Chromosomes humains 21-22 et Y : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Chromosomes, Human, 21-22 and Y
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Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer une trisomie 21 ?
Un diagnostic de trisomie 21 se fait par amniocentèse ou test sanguin prénatal.
Trisomie 21Amniocentèse
#2
Quels tests pour le chromosome Y ?
Des tests génétiques spécifiques comme le caryotype peuvent identifier des anomalies du chromosome Y.
CaryotypeChromosome Y
#3
Quels signes indiquent une anomalie chromosomique ?
Des signes comme des malformations congénitales ou des retards de développement peuvent indiquer une anomalie.
Anomalies chromosomiquesRetard de développement
#4
Comment détecter une délétion sur le chromosome 22 ?
La détection se fait par des techniques de microdélétions comme l'hybridation in situ.
Délétion chromosomiqueHybridation in situ
#5
Quel rôle joue le chromosome 21 dans le diagnostic ?
Le chromosome 21 est souvent analysé pour des syndromes comme la trisomie 21 lors des diagnostics.
Syndrome de DownChromosome 21
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes de la trisomie 21 ?
Les symptômes incluent un retard mental, des traits faciaux distinctifs et des problèmes cardiaques.
Trisomie 21Retard mental
#2
Quels symptômes sont liés au chromosome Y ?
Des anomalies du chromosome Y peuvent entraîner des troubles de la fertilité et des caractéristiques sexuelles atypiques.
Troubles de la fertilitéChromosome Y
#3
Comment se manifestent les anomalies du chromosome 22 ?
Elles peuvent se manifester par des malformations congénitales et des troubles du développement.
Malformations congénitalesTroubles du développement
#4
Quels symptômes sont associés à la délétion 22q11 ?
Les symptômes incluent des problèmes cardiaques, des troubles de l'apprentissage et des anomalies faciales.
Délétion 22q11Troubles de l'apprentissage
#5
Quels signes cliniques sont liés à la trisomie 21 ?
Les signes cliniques incluent un tonus musculaire faible, des mains et pieds larges, et des yeux en amande.
Syndrome de DownTonus musculaire
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la trisomie 21 ?
La trisomie 21 ne peut pas être prévenue, mais le dépistage prénatal peut aider à la détecter.
Dépistage prénatalTrisomie 21
#2
Comment réduire les risques d'anomalies chromosomiques ?
Maintenir une bonne santé reproductive et éviter l'exposition à des toxines peut réduire les risques.
Santé reproductiveToxines
#3
Y a-t-il des conseils pour les parents à risque ?
Les parents à risque devraient consulter un généticien pour évaluer les risques et options de dépistage.
Conseils génétiquesDépistage
#4
Quel rôle joue l'âge maternel dans la trisomie 21 ?
L'âge maternel avancé augmente le risque de trisomie 21, surtout après 35 ans.
Âge maternelTrisomie 21
#5
Comment le mode de vie influence-t-il les anomalies chromosomiques ?
Un mode de vie sain, incluant une alimentation équilibrée et l'exercice, peut réduire certains risques.
Mode de vie sainAnomalies chromosomiques
Traitements
5
#1
Quel traitement pour la trisomie 21 ?
Il n'existe pas de traitement curatif, mais des thérapies éducatives et médicales peuvent aider.
Trisomie 21Thérapies éducatives
#2
Comment traiter les anomalies du chromosome Y ?
Le traitement peut inclure des interventions hormonales et des techniques de procréation assistée.
Interventions hormonalesProcréation assistée
#3
Quels soins pour les malformations liées au chromosome 22 ?
Les soins peuvent nécessiter des interventions chirurgicales et un suivi médical régulier.
Malformations congénitalesSuivi médical
#4
Y a-t-il des médicaments pour la trisomie 21 ?
Il n'y a pas de médicaments spécifiques, mais des traitements pour les symptômes associés existent.
Trisomie 21Traitement symptomatique
#5
Comment gérer les troubles liés au chromosome Y ?
La gestion peut inclure des conseils génétiques et un suivi endocrinien pour les problèmes hormonaux.
Conseils génétiquesSuivi endocrinien
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec la trisomie 21 ?
Les complications incluent des problèmes cardiaques, des troubles de la vue et des infections fréquentes.
ComplicationsSyndrome de Down
#2
Quels risques sont associés aux anomalies du chromosome Y ?
Les risques incluent des troubles de la fertilité et des cancers testiculaires.
Troubles de la fertilitéCancer testiculaire
#3
Quelles complications sont liées à la délétion 22q11 ?
Elles peuvent inclure des problèmes cardiaques, des troubles immunitaires et des retards de développement.
Délétion 22q11Retards de développement
#4
Comment la trisomie 21 affecte-t-elle la santé à long terme ?
Les personnes avec trisomie 21 peuvent avoir des problèmes de santé chroniques, nécessitant un suivi régulier.
Santé à long termeTrisomie 21
#5
Quelles complications psychologiques peuvent survenir ?
Des complications psychologiques comme l'anxiété et la dépression peuvent affecter les individus concernés.
Complications psychologiquesAnxiété
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour la trisomie 21 ?
Les facteurs incluent l'âge maternel avancé, des antécédents familiaux et des anomalies chromosomiques.
Facteurs de risqueTrisomie 21
#2
Comment l'environnement influence-t-il les anomalies chromosomiques ?
L'exposition à des substances toxiques et à des radiations peut augmenter le risque d'anomalies.
EnvironnementAnomalies chromosomiques
#3
Y a-t-il des facteurs génétiques pour le chromosome Y ?
Oui, des mutations génétiques sur le chromosome Y peuvent influencer la fertilité et d'autres traits.
Facteurs génétiquesChromosome Y
#4
Quels antécédents familiaux sont préoccupants ?
Des antécédents de troubles chromosomiques ou de malformations congénitales dans la famille sont préoccupants.
Antécédents familiauxMalformations congénitales
#5
Comment le mode de vie affecte-t-il le risque d'anomalies ?
Un mode de vie malsain, comme le tabagisme et l'alcool, peut augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
Mode de vieAnomalies chromosomiques
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Division of Genome and Cellular Functions, Department of Molecular and Cellular Biology, School of Life Science, Faculty of Medicine, Tottori University, Tottori, Japan.
Chromosome Engineering Research Center, Tottori University, Tottori, Japan.
Publications dans "Chromosomes humains 21-22 et Y" :
Whitehead Institute, Cambridge, MA 02142, USA; Department of Biology, Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, MA 02139, USA; Howard Hughes Medical Institute, Whitehead Institute, Cambridge, MA 02142, USA. Electronic address: dcpage@wi.mit.edu.
Publications dans "Chromosomes humains 21-22 et Y" :
Department of Stem Cells and Developmental Biology, Cell Science Research Center , Royan Institute for Stem Cell Biology and Technology, ACECR , Tehran 16635-148 , Iran.
Publications dans "Chromosomes humains 21-22 et Y" :
Department of Stem Cells and Developmental Biology, Cell Science Research Center , Royan Institute for Stem Cell Biology and Technology, ACECR , Tehran 16635-148 , Iran.
Department of Developmental Biology , University of Science and Culture , Tehran 113145-871 , Iran.
Publications dans "Chromosomes humains 21-22 et Y" :
Department of Molecular Systems Biology, Cell Science Research Center , Royan Institute for Stem Cell Biology and Technology, ACECR , Tehran 16635-148 , Iran.
Department of Molecular Sciences , Macquarie University , Sydney , NSW 2109 , Australia.
Department of Systems and Synthetic Biology , Agricultural Biotechnology Research Institute of Iran , Karaj 313593315 , Iran.
Publications dans "Chromosomes humains 21-22 et Y" :
The human Y chromosome has been notoriously difficult to sequence and assemble because of its complex repeat structure that includes long palindromes, tandem repeats and segmental duplications...
Chromosomal translocations can result in phenotypic effects of varying severity, depending on the position of the breakpoints and the rearrangement of genes within the interphase nucleus of the transl...
With regard to the origin of its population and microevolutionary processes, Uruguay exhibits distinctive features that distinguish it from other countries in Latin America, while at the same time sha...
The aim of this work is to present an updated study of the male genetic variability of the Uruguayan population....
We analyzed 13 biallelic markers and 27 STRs located in the male-specific region of the Y chromosome for 157 males: 98 from the capital, Montevideo, and 59 from Tacuarembó....
Almost all haplogroups found in both locations are European (99% and 93.2% respectively). One Sub-Saharan African haplogroup was found in Montevideo (1%) and 2 in Tacuarembó (3%), while Native haplogr...
Network analysis indicated a very diverse male population, suggesting that European migrants came from heterogeneous geographic locations and in different waves. Tacuarembó has closer population affin...
The Uruguayan male gene pool is the result of several migration waves with diverse origins, with strong sex-biased admixture that can be explained by the European migration, the violence against the i...
Mosaic loss of Chromosome Y (LOY) is a common acquired structural mutation in the leukocytes of aging men that is correlated with several age-related diseases, including Alzheimer's disease (AD). The ...
The consequences of aneuploidy have traditionally been studied in cell and animal models in which the extrachromosomal DNA is from the same species. Here, we explore a fundamental question concerning ...
Recent advances in long-read sequencing technologies have allowed the generation and curation of more complete genome assemblies, enabling the analysis of traditionally neglected chromosomes, such as ...
The male-specific Y chromosome, which is well known for its diverse and complex repetitive sequences, has different sizes, genome structures, contents and evolutionary trajectories from other chromoso...
The Y chromosome is a haploid genome unique to males with no genes essential for life. It is easily transmitted to the next generation without being repaired by recombination, even if a major genomic ...
Sexual dimorphism represents a key concept in the comprehension of molecular processes guiding several sex-specific physiological and pathological mechanisms. It has been reported that genes involved ...
Exploiting the CRISPR/Cas9 and RNA-sequencing technologies, we generated a Y-deficient human cell line that has been investigated for its gene expression profile. Our results showed that LOY can influ...
This study, besides proposing a novel approach to investigate sex-biased physiological and pathological conditions, highlights new roles for the Y chromosome in the sexual dimorphism characterizing hu...