Le diagnostic repose sur l'examen physique et des examens d'imagerie comme la tomodensitométrie.
CraniosynostosesImagerie médicale
#2
Quels signes cliniques indiquent une craniosynostose ?
Des déformations crâniennes asymétriques et une pression intracrânienne élevée peuvent indiquer une craniosynostose.
CraniosynostosesSymptômes
#3
Les tests génétiques sont-ils nécessaires ?
Des tests génétiques peuvent être recommandés pour identifier des syndromes associés aux craniosynostoses.
Tests génétiquesCraniosynostoses
#4
Quel rôle joue l'échographie dans le diagnostic ?
L'échographie peut aider à détecter des anomalies crâniennes pendant la grossesse.
ÉchographieCraniosynostoses
#5
Quand consulter un spécialiste ?
Il est conseillé de consulter un spécialiste si des anomalies crâniennes sont observées à la naissance.
CraniosynostosesPédiatrie
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes courants des craniosynostoses ?
Les symptômes incluent une déformation du crâne, des troubles de la vision et des retards de développement.
CraniosynostosesSymptômes
#2
Les craniosynostoses causent-elles des douleurs ?
Elles peuvent entraîner des douleurs dues à la pression intracrânienne accrue.
CraniosynostosesDouleur
#3
Y a-t-il des signes neurologiques associés ?
Oui, des signes neurologiques comme des convulsions peuvent apparaître en cas de pression intracrânienne élevée.
CraniosynostosesNeurologie
#4
Les troubles de l'audition sont-ils fréquents ?
Des troubles de l'audition peuvent survenir en raison de la déformation crânienne affectant l'oreille interne.
CraniosynostosesAudition
#5
Comment évoluent les symptômes avec l'âge ?
Les symptômes peuvent s'aggraver avec la croissance, nécessitant une surveillance régulière.
CraniosynostosesSuivi médical
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les craniosynostoses ?
Il n'existe pas de méthode de prévention connue, mais un suivi prénatal peut aider.
CraniosynostosesPrévention
#2
Quel rôle joue la génétique dans la prévention ?
La connaissance des antécédents familiaux peut aider à évaluer le risque de craniosynostoses.
CraniosynostosesGénétique
#3
Les habitudes de vie maternelles influencent-elles ?
Des habitudes de vie saines pendant la grossesse peuvent réduire certains risques de malformations.
CraniosynostosesGrossesse
#4
Les vaccinations sont-elles liées aux craniosynostoses ?
Aucune preuve ne lie les vaccinations aux craniosynostoses, elles sont sûres et recommandées.
CraniosynostosesVaccination
#5
Les dépistages prénataux sont-ils utiles ?
Oui, les dépistages prénataux peuvent aider à identifier des anomalies et à planifier des soins.
CraniosynostosesDépistage prénatal
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal des craniosynostoses ?
Le traitement principal est chirurgical, visant à corriger la déformation crânienne.
CraniosynostosesChirurgie
#2
À quel âge la chirurgie est-elle recommandée ?
La chirurgie est généralement recommandée entre 3 et 12 mois pour de meilleurs résultats.
CraniosynostosesChirurgie pédiatrique
#3
Quels sont les risques de la chirurgie ?
Les risques incluent des infections, des saignements et des complications anesthésiques.
CraniosynostosesChirurgie
#4
Y a-t-il des traitements non chirurgicaux ?
Des traitements non chirurgicaux comme la thérapie physique peuvent aider à gérer certains symptômes.
CraniosynostosesThérapie physique
#5
Comment se déroule la récupération post-opératoire ?
La récupération nécessite une surveillance en milieu hospitalier et un suivi régulier pour évaluer la guérison.
CraniosynostosesRécupération
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir ?
Les complications incluent des troubles neurologiques, des problèmes de vision et des infections.
CraniosynostosesComplications
#2
Les craniosynostoses augmentent-elles le risque de troubles cognitifs ?
Oui, une pression intracrânienne élevée peut entraîner des retards cognitifs et des troubles d'apprentissage.
CraniosynostosesTroubles cognitifs
#3
Comment les complications sont-elles gérées ?
Les complications sont gérées par un suivi médical régulier et des interventions adaptées si nécessaire.
CraniosynostosesSuivi médical
#4
Les complications sont-elles fréquentes après la chirurgie ?
Des complications peuvent survenir après la chirurgie, mais elles sont généralement rares avec un bon suivi.
CraniosynostosesChirurgie
#5
Y a-t-il des risques à long terme ?
Des risques à long terme incluent des problèmes de développement et des troubles de la vision.
CraniosynostosesRisques à long terme
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque des craniosynostoses ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des anomalies chromosomiques et des facteurs environnementaux.
CraniosynostosesFacteurs de risque
#2
L'âge maternel influence-t-il le risque ?
Oui, un âge maternel avancé peut augmenter le risque de malformations congénitales, y compris les craniosynostoses.
CraniosynostosesÂge maternel
#3
Les médicaments pendant la grossesse sont-ils un risque ?
Certains médicaments peuvent être associés à un risque accru de malformations congénitales, y compris les craniosynostoses.
CraniosynostosesMédicaments
#4
Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?
Oui, l'exposition à certaines substances chimiques pendant la grossesse peut augmenter le risque.
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#5
Les infections pendant la grossesse sont-elles un facteur ?
Certaines infections, comme la rubéole, peuvent augmenter le risque de malformations congénitales.
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Unité de chirurgie crâniofaciale, service de neurochirurgie, assistance publique-hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France; Centre de référence maladies rares CRANIOST, Filière TETECOU, ERN CRANIO, Paris, France; Service de Chirurgie maxillo-faciale et chirurgie plastique, assistance publique-hôpitaux de Paris, hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France; Laboratoire forme et croissance du crâne, institut Imagine, Paris, France; Faculté de médecine, université Paris cité, Paris, France.
Unité de chirurgie crâniofaciale, service de neurochirurgie, assistance publique-hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France; Centre de référence maladies rares CRANIOST, Filière TETECOU, ERN CRANIO, Paris, France.
Imagine Institute, INSERM UMR1163, 75015, Paris, France; Département de chirurgie maxillo-faciale et chirurgie plastique, Hôpital Necker - Enfants Malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Centre de Référence des Malformations Rares de la Face et de la Cavité Buccale MAFACE, Filière Maladies Rares TeteCou, Faculté de Médecine, Université de Paris Cité, 75015, Paris, France; Laboratoire 'Forme et Croissance du Crâne', Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Faculté de Médecine, Université Paris Cité, Paris, France. Electronic address: quentin.hennocq@aphp.fr.
Imagine Institute, INSERM UMR1163, 75015, Paris, France; Service de médecine génomique des maladies rares, Hôpital Necker - Enfants Malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Faculté de Médecine, Université de Paris Cité, 75015, Paris, France.
Département de neurochirurgie, Hôpital Necker - Enfants Malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Centre de Référence des Malformations Rares de la Face et de la Cavité Buccale MAFACE, Filière Maladies Rares TeteCou, Faculté de Médecine, Université de Paris Cité, 75015, Paris, France; Clinique Marcel Sembat (Ramsay), Boulogne, France.
Unité de chirurgie crâniofaciale, service de neurochirurgie, assistance publique-hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France; Centre de référence maladies rares CRANIOST, Filière TETECOU, ERN CRANIO, Paris, France; Centre de compétence maladies rares CRANIOST, clinique Marcel-Sembat (Ramsay-Générale de Santé), Boulogne Billancourt, France. Electronic address: drericarnaud@hotmail.com.
Unité de chirurgie crâniofaciale, service de neurochirurgie, assistance publique-hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France; Centre de référence maladies rares CRANIOST, Filière TETECOU, ERN CRANIO, Paris, France; Centre de compétence maladies rares CRANIOST, clinique Marcel-Sembat (Ramsay-Générale de Santé), Boulogne Billancourt, France.
Service de génétique, Centre de Référence Anomalies du Développement, Hospices Civils de Lyon, 69677 Bron, France; CNRS UMR5292, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, GENDEV Team, Université Claude Bernard Lyon 1, Inserm U1028, Bron, France.
Service de génétique, Centre de Référence Anomalies du Développement, Hospices Civils de Lyon, 69677 Bron, France; CNRS UMR5292, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, GENDEV Team, Université Claude Bernard Lyon 1, Inserm U1028, Bron, France. Electronic address: massimiliano.rossi01@chu-lyon.fr.
Division of Paediatric Neurosurgery and Craniofacial Surgery, Amrita Institute of Medical Sciences and Research Centre, Amrita Vishwa Vidyapeetham, Kochi, Kerala, India.
Despite recent advances in tremor and dystonia classification, it remains difficult to discriminate essential tremor from dystonic tremor as they are similar in appearance and no biomarker exists. Fur...
Symptoms of functional neurological disorder tend to be variable, yet patients often report them being present constantly and of permanently severe intensity. Furthermore, they typically worsen when t...
To test the notion of inaccurate symptom perception or reporting, we directly compared subjective to objective tremulousness of reaching movements in people with a functional action tremor, people wit...
There was no significant difference in subjective compared to objective tremor severity between the three groups for either the real-time or retrospective conditions....
People with functional tremor do not perceive or report their tremor in an exaggerated manner, compared to people with an organic tremor or healthy controls. We propose that symptom exacerbation throu...
Essential tremor (ET) is characterized by action tremor, although rest tremor may also occur. Despite this, rest tremor has not been studied extensively. A dearth of studies compare the relationship o...
Two-hundred-and-thirteen ET cases underwent detailed neurological examination, including evaluations of rest, simple kinetic, postural, and intention tremors. A movement disorders neurologist assessed...
Sixty-two cases (29.2%) had rest tremor while seated. Fifteen (7.4%) had rest tremor while standing. Among asymmetric tremor pairings, concordant pairings occurred 2-2.7 times more frequently than dis...
Rest tremor often lateralized with other tremor types. These data add to our knowledge of the phenotypic manifestations of ET....
Since the initial description of Essential Tremor (ET), the entity of ET with rest tremor has proven to be a controversial concept. Some authors argued it could be a late manifestation of ET, others s...
Patients often exhibit very severe or disabling forms of tremor that cannot be clearly characterized....
To present a series of 37 cases of tremor considered...
Relevant demographic and clinical information were collected. The following tools were applied: the Mini-Mental State Examination (MMSE); the Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS); the Fahn-Tol...
The cases presented higher scores on the anxiety and depression subscales of the HADS than the controls (...
There are patients with unclassifiable and extremely disabling tremors who respond poorly to the pharmacological therapy options....
Tremor is a commonly encountered condition in the primary care setting and can manifest at rest, with action, or both. Common causes include Parkinson disease, essential tremor, and drug-induced tremo...
The approach and diagnosis of patients with tremor may be challenging for clinicians. According to the most recent consensus statement by the Task Force on Tremor of the International Parkinson Moveme...
There is some debate on the relationship between essential tremor with rest tremor (rET) and the classic ET syndrome, and only few MRI studies compared ET and rET patients. This study aimed to explore...
Thirty-three ET patients, 30 rET patients and 45 control subjects (HC) were enrolled. Several MR morphometric variables (thickness, surface area, volume, roughness, mean curvature) of brain cortical r...
rET patients showed increased roughness and mean curvature in some fronto-temporal areas compared with HC and ET, and these metrics significantly correlated with cognitive scores. Cortical volume in t...
Our study demonstrated higher cortical involvement in fronto-temporal areas in rET than in ET patients, which may be linked to the cognitive status. A machine learning approach based on MR volumetric ...
The tremor characteristics of patients with spinocerebellar ataxia 12 (SCA12) are often likened to those in patients with essential tremor (ET); however, data are sparse, and videotaped tremor examina...
A 37-year-old woman with progressive hand and head tremors underwent genetic testing after conventional diagnostics failed to explain her symptoms. A...
Although often likened to ET, under careful scrutiny, the tremor characteristics observed in this patient with SCA12 were inconsistent with those typically seen in ET. Such discrepancies highlight the...
This report characterizes in detail an early-stage SCA12 patient initially misdiagnosed as essential tremor, underscoring the importance of nuanced clinical assessment and genetic testing in atypical ...
Essential tremor (ET) is a highly prevalent movement disorder. As the diagnosis is purely clinical, it is important for clinicians to develop a reliable taxonomy of signs and symptoms of ET. Here, we ...
Two movement disorders neurologists assessed tremor severity from videotaped neurological evaluations of 100 ET cases displaying outstretched and wing posture positions. These raters also completed a ...
Our raters judged tremor observed in the wing posture position to be more severe than tremor observed in the outstretched position (average ratings of 1.17 and 1.03, respectively, p's <0.05). This fin...
Our data reveal that ET cases generally display more severe upper limb tremor in the wing posture position than in the outstretched position. These findings having potential clinical and research impl...