[Respiratory impairment in a patient with acrodysostosis: A rare association of an uncommon pathology].
Afectación respiratoria en paciente con acrodisostosis: una asociación infrecuente de una enfermedad rara.
Acrodysostosis
osteochondrodysplasias
respiratory function tests
spirometry
Journal
Archivos argentinos de pediatria
ISSN: 1668-3501
Titre abrégé: Arch Argent Pediatr
Pays: Argentina
ID NLM: 0372460
Informations de publication
Date de publication:
08 2021
08 2021
Historique:
received:
29
08
2020
accepted:
25
01
2021
entrez:
26
7
2021
pubmed:
27
7
2021
medline:
16
10
2021
Statut:
ppublish
Résumé
Acrodysostosis is a rare skeletal displasia, of autosomal dominant inheritance, characterized by the presence of facial and peripheral dysostosis, short stature and obesity. Type 1 acrodysostosis is secondary to a mutation in the PRKAR1A (17q24.2) gene, which results in multi hormonal resistance and skeletal anomalities. This syndrome is under-diagnosed as it shares analytical and clinical characteristics with other entities, such as pseudohypoparathyroidism. We report the case of an eight-year-old girl with genetically confirmed type 1 acrodysostosis. In addition to the characteristic phenotype described, the short stature and the hormonal resistance, the Afectación respiratoria en paciente con acrodisostosis: una asociación infrecuente de una enfermedad rara Respiratory impairment in a patient with acrodysostosis: A rare association of an uncommon pathology patient suffered a progressive lung function deterioration: an irreversible pulmonary obstructive pattern. We have not found in previous literature cases reporting an association between acrodysostosis and lung function impairement. La acrodisostosis es una displasia esquelética rara, de herencia autosómica dominante, que se caracteriza por la presencia de disostosis facial y periférica, talla baja y diferentes grados de obesidad. La acrodisostosis de tipo 1, secundaria a la mutación heterocigota en el gen PRKAR1A (17q24.2), se caracteriza por la asociación de resistencia hormonal múltiple con anomalías esqueléticas. Su incidencia está infradiagnosticada debido a que comparte rasgos clínicos y de laboratorio con otras entidades como el seudohipoparatiroidismo. Presentamos el caso de una niña de 8 años, con acrodisostosis tipo 1, confirmada mediante estudio genético. Además del fenotipo característico descrito, la talla baja y la resistencia hormonal, la paciente presentó una afectación progresiva de la función pulmonar: un patrón pulmonar obstructivo no reversible. En la literatura revisada, no se han encontrado otros casos que describan esta asociación entre acrodisostosis y afectación respiratoria.
Autres résumés
Type: Publisher
(spa)
La acrodisostosis es una displasia esquelética rara, de herencia autosómica dominante, que se caracteriza por la presencia de disostosis facial y periférica, talla baja y diferentes grados de obesidad. La acrodisostosis de tipo 1, secundaria a la mutación heterocigota en el gen PRKAR1A (17q24.2), se caracteriza por la asociación de resistencia hormonal múltiple con anomalías esqueléticas. Su incidencia está infradiagnosticada debido a que comparte rasgos clínicos y de laboratorio con otras entidades como el seudohipoparatiroidismo. Presentamos el caso de una niña de 8 años, con acrodisostosis tipo 1, confirmada mediante estudio genético. Además del fenotipo característico descrito, la talla baja y la resistencia hormonal, la paciente presentó una afectación progresiva de la función pulmonar: un patrón pulmonar obstructivo no reversible. En la literatura revisada, no se han encontrado otros casos que describan esta asociación entre acrodisostosis y afectación respiratoria.
Identifiants
pubmed: 34309314
doi: 10.5546/aap.2021.e340
doi:
Substances chimiques
Cyclic AMP-Dependent Protein Kinase RIalpha Subunit
0
Cyclic Nucleotide Phosphodiesterases, Type 4
EC 3.1.4.17
Types de publication
Case Reports
Langues
spa
Sous-ensembles de citation
IM
Pagination
e340-e344Informations de copyright
Sociedad Argentina de Pediatría.
Déclaration de conflit d'intérêts
None
Références
1. Steiner RD, Pagon RA. Autosomal dominant transmission of acrodysostosis. Clin Dysmorphol. 1992; 1(4):201-6.
2. Mortier GR, Cohn DH, Cormier-Daire V, Hall C, et al. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2019 revision. Am J Med Genet A. 2019; 179(12):2393-419.
3. Maroteaux P, Malamut G. L’acrodysostose. Presse Med. 1968; 76(46):2189-92.
4. Robinow M, Pfeiffer RA, Gorlin RJ, McKusick VA, et al. Acrodysostosis: a syndrome of peripheral dysostosis, nasal hypoplasia, and mental retardation. Am J Dis Child. 1971; 121(3):195-203.
5. Michot C, Le Goff C, Goldenberg A, Abhyankar A, et al. Exome sequencing identifies PDE4D mutations as another cause of acrodysostosis. Am J Hum Genet. 2012; 90(4):740-5.
6. Linglart A, Menguy C, Couvineau A, Auzan C, et al. Recurrent PRKAR1A mutation in acrodysostosis with hormone resistance. N Eng J Med. 2011; 364(23):2218-26.
7. Offiah AC, Hall CM. The radiologic diagnosis of skeletal dysplasias: past, present and future. Pediatr Radiol. 2020; 50(12):1650-7.
8. Lee H, Graham JM Jr, Rimoin DL, Lachman RS, et al. Exome sequencing identifies PDE4D mutations in acrodysostosis. Am J Hum Genet. 2012; 90(4):746-51.
9. Weinstein LS, Yu, S, Warner DR, Liu J. Endocrine manifestations of stimulatory G protein alpha-subunit mutations and the role of genomic imprinting. Endocr Rev. 2001; 22(5):675-705.
10. Martos-Moreno GA, Lecumberri B, Pérez de Nanclares G. Implicaciones en pediatría del primer consenso internacional para el diagnóstico y asistencia a pacientes con pseudohipoparatiroidismo y enfermedades relacionadas. An Pediatr (Barc). 2019; 90(2):125.e1-12.
11. Mantovani G, Spada A. Mutations in the Gs gene causing hormone resistance. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2006; 20(5):501-13.
12. Liu J, Erlichman B, Weinstein LS. The stimulatory G protein alpha-subunit Gs alpha is imprinted in human thyroid glands: implications for thyroid function in pseudohypoparathyroidism types 1A and 1B. J Clin Endocrinol Metab. 2003; 88(9):4336-41.
13. Domínguez García A, Castaño González LA, Pérez- Nanclares G, Quinteiro González S, et al. Aspectos clínicos en dos casos de seudohipoparatiroidismo (ia y ib) y estudio molecular del locus GNAS. An Pediatr (Barc). 2013; 79(5):319- 24.
14. Michot C, Le Goff C, Blair E, Blanchet P et al. Expanding the phenotypic spectrum of variants in PDE4D/PRKAR1A: from acrodysostosis to acroscyphodysplasia. Eur J Hum Genet. 2018; 26(11):1611-22.
15. Alapati D, Shaffer TH. Skeletal Dysplasia: Respiratory Management during Infancy. Respir Med. 2017; 131:18-26.