Le diagnostic repose sur l'examen physique et des examens d'imagerie comme la tomodensitométrie.
CraniosynostosesImagerie médicale
#2
Quels signes cliniques indiquent une craniosynostose ?
Des déformations crâniennes asymétriques et une pression intracrânienne élevée peuvent indiquer une craniosynostose.
CraniosynostosesSymptômes
#3
Les tests génétiques sont-ils nécessaires ?
Des tests génétiques peuvent être recommandés pour identifier des syndromes associés aux craniosynostoses.
Tests génétiquesCraniosynostoses
#4
Quel rôle joue l'échographie dans le diagnostic ?
L'échographie peut aider à détecter des anomalies crâniennes pendant la grossesse.
ÉchographieCraniosynostoses
#5
Quand consulter un spécialiste ?
Il est conseillé de consulter un spécialiste si des anomalies crâniennes sont observées à la naissance.
CraniosynostosesPédiatrie
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes courants des craniosynostoses ?
Les symptômes incluent une déformation du crâne, des troubles de la vision et des retards de développement.
CraniosynostosesSymptômes
#2
Les craniosynostoses causent-elles des douleurs ?
Elles peuvent entraîner des douleurs dues à la pression intracrânienne accrue.
CraniosynostosesDouleur
#3
Y a-t-il des signes neurologiques associés ?
Oui, des signes neurologiques comme des convulsions peuvent apparaître en cas de pression intracrânienne élevée.
CraniosynostosesNeurologie
#4
Les troubles de l'audition sont-ils fréquents ?
Des troubles de l'audition peuvent survenir en raison de la déformation crânienne affectant l'oreille interne.
CraniosynostosesAudition
#5
Comment évoluent les symptômes avec l'âge ?
Les symptômes peuvent s'aggraver avec la croissance, nécessitant une surveillance régulière.
CraniosynostosesSuivi médical
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les craniosynostoses ?
Il n'existe pas de méthode de prévention connue, mais un suivi prénatal peut aider.
CraniosynostosesPrévention
#2
Quel rôle joue la génétique dans la prévention ?
La connaissance des antécédents familiaux peut aider à évaluer le risque de craniosynostoses.
CraniosynostosesGénétique
#3
Les habitudes de vie maternelles influencent-elles ?
Des habitudes de vie saines pendant la grossesse peuvent réduire certains risques de malformations.
CraniosynostosesGrossesse
#4
Les vaccinations sont-elles liées aux craniosynostoses ?
Aucune preuve ne lie les vaccinations aux craniosynostoses, elles sont sûres et recommandées.
CraniosynostosesVaccination
#5
Les dépistages prénataux sont-ils utiles ?
Oui, les dépistages prénataux peuvent aider à identifier des anomalies et à planifier des soins.
CraniosynostosesDépistage prénatal
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal des craniosynostoses ?
Le traitement principal est chirurgical, visant à corriger la déformation crânienne.
CraniosynostosesChirurgie
#2
À quel âge la chirurgie est-elle recommandée ?
La chirurgie est généralement recommandée entre 3 et 12 mois pour de meilleurs résultats.
CraniosynostosesChirurgie pédiatrique
#3
Quels sont les risques de la chirurgie ?
Les risques incluent des infections, des saignements et des complications anesthésiques.
CraniosynostosesChirurgie
#4
Y a-t-il des traitements non chirurgicaux ?
Des traitements non chirurgicaux comme la thérapie physique peuvent aider à gérer certains symptômes.
CraniosynostosesThérapie physique
#5
Comment se déroule la récupération post-opératoire ?
La récupération nécessite une surveillance en milieu hospitalier et un suivi régulier pour évaluer la guérison.
CraniosynostosesRécupération
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir ?
Les complications incluent des troubles neurologiques, des problèmes de vision et des infections.
CraniosynostosesComplications
#2
Les craniosynostoses augmentent-elles le risque de troubles cognitifs ?
Oui, une pression intracrânienne élevée peut entraîner des retards cognitifs et des troubles d'apprentissage.
CraniosynostosesTroubles cognitifs
#3
Comment les complications sont-elles gérées ?
Les complications sont gérées par un suivi médical régulier et des interventions adaptées si nécessaire.
CraniosynostosesSuivi médical
#4
Les complications sont-elles fréquentes après la chirurgie ?
Des complications peuvent survenir après la chirurgie, mais elles sont généralement rares avec un bon suivi.
CraniosynostosesChirurgie
#5
Y a-t-il des risques à long terme ?
Des risques à long terme incluent des problèmes de développement et des troubles de la vision.
CraniosynostosesRisques à long terme
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque des craniosynostoses ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des anomalies chromosomiques et des facteurs environnementaux.
CraniosynostosesFacteurs de risque
#2
L'âge maternel influence-t-il le risque ?
Oui, un âge maternel avancé peut augmenter le risque de malformations congénitales, y compris les craniosynostoses.
CraniosynostosesÂge maternel
#3
Les médicaments pendant la grossesse sont-ils un risque ?
Certains médicaments peuvent être associés à un risque accru de malformations congénitales, y compris les craniosynostoses.
CraniosynostosesMédicaments
#4
Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?
Oui, l'exposition à certaines substances chimiques pendant la grossesse peut augmenter le risque.
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#5
Les infections pendant la grossesse sont-elles un facteur ?
Certaines infections, comme la rubéole, peuvent augmenter le risque de malformations congénitales.
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Unité de chirurgie crâniofaciale, service de neurochirurgie, assistance publique-hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France; Centre de référence maladies rares CRANIOST, Filière TETECOU, ERN CRANIO, Paris, France; Service de Chirurgie maxillo-faciale et chirurgie plastique, assistance publique-hôpitaux de Paris, hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France; Laboratoire forme et croissance du crâne, institut Imagine, Paris, France; Faculté de médecine, université Paris cité, Paris, France.
Unité de chirurgie crâniofaciale, service de neurochirurgie, assistance publique-hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France; Centre de référence maladies rares CRANIOST, Filière TETECOU, ERN CRANIO, Paris, France.
Imagine Institute, INSERM UMR1163, 75015, Paris, France; Département de chirurgie maxillo-faciale et chirurgie plastique, Hôpital Necker - Enfants Malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Centre de Référence des Malformations Rares de la Face et de la Cavité Buccale MAFACE, Filière Maladies Rares TeteCou, Faculté de Médecine, Université de Paris Cité, 75015, Paris, France; Laboratoire 'Forme et Croissance du Crâne', Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Faculté de Médecine, Université Paris Cité, Paris, France. Electronic address: quentin.hennocq@aphp.fr.
Imagine Institute, INSERM UMR1163, 75015, Paris, France; Service de médecine génomique des maladies rares, Hôpital Necker - Enfants Malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Faculté de Médecine, Université de Paris Cité, 75015, Paris, France.
Département de neurochirurgie, Hôpital Necker - Enfants Malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Centre de Référence des Malformations Rares de la Face et de la Cavité Buccale MAFACE, Filière Maladies Rares TeteCou, Faculté de Médecine, Université de Paris Cité, 75015, Paris, France; Clinique Marcel Sembat (Ramsay), Boulogne, France.
Unité de chirurgie crâniofaciale, service de neurochirurgie, assistance publique-hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France; Centre de référence maladies rares CRANIOST, Filière TETECOU, ERN CRANIO, Paris, France; Centre de compétence maladies rares CRANIOST, clinique Marcel-Sembat (Ramsay-Générale de Santé), Boulogne Billancourt, France. Electronic address: drericarnaud@hotmail.com.
Unité de chirurgie crâniofaciale, service de neurochirurgie, assistance publique-hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France; Centre de référence maladies rares CRANIOST, Filière TETECOU, ERN CRANIO, Paris, France; Centre de compétence maladies rares CRANIOST, clinique Marcel-Sembat (Ramsay-Générale de Santé), Boulogne Billancourt, France.
Service de génétique, Centre de Référence Anomalies du Développement, Hospices Civils de Lyon, 69677 Bron, France; CNRS UMR5292, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, GENDEV Team, Université Claude Bernard Lyon 1, Inserm U1028, Bron, France.
Service de génétique, Centre de Référence Anomalies du Développement, Hospices Civils de Lyon, 69677 Bron, France; CNRS UMR5292, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, GENDEV Team, Université Claude Bernard Lyon 1, Inserm U1028, Bron, France. Electronic address: massimiliano.rossi01@chu-lyon.fr.
Division of Paediatric Neurosurgery and Craniofacial Surgery, Amrita Institute of Medical Sciences and Research Centre, Amrita Vishwa Vidyapeetham, Kochi, Kerala, India.
Neuropsychology is important in differential diagnosis, treatment planning, surgical work-up, and support of patients with movement disorders and their families. The cognitive profiles of several move...
On the basis of both scientific progress and popular lore, there is growing optimism in the therapeutic potential of cannabis (marijuana) and cannabinoid-based chemicals for movement disorders. There ...
In recognition of the high interest and controversial nature of this subject, the meeting committee of the International Parkinson and Movement Disorders Society arranged for a talk on cannabis at the...
The endocannabinoid system is strongly tied to motor function and dysfunction, with basic research suggesting several promising therapeutic targets related to cannabinoids for movement disorders. Clin...
Further research is greatly needed to better understand the actual clinical benefits and long-term side effects of medical cannabis products for movement disorders indications and populations....
Functional movement disorder (FMD) is a complex neuropsychiatric syndrome, encompassing abnormal movements and weakness, and is a common cause of potentially disabling neurological symptoms. It is vit...
Motor symptoms in functional movement disorders (FMDs) are experienced as involuntary but share characteristics of voluntary action. Clinical and experimental evidence indicate alterations in monitori...
The objective of this study was to test the prediction that FMDs are associated with a reduced ability to make accurate (metacognitive) judgments about self-performed movements....
We compared 24 patients with FMD (including functional gait disturbance, functional tremor, and functional tics) with 24 age- and sex-matched healthy control subjects in a novel visuomotor-metacogniti...
Patients and control subjects showed comparable motor performance, response accuracy, and use of the confidence scale. However, visuomotor sensitivity in the trajectory judgment was reduced in patient...
Patients with FMD exhibited deficits both when making visuomotor decisions about their own movements and in the metacognitive evaluation of these decisions. Reduced metacognitive insight into voluntar...
The purpose of this review is to outline the impact of the COVID-19 pandemic on movement disorder holistic care, particularly in the care of people with Parkinson disease (PWP)....
As the pandemic unfolds, a flurry of literature was published regarding the impact of COVID-19 on people with Parkinson disease including the direct impact of infection, availability of ambulatory car...
COVID-19 has impacted the care of PWP in numerous ways. Recognizing infection in PWP poses challenges. Specific long-term complications, including emerging reports of long COVID syndrome is a growing ...
Drug-induced movement disorders (DIMDs) are most commonly associated with typical and atypical antipsychotics. However, other drugs such as antidepressants, antihistamines, antiepileptics, antiarrhyth...
Post-stroke movement disorders (PSMD) encompass a wide array of presentations, which vary in mode of onset, phenomenology, response to treatment, and natural history. There are no evidence-based guide...
To survey current opinions and practices on the diagnosis and treatment of PSMD....
A survey was developed by the PSMD Study Group, commissioned by the International Parkinson's and Movement Disorders Society (MDS). The survey, distributed to all members, yielded a total of 529 respo...
Parkinsonism (68%), hemiballismus/hemichorea (61%), tremor (58%), and dystonia (54%) were by far the most commonly endorsed presentation of PSMD, although this varied by region. Basal ganglia stroke (...
Regionally varying opinions and practices on PSMD highlight gaps in (and mistranslation of) epidemiologic and therapeutic knowledge. Multicenter registries and prospective community-based studies are ...
The relationship between antiseizure drugs and movement disorders is complex and not adequately reviewed so far. Antiseizure drugs as a treatment for tremor and other entities such as myoclonus and re...
Hereditary or familial spastic paraplegias (SPG) comprise a group of genetically and phenotypically heterogeneous diseases characterized by progressive degeneration of the corticospinal tracts. The co...
To summarize the clinical descriptions of SPG that manifest with movement disorders or ataxias to assist the clinician in the task of diagnosing these diseases....
We conducted a narrative review of the literature, including case reports, case series, review articles and observational studies published in English until December 2022....
Juvenile or early-onset parkinsonism with variable levodopa-responsiveness have been reported, mainly in SPG7 and SPG11. Dystonia can be observed in patients with SPG7, SPG11, SPG22, SPG26, SPG35, SPG...
Patients with SPG may present with different forms of movement disorders such as parkinsonism, dystonia, tremor, myoclonus and ataxia. The specific movement disorder in the clinical manifestation of a...
Peripherally-induced movement disorders (PIMD) should be considered when involuntary or abnormal movements emerge shortly after an injury to a body part. A close topographic and temporal association b...
A comprehensive PubMed search through a broad range of keywords and combinations was performed in February 2023 to identify relevant articles for this narrative review....
The spectrum of the phenomenology of PIMD is broad and it encompasses both hyperkinetic and hypokinetic movements. Hemifacial spasm is probably the most common PIMD. Others include dystonia, tremor, p...
There is considerable heterogeneity among PIMD in terms of severity and nature of injury, natural course, association with pain, and response to treatment. As some patients may have co-existing functi...