Titre : Dysplasie ectodermique

Dysplasie ectodermique : Questions médicales fréquentes

Nom anglais: Ectodermal Dysplasia

Descriptor UI: D004476

Tree Number: C17.800.827.250

Termes MeSH sélectionnés :

Amblyopia

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on la dysplasie ectodermique ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique et des tests génétiques pour identifier les mutations.
Dysplasie ectodermique Diagnostic génétique
#2

Quels examens sont nécessaires pour le diagnostic ?

Des examens cliniques, des analyses de sang et des tests d'imagerie peuvent être réalisés.
Dysplasie ectodermique Imagerie médicale
#3

La biopsie est-elle utile pour le diagnostic ?

Une biopsie cutanée peut aider à évaluer les anomalies ectodermiques.
Biopsie Dysplasie ectodermique
#4

Les antécédents familiaux sont-ils importants ?

Oui, les antécédents familiaux peuvent indiquer une prédisposition génétique à la maladie.
Antécédents familiaux Dysplasie ectodermique
#5

Peut-on diagnostiquer la dysplasie ectodermique à la naissance ?

Oui, certains signes peuvent être visibles à la naissance, facilitant le diagnostic précoce.
Dysplasie ectodermique Diagnostic prénatal

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants de la dysplasie ectodermique ?

Les symptômes incluent des anomalies dentaires, des cheveux clairsemés et une sudation réduite.
Dysplasie ectodermique Symptômes
#2

La dysplasie ectodermique affecte-t-elle la dentition ?

Oui, elle peut entraîner des dents manquantes, malformées ou en nombre réduit.
Dysplasie ectodermique Anomalies dentaires
#3

Y a-t-il des problèmes de peau associés ?

Oui, des anomalies cutanées comme une peau sèche ou des éruptions peuvent survenir.
Dysplasie ectodermique Anomalies cutanées
#4

Les personnes atteintes ont-elles des problèmes de chaleur ?

Oui, la réduction de la sudation peut entraîner des difficultés à réguler la température corporelle.
Dysplasie ectodermique Thermorégulation
#5

Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?

Oui, l'expression des symptômes peut varier considérablement selon les individus.
Dysplasie ectodermique Variabilité phénotypique

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la dysplasie ectodermique ?

Étant une maladie génétique, il n'existe pas de méthode de prévention connue.
Dysplasie ectodermique Prévention
#2

Le conseil génétique est-il recommandé ?

Oui, le conseil génétique peut aider les familles à comprendre les risques de transmission.
Conseil génétique Dysplasie ectodermique
#3

Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?

Oui, les tests peuvent identifier les porteurs de mutations et informer les décisions familiales.
Tests génétiques Dysplasie ectodermique
#4

Les femmes enceintes doivent-elles être informées ?

Oui, les femmes enceintes avec des antécédents familiaux devraient être informées des risques.
Dysplasie ectodermique Grossesse
#5

Y a-t-il des mesures préventives pour les enfants ?

Bien qu'il n'y ait pas de prévention, un suivi médical régulier est conseillé.
Dysplasie ectodermique Suivi médical

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour la dysplasie ectodermique ?

Les traitements incluent des soins dentaires, des thérapies pour la peau et des prothèses capillaires.
Dysplasie ectodermique Traitement
#2

La chirurgie est-elle une option de traitement ?

Oui, des interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour corriger des anomalies dentaires.
Chirurgie Dysplasie ectodermique
#3

Y a-t-il des traitements pour améliorer la sudation ?

Des traitements comme l'hydratation et des vêtements adaptés peuvent aider à gérer la chaleur.
Dysplasie ectodermique Gestion de la chaleur
#4

Les traitements sont-ils personnalisés ?

Oui, les traitements sont souvent adaptés aux besoins spécifiques de chaque patient.
Dysplasie ectodermique Médecine personnalisée
#5

Les traitements peuvent-ils améliorer la qualité de vie ?

Oui, un traitement approprié peut significativement améliorer la qualité de vie des patients.
Dysplasie ectodermique Qualité de vie

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec la dysplasie ectodermique ?

Les complications incluent des infections cutanées, des problèmes dentaires et des troubles thermiques.
Dysplasie ectodermique Complications
#2

Les infections sont-elles fréquentes ?

Oui, la peau sèche et les anomalies peuvent augmenter le risque d'infections cutanées.
Infections cutanées Dysplasie ectodermique
#3

Y a-t-il des complications psychologiques ?

Oui, les problèmes d'apparence peuvent entraîner des troubles de l'estime de soi et de l'anxiété.
Dysplasie ectodermique Santé mentale
#4

Les problèmes dentaires peuvent-ils causer des douleurs ?

Oui, les anomalies dentaires peuvent entraîner des douleurs et des difficultés à mastiquer.
Dysplasie ectodermique Douleur dentaire
#5

Les troubles thermiques peuvent-ils être graves ?

Oui, des troubles thermiques peuvent entraîner des coups de chaleur dans des conditions extrêmes.
Dysplasie ectodermique Coup de chaleur

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de la dysplasie ectodermique ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Dysplasie ectodermique Facteurs de risque
#2

La consanguinité augmente-t-elle le risque ?

Oui, la consanguinité peut augmenter la probabilité de transmission de mutations génétiques.
Consanguinité Dysplasie ectodermique
#3

Les hommes sont-ils plus touchés que les femmes ?

Oui, certaines formes de dysplasie ectodermique sont plus fréquentes chez les hommes.
Dysplasie ectodermique Sexe
#4

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Non, la dysplasie ectodermique est principalement causée par des facteurs génétiques.
Dysplasie ectodermique Facteurs environnementaux
#5

Les mutations génétiques sont-elles héréditaires ?

Oui, la plupart des cas de dysplasie ectodermique sont héréditaires et suivent un mode de transmission spécifique.
Mutations génétiques Dysplasie ectodermique
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Dr Olivier Menir

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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale

Validation scientifique effectuée le 08/04/2025

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9 au total
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Dysplasie ectodermique anhidrotique de type 1

Ectodermal Dysplasia 1, Anhidrotic D053358 - C17.800.827.250.198
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Dysplasie ectodermique anhidrotique de type 3

Ectodermal Dysplasia 3, Anhidrotic D053359 - C17.800.827.250.298
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Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive

Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, Autosomal Recessive D053360 - C17.800.827.250.348
└─

Syndrome d'Ellis-van Creveld

Ellis-Van Creveld Syndrome D004613 - C17.800.827.250.398
└─

Hypoplasie dermique en aires

Focal Dermal Hypoplasia D005489 - C17.800.827.250.424
└─

Dysplasies dermiques faciales focales

Focal Facial Dermal Dysplasias D000090303 - C17.800.827.250.568
└─

Syndromes neurocutanés

Neurocutaneous Syndromes D020752 - C17.800.827.250.712
└─

Pachyonychie congénitale

Pachyonychia Congenita D053549 - C17.800.827.250.856
└─└─

Sébocystomatose

Steatocystoma Multiplex D062685 - C17.800.827.250.856.500

Auteurs principaux

Smail Hadj-Rabia

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Affiliations :
  • Department of Dermatology, Reference Center for Genodermatoses and Rare Skin Diseases (MAGEC), Filière Maladies Rares Dermatologiques (FIMARAD), ERN-Skin, Hôpital Universitaire Necker- Enfants Malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris-Centre (AP-HP5), Paris, France. smail.hadj@inserm.fr.
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Holm Schneider

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Affiliations :
  • Center for Ectodermal Dysplasias Erlangen (CEDER), University Hospital Erlangen, 91054 Erlangen, Germany.
  • Department of Pediatrics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, 91054 Erlangen, Germany.
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Mary Fete

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Affiliations :
  • National Foundation for Ectodermal Dysplasias, Fairview Heights, Illinois, USA.
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Feng Wang

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Xiangdong Kong

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Christine Bodemer

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Affiliations :
  • Department of Dermatology, Reference Center for Genodermatoses and Rare Skin Diseases (MAGEC), Filière Maladies Rares Dermatologiques (FIMARAD), ERN-Skin, Hôpital Universitaire Necker- Enfants Malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris-Centre (AP-HP5), Paris, France.
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Clayton Butcher

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Affiliations :
  • Department of Medicine, University of Missouri School of Medicine, Columbia, Missouri, USA.
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Becky M Abbott

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Affiliations :
  • National Foundation for Ectodermal Dysplasias, Fairview Heights, Illinois, USA.
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Timothy Fete

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Affiliations :
  • Department of Pediatrics, University of Missouri School of Medicine, Columbia, Missouri, USA.
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Jenny Blechingberg

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Affiliations :
  • Department of Clinical Genetics, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
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Lise Graversen

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Affiliations :
  • Department of Clinical Genetics, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
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Hans Gjørup

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Affiliations :
  • Center for Oral Health in Rare Diseases, Department of Maxillofacial Surgery, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
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Mette Sommerlund

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Affiliations :
  • Department of Dermatology, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
  • Department of Clinical Medicine, Aarhus University, Aarhus, Denmark.
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Christos Yapijakis

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Affiliations :
  • Unit of Orofacial Genetics, 1st Department of Pediatrics, School of Medicine, National Kapodistrian University of Athens, "Aghia Sophia" Children's Hospital, Athens, Greece. cyapi@med.uoa.gr.
  • Laboratory of Molecular Genetics, Cephalogenetics Center, Athens, Greece. cyapi@med.uoa.gr.
  • University Research Institute for the Study of Genetic and Malignant Disorders in Childhood, Choremion Laboratory, "Aghia Sophia" Children's Hospital, Athens, Greece. cyapi@med.uoa.gr.
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Iphigenia Gintoni

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Affiliations :
  • Unit of Orofacial Genetics, 1st Department of Pediatrics, School of Medicine, National Kapodistrian University of Athens, "Aghia Sophia" Children's Hospital, Athens, Greece.
  • Laboratory of Molecular Genetics, Cephalogenetics Center, Athens, Greece.
  • University Research Institute for the Study of Genetic and Malignant Disorders in Childhood, Choremion Laboratory, "Aghia Sophia" Children's Hospital, Athens, Greece.
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Sigrun Maier-Wohlfart

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Affiliations :
  • Center for Ectodermal Dysplasias Erlangen (CEDER), University Hospital Erlangen, 91054 Erlangen, Germany.
  • Department of Pediatrics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, 91054 Erlangen, Germany.
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Nicolai Peschel

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Affiliations :
  • Center for Ectodermal Dysplasias Erlangen (CEDER), University Hospital Erlangen, 91054 Erlangen, Germany.
  • Department of Pediatrics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, 91054 Erlangen, Germany.
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Kai Zhao

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Affiliations :
  • Shanghai Ninth People's Hospital, College of Stomatology, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine; National Clinical Research Center for Oral Diseases; Shanghai Key Laboratory of Stomatology and Shanghai Research Institute of Stomatology. Shanghai 200011, China. E-mail:zhaokaidentist@126.com.
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Kang Yu

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Fuhua Duan

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Affiliations :
  • Center of Genetics and Prenatal Diagnosis, Department of Obstetrics and Gynecology, the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, Henan 450052, China. kongxd@263.net.
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Sources (281 au total)

Postural stability in strabismus and amblyopia.

Sep 2023
DOI: 10.1080/09273972.2023.2236138 PMID: 37489251

Postural control is a complex skill based on the collaboration of dynamic sensory mechanisms, namely the visual, vestibular, and somatosensory systems.... A literature survey regarding postural stability in strabismus and amblyopia was conducted using databases in order to collect data for a narrative review of published reports and available literature... The results of the literature survey were analyzed to provide an overview of the current knowledge of postural stability in strabismus and amblyopia. The results revealed that although postural contro... Binocular vision is imperative for the maturation and preservation of balance control in children, as balance performance is reduced in strabismus and/or amblyopia....

Child Humans Amblyopia Strabismus Vision, Binocular +2 autres

Subthreshold Amblyopia: Characterization of a New Cohort.

07 2023
DOI: 10.1016/j.ajo.2022.12.015 PMID: 36543314

Published studies of amblyopia include only patients with visual acuity (VA) worse than 20/40 in one or both eyes. The purpose of this study is to evaluate patients diagnosed and treated as amblyopic ... Retrospective clinical cohort study.... Setting: Institutional practice.... All patients diagnosed with amblyopia at Boston Children's Hospital between 2010 and 2014.... VA better than 20/40 but not correctable to 20/20 in one or both eyes; age 2 to 12 years.... Demographics, VA, baseline characteristics.... Resolution, defined as VA 20/20 in both eyes; stereopsis at the last follow-up.... Of 2311 patients reviewed, 464 (20.1%) had subthreshold amblyopia. A majority (61.7%) had an amblyogenic factor, most commonly anisometropia (32.8%). Patients were followed for a median of 3.1 years; ... Patients with subthreshold amblyopia represent a sizeable cohort in real-world amblyopia practice. When offered treatment, half achieved 20/20 vision in both eyes with improved stereopsis as well. Fur...

Child Humans Child, Preschool Amblyopia Retrospective Studies +3 autres

Binocular treatment for amblyopia: a systematic review.

02 Sep 2024
DOI: 10.1007/s10792-024-03259-7 PMID: 39222269

The treatment of unilateral amblyopia involves refractive adaptation, occlusion therapy or penalization with atropine drops. However, in recent years, the use of binocular digital therapy has shown pr... This systematic review was conducted in accordance to PRISMA statement. Electronic literature was thoroughly searched for articles published between 2013 and May 2024, in the following electronic data... Twenty RCTs, including 1769 patients, were incorporated into this systematic review. Twelve different types of binocular amblyopia treatments were identified and categorized into two main types. The f... Binocular amblyopia treatment has shown promising results in addressing unilateral anisometropic, strabismic or mixed type of amblyopia. Nevertheless, further randomized controlled trials are essentia...

Amblyopia Humans Vision, Binocular Visual Acuity Sensory Deprivation

Dichoptic and Monocular Visual Acuity in Amblyopia.

10 2022
DOI: 10.1016/j.ajo.2022.06.002 PMID: 35738394

Standard-of-care assessment for children with amblyopia includes measuring amblyopic eye best-corrected visual acuity (AE BCVA) with the fellow eye occluded. By definition, this abolishes the interocu... Cross-sectional study.... Dichoptic and monocular AE BCVA of children aged 6-12 years (42 with amblyopia, 24 with recovered normal AE BCVA, 30 control) were measured. Stereoacuity, suppression, eye-hand coordination, and readi... Overall, 81% of amblyopic children had worse dichoptic than monocular AE BCVA (mean difference=0.15±0.11 logMAR; P < .0001), and 71% of children with recovered normal AE BCVA had worse dichoptic than ... Dichoptic AE BCVA deficits were worse than monocular AE BCVA deficits and were associated with reduced stereoacuity and suppression, consistent with the hypothesis that binocular dysfunction plays a r...

Amblyopia Child Cross-Sectional Studies Humans Vision, Binocular +1 autres

Amblyopia treatment outcomes in patients with neurodevelopmental disorders.

10 2023
DOI: 10.1016/j.jaapos.2023.07.014 PMID: 37739211

To compare amblyopia treatment outcomes between patients with neurodevelopmental disorders and their typically developing peers.... Of 2,311 patients diagnosed with amblyopia between 2010 and 2014 at Boston Children's Hospital, 460 met inclusion criteria (age 2-12 with anisometropic, strabismic, or mixed amblyopia [interocular dif... The DD group (n = 54) and TD group (n = 406) were similar in demographics, amblyogenic risk factors, baseline visual measures, prescribed therapy, and adherence (P ≥ 0.10). Between-visit follow-up tim... Patients with DD and those with TD responded similarly to amblyopia therapy; however, follow-up intervals were longer in patients with DD and correlated with the likelihood of persistent amblyopia, su...

Child Humans Child, Preschool Amblyopia Visual Acuity +5 autres

Binocular amblyopia treatment improves manual dexterity.

02 2023
DOI: 10.1016/j.jaapos.2022.10.006 PMID: 36567045

To determine whether deficits in manual dexterity in children with amblyopia improve after binocular amblyopia treatment and whether improvements are related to age at treatment, baseline sensory stat... Manual dexterity (Movement Assessment Battery for Children-2), visual acuity, fusion, suppression, and stereoacuity were measured at baseline and after 4-8 weeks of binocular amblyopia in 134 children... Baseline manual dexterity standard scores of amblyopic children were significantly below those of controls in both the younger (8.81 ± 0.33 vs 11.80 ± 0.60 [P < 0.0001]) and older groups (7.19 ± 0.34 ...

Child Humans Amblyopia Vision, Binocular Video Games +2 autres

[Role of optical coherence tomography in unilateral amblyopia].

Apr 2023
DOI: 10.1016/j.jfo.2022.09.032 PMID: 36759251

To compare the macular and papillary parameters on optical coherence tomography (OCT) between the amblyopic eye and the healthy eye in subjects with unilateral strabismic or anisometropic amblyopia.... This is a cross-sectional and comparative study carried out over two years, from April 1, 2019, to March 31, 2021. We included patients aged over 5years, followed for unilateral amblyopia, free of any... We collected 50 patients, 29 children, and 21 adults, with a mean age of 19.8years. Amblyopia was secondary to anisometropia in 40 patients and strabismus in 10 patients. Analysis of macular tomograph... Amblyopia is accompanied by thickening of the peripapillary retinal fibers without macular repercussions. However, larger prospective studies are needed to confirm these results....

Child Adult Humans Aged Young Adult +6 autres