Titre : Hypothyroïdie congénitale

Hypothyroïdie congénitale : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment l'hypothyroïdie congénitale est-elle diagnostiquée ?

Elle est diagnostiquée par un test de dépistage néonatal mesurant les niveaux de TSH.
Hypothyroïdie congénitale Dépistage néonatal
#2

Quels tests sont utilisés pour confirmer le diagnostic ?

Des tests sanguins pour mesurer les niveaux de T4 libre et de TSH sont effectués.
Thyroxine TSH
#3

À quel âge le dépistage est-il recommandé ?

Le dépistage est recommandé dans les premiers jours après la naissance.
Dépistage néonatal Hypothyroïdie congénitale
#4

Quels signes cliniques peuvent indiquer une hypothyroïdie congénitale ?

Des signes incluent une jaunisse prolongée, une hypotonicité et un retard de croissance.
Hypothyroïdie congénitale Retard de croissance
#5

Peut-on diagnostiquer cette condition par imagerie ?

L'échographie peut être utilisée pour évaluer la taille de la thyroïde, mais ce n'est pas courant.
Échographie Thyroïde

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants chez les nouveau-nés ?

Les symptômes incluent une léthargie, une mauvaise alimentation et une hypothermie.
Hypothyroïdie congénitale Léthargie
#2

Comment l'hypothyroïdie affecte-t-elle le développement ?

Elle peut entraîner un retard mental et des problèmes de croissance si non traitée.
Retard mental Croissance
#3

Les enfants plus âgés présentent-ils des symptômes différents ?

Oui, ils peuvent avoir des problèmes d'apprentissage, de fatigue et une peau sèche.
Hypothyroïdie Fatigue
#4

Y a-t-il des signes physiques associés ?

Des signes physiques peuvent inclure un visage bouffi et une langue élargie.
Hypothyroïdie congénitale Langue élargie
#5

Les symptômes peuvent-ils varier d'un enfant à l'autre ?

Oui, l'intensité et la variété des symptômes peuvent varier considérablement.
Hypothyroïdie congénitale Variabilité des symptômes

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir l'hypothyroïdie congénitale ?

Il n'existe pas de méthode de prévention, car elle est souvent d'origine génétique.
Hypothyroïdie congénitale Prévention
#2

Le dépistage néonatal aide-t-il à la prévention ?

Oui, le dépistage précoce permet un traitement rapide et prévient les complications.
Dépistage néonatal Complications
#3

Les femmes enceintes doivent-elles se faire dépister ?

Les femmes à risque peuvent bénéficier d'un dépistage pour détecter des problèmes thyroïdiens.
Dépistage Santé maternelle
#4

Y a-t-il des recommandations nutritionnelles pour les femmes enceintes ?

Une alimentation équilibrée avec suffisamment d'iode est recommandée pour la santé thyroïdienne.
Nutrition Iode
#5

Les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?

Oui, des antécédents familiaux d'hypothyroïdie peuvent augmenter le risque de la condition.
Antécédents familiaux Hypothyroïdie congénitale

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal de l'hypothyroïdie congénitale ?

Le traitement principal est la thérapie de remplacement avec de la lévothyroxine.
Lévothyroxine Hypothyroïdie congénitale
#2

À quel âge le traitement doit-il commencer ?

Le traitement doit commencer dès que le diagnostic est confirmé, idéalement dans les premières semaines.
Hypothyroïdie congénitale Thérapie de remplacement
#3

Comment le traitement est-il surveillé ?

Le traitement est surveillé par des tests sanguins réguliers pour ajuster la dose.
Surveillance Lévothyroxine
#4

Y a-t-il des effets secondaires au traitement ?

Les effets secondaires sont rares mais peuvent inclure des palpitations ou des troubles du sommeil.
Effets secondaires Lévothyroxine
#5

Le traitement est-il à vie ?

Oui, la plupart des patients nécessitent un traitement à vie pour maintenir des niveaux hormonaux adéquats.
Hypothyroïdie congénitale Thérapie à vie

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles si non traitée ?

Les complications incluent un retard de développement, des problèmes cognitifs et des troubles de croissance.
Complications Retard de développement
#2

L'hypothyroïdie congénitale peut-elle affecter la fertilité ?

Elle peut affecter la fertilité si elle n'est pas traitée correctement à l'âge adulte.
Fertilité Hypothyroïdie
#3

Y a-t-il des risques de maladies cardiovasculaires ?

Oui, un traitement inadéquat peut augmenter le risque de maladies cardiovasculaires à long terme.
Maladies cardiovasculaires Hypothyroïdie
#4

Les enfants peuvent-ils développer d'autres maladies ?

Oui, ils peuvent être plus susceptibles de développer d'autres troubles endocriniens.
Troubles endocriniens Hypothyroïdie congénitale
#5

Comment les complications sont-elles gérées ?

Les complications sont gérées par un suivi médical régulier et un ajustement du traitement.
Gestion des complications Suivi médical

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque génétiques ?

Les antécédents familiaux d'hypothyroïdie ou de maladies thyroïdiennes augmentent le risque.
Facteurs de risque Hypothyroïdie congénitale
#2

L'exposition à des substances toxiques influence-t-elle le risque ?

Oui, l'exposition à des substances comme le lithium ou des radiations peut augmenter le risque.
Substances toxiques Hypothyroïdie
#3

Les maladies auto-immunes maternelles sont-elles un facteur ?

Oui, des maladies comme la thyroïdite de Hashimoto chez la mère peuvent être un facteur de risque.
Maladies auto-immunes Thyroïdite de Hashimoto
#4

L'alimentation maternelle joue-t-elle un rôle ?

Une carence en iode dans l'alimentation maternelle peut augmenter le risque d'hypothyroïdie congénitale.
Alimentation Iode
#5

Les infections pendant la grossesse sont-elles un risque ?

Certaines infections virales pendant la grossesse peuvent être associées à un risque accru.
Infections Grossesse
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 11/03/2026

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Ari J Wassner

4 publications dans cette catégorie

Athanasia Stoupa

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Service d'endocrinologie, gynécologie et diabétologie pédiatriques, Centre régional de dépistage néonatal (CRDN) Île-de-France, Hôpital universitaire Necker-Enfants-malades, AP-HP Paris, France - Affilié Institut IMAGINE, Inserm U1163, Paris, France - Inserm U1016, Institut Cochin, Paris, France - Centre des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement, Paris, France.
Publications dans "Hypothyroïdie congénitale" :

Dulanjalee Kariyawasam

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Affiliations :
  • Service d'endocrinologie, gynécologie et diabétologie pédiatriques, Centre régional de dépistage néonatal (CRDN) Île-de-France, Hôpital universitaire Necker-Enfants-malades, AP-HP Paris, France - Affilié Institut IMAGINE, Inserm U1163, Paris, France - Inserm U1016, Institut Cochin, Paris, France - Centre des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement, Paris, France.
Publications dans "Hypothyroïdie congénitale" :

Michel Polak

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Affiliations :
  • Service d'endocrinologie, gynécologie et diabétologie pédiatriques, Centre régional de dépistage néonatal (CRDN) Île-de-France, Hôpital universitaire Necker-Enfants-malades, AP-HP Paris, France - Affilié Institut IMAGINE, Inserm U1163, Paris, France - Inserm U1016, Institut Cochin, Paris, France - Centre des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement, Paris, France - Université de Paris, Paris, France.
Publications dans "Hypothyroïdie congénitale" :

Aurore Carré

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Affiliations :
  • Affilié Institut IMAGINE, Inserm U1163, Paris, France - Inserm U1016, Institut Cochin, Paris, France.
Publications dans "Hypothyroïdie congénitale" :

None None

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Markus Bettendorf

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Affiliations :
  • Division of Paediatric Endocrinology and Diabetes, Department of Paediatrics, University Children's Hospital Heidelberg, Im Neuenheimer Feld 430, 69120, Heidelberg, Germany.

Shlomo Almashanu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • S Almashanu, The national Newborn Screening program, Sheba Medical Center at Tel Hashomer, Tel Hashomer, Israel.
Publications dans "Hypothyroïdie congénitale" :

Mohammad Al-Qahtani

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • College of Medicine, Imam Abdulrahman bin Faisal University, Dammam, Kingdom of Saudi Arabia.
Publications dans "Hypothyroïdie congénitale" :

Helton Estrela Ramos

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Bioregulation, Health & Science Institute, Thyroid Study Laboratory, Federal University of Bahia, Salvador, Brazil.
  • Post-Graduation Program Medicine and Health, Faculty of Medical Sciences, Federal University of Bahia, Salvador, Bahia, Brazil.
  • Post-Graduate Program in Interactive Processes of Organs and Systems, Health & Science Institute, Federal University of Bahia, Salvador, Bahia, Brazil.
Publications dans "Hypothyroïdie congénitale" :

Susan R Rose

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Affiliations :
  • Divisions of Endocrinology.

Kupper A Wintergerst

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Affiliations :
  • Human Genetics.

Nana-Hawa Yayah-Jones

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Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati, Ohio.

Robert J Hopkin

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Endocrinology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts.

Janet Chuang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Divisions of Endocrinology.

Jessica R Smith

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Endocrinology and Diabetes.

Katherine Abell

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departments of Pediatrics, Division of Endocrinology & Diabetes, Wendy Novak Diabetes Center, University of Louisville, School of Medicine, Norton Children's Hospital, Louisville, Kentucky.
  • Division of Genetics and Genomic Medicine, Department of Pediatrics, Washington University School of Medicine, St. Louis, Missouri.

Stephen H LaFranchi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Doernbecher Children's Hospital, Oregon Health & Sciences University, Portland, Oregon.

Juliane Léger

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • AP-HP Nord, Université de Paris, Hôpital universitaire Robert Debré, Service d'endocrinologie diabétologie pédiatrique, Centre de référence des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement, Inserm NeuroDiderot UMR 1141, 48 boulevard Sérurier, 75019, Paris, France.
Publications dans "Hypothyroïdie congénitale" :

Sascha R Tittel

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Central Institute for Biomedical Technology, Institute for Epidemiology and Medical Biometry, University of Ulm, Ulm, Germany.

Sources (4871 au total)

Congenital hypothyroidism in Bogotá, Colombia: a current description (2015-2021).

Congenital hypothyroidism (CH) is a decrease in thyroid hormone function in newborns, being one of the leading causes of neurological deficits and long-term metabolic complications. This study aims to... A retrospective cross-sectional study was conducted. All live births (LB) with a weight ≥500 g, diagnosed with CH with or without goiter (ICD-10 codes E030 and E031, respectively) in Bogotá during 201... For a total of 201 cases, the prevalence rate was 3.29 cases per 10,000 LB. 92.54 % were classified as isolated cases of CH, 4.48 % syndromic, and 2.98 % polymalformated. A total of 16.92 % was small ... Observed prevalence is similar to the rate reported by health authorities in Colombia but inferior to reports from high-income countries, highlighting the importance of improvements in the Colombian L...

Congenital hypothyroidism in Northern Ireland: 40 years' experience of national screening programme.

The incidence of congenital hypothyroidism (CHT) has progressively increased in several regions around the world but has yet to be evaluated in Northern Ireland (NI). CHT screening programme was intro... This was a retrospective database review of children diagnosed with CHT in NI between 1981 and 2020. Data was collected from the patients' medical (paper and electronic) records, including epidemiolog... Of 800,404 new-borns who were screened for CHT in NI between January 1981 and March 2020, 471 were diagnosed with CHT. There was a steady and significant increase in incidence of CHT over time with an... Our findings demonstrate a nearly tripling of the CHT incidence observed over the last 40 years. This is against a background of a relatively stable population demographics. Future research should foc...

Clinical, biochemical characteristics and genotype-phenotype analysis of congenital hypothyroidism diagnosed by newborn screening in China.

Congenital hypothyroidism (CH) is the most common neonatal endocrine disorder worldwide. However, the underlying etiology remains unclear in most patients.... The newborn screening was performed for TSH in dried blood spots. Serum TSH, T3, T4, free T3(FT3) and free T4 (FT4) were detected for the recalled children. High-throughput sequencing were applied to ... DUOX2 gene had the highest variant rate, followed by TG, TPO and TSHR gene. The "DUOX2 biallelic variants" group was associated with "Goiter", while "DUOX2 monoallelic variants" group was associated w... Our study showed dyshormonogenesis (DH) might be the leading pathophysiology of CH in Chinese populations. DUOX2 gene mostly caused goiter, but also could be associated with hypoplasia. TPO might play...

Optimizing the Dutch newborn screening for congenital hypothyroidism by incorporating amino acids and acylcarnitines in a machine learning-based model.

Congenital hypothyroidism (CH) is an inborn thyroid hormone (TH) deficiency mostly caused by thyroidal (primary CH) or hypothalamic/pituitary (central CH) disturbances. Most CH newborn screening (NBS)... Dutch NBS data between 2007 and 2017 (CH screening results, AAs and ACs) from 1079 FPRs, 515 newborns with primary (431) and central CH (84) and data from 1842 healthy controls were used. A random for... The random forest model with an artificial sensitivity of 100% yielded a PPV of 48% and AUROC of 0.99. Besides T4 and TSH, tyrosine, and succinylacetone were the main parameters contributing to the mo... The PPV improved significantly (26-48%) by adding several AAs and ACs to our machine learning-based model, suggesting that adding these parameters benefits the current algorithm....