Comment diagnostiquer une dysfonction des desmosomes ?
Un diagnostic peut inclure des biopsies et des tests immunohistochimiques pour évaluer l'adhérence cellulaire.
Dysfonction des desmosomesBiopsie
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer les desmosomes ?
Les tests incluent l'immunofluorescence et l'électromicroscopie pour visualiser les desmosomes.
ImmunofluorescenceÉlectromicroscopie
#3
Quels signes cliniques indiquent un problème des desmosomes ?
Des signes incluent des lésions cutanées, des bulles et des troubles de l'adhérence cellulaire.
Lésions cutanéesBulles
#4
Peut-on détecter des anomalies génétiques liées aux desmosomes ?
Oui, des tests génétiques peuvent identifier des mutations affectant les protéines des desmosomes.
Anomalies génétiquesProtéines desmosomales
#5
Quel rôle joue l'histologie dans le diagnostic des desmosomes ?
L'histologie permet d'observer la structure des desmosomes et d'identifier des anomalies.
HistologieAnomalies des desmosomes
Symptômes
5
#1
Quels symptômes sont associés à une défaillance des desmosomes ?
Les symptômes incluent des éruptions cutanées, des cloques et des douleurs cutanées.
Éruptions cutanéesCloques
#2
Comment les desmosomes affectent-ils la peau ?
Une défaillance des desmosomes peut entraîner une perte d'intégrité de la peau et des lésions.
Intégrité de la peauLésions cutanées
#3
Les troubles des desmosomes causent-ils des douleurs ?
Oui, des douleurs peuvent survenir en raison de l'inflammation et des lésions cutanées.
Douleurs cutanéesInflammation
#4
Quels signes indiquent une maladie liée aux desmosomes ?
Des signes incluent des bulles, des fissures cutanées et des infections secondaires.
Fissures cutanéesInfections secondaires
#5
Les symptômes des desmosomes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent varier selon l'âge et la gravité de la maladie associée.
ÂgeGravité de la maladie
Prévention
5
#1
Comment prévenir les maladies liées aux desmosomes ?
La prévention inclut une bonne hygiène cutanée et l'évitement des irritants.
Hygiène cutanéeIrritants
#2
Les facteurs environnementaux influencent-ils les desmosomes ?
Oui, des facteurs comme l'exposition au soleil et les produits chimiques peuvent affecter les desmosomes.
Facteurs environnementauxProduits chimiques
#3
L'éducation des patients est-elle importante pour la prévention ?
Oui, informer les patients sur les soins de la peau et les signes d'alerte est crucial.
Éducation des patientsSoins de la peau
#4
Les vaccinations peuvent-elles aider à prévenir des maladies cutanées ?
Certaines vaccinations peuvent réduire le risque d'infections cutanées associées aux desmosomes.
VaccinationsInfections cutanées
#5
Comment un mode de vie sain influence-t-il les desmosomes ?
Un mode de vie sain, incluant une alimentation équilibrée, peut renforcer la santé de la peau.
Mode de vie sainSanté de la peau
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour les troubles des desmosomes ?
Les traitements incluent des corticostéroïdes, des immunosuppresseurs et des soins de la peau.
CorticostéroïdesImmunosuppresseurs
#2
La thérapie génique peut-elle aider les troubles des desmosomes ?
Oui, la thérapie génique est explorée pour corriger les mutations affectant les desmosomes.
Thérapie géniqueMutations des desmosomes
#3
Comment les soins de la peau aident-ils les patients ?
Les soins de la peau aident à maintenir l'hydratation et à prévenir les infections cutanées.
Soins de la peauInfections cutanées
#4
Les traitements varient-ils selon le type de maladie des desmosomes ?
Oui, les traitements sont adaptés en fonction du type et de la gravité de la maladie.
Type de maladieGravité
#5
Des traitements topiques sont-ils efficaces pour les troubles des desmosomes ?
Oui, des traitements topiques peuvent réduire l'inflammation et améliorer l'état de la peau.
Traitements topiquesInflammation
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec des troubles des desmosomes ?
Les complications incluent des infections cutanées, des cicatrices et des déformations.
Infections cutanéesCicatrices
#2
Les troubles des desmosomes peuvent-ils entraîner des cancers ?
Certaines maladies liées aux desmosomes peuvent augmenter le risque de cancers cutanés.
Cancers cutanésMaladies des desmosomes
#3
Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Les complications peuvent entraîner des douleurs chroniques et des impacts psychologiques.
Qualité de vieDouleurs chroniques
#4
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être traitées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Complications réversiblesTraitement
#5
Les complications des desmosomes nécessitent-elles une intervention chirurgicale ?
Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour traiter des lésions graves.
Intervention chirurgicaleLésions graves
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour les troubles des desmosomes ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des maladies auto-immunes et des irritants cutanés.
Antécédents familiauxMaladies auto-immunes
#2
L'âge influence-t-il le risque de troubles des desmosomes ?
Oui, certains troubles sont plus fréquents chez les personnes âgées en raison de la dégradation tissulaire.
ÂgeDégradation tissulaire
#3
Les facteurs génétiques jouent-ils un rôle dans les troubles des desmosomes ?
Oui, des mutations génétiques peuvent prédisposer les individus à des troubles des desmosomes.
Facteurs génétiquesMutations
#4
L'exposition à des produits chimiques augmente-t-elle le risque ?
Oui, l'exposition à certains produits chimiques peut endommager les desmosomes et augmenter le risque.
Produits chimiquesRisque
#5
Le stress peut-il affecter la santé des desmosomes ?
Oui, le stress chronique peut influencer la santé cutanée et la fonction des desmosomes.
Stress chroniqueSanté cutanée
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Erich und Hanna Klessmann-Institut für Kardiovaskuläre Forschung und Entwicklung, Klinik für Thorax- und Kardiovaskularchirurgie, Herz und Diabeteszentrum NRW, Universitätsklinikum der Ruhr-Universität Bochum, Georgstr. 11, 32545 Bad Oeynhausen, Germany.
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Currently, there are no existing measures to screen for or diagnose Social (Pragmatic) Communication Disorder (SPCD). We conducted an exploratory factor analysis (EFA) of the Social Communication Diso...
The aim of this study was to evaluate the Children's Communication Checklist-2 (CCC-2) for measuring social-pragmatic communication deficits and to ascertain their prevalence and functional impact in ...
We used parent and teacher responses to the CCC-2 to approximate inclusion (poor social-pragmatic skills) and exclusion (poor structural language skills or autistic symptomatology) criteria for social...
Regardless of the diagnostic algorithm used, the resulting prevalence rates for social-pragmatic deficits indicated that very few children had isolated social-communication difficulties (0-1.3%). Howe...
A considerable proportion of children in the early years of primary school has social-pragmatic deficits that interfere with behaviour and scholastic activity; however, these rarely occur in isolation...
Diagnostic confusion commonly arises when assessing for social communicative dysfunction. Clinicians are tasked to differentiate ASD, social pragmatic disorder and developmental language disorders, wh...
The purpose of this study was to explore the communication and social interaction experiences of adolescents with congenital motor speech disorders due to cerebral palsy or Down syndrome, with the aim...
Five male youths (ages 14-18 years) with congenital motor speech disorders and one of their parents participated in face-to-face, semistructured interviews designed to understand communication and soc...
Participants described the youths' day-to-day communication experiences, including facilitators and barriers to successful social interactions. Thematic analysis revealed three main themes: (a) strong...
Participants reported that the impact of congenital motor speech disorders on social interactions and experiences became more apparent in adolescence than in earlier childhood. Addressing communicatio...
Social Communication Disorder (SCD), introduced in the DSM-5, is distinguished from Autism Spectrum Disorder (ASD) by the absence of restricted and repetitive behaviors or interests (RRBIs)....
To compare the adaptive, sensory, communication, and cognitive profiles of children with ASD and SCD....
The assessments of nine children with SCD and ten with ASD were compared with either Fisher's Exact Test or the Mann-Whitney Test. Assessments included the Vineland Adaptive Behavior Scales, the Autis...
The total ADOS score and the second subtotal "Restricted and Repetitive Behaviors" were significantly higher (...
While ASD and SCD share similarities in communication and pragmatic difficulties, some distinctions have been identified, e.g. in executive functioning and the impact on socialization, which may be li...
There are no assessment and screening tools for Autism Spectrum Disorders (ASD) validated for the Portuguese population. The Social Communication Questionnaire (SCQ) is an useful screening tool of ASD...
Neuroimaging studies of individuals with autism spectrum disorders (ASDs) consistently find an aberrant pattern of reduced laterality in brain networks that support functions related to social communi...
Autism spectrum disorder is characterized by social communication difficulties and social skills abilities that are significantly differ from neurotypical populations as well as restricted and repetit...