Titre : Carnitine O-palmitoyltransferase

Carnitine O-palmitoyltransferase : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Disasters

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en carnitine O-palmitoyltransférase ?

Un diagnostic se fait par des tests génétiques et des analyses sanguines pour mesurer les niveaux de carnitine.
Déficience en carnitine Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de l'enzyme ?

Des tests enzymatiques dans des échantillons de tissus ou de sang peuvent être réalisés.
Tests enzymatiques Analyse sanguine
#3

Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec cette enzyme ?

Des symptômes comme la fatigue, la faiblesse musculaire et des douleurs peuvent survenir.
Fatigue Faiblesse musculaire
#4

Les tests de dépistage néonatal incluent-ils cette enzyme ?

Oui, certains programmes de dépistage néonatal incluent des tests pour les troubles métaboliques.
Dépistage néonatal Troubles métaboliques
#5

Quelle imagerie peut aider au diagnostic ?

L'IRM peut être utilisée pour évaluer les dommages musculaires associés à la déficience.
Imagerie par résonance magnétique Dommages musculaires

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants d'une déficience en carnitine O-palmitoyltransférase ?

Les symptômes incluent fatigue, faiblesse musculaire, hypoglycémie et douleurs musculaires.
Hypoglycémie Douleurs musculaires
#2

La déficience peut-elle causer des problèmes cardiaques ?

Oui, des complications cardiaques peuvent survenir en raison d'une mauvaise utilisation des acides gras.
Complications cardiaques Acides gras
#3

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent être plus graves chez les nourrissons que chez les adultes.
Nourrissons Adultes
#4

Y a-t-il des signes d'alerte à surveiller ?

Des signes comme des crises, une faiblesse extrême ou des troubles respiratoires doivent alerter.
Crises Troubles respiratoires
#5

Les symptômes peuvent-ils apparaître après un effort physique ?

Oui, l'exercice intense peut déclencher des symptômes chez les personnes atteintes.
Exercice physique Fatigue

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la déficience en carnitine O-palmitoyltransférase ?

La prévention est difficile, mais un dépistage précoce peut aider à gérer la condition.
Dépistage précoce Gestion de la condition
#2

Les femmes enceintes doivent-elles être testées ?

Oui, le dépistage peut être recommandé si des antécédents familiaux existent.
Femmes enceintes Antécédents familiaux
#3

Y a-t-il des conseils diététiques pour les familles à risque ?

Une consultation avec un nutritionniste peut aider à établir un régime adapté.
Consultation nutritionnelle Régime adapté
#4

Les vaccinations sont-elles importantes pour ces patients ?

Oui, les vaccinations sont cruciales pour prévenir les infections qui peuvent aggraver la condition.
Vaccinations Infections
#5

Comment surveiller les symptômes chez les enfants ?

Les parents doivent surveiller la fatigue, les douleurs musculaires et consulter un médecin.
Surveillance des symptômes Consultation médicale

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal pour cette déficience ?

Le traitement principal consiste en des suppléments de carnitine pour compenser le déficit.
Suppléments de carnitine Déficit
#2

Des modifications alimentaires sont-elles nécessaires ?

Oui, un régime riche en glucides et faible en graisses peut être recommandé.
Régime alimentaire Glucides
#3

Les médicaments peuvent-ils aider ?

Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes et prévenir les complications.
Médicaments Complications
#4

La thérapie physique est-elle bénéfique ?

Oui, la thérapie physique peut aider à améliorer la force musculaire et la fonction.
Thérapie physique Force musculaire
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?

Des essais cliniques peuvent explorer de nouvelles thérapies, mais ils sont limités.
Essais cliniques Thérapies expérimentales

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec cette déficience ?

Des complications incluent des troubles musculaires, des problèmes cardiaques et des hypoglycémies.
Troubles musculaires Problèmes cardiaques
#2

La déficience peut-elle entraîner des crises ?

Oui, des crises peuvent survenir en raison d'une hypoglycémie sévère ou d'un stress métabolique.
Crises Hypoglycémie
#3

Y a-t-il un risque accru de maladies métaboliques ?

Oui, les patients peuvent être à risque accru de développer d'autres maladies métaboliques.
Maladies métaboliques Risque accru
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Complications Gestion
#5

Comment prévenir les complications graves ?

Un suivi médical régulier et une gestion appropriée des symptômes sont essentiels.
Suivi médical Gestion des symptômes

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour cette déficience ?

Les antécédents familiaux de troubles métaboliques augmentent le risque de déficience.
Antécédents familiaux Troubles métaboliques
#2

Les nourrissons sont-ils plus à risque ?

Oui, les nourrissons, surtout ceux avec des antécédents familiaux, sont plus à risque.
Nourrissons Antécédents familiaux
#3

Les personnes obèses sont-elles plus susceptibles d'être affectées ?

L'obésité peut augmenter le risque de troubles métaboliques, y compris cette déficience.
Obésité Troubles métaboliques
#4

Y a-t-il des facteurs environnementaux à considérer ?

Des facteurs comme l'alimentation et l'exposition à des toxines peuvent influencer le risque.
Facteurs environnementaux Alimentation
#5

Les maladies chroniques augmentent-elles le risque ?

Oui, certaines maladies chroniques peuvent prédisposer à des troubles métaboliques.
Maladies chroniques Troubles métaboliques
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 02/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Stephan Zierz

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Martin-Luther-University Halle-Wittenberg, Ernst-Grube Str. 40, 06120 Halle (Saale), Germany.

Yixin Chen

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.

Huizhen Zhang

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.

Min Huang

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.

Huichang Bi

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.

Pushpa Raj Joshi

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Martin-Luther-University Halle-Wittenberg, Ernst-Grube Str. 40, 06120 Halle (Saale), Germany.

Lihuan Guan

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.

Yongtao Wang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.

Nunzio Antonio Cacciola

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Veterinary Medicine and Animal Productions, University of Naples "Federico II", Via F. Delpino 1, Naples, Italy; Institute of Sustainable Plant Protection (IPSP), National Research Council (CNR), Via Università, 111, Naples, Italy; Research Institute on Terrestrial Ecosystems (IRET), National Research Council (CNR), Via P. Castellino, 111, Naples, Italy. Electronic address: nunzioantonio.cacciola@unina.it.

Leila Motlagh Scholle

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Martin-Luther-University Halle-Wittenberg, Ernst-Grube-Str. 40, 06120 Halle (Saale), Germany. leila.scholle@medizin.uni-halle.de.

Robert N Helsley

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics and Gastroenterology, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Pharmacology and Nutritional Sciences, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Saha Cardiovascular Research Center, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Markey Cancer Center, University of Kentucky, Lexington, KY, USA.

Se-Hyung Park

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics and Gastroenterology, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Pharmacology and Nutritional Sciences, University of Kentucky, Lexington, KY, USA.

Ramon C Sun

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuroscience, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Biochemistry & Molecular Biology, University of Florida, Gainesville, FL, USA; Center for Advanced Spatial Biomolecule Research, University of Florida, Gainesville, FL, USA.

Samir Softic

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics and Gastroenterology, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Pharmacology and Nutritional Sciences, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Joslin Diabetes Center and Department of Medicine, Harvard Medical School, Boston, MA, USA. Electronic address: samir.softic@uky.edu.

Yue Gao

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.

Tingying Jiao

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.

Jiahong Sun

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :

Aiming Yu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry & Molecular Medicine, Comprehensive Cancer Center, UC Davis School of Medicine, Sacramento, California.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :

Yanying Zhou

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou 510006, P.R. China.

Frank J Gonzalez

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Metabolism, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, NIH, Bethesda, MD 20892, USA.

Sources (1680 au total)

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Disasters are the consequences of natural or technological hazards that affect a vulnerable society.... Our study was conducted using the international dataset at www.emdat.be/. The technological disasters between 1970 and 2020, the years they occurred, their locations (region and continent), the types ... We found that the greatest number of disasters occurred between 2001 and 2010. The most common type of disaster was transportation accidents. While the continent with the most frequent disasters was A... Transport accidents are the most common cause of technological disasters, and road accidents are the most common type of transport accident....

Experiences of operating room nurses in disaster preparedness of a great disaster in Iran: a qualitative study.

In recent years, Iran has encountered a growing frequency of earthquake disasters. Given that nurses constitute the largest group of healthcare providers, it is imperative that they possess adequate d... The present qualitative research was carried out in Iran In 2022 utilizing conventional content analysis. The study involved conducting semi-structured interviews with 16 operating room nurses who had... The study conducted data analysis to identify the main theme as "insufficient disaster preparedness due to a faded preparedness", along with six major categories and eighteen subcategories related to ... The findings of the study provide valuable insights into the dimensions of disaster preparedness in earthquake disasters among operating room nurses. Nursing managers can utilize these findings to dev...

Disaster medical education for pharmacy students using video recordings of practical disaster drills.

This study created video-based educational materials for pharmacists' disaster response using video recordings of disaster drills to evaluate the feasibility of online education for teaching evacuatio... Video materials were created from an actual disaster drill held at the Hirakata campus of Setsunan University and were provided to second-year pharmacy students as part of their classes. We conducted ... A comparison of the pre- and post-intervention questionnaire results showed that the intervention enhanced participants' understanding of pharmacists' role in disaster medicine. The factor analysis, c... The findings showed the feasibility of using video-based educational materials to vividly convey the chaos that challenges medical personnel during disaster-response efforts. This method provides a sa...

The Involvement of the European Master in Disaster Medicine (EMDM) Alumni in the COVID-19 Pandemic Response: An Example of the Perceived Relevance of Disaster Medicine Education during Disasters.

The coronavirus disease 2019 (COVID-19) pandemic has revealed a gap in disaster preparedness of health workers globally. Disaster medicine education is a key element to fill this gap.... This study evaluated the involvement of the European Master in Disaster Medicine (EMDM) Alumni in the current COVID-19 pandemic response and their self-perceived value of the EMDM educational program ... An online survey targeting the EMDM Alumni was conducted from January through March 2021. Quantitative data were described using percentages or means, as appropriate, while qualitative data were categ... In total, 259 Alumni completed the survey. Most of the Alumni (88.03%; standard error of the proportion [SEp] = 0.02) participated directly in the COVID-19 pandemic response - nationally or internatio... Most of the EMDM Alumni were involved in the COVID-19 pandemic response, playing diverse roles with an increased level of responsibility compared to those played before the pandemic. Moreover, the Alu...