Le diagnostic repose sur l'examen physique et des examens d'imagerie comme la tomodensitométrie.
CraniosynostosesImagerie médicale
#2
Quels signes cliniques indiquent une craniosynostose ?
Des déformations crâniennes asymétriques et une pression intracrânienne élevée peuvent indiquer une craniosynostose.
CraniosynostosesSymptômes
#3
Les tests génétiques sont-ils nécessaires ?
Des tests génétiques peuvent être recommandés pour identifier des syndromes associés aux craniosynostoses.
Tests génétiquesCraniosynostoses
#4
Quel rôle joue l'échographie dans le diagnostic ?
L'échographie peut aider à détecter des anomalies crâniennes pendant la grossesse.
ÉchographieCraniosynostoses
#5
Quand consulter un spécialiste ?
Il est conseillé de consulter un spécialiste si des anomalies crâniennes sont observées à la naissance.
CraniosynostosesPédiatrie
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes courants des craniosynostoses ?
Les symptômes incluent une déformation du crâne, des troubles de la vision et des retards de développement.
CraniosynostosesSymptômes
#2
Les craniosynostoses causent-elles des douleurs ?
Elles peuvent entraîner des douleurs dues à la pression intracrânienne accrue.
CraniosynostosesDouleur
#3
Y a-t-il des signes neurologiques associés ?
Oui, des signes neurologiques comme des convulsions peuvent apparaître en cas de pression intracrânienne élevée.
CraniosynostosesNeurologie
#4
Les troubles de l'audition sont-ils fréquents ?
Des troubles de l'audition peuvent survenir en raison de la déformation crânienne affectant l'oreille interne.
CraniosynostosesAudition
#5
Comment évoluent les symptômes avec l'âge ?
Les symptômes peuvent s'aggraver avec la croissance, nécessitant une surveillance régulière.
CraniosynostosesSuivi médical
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les craniosynostoses ?
Il n'existe pas de méthode de prévention connue, mais un suivi prénatal peut aider.
CraniosynostosesPrévention
#2
Quel rôle joue la génétique dans la prévention ?
La connaissance des antécédents familiaux peut aider à évaluer le risque de craniosynostoses.
CraniosynostosesGénétique
#3
Les habitudes de vie maternelles influencent-elles ?
Des habitudes de vie saines pendant la grossesse peuvent réduire certains risques de malformations.
CraniosynostosesGrossesse
#4
Les vaccinations sont-elles liées aux craniosynostoses ?
Aucune preuve ne lie les vaccinations aux craniosynostoses, elles sont sûres et recommandées.
CraniosynostosesVaccination
#5
Les dépistages prénataux sont-ils utiles ?
Oui, les dépistages prénataux peuvent aider à identifier des anomalies et à planifier des soins.
CraniosynostosesDépistage prénatal
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal des craniosynostoses ?
Le traitement principal est chirurgical, visant à corriger la déformation crânienne.
CraniosynostosesChirurgie
#2
À quel âge la chirurgie est-elle recommandée ?
La chirurgie est généralement recommandée entre 3 et 12 mois pour de meilleurs résultats.
CraniosynostosesChirurgie pédiatrique
#3
Quels sont les risques de la chirurgie ?
Les risques incluent des infections, des saignements et des complications anesthésiques.
CraniosynostosesChirurgie
#4
Y a-t-il des traitements non chirurgicaux ?
Des traitements non chirurgicaux comme la thérapie physique peuvent aider à gérer certains symptômes.
CraniosynostosesThérapie physique
#5
Comment se déroule la récupération post-opératoire ?
La récupération nécessite une surveillance en milieu hospitalier et un suivi régulier pour évaluer la guérison.
CraniosynostosesRécupération
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir ?
Les complications incluent des troubles neurologiques, des problèmes de vision et des infections.
CraniosynostosesComplications
#2
Les craniosynostoses augmentent-elles le risque de troubles cognitifs ?
Oui, une pression intracrânienne élevée peut entraîner des retards cognitifs et des troubles d'apprentissage.
CraniosynostosesTroubles cognitifs
#3
Comment les complications sont-elles gérées ?
Les complications sont gérées par un suivi médical régulier et des interventions adaptées si nécessaire.
CraniosynostosesSuivi médical
#4
Les complications sont-elles fréquentes après la chirurgie ?
Des complications peuvent survenir après la chirurgie, mais elles sont généralement rares avec un bon suivi.
CraniosynostosesChirurgie
#5
Y a-t-il des risques à long terme ?
Des risques à long terme incluent des problèmes de développement et des troubles de la vision.
CraniosynostosesRisques à long terme
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque des craniosynostoses ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des anomalies chromosomiques et des facteurs environnementaux.
CraniosynostosesFacteurs de risque
#2
L'âge maternel influence-t-il le risque ?
Oui, un âge maternel avancé peut augmenter le risque de malformations congénitales, y compris les craniosynostoses.
CraniosynostosesÂge maternel
#3
Les médicaments pendant la grossesse sont-ils un risque ?
Certains médicaments peuvent être associés à un risque accru de malformations congénitales, y compris les craniosynostoses.
CraniosynostosesMédicaments
#4
Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?
Oui, l'exposition à certaines substances chimiques pendant la grossesse peut augmenter le risque.
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#5
Les infections pendant la grossesse sont-elles un facteur ?
Certaines infections, comme la rubéole, peuvent augmenter le risque de malformations congénitales.
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Unité de chirurgie crâniofaciale, service de neurochirurgie, assistance publique-hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France; Centre de référence maladies rares CRANIOST, Filière TETECOU, ERN CRANIO, Paris, France; Service de Chirurgie maxillo-faciale et chirurgie plastique, assistance publique-hôpitaux de Paris, hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France; Laboratoire forme et croissance du crâne, institut Imagine, Paris, France; Faculté de médecine, université Paris cité, Paris, France.
Unité de chirurgie crâniofaciale, service de neurochirurgie, assistance publique-hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France; Centre de référence maladies rares CRANIOST, Filière TETECOU, ERN CRANIO, Paris, France.
Imagine Institute, INSERM UMR1163, 75015, Paris, France; Département de chirurgie maxillo-faciale et chirurgie plastique, Hôpital Necker - Enfants Malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Centre de Référence des Malformations Rares de la Face et de la Cavité Buccale MAFACE, Filière Maladies Rares TeteCou, Faculté de Médecine, Université de Paris Cité, 75015, Paris, France; Laboratoire 'Forme et Croissance du Crâne', Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Faculté de Médecine, Université Paris Cité, Paris, France. Electronic address: quentin.hennocq@aphp.fr.
Imagine Institute, INSERM UMR1163, 75015, Paris, France; Service de médecine génomique des maladies rares, Hôpital Necker - Enfants Malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Faculté de Médecine, Université de Paris Cité, 75015, Paris, France.
Département de neurochirurgie, Hôpital Necker - Enfants Malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Centre de Référence des Malformations Rares de la Face et de la Cavité Buccale MAFACE, Filière Maladies Rares TeteCou, Faculté de Médecine, Université de Paris Cité, 75015, Paris, France; Clinique Marcel Sembat (Ramsay), Boulogne, France.
Unité de chirurgie crâniofaciale, service de neurochirurgie, assistance publique-hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France; Centre de référence maladies rares CRANIOST, Filière TETECOU, ERN CRANIO, Paris, France; Centre de compétence maladies rares CRANIOST, clinique Marcel-Sembat (Ramsay-Générale de Santé), Boulogne Billancourt, France. Electronic address: drericarnaud@hotmail.com.
Unité de chirurgie crâniofaciale, service de neurochirurgie, assistance publique-hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France; Centre de référence maladies rares CRANIOST, Filière TETECOU, ERN CRANIO, Paris, France; Centre de compétence maladies rares CRANIOST, clinique Marcel-Sembat (Ramsay-Générale de Santé), Boulogne Billancourt, France.
Service de génétique, Centre de Référence Anomalies du Développement, Hospices Civils de Lyon, 69677 Bron, France; CNRS UMR5292, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, GENDEV Team, Université Claude Bernard Lyon 1, Inserm U1028, Bron, France.
Service de génétique, Centre de Référence Anomalies du Développement, Hospices Civils de Lyon, 69677 Bron, France; CNRS UMR5292, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, GENDEV Team, Université Claude Bernard Lyon 1, Inserm U1028, Bron, France. Electronic address: massimiliano.rossi01@chu-lyon.fr.
Division of Paediatric Neurosurgery and Craniofacial Surgery, Amrita Institute of Medical Sciences and Research Centre, Amrita Vishwa Vidyapeetham, Kochi, Kerala, India.
A man in his forties was found dead in his friend's home, with moderate putrefaction. Quantitative toxicological analysis showed that concentrations of caffeine, chlorpheniramine, dihydrocodeine, and ...
Autopsies in SARS-CoV-2 infected cadavers are mainly performed to distinguish patients who died with SARS-CoV-2 infection from those who died of COVID-19. The aim of the current study is to assess the...
60 patients died between April 2020 and March 2021 after SARS-CoV-2 infection underwent a full autopsy performed at Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS (Rome). Ante-mortem diag...
55 (92%) of cases had at least a comorbidity. At microscopic examination, 40 (67%) of the patients presented pulmonary intravascular coagulation with an inflammatory pattern. Pulmonary microangiopathy...
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We report on a 69-year-old man suffering from chronic progressive oligoarthritis (localized in metacarpal and knee joints), which clinically was interpreted as steroid-sensitive seronegative chronic a...
COVID-19-associated coinfections increase the patient's risk of developing a severe form of the disease and, consequently, the risk of death. The term "flurona" was proposed to describe the coinfectio...
A key element for diagnosing cardiac enlargement in an autopsy setting is relevant heart weight references. However, most available references are to a large extent not representative of a medicolegal...
Neurolymphomatosis is a neurological manifestation of lymphoma that involves the cranial or spinal peripheral nerves, nerve roots, and plexus with direct invasion of neoplastic cells. Neurolymphomatos...
Butane is an aliphatic hydrocarbon used in various commercial products. While numerous reports of sudden cardiac-related deaths from butane inhalation have been described, butane-associated acute ence...
A 38-year-old man presented with cognitive dysfunction after butane gas inhalation. Neuropsychological test results showed impairments in verbal and visual memory, and frontal executive function. Diff...
Only a few cases of butane encephalopathy have been reported to date. Brain lesions associated with butane encephalopathy include lesions in the bilateral thalamus, insula, putamen, and cerebellum. To...
Autopsy rates are declining, while major discrepancies between autopsies and clinical diagnoses remain. Still, little is known about the impact of suspected underlying diseases, for example, a diagnos...
Autopsy investigations provide valuable information regarding fetal death that can assist in the parental bereavement process, and influence future pregnancies, but conventional autopsy is often decli...
We aim to understand parents' experiences and satisfaction with perinatal autopsy. Seventeen participants whose babies had an autopsy within the past 3 years completed the survey and seven were interv...