Elle est diagnostiquée par un test de dépistage néonatal mesurant les niveaux de TSH.
Hypothyroïdie congénitaleDépistage néonatal
#2
Quels tests sont utilisés pour confirmer le diagnostic ?
Des tests sanguins pour mesurer les niveaux de T4 libre et de TSH sont effectués.
ThyroxineTSH
#3
À quel âge le dépistage est-il recommandé ?
Le dépistage est recommandé dans les premiers jours après la naissance.
Dépistage néonatalHypothyroïdie congénitale
#4
Quels signes cliniques peuvent indiquer une hypothyroïdie congénitale ?
Des signes incluent une jaunisse prolongée, une hypotonicité et un retard de croissance.
Hypothyroïdie congénitaleRetard de croissance
#5
Peut-on diagnostiquer cette condition par imagerie ?
L'échographie peut être utilisée pour évaluer la taille de la thyroïde, mais ce n'est pas courant.
ÉchographieThyroïde
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes courants chez les nouveau-nés ?
Les symptômes incluent une léthargie, une mauvaise alimentation et une hypothermie.
Hypothyroïdie congénitaleLéthargie
#2
Comment l'hypothyroïdie affecte-t-elle le développement ?
Elle peut entraîner un retard mental et des problèmes de croissance si non traitée.
Retard mentalCroissance
#3
Les enfants plus âgés présentent-ils des symptômes différents ?
Oui, ils peuvent avoir des problèmes d'apprentissage, de fatigue et une peau sèche.
HypothyroïdieFatigue
#4
Y a-t-il des signes physiques associés ?
Des signes physiques peuvent inclure un visage bouffi et une langue élargie.
Hypothyroïdie congénitaleLangue élargie
#5
Les symptômes peuvent-ils varier d'un enfant à l'autre ?
Oui, l'intensité et la variété des symptômes peuvent varier considérablement.
Hypothyroïdie congénitaleVariabilité des symptômes
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir l'hypothyroïdie congénitale ?
Il n'existe pas de méthode de prévention, car elle est souvent d'origine génétique.
Hypothyroïdie congénitalePrévention
#2
Le dépistage néonatal aide-t-il à la prévention ?
Oui, le dépistage précoce permet un traitement rapide et prévient les complications.
Dépistage néonatalComplications
#3
Les femmes enceintes doivent-elles se faire dépister ?
Les femmes à risque peuvent bénéficier d'un dépistage pour détecter des problèmes thyroïdiens.
DépistageSanté maternelle
#4
Y a-t-il des recommandations nutritionnelles pour les femmes enceintes ?
Une alimentation équilibrée avec suffisamment d'iode est recommandée pour la santé thyroïdienne.
NutritionIode
#5
Les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?
Oui, des antécédents familiaux d'hypothyroïdie peuvent augmenter le risque de la condition.
Antécédents familiauxHypothyroïdie congénitale
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal de l'hypothyroïdie congénitale ?
Le traitement principal est la thérapie de remplacement avec de la lévothyroxine.
LévothyroxineHypothyroïdie congénitale
#2
À quel âge le traitement doit-il commencer ?
Le traitement doit commencer dès que le diagnostic est confirmé, idéalement dans les premières semaines.
Hypothyroïdie congénitaleThérapie de remplacement
#3
Comment le traitement est-il surveillé ?
Le traitement est surveillé par des tests sanguins réguliers pour ajuster la dose.
SurveillanceLévothyroxine
#4
Y a-t-il des effets secondaires au traitement ?
Les effets secondaires sont rares mais peuvent inclure des palpitations ou des troubles du sommeil.
Effets secondairesLévothyroxine
#5
Le traitement est-il à vie ?
Oui, la plupart des patients nécessitent un traitement à vie pour maintenir des niveaux hormonaux adéquats.
Hypothyroïdie congénitaleThérapie à vie
Complications
5
#1
Quelles sont les complications possibles si non traitée ?
Les complications incluent un retard de développement, des problèmes cognitifs et des troubles de croissance.
ComplicationsRetard de développement
#2
L'hypothyroïdie congénitale peut-elle affecter la fertilité ?
Elle peut affecter la fertilité si elle n'est pas traitée correctement à l'âge adulte.
FertilitéHypothyroïdie
#3
Y a-t-il des risques de maladies cardiovasculaires ?
Oui, un traitement inadéquat peut augmenter le risque de maladies cardiovasculaires à long terme.
Maladies cardiovasculairesHypothyroïdie
#4
Les enfants peuvent-ils développer d'autres maladies ?
Oui, ils peuvent être plus susceptibles de développer d'autres troubles endocriniens.
Troubles endocriniensHypothyroïdie congénitale
#5
Comment les complications sont-elles gérées ?
Les complications sont gérées par un suivi médical régulier et un ajustement du traitement.
Gestion des complicationsSuivi médical
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque génétiques ?
Les antécédents familiaux d'hypothyroïdie ou de maladies thyroïdiennes augmentent le risque.
Facteurs de risqueHypothyroïdie congénitale
#2
L'exposition à des substances toxiques influence-t-elle le risque ?
Oui, l'exposition à des substances comme le lithium ou des radiations peut augmenter le risque.
Substances toxiquesHypothyroïdie
#3
Les maladies auto-immunes maternelles sont-elles un facteur ?
Oui, des maladies comme la thyroïdite de Hashimoto chez la mère peuvent être un facteur de risque.
Maladies auto-immunesThyroïdite de Hashimoto
#4
L'alimentation maternelle joue-t-elle un rôle ?
Une carence en iode dans l'alimentation maternelle peut augmenter le risque d'hypothyroïdie congénitale.
AlimentationIode
#5
Les infections pendant la grossesse sont-elles un risque ?
Certaines infections virales pendant la grossesse peuvent être associées à un risque accru.
InfectionsGrossesse
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Division of Paediatric Endocrinology and Diabetes, Department of Paediatrics, University Children's Hospital Heidelberg, Im Neuenheimer Feld 430, 69120, Heidelberg, Germany.
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians
2020-10-28
Department of Bioregulation, Health & Science Institute, Thyroid Study Laboratory, Federal University of Bahia, Salvador, Brazil.
Post-Graduation Program Medicine and Health, Faculty of Medical Sciences, Federal University of Bahia, Salvador, Bahia, Brazil.
Post-Graduate Program in Interactive Processes of Organs and Systems, Health & Science Institute, Federal University of Bahia, Salvador, Bahia, Brazil.
Departments of Pediatrics, Division of Endocrinology & Diabetes, Wendy Novak Diabetes Center, University of Louisville, School of Medicine, Norton Children's Hospital, Louisville, Kentucky.
Division of Genetics and Genomic Medicine, Department of Pediatrics, Washington University School of Medicine, St. Louis, Missouri.
AP-HP Nord, Université de Paris, Hôpital universitaire Robert Debré, Service d'endocrinologie diabétologie pédiatrique, Centre de référence des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement, Inserm NeuroDiderot UMR 1141, 48 boulevard Sérurier, 75019, Paris, France.
A male infant was brought to our paediatric endocrine unit with typical clinical features of congenital hypothyroidism (CH) and striking macro-orchidism. On evaluation, free T3, free T4 and thyroid st...
Congenital hypothyroidism (CH) may have major detrimental effects on growth and neurological development, but early intervention leads to excellent outcomes. CH is classified as transient or permanent...
The disorder of thyroid gland development or thyroid dysgenesis accounts for 80-85% of congenital hypothyroidism (CH) cases. Mutations in the TSHR gene are mostly associated with thyroid dysgenesis, a...
Congenital hypothyroidism (CH) is a decrease in thyroid hormone function in newborns, being one of the leading causes of neurological deficits and long-term metabolic complications. This study aims to...
A retrospective cross-sectional study was conducted. All live births (LB) with a weight ≥500 g, diagnosed with CH with or without goiter (ICD-10 codes E030 and E031, respectively) in Bogotá during 201...
For a total of 201 cases, the prevalence rate was 3.29 cases per 10,000 LB. 92.54 % were classified as isolated cases of CH, 4.48 % syndromic, and 2.98 % polymalformated. A total of 16.92 % was small ...
Observed prevalence is similar to the rate reported by health authorities in Colombia but inferior to reports from high-income countries, highlighting the importance of improvements in the Colombian L...
Thyroid hormone (TH) is indispensable for brain development in utero and during the first 2-3 years of life, and the negative effects of TH deficiency on brain development are irreversible. Detection ...
Despite the lack of nationwide epidemiological studies, congenital hypothyroidism (CH) incidence in China has increased. We aimed to evaluate the trends of CH and the possible reasons behind them. Dat...
The incidence of congenital hypothyroidism (CHT) has progressively increased in several regions around the world but has yet to be evaluated in Northern Ireland (NI). CHT screening programme was intro...
This was a retrospective database review of children diagnosed with CHT in NI between 1981 and 2020. Data was collected from the patients' medical (paper and electronic) records, including epidemiolog...
Of 800,404 new-borns who were screened for CHT in NI between January 1981 and March 2020, 471 were diagnosed with CHT. There was a steady and significant increase in incidence of CHT over time with an...
Our findings demonstrate a nearly tripling of the CHT incidence observed over the last 40 years. This is against a background of a relatively stable population demographics. Future research should foc...
Congenital hypothyroidism (CH) is the most common neonatal endocrine disorder worldwide. However, the underlying etiology remains unclear in most patients....
The newborn screening was performed for TSH in dried blood spots. Serum TSH, T3, T4, free T3(FT3) and free T4 (FT4) were detected for the recalled children. High-throughput sequencing were applied to ...
DUOX2 gene had the highest variant rate, followed by TG, TPO and TSHR gene. The "DUOX2 biallelic variants" group was associated with "Goiter", while "DUOX2 monoallelic variants" group was associated w...
Our study showed dyshormonogenesis (DH) might be the leading pathophysiology of CH in Chinese populations. DUOX2 gene mostly caused goiter, but also could be associated with hypoplasia. TPO might play...
Congenital hypothyroidism (CH) due to thyroglobulin (TG) variants causes very low serum TG levels with normal or enlarged thyroid glands, depending on the severity of the defect, and with autosomal re...
Congenital hypothyroidism (CH) is an inborn thyroid hormone (TH) deficiency mostly caused by thyroidal (primary CH) or hypothalamic/pituitary (central CH) disturbances. Most CH newborn screening (NBS)...
Dutch NBS data between 2007 and 2017 (CH screening results, AAs and ACs) from 1079 FPRs, 515 newborns with primary (431) and central CH (84) and data from 1842 healthy controls were used. A random for...
The random forest model with an artificial sensitivity of 100% yielded a PPV of 48% and AUROC of 0.99. Besides T4 and TSH, tyrosine, and succinylacetone were the main parameters contributing to the mo...
The PPV improved significantly (26-48%) by adding several AAs and ACs to our machine learning-based model, suggesting that adding these parameters benefits the current algorithm....