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Techniques génétiques
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Analyse cytogénétique : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
5
Analyse cytogénétique
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Syndrome de Down
Anomalies chromosomiques
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Anomalies chromosomiques
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Troubles du développement
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Tests génétiques
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Analyse cytogénétique
Traitement
Prévention
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Anomalies chromosomiques
Syndrome de Down
Thérapies
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5
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Malformations
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Anomalies chromosomiques
Complications
Asymptomatique
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"text": "Éviter l'alcool, le tabac et certaines infections pendant la grossesse peut réduire les risques."
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"text": "Oui, ils permettent d'identifier les risques d'anomalies chromosomiques chez les parents."
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 23/04/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
Department of Ecology, Faculty of Science, Charles University, Viničná 7, 12844 Prague, Czech Republic.
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Department of Ecology, Faculty of Science, Charles University, Viničná 7, 12844 Prague, Czech Republic.
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Affiliations :
Biology Centre of the Czech Academy of Sciences, Institute of Entomology, Branišovská 31, České Budějovice37005, Czech Republic.
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Affiliations :
Departamento de Biotecnologia, Genética e Biologia Celular, Universidade Estadual de Maringá, Maringá, Paraná, Brazil.
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Department of Ecology, Faculty of Science, Charles University, 12844 Prague, Czech Republic.
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Institute of Human Genetics, University Hospital Jena, 7747 Jena, Germany.
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Department of Experimental Biology, Genetics Area, University of Jaén, 23071 Jaén, Spain.
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Department of Ecology, Faculty of Science, Charles University, 128 44 Prague, Czech Republic.
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Department of Horticultural Science, Kyungpook National University, Daegu, 41566, Korea. yjahn0121@knu.ac.kr.
Institute of Agricultural Science and Technology, Kyungpook National University, Daegu, 41566, Korea. yjahn0121@knu.ac.kr.
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Affiliations :
Institute of Parasitology, Slovak Academy of Sciences, Hlinkova 3, Košice04001, Slovakia.
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Institute of Parasitology, Slovak Academy of Sciences, Hlinkova 3, Košice04001, Slovakia.
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Biology Centre of the Czech Academy of Sciences, Institute of Entomology, Branišovská 31, České Budějovice37005, Czech Republic.
Faculty of Science, University of South Bohemia, Branišovská 1760, České Budějovice37005.
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Institute of Parasitology, Slovak Academy of Sciences, Hlinkova 3, Košice04001, Slovakia.
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Departamento de Biotecnologia, Genética e Biologia Celular, Universidade Estadual de Maringá, Maringá, Paraná, Brazil.
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Cambridge Resource Centre for Comparative Genomics, University of Cambridge Department of Veterinary Medicine, Cambridge CB3 0ES, UK.
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Affiliations :
Department of Hematology, Affiliated Hospital of Xuzhou Medical University, Xuzhou 221002, Jiangsu Province, China.
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Affiliations :
Department of Convergence Science, Sahmyook University, Seoul, 01795, Republic of Korea.
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Department of Convergence Science, Sahmyook University, Seoul, 01795, Republic of Korea. hyj@syu.ac.kr.
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2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Departamento de Biotecnologia, Genética e Biologia Celular, Universidade Estadual de Maringá, Maringá, Brazil.
Núcleo de Pesquisas em Limnologia, Ictiologia e Aquicultura (Nupélia), Universidade Estadual de Maringá, Maringá, Brazil.
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Affiliations :
Departamento de Biologia Animal, Universidade Federal de Viçosa, Av. P. H. Rolfs, s/n, Centro, Viçosa, 36570-900, Minas Gerais, Brazil.
Departamento de Biologia Geral, Universidade Federal de Viçosa, Av. P. H. Rolfs, s/n, Centro, Viçosa, 36570-900, Minas Gerais, Brazil.
Publications dans "Analyse cytogénétique" :
Shortly before the DNA era began, PC Koller described lagging chromosomes and chromosome numerical abnormalities in human carcinomas. While present-day cancer geneticists would question some of Koller...
The aim of this systematic review and meta-analysis was to assess the association between exposure to ambient air pollutants and micronuclei (MN) frequency in children. This work was performed accordi...
The scope of cell-free DNA (cfDNA) testing was expanded to the genome, which allowed screening for rare chromosome anomalies (RCAs). Since the efficiency of the test for RCAs remains below the common ...
CANDOR compared the safety/efficacy of carfilzomib with dexamethasone and daratumumab (KdD) to carfilzomib with dexamethasone (Kd) in adults with relapsed/refractory multiple myeloma (RRMM). This CAND...
The diversity of genetic and genomic abnormalities observed in acute myeloid leukemia (AML) reflects the complexity of these hematologic neoplasms. The detection of cytogenetic and molecular alteratio...
Single-cell RNA sequencing is a powerful tool to investigate the cellular makeup of tumor samples. However, due to the sparse data and the complex tumor microenvironment, it can be challenging to iden...
Antineoplastic drugs (ADs) are widely used in clinical practice and have been demonstrated to be effective in treating malignant tumors. However, they carry a risk of cytogenotoxicity for healthcare w...
We systematically reviewed studies between 2005 and 2021 using PubMed, Embase and Web of Science databases that used cytogenetic biomarkers to assess occupational exposure to ADs in healthcare workers...
The results revealed that under the random-effects model, the estimated standard deviation was 2.37 (95% confidence interval [CI] 0.92-3.81, P = 0.001) for the tail length parameters of the DNA, 1.48 ...
The results indicate that there is a significant association between occupational exposure to ADs and cytogenetic damage, to which healthcare workers should be alerted....
Cytogenetic analysis is helpful in diagnostic workup of patients having prenatal or early postnatal medical problems and provides a basis for genetic counseling or deciding on clinical treatment optio...
Salivary gland pleomorphic adenoma (SGPA) is the most common type of benign epithelial tumor; it is observed more commonly in females (with a female-to-male ratio of 1.43:1), and the age at diagnosis ...
Amenorrhea is a rare reproductive medical condition defined by the absence of menstruation during puberty or later life. This study aims to establish the frequency and pattern of chromosomal abnormali...
This cross-sectional study was conducted on a sample of seventy amenorrhoeic women according to the Helsinki declaration rules of medical ethics, as divided into 40 (57.14%) with PA and 30 (42.86%) wi...
The classical Turner Syndrome was the most common CA in PA, followed by isochromosome X [46, Xi(X)(q10)], mosaicism of Turner and isochromosome X [45, X /46, Xi(X)(q10)], sex reversal (46, XY) and (46...
The study emphasizes the need for cytogenetic analysis to determine the genetic basis of PA and SA. Further, genotyping for women with normal karyotype and high FSH serum concentrations via PCR-RFLP s...