Titre : Dysostoses

Dysostoses : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on une dysostose ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique, les radiographies et parfois l'IRM.
Dysostoses Imagerie médicale
#2

Quels tests génétiques sont utilisés ?

Des tests génétiques peuvent identifier des mutations spécifiques liées aux dysostoses.
Tests génétiques Dysostoses
#3

Les dysostoses sont-elles visibles à la naissance ?

Certaines dysostoses peuvent être détectées à la naissance, d'autres plus tard.
Dysostoses Malformations congénitales
#4

Quel rôle joue l'échographie prénatale ?

L'échographie prénatale peut détecter certaines anomalies osseuses avant la naissance.
Échographie Dysostoses
#5

Les radiographies sont-elles suffisantes ?

Les radiographies sont souvent suffisantes, mais l'IRM peut être nécessaire pour des détails.
Radiographie IRM

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants des dysostoses ?

Les symptômes incluent des déformations osseuses, des douleurs et des limitations de mouvement.
Dysostoses Symptômes
#2

Les dysostoses causent-elles des douleurs ?

Oui, les déformations peuvent entraîner des douleurs articulaires et musculaires.
Dysostoses Douleur
#3

Y a-t-il des signes visibles ?

Des anomalies physiques comme des membres déformés ou des crânes asymétriques peuvent être visibles.
Dysostoses Anomalies physiques
#4

Les symptômes varient-ils selon le type ?

Oui, les symptômes varient selon le type de dysostose et la gravité de la malformation.
Dysostoses Classification
#5

Les dysostoses affectent-elles la croissance ?

Certaines dysostoses peuvent affecter la croissance et le développement physique normal.
Dysostoses Croissance

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les dysostoses ?

Certaines dysostoses peuvent être évitées par des soins prénatals appropriés et une nutrition adéquate.
Prévention Soins prénatals
#2

Quel rôle joue la génétique dans la prévention ?

La consultation génétique peut aider à évaluer le risque de dysostoses dans les familles.
Génétique Dysostoses
#3

Les vaccinations influencent-elles les dysostoses ?

Non, les vaccinations ne sont pas liées aux dysostoses, mais elles sont importantes pour la santé globale.
Vaccination Santé publique
#4

L'alimentation peut-elle réduire les risques ?

Une alimentation équilibrée pendant la grossesse peut réduire certains risques de malformations.
Nutrition Malformations congénitales
#5

Les dépistages prénataux sont-ils utiles ?

Oui, les dépistages prénataux peuvent aider à identifier les risques de dysostoses.
Dépistage prénatal Dysostoses

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les dysostoses ?

Les traitements incluent la chirurgie, la physiothérapie et des dispositifs orthopédiques.
Traitement Chirurgie orthopédique
#2

La chirurgie est-elle toujours nécessaire ?

Non, la chirurgie n'est pas toujours nécessaire, cela dépend de la gravité des symptômes.
Chirurgie Dysostoses
#3

Comment la physiothérapie aide-t-elle ?

La physiothérapie aide à améliorer la mobilité et à renforcer les muscles autour des articulations.
Physiothérapie Réhabilitation
#4

Y a-t-il des médicaments pour soulager la douleur ?

Des analgésiques peuvent être prescrits pour gérer la douleur associée aux dysostoses.
Analgésiques Dysostoses
#5

Les dispositifs orthopédiques sont-ils efficaces ?

Oui, les dispositifs orthopédiques peuvent aider à corriger ou à soutenir les déformations.
Dispositifs orthopédiques Dysostoses

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des problèmes de mobilité, des douleurs chroniques et des infections.
Complications Dysostoses
#2

Les dysostoses augmentent-elles le risque d'autres maladies ?

Oui, elles peuvent augmenter le risque de maladies orthopédiques et de troubles musculo-squelettiques.
Maladies orthopédiques Dysostoses
#3

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Complications Gestion des symptômes
#4

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Les complications peuvent réduire la qualité de vie en limitant les activités quotidiennes.
Qualité de vie Dysostoses
#5

Les complications psychologiques sont-elles fréquentes ?

Oui, les dysostoses peuvent entraîner des complications psychologiques comme l'anxiété.
Complications psychologiques Dysostoses

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque des dysostoses ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des anomalies chromosomiques et des expositions environnementales.
Facteurs de risque Dysostoses
#2

L'âge parental influence-t-il le risque ?

Oui, l'âge avancé des parents peut augmenter le risque de malformations congénitales.
Âge parental Malformations congénitales
#3

Les infections pendant la grossesse sont-elles un risque ?

Certaines infections, comme la rubéole, peuvent augmenter le risque de dysostoses.
Infections Grossesse
#4

Les habitudes de vie affectent-elles le risque ?

Oui, des habitudes comme le tabagisme et l'alcoolisme peuvent augmenter le risque.
Habitudes de vie Dysostoses
#5

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Oui, l'exposition à des toxines environnementales peut contribuer au développement de dysostoses.
Facteurs environnementaux Dysostoses
{ "@context": "https://schema.org", "@graph": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Dysostoses : Questions médicales les plus fréquentes", "headline": "Dysostoses : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements", "description": "Guide complet et accessible sur les Dysostoses : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.", "datePublished": "2024-03-28", "dateModified": "2026-06-16", "inLanguage": "fr", "medicalAudience": [ { "@type": "MedicalAudience", "name": "Grand public", "audienceType": "Patient", "healthCondition": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Dysostoses" }, "suggestedMinAge": 18, "suggestedGender": "unisex" }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Médecins", "audienceType": "Physician", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "France" } }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Chercheurs", "audienceType": "Researcher", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "International" } } ], "reviewedBy": { "@type": "Person", "name": "Dr Olivier Menir", "jobTitle": "Expert en Médecine", "description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale", "url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html", "alumniOf": { "@type": "EducationalOrganization", "name": "Université Paris Descartes" } }, "isPartOf": { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Dysplasies osseuses", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D001848", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Dysplasies osseuses", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D001848", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "C05.116.099" } } }, "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Dysostoses", "alternateName": "Dysostoses", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D004413", "codingSystem": "MeSH" } }, "author": [ { "@type": "Person", "name": "Ewelina Bukowska-Olech", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Ewelina%20Bukowska-Olech", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Medical Genetics, Poznan University of Medical Sciences, Poznań, Poland." } }, { "@type": "Person", "name": "Anna Materna-Kiryluk", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Anna%20Materna-Kiryluk", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Medical Genetics, Poznan University of Medical Sciences, Poznań, Poland." } }, { "@type": "Person", "name": "Joanna Walczak-Sztulpa", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Joanna%20Walczak-Sztulpa", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Medical Genetics, Poznan University of Medical Sciences, Poznań, Poland." } }, { "@type": "Person", "name": "Delfina Popiel", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Delfina%20Popiel", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Centers for Medical Genetics GENESIS, Poznań, Poland." } }, { "@type": "Person", "name": "Magdalena Badura-Stronka", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Magdalena%20Badura-Stronka", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Medical Genetics, Poznan University of Medical Sciences, Poznań, Poland." } } ], "citation": [ { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "[Genetic analysis of a child with acrodysostosis type 2].", "datePublished": "2020-Oct-10", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/32924117", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.3760/cma.j.cn511374-20191024-00541" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Inactivating PTH/PTHrP signaling disorders (iPPSDs): evaluation of the new classification in a multicenter large series of 544 molecularly characterized patients.", "datePublished": "2021-Feb-00", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/33270042", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1530/EJE-20-0625" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "[Respiratory impairment in a patient with acrodysostosis: A rare association of an uncommon pathology].", "datePublished": "2021-08-00", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/34309314", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.5546/aap.2021.e340" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Treating Craniofacial Dysostoses with Hypertelorism by Monobloc Facial Bipartition Distraction: Surgical and Educational Videos.", "datePublished": "2019-08-00", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/31348356", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1097/PRS.0000000000005859" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "A recurrent homozygous LMNA missense variant p.Thr528Met causes atypical progeroid syndrome characterized by mandibuloacral dysostosis, severe muscular dystrophy, and skeletal deformities.", "datePublished": "2023-06-30", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37387251", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1002/ajmg.a.63335" } } ], "breadcrumb": { "@type": "BreadcrumbList", "itemListElement": [ { "@type": "ListItem", "position": 1, "name": "questionsmedicales.fr", "item": "https://questionsmedicales.fr" }, { "@type": "ListItem", "position": 2, "name": "Maladies ostéomusculaires", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009140" }, { "@type": "ListItem", "position": 3, "name": "Maladies osseuses", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D001847" }, { "@type": "ListItem", "position": 4, "name": "Dysplasies osseuses", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D001848" }, { "@type": "ListItem", "position": 5, "name": "Dysostoses", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D004413" } ] } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Article complet : Dysostoses - Questions et réponses", "headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Dysostoses", "description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.", "datePublished": "2026-08-25", "inLanguage": "fr", "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Diagnostic", "headline": "Diagnostic sur Dysostoses", "description": "Comment diagnostique-t-on une dysostose ?\nQuels tests génétiques sont utilisés ?\nLes dysostoses sont-elles visibles à la naissance ?\nQuel rôle joue l'échographie prénatale ?\nLes radiographies sont-elles suffisantes ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D004413#section-diagnostic" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Symptômes", "headline": "Symptômes sur Dysostoses", "description": "Quels sont les symptômes courants des dysostoses ?\nLes dysostoses causent-elles des douleurs ?\nY a-t-il des signes visibles ?\nLes symptômes varient-ils selon le type ?\nLes dysostoses affectent-elles la croissance ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D004413#section-symptômes" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Prévention", "headline": "Prévention sur Dysostoses", "description": "Peut-on prévenir les dysostoses ?\nQuel rôle joue la génétique dans la prévention ?\nLes vaccinations influencent-elles les dysostoses ?\nL'alimentation peut-elle réduire les risques ?\nLes dépistages prénataux sont-ils utiles ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D004413#section-prévention" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Traitements", "headline": "Traitements sur Dysostoses", "description": "Quels traitements sont disponibles pour les dysostoses ?\nLa chirurgie est-elle toujours nécessaire ?\nComment la physiothérapie aide-t-elle ?\nY a-t-il des médicaments pour soulager la douleur ?\nLes dispositifs orthopédiques sont-ils efficaces ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D004413#section-traitements" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Complications", "headline": "Complications sur Dysostoses", "description": "Quelles complications peuvent survenir ?\nLes dysostoses augmentent-elles le risque d'autres maladies ?\nLes complications sont-elles réversibles ?\nComment les complications affectent-elles la qualité de vie ?\nLes complications psychologiques sont-elles fréquentes ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D004413#section-complications" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Facteurs de risque", "headline": "Facteurs de risque sur Dysostoses", "description": "Quels sont les facteurs de risque des dysostoses ?\nL'âge parental influence-t-il le risque ?\nLes infections pendant la grossesse sont-elles un risque ?\nLes habitudes de vie affectent-elles le risque ?\nLes facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D004413#section-facteurs de risque" } ] }, { "@type": "FAQPage", "mainEntity": [ { "@type": "Question", "name": "Comment diagnostique-t-on une dysostose ?", "position": 1, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le diagnostic repose sur l'examen clinique, les radiographies et parfois l'IRM." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels tests génétiques sont utilisés ?", "position": 2, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des tests génétiques peuvent identifier des mutations spécifiques liées aux dysostoses." } }, { "@type": "Question", "name": "Les dysostoses sont-elles visibles à la naissance ?", "position": 3, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines dysostoses peuvent être détectées à la naissance, d'autres plus tard." } }, { "@type": "Question", "name": "Quel rôle joue l'échographie prénatale ?", "position": 4, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "L'échographie prénatale peut détecter certaines anomalies osseuses avant la naissance." } }, { "@type": "Question", "name": "Les radiographies sont-elles suffisantes ?", "position": 5, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les radiographies sont souvent suffisantes, mais l'IRM peut être nécessaire pour des détails." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les symptômes courants des dysostoses ?", "position": 6, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes incluent des déformations osseuses, des douleurs et des limitations de mouvement." } }, { "@type": "Question", "name": "Les dysostoses causent-elles des douleurs ?", "position": 7, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les déformations peuvent entraîner des douleurs articulaires et musculaires." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des signes visibles ?", "position": 8, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des anomalies physiques comme des membres déformés ou des crânes asymétriques peuvent être visibles." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes varient-ils selon le type ?", "position": 9, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les symptômes varient selon le type de dysostose et la gravité de la malformation." } }, { "@type": "Question", "name": "Les dysostoses affectent-elles la croissance ?", "position": 10, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines dysostoses peuvent affecter la croissance et le développement physique normal." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on prévenir les dysostoses ?", "position": 11, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines dysostoses peuvent être évitées par des soins prénatals appropriés et une nutrition adéquate." } }, { "@type": "Question", "name": "Quel rôle joue la génétique dans la prévention ?", "position": 12, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La consultation génétique peut aider à évaluer le risque de dysostoses dans les familles." } }, { "@type": "Question", "name": "Les vaccinations influencent-elles les dysostoses ?", "position": 13, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Non, les vaccinations ne sont pas liées aux dysostoses, mais elles sont importantes pour la santé globale." } }, { "@type": "Question", "name": "L'alimentation peut-elle réduire les risques ?", "position": 14, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Une alimentation équilibrée pendant la grossesse peut réduire certains risques de malformations." } }, { "@type": "Question", "name": "Les dépistages prénataux sont-ils utiles ?", "position": 15, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les dépistages prénataux peuvent aider à identifier les risques de dysostoses." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels traitements sont disponibles pour les dysostoses ?", "position": 16, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les traitements incluent la chirurgie, la physiothérapie et des dispositifs orthopédiques." } }, { "@type": "Question", "name": "La chirurgie est-elle toujours nécessaire ?", "position": 17, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Non, la chirurgie n'est pas toujours nécessaire, cela dépend de la gravité des symptômes." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment la physiothérapie aide-t-elle ?", "position": 18, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La physiothérapie aide à améliorer la mobilité et à renforcer les muscles autour des articulations." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des médicaments pour soulager la douleur ?", "position": 19, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des analgésiques peuvent être prescrits pour gérer la douleur associée aux dysostoses." } }, { "@type": "Question", "name": "Les dispositifs orthopédiques sont-ils efficaces ?", "position": 20, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les dispositifs orthopédiques peuvent aider à corriger ou à soutenir les déformations." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles complications peuvent survenir ?", "position": 21, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les complications incluent des problèmes de mobilité, des douleurs chroniques et des infections." } }, { "@type": "Question", "name": "Les dysostoses augmentent-elles le risque d'autres maladies ?", "position": 22, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, elles peuvent augmenter le risque de maladies orthopédiques et de troubles musculo-squelettiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications sont-elles réversibles ?", "position": 23, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?", "position": 24, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les complications peuvent réduire la qualité de vie en limitant les activités quotidiennes." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications psychologiques sont-elles fréquentes ?", "position": 25, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les dysostoses peuvent entraîner des complications psychologiques comme l'anxiété." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les facteurs de risque des dysostoses ?", "position": 26, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des anomalies chromosomiques et des expositions environnementales." } }, { "@type": "Question", "name": "L'âge parental influence-t-il le risque ?", "position": 27, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, l'âge avancé des parents peut augmenter le risque de malformations congénitales." } }, { "@type": "Question", "name": "Les infections pendant la grossesse sont-elles un risque ?", "position": 28, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines infections, comme la rubéole, peuvent augmenter le risque de dysostoses." } }, { "@type": "Question", "name": "Les habitudes de vie affectent-elles le risque ?", "position": 29, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des habitudes comme le tabagisme et l'alcoolisme peuvent augmenter le risque." } }, { "@type": "Question", "name": "Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?", "position": 30, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, l'exposition à des toxines environnementales peut contribuer au développement de dysostoses." } } ] } ] }
Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 16/06/2026

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Ewelina Bukowska-Olech

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Genetics, Poznan University of Medical Sciences, Poznań, Poland.
  • Postgraduate School of Molecular Medicine, Medical University of Warsaw, Warsaw, Poland.
Publications dans "Dysostoses" :

Anna Materna-Kiryluk

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Genetics, Poznan University of Medical Sciences, Poznań, Poland.
  • Centers for Medical Genetics GENESIS, Poznań, Poland.
Publications dans "Dysostoses" :

Joanna Walczak-Sztulpa

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Genetics, Poznan University of Medical Sciences, Poznań, Poland.
Publications dans "Dysostoses" :

Delfina Popiel

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centers for Medical Genetics GENESIS, Poznań, Poland.
Publications dans "Dysostoses" :

Magdalena Badura-Stronka

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Genetics, Poznan University of Medical Sciences, Poznań, Poland.
  • Centers for Medical Genetics GENESIS, Poznań, Poland.
Publications dans "Dysostoses" :

Grzegorz Koczyk

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centers for Medical Genetics GENESIS, Poznań, Poland.
  • Department of Biometry and Bioinformatics, Institute of Plant Genetics Polish Academy of Sciences, Poznań, Poland.
Publications dans "Dysostoses" :

Adam Dawidziuk

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centers for Medical Genetics GENESIS, Poznań, Poland.
Publications dans "Dysostoses" :

Aleksander Jamsheer

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Genetics, Poznan University of Medical Sciences, Poznań, Poland.
  • Centers for Medical Genetics GENESIS, Poznań, Poland.
Publications dans "Dysostoses" :

Rathika D Shenoy

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, KS Hegde Medical Academy, 231912Nitte (Deemed to be University), Mangaluru, India.
Publications dans "Dysostoses" :

Vikram Shetty

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Maxillofacial Surgery, AB Shetty Memorial Institute of Dental Sciences, Nitte Meenakshi Institute of Craniofacial Surgery, 231912Nitte (Deemed to be University), Mangaluru, India.
Publications dans "Dysostoses" :

Annelies Dheedene

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biomolecular Medicine, Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, 26656Ghent University, Ghent, Belgium.
Publications dans "Dysostoses" :

Björn Menten

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biomolecular Medicine, Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, 26656Ghent University, Ghent, Belgium.
Publications dans "Dysostoses" :

Dechamma Pandyanda Nanjappa

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Molecular Genetics and Cancer, Nitte University Centre for Science Education and Research (NUCSER), 231912Nitte (Deemed to be University), Mangaluru, India.
Publications dans "Dysostoses" :

Gunimala Chakraborty

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Molecular Genetics and Cancer, Nitte University Centre for Science Education and Research (NUCSER), 231912Nitte (Deemed to be University), Mangaluru, India.
Publications dans "Dysostoses" :

Patrick Sips

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biomolecular Medicine, 26656Ghent University, Ghent, Belgium.
Publications dans "Dysostoses" :

Anne de Paepe

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biomolecular Medicine, Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, 26656Ghent University, Ghent, Belgium.
Publications dans "Dysostoses" :

Bert Callewaert

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biomolecular Medicine, Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, 26656Ghent University, Ghent, Belgium.
Publications dans "Dysostoses" :

Anirban Chakraborty

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Molecular Genetics and Cancer, Nitte University Centre for Science Education and Research (NUCSER), 231912Nitte (Deemed to be University), Mangaluru, India.
Publications dans "Dysostoses" :

Cassio Eduardo Raposo-Amaral

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • From the Institute of Plastic and Craniofacial Surgery, SOBRAPAR Hospital, Campinas; and the Department of Neurology, University of Campinas.

Rafael Denadai

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • From the Institute of Plastic and Craniofacial Surgery, SOBRAPAR Hospital, Campinas; and the Department of Neurology, University of Campinas.

Sources (23 au total)

[Genetic analysis of a child with acrodysostosis type 2].

To analyze the clinical characteristics and genetic variation in a child with acrodysostosis type 2.... The child has undergone history taking and physical examination. Genome DNA was extracted from peripheral blood samples from him and his parents. High-throughput sequencing was carried out. The result... The 8-year-old boy presented with midface hypoplasia, hypertelorism, prominent nasal bridge, small and upturned nostrils, broad thumb and great toes, and brachydactyly of remaining fingers and toes. G... The child was diagnosed with acrodysostosis type 2 due to the novel mutation of the PDE4D gene....

Inactivating PTH/PTHrP signaling disorders (iPPSDs): evaluation of the new classification in a multicenter large series of 544 molecularly characterized patients.

Pseudohypoparathyroidism and related disorders belong to a group of heterogeneous rare diseases that share an impaired signaling downstream of Gsα-protein-coupled receptors. Affected patients may pres... Retrospective study of a large international series of 459 probands and 85 relatives molecularly characterized.... Information on major and minor criteria associated with iPPSD and genetic results were retrieved from patient files. We compared the presence of each criteria according to the iPPSD subtype, age and g... More than 98% of the probands met the proposed criteria for iPPSD classification. Noteworthy, most patients (85%) presented a combination of symptoms rather than a single sign suggestive of iPPSD and ... The phenotypic analysis of this large cohort confirmed the utility of the major and minor criteria and their combination to diagnose iPPSD. This report shows the importance of having simple and easily...

A recurrent homozygous LMNA missense variant p.Thr528Met causes atypical progeroid syndrome characterized by mandibuloacral dysostosis, severe muscular dystrophy, and skeletal deformities.

Atypical progeroid syndromes (APS) are premature aging syndromes caused by pathogenic LMNA missense variants, associated with unaltered expression levels of lamins A and C, without accumulation of wil...

Phenotypic and Molecular Heterogeneity in Mandibulofacial Dysostoses: A Case Series From India.

Facial dysostosis is a group of rare craniofacial congenital disabilities requiring multidisciplinary long-term care. This report presents the phenotypic and genotypic information from South India.... The study is a case series.... This was an international collaborative study involving a tertiary craniofacial clinic and medical genetics unit.... The participants were 9 families with 17 affected individuals of facial dysostosis.... Exome analysis focused on known genes associated with acrofacial and mandibulofacial syndromes.... The outcome measure was to report phenotyptic and genetic heterogeneity in affected individuals.... A Tessier cleft was seen in 7 (41%), lower eyelid coloboma in 12 (65%), ear anomalies in 10 (59%), uniolateral or bilateral aural atresia in 4 (24%), and deafness in 6 (35%). The facial gestalt of Tre... Our report illustrates the molecular heterogeneity of mandibulofacial dysostosis in India....

Expansion of the mutational spectrum of BMPER leading to diaphanospondylodysostosis and description of the associated disease process.

Diaphanospondylodysostosis (DSD) is a rare congenital, lethal skeletal disorder caused by recessively inherited mutations in the BMPER gene, which encodes the bone morphogenetic protein-binding endoth... We report on the case of a 22-month-old patient with DSD where trio-exome sequencing was performed.... Genetic testing revealed a homozygous nonsense variant c.1577G>A (p.Trp526*) in the BMPER gene, leading to a premature stop in protein translation. Both parents are asymptomatic carriers for the BMPER... Our findings expand the genotypic and phenotypic spectrum of BMPER variants leading to DSD....