Il implique la coloration des chromosomes lors de la métaphase pour révéler des bandes.
CytogénétiqueChromosomes
#2
Quels types d'anomalies peut-on détecter ?
On peut identifier des délétions, duplications ou translocations chromosomiques.
Anomalies chromosomiquesCytogénétique
#3
Quel est le rôle du zébrage dans le diagnostic prénatal ?
Il permet de détecter des anomalies chromosomiques chez le fœtus par amniocentèse.
Diagnostic prénatalCytogénétique
#4
Le zébrage chromosomique est-il utilisé en oncologie ?
Oui, il aide à identifier des altérations chromosomiques dans les cellules tumorales.
OncologieAnomalies chromosomiques
#5
Quels échantillons sont nécessaires pour le zébrage ?
Des échantillons de sang, de moelle osseuse ou de tissus peuvent être utilisés.
Échantillons biologiquesCytogénétique
Symptômes
5
#1
Quels symptômes peuvent indiquer une anomalie chromosomique ?
Des retards de développement, des malformations congénitales ou des troubles mentaux.
Malformations congénitalesRetard de développement
#2
Les symptômes sont-ils toujours présents avec des anomalies chromosomiques ?
Non, certaines anomalies peuvent être asymptomatiques et découvertes par hasard.
Anomalies chromosomiquesAsymptomatique
#3
Comment les anomalies chromosomiques affectent-elles la santé ?
Elles peuvent entraîner des maladies génétiques, des troubles de la croissance ou des cancers.
Maladies génétiquesOncologie
#4
Les symptômes varient-ils selon le type d'anomalie ?
Oui, chaque type d'anomalie peut entraîner des symptômes différents et variés.
Anomalies chromosomiquesSymptômes
#5
Peut-on prédire les symptômes d'une anomalie chromosomique ?
Pas toujours, car l'expression des symptômes peut varier d'une personne à l'autre.
Anomalies chromosomiquesPrédisposition génétique
Prévention
5
#1
Comment peut-on prévenir les anomalies chromosomiques ?
Le conseil génétique et les tests prénataux peuvent aider à identifier les risques.
PréventionConseil génétique
#2
Les habitudes de vie influencent-elles les anomalies chromosomiques ?
Certaines habitudes, comme l'alcool ou le tabac, peuvent augmenter les risques d'anomalies.
Habitudes de vieFacteurs de risque
#3
Le dépistage prénatal est-il recommandé ?
Oui, il est recommandé pour les femmes à risque ou ayant des antécédents familiaux.
Dépistage prénatalAntécédents familiaux
#4
Les vaccinations peuvent-elles prévenir les anomalies chromosomiques ?
Certaines vaccinations peuvent prévenir des infections qui pourraient affecter le fœtus.
VaccinationsInfections
#5
Le suivi médical est-il important pour la prévention ?
Oui, un suivi médical régulier peut aider à détecter des problèmes potentiels tôt.
Suivi médicalPrévention
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour les anomalies chromosomiques ?
Les traitements varient selon l'anomalie, incluant thérapies géniques ou interventions chirurgicales.
Thérapie géniqueInterventions chirurgicales
#2
Le zébrage chromosomique guide-t-il les traitements ?
Oui, il aide à personnaliser les traitements en fonction des anomalies détectées.
Personnalisation des traitementsCytogénétique
#3
Y a-t-il des traitements préventifs pour les anomalies chromosomiques ?
Actuellement, il n'existe pas de traitements préventifs, mais le conseil génétique est utile.
Conseil génétiquePrévention
#4
Les traitements sont-ils efficaces pour toutes les anomalies ?
Non, l'efficacité dépend du type d'anomalie et de la gravité des symptômes associés.
Efficacité des traitementsAnomalies chromosomiques
#5
Peut-on guérir une anomalie chromosomique ?
Certaines anomalies peuvent être gérées, mais beaucoup ne peuvent pas être complètement guéries.
Gestion des maladiesAnomalies chromosomiques
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec des anomalies chromosomiques ?
Des complications peuvent inclure des troubles de la croissance, des malformations ou des cancers.
ComplicationsMalformations congénitales
#2
Les anomalies chromosomiques augmentent-elles le risque de cancer ?
Oui, certaines anomalies chromosomiques sont associées à un risque accru de cancers spécifiques.
CancerAnomalies chromosomiques
#3
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup ne sont pas réversibles.
Gestion des complicationsAnomalies chromosomiques
#4
Les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Oui, elles peuvent avoir un impact significatif sur la qualité de vie des individus concernés.
Qualité de vieComplications
#5
Les complications varient-elles selon l'anomalie ?
Oui, chaque type d'anomalie peut entraîner des complications différentes et spécifiques.
Anomalies chromosomiquesComplications
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les principaux facteurs de risque d'anomalies chromosomiques ?
L'âge maternel avancé, des antécédents familiaux et certaines expositions environnementales.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
L'âge des parents influence-t-il les anomalies chromosomiques ?
Oui, un âge maternel avancé est associé à un risque accru d'anomalies chromosomiques.
Âge maternelFacteurs de risque
#3
Les infections pendant la grossesse sont-elles un facteur de risque ?
Oui, certaines infections peuvent augmenter le risque d'anomalies chromosomiques chez le fœtus.
InfectionsGrossesse
#4
Les habitudes alimentaires influencent-elles les risques ?
Une alimentation déséquilibrée peut affecter la santé reproductive et augmenter les risques.
Habitudes alimentairesFacteurs de risque
#5
Les traitements médicaux peuvent-ils être des facteurs de risque ?
Oui, certains médicaments ou traitements peuvent augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
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Laboratório de Citogenética e Evolução Vegetal, Departamento de Botânica, Centro de Biociências, Universidade Federal de Pernambuco, Recife, Pernambuco, Brazil.
Institute of Molecular and Cellular Biology of the Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, Lavrentiev Ave. 8/2, Novosibirsk, Russia, 630090.
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Institute of Molecular and Cellular Biology of the Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, Lavrentiev Ave. 8/2, Novosibirsk, Russia, 630090. zhimulev@mcb.nsc.ru.
Laboratory of structural, functional and comparative genomics of the Novosibirsk State University, Novosibirsk, Russia. zhimulev@mcb.nsc.ru.
UMR7205 MNHN CNRS UMPC EPHE Institut de Systématique, Evolution, Biodiversité. Muséum National d'histoire Naturelle, Sorbonne Universités, 57, rue Cuvier, CP39, UMR7205 Paris, France Sorbonne Universités Paris France.
UMR7205 MNHN CNRS UMPC EPHE Institut de Systématique, Evolution, Biodiversité. Muséum National d'histoire Naturelle, Sorbonne Universités, 57, rue Cuvier, CP39, UMR7205 Paris, France Sorbonne Universités Paris France.
Division of Molecular Pathology, Department of Pathology, Hong Kong Sanatorium & Hospital, Hong Kong, People's Republic of China. thomas.sk.wan@hksh.com.
National Institute of Parasitic Diseases, Chinese Center for Disease Control and Prevention (Chinese Center for Tropical Diseases Research); NHC Key Laboratory of Parasite and Vector Biology; WHO Collaborating Centre for Tropical Diseases; National Center for International Research on Tropical Diseases, Shanghai 200025, China.
Small supernumerary marker chromosomes (sSMCs) are additional chromosomes with unclear structures and origins, and their correlations with clinical fetal phenotypes remain incompletely understood, whi...
We conducted a retrospective analysis of a cohort of 36 cases of sSMCs diagnosed in our center. We performed G-banding and chromosomal microarray analysis (CMA). The resulting karyotypes were compared...
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Chromosome abnormalities, in particular translocations, and gene fusions are hallmarks of neoplasia. Although both have been recognized as important drivers of cancer for decades, our knowledge of the...
Detecting chromosome structural abnormalities in medical genetics is essential for diagnosing genetic disorders and understanding their implications for an individual's health. However, existing compu...
This study provides data on chromosome number (2n♂♀=26), sex determination mechanism (XY♂/XX♀), C-banding pattern, distribution of clusters of telomeric TTAGG repeats and 18S ribosomal DNA in the kary...
Chromosome banding analysis (CBA) remains the standard-of-care for structural variant (SV) assessment in MDS. Optical genome mapping (OGM) is a novel, non-sequencing-based technique for high-resolutio...