Titre : Dysplasie ectodermique

Dysplasie ectodermique : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Colonoscopy

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on la dysplasie ectodermique ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique et des tests génétiques pour identifier les mutations.
Dysplasie ectodermique Diagnostic génétique
#2

Quels examens sont nécessaires pour le diagnostic ?

Des examens cliniques, des analyses de sang et des tests d'imagerie peuvent être réalisés.
Dysplasie ectodermique Imagerie médicale
#3

La biopsie est-elle utile pour le diagnostic ?

Une biopsie cutanée peut aider à évaluer les anomalies ectodermiques.
Biopsie Dysplasie ectodermique
#4

Les antécédents familiaux sont-ils importants ?

Oui, les antécédents familiaux peuvent indiquer une prédisposition génétique à la maladie.
Antécédents familiaux Dysplasie ectodermique
#5

Peut-on diagnostiquer la dysplasie ectodermique à la naissance ?

Oui, certains signes peuvent être visibles à la naissance, facilitant le diagnostic précoce.
Dysplasie ectodermique Diagnostic prénatal

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants de la dysplasie ectodermique ?

Les symptômes incluent des anomalies dentaires, des cheveux clairsemés et une sudation réduite.
Dysplasie ectodermique Symptômes
#2

La dysplasie ectodermique affecte-t-elle la dentition ?

Oui, elle peut entraîner des dents manquantes, malformées ou en nombre réduit.
Dysplasie ectodermique Anomalies dentaires
#3

Y a-t-il des problèmes de peau associés ?

Oui, des anomalies cutanées comme une peau sèche ou des éruptions peuvent survenir.
Dysplasie ectodermique Anomalies cutanées
#4

Les personnes atteintes ont-elles des problèmes de chaleur ?

Oui, la réduction de la sudation peut entraîner des difficultés à réguler la température corporelle.
Dysplasie ectodermique Thermorégulation
#5

Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?

Oui, l'expression des symptômes peut varier considérablement selon les individus.
Dysplasie ectodermique Variabilité phénotypique

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la dysplasie ectodermique ?

Étant une maladie génétique, il n'existe pas de méthode de prévention connue.
Dysplasie ectodermique Prévention
#2

Le conseil génétique est-il recommandé ?

Oui, le conseil génétique peut aider les familles à comprendre les risques de transmission.
Conseil génétique Dysplasie ectodermique
#3

Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?

Oui, les tests peuvent identifier les porteurs de mutations et informer les décisions familiales.
Tests génétiques Dysplasie ectodermique
#4

Les femmes enceintes doivent-elles être informées ?

Oui, les femmes enceintes avec des antécédents familiaux devraient être informées des risques.
Dysplasie ectodermique Grossesse
#5

Y a-t-il des mesures préventives pour les enfants ?

Bien qu'il n'y ait pas de prévention, un suivi médical régulier est conseillé.
Dysplasie ectodermique Suivi médical

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour la dysplasie ectodermique ?

Les traitements incluent des soins dentaires, des thérapies pour la peau et des prothèses capillaires.
Dysplasie ectodermique Traitement
#2

La chirurgie est-elle une option de traitement ?

Oui, des interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour corriger des anomalies dentaires.
Chirurgie Dysplasie ectodermique
#3

Y a-t-il des traitements pour améliorer la sudation ?

Des traitements comme l'hydratation et des vêtements adaptés peuvent aider à gérer la chaleur.
Dysplasie ectodermique Gestion de la chaleur
#4

Les traitements sont-ils personnalisés ?

Oui, les traitements sont souvent adaptés aux besoins spécifiques de chaque patient.
Dysplasie ectodermique Médecine personnalisée
#5

Les traitements peuvent-ils améliorer la qualité de vie ?

Oui, un traitement approprié peut significativement améliorer la qualité de vie des patients.
Dysplasie ectodermique Qualité de vie

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec la dysplasie ectodermique ?

Les complications incluent des infections cutanées, des problèmes dentaires et des troubles thermiques.
Dysplasie ectodermique Complications
#2

Les infections sont-elles fréquentes ?

Oui, la peau sèche et les anomalies peuvent augmenter le risque d'infections cutanées.
Infections cutanées Dysplasie ectodermique
#3

Y a-t-il des complications psychologiques ?

Oui, les problèmes d'apparence peuvent entraîner des troubles de l'estime de soi et de l'anxiété.
Dysplasie ectodermique Santé mentale
#4

Les problèmes dentaires peuvent-ils causer des douleurs ?

Oui, les anomalies dentaires peuvent entraîner des douleurs et des difficultés à mastiquer.
Dysplasie ectodermique Douleur dentaire
#5

Les troubles thermiques peuvent-ils être graves ?

Oui, des troubles thermiques peuvent entraîner des coups de chaleur dans des conditions extrêmes.
Dysplasie ectodermique Coup de chaleur

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de la dysplasie ectodermique ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Dysplasie ectodermique Facteurs de risque
#2

La consanguinité augmente-t-elle le risque ?

Oui, la consanguinité peut augmenter la probabilité de transmission de mutations génétiques.
Consanguinité Dysplasie ectodermique
#3

Les hommes sont-ils plus touchés que les femmes ?

Oui, certaines formes de dysplasie ectodermique sont plus fréquentes chez les hommes.
Dysplasie ectodermique Sexe
#4

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Non, la dysplasie ectodermique est principalement causée par des facteurs génétiques.
Dysplasie ectodermique Facteurs environnementaux
#5

Les mutations génétiques sont-elles héréditaires ?

Oui, la plupart des cas de dysplasie ectodermique sont héréditaires et suivent un mode de transmission spécifique.
Mutations génétiques Dysplasie ectodermique
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 08/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Smail Hadj-Rabia

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Dermatology, Reference Center for Genodermatoses and Rare Skin Diseases (MAGEC), Filière Maladies Rares Dermatologiques (FIMARAD), ERN-Skin, Hôpital Universitaire Necker- Enfants Malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris-Centre (AP-HP5), Paris, France. smail.hadj@inserm.fr.

Holm Schneider

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Ectodermal Dysplasias Erlangen (CEDER), University Hospital Erlangen, 91054 Erlangen, Germany.
  • Department of Pediatrics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, 91054 Erlangen, Germany.

Mary Fete

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • National Foundation for Ectodermal Dysplasias, Fairview Heights, Illinois, USA.
Publications dans "Dysplasie ectodermique" :

Feng Wang

3 publications dans cette catégorie

Xiangdong Kong

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Christine Bodemer

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Affiliations :
  • Department of Dermatology, Reference Center for Genodermatoses and Rare Skin Diseases (MAGEC), Filière Maladies Rares Dermatologiques (FIMARAD), ERN-Skin, Hôpital Universitaire Necker- Enfants Malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris-Centre (AP-HP5), Paris, France.

Clayton Butcher

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Affiliations :
  • Department of Medicine, University of Missouri School of Medicine, Columbia, Missouri, USA.
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Becky M Abbott

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Affiliations :
  • National Foundation for Ectodermal Dysplasias, Fairview Heights, Illinois, USA.
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Timothy Fete

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Affiliations :
  • Department of Pediatrics, University of Missouri School of Medicine, Columbia, Missouri, USA.
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Jenny Blechingberg

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Affiliations :
  • Department of Clinical Genetics, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
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Lise Graversen

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Affiliations :
  • Department of Clinical Genetics, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
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Hans Gjørup

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Affiliations :
  • Center for Oral Health in Rare Diseases, Department of Maxillofacial Surgery, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
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Mette Sommerlund

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Affiliations :
  • Department of Dermatology, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
  • Department of Clinical Medicine, Aarhus University, Aarhus, Denmark.
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Christos Yapijakis

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Affiliations :
  • Unit of Orofacial Genetics, 1st Department of Pediatrics, School of Medicine, National Kapodistrian University of Athens, "Aghia Sophia" Children's Hospital, Athens, Greece. cyapi@med.uoa.gr.
  • Laboratory of Molecular Genetics, Cephalogenetics Center, Athens, Greece. cyapi@med.uoa.gr.
  • University Research Institute for the Study of Genetic and Malignant Disorders in Childhood, Choremion Laboratory, "Aghia Sophia" Children's Hospital, Athens, Greece. cyapi@med.uoa.gr.
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Iphigenia Gintoni

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Affiliations :
  • Unit of Orofacial Genetics, 1st Department of Pediatrics, School of Medicine, National Kapodistrian University of Athens, "Aghia Sophia" Children's Hospital, Athens, Greece.
  • Laboratory of Molecular Genetics, Cephalogenetics Center, Athens, Greece.
  • University Research Institute for the Study of Genetic and Malignant Disorders in Childhood, Choremion Laboratory, "Aghia Sophia" Children's Hospital, Athens, Greece.
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Sigrun Maier-Wohlfart

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Affiliations :
  • Center for Ectodermal Dysplasias Erlangen (CEDER), University Hospital Erlangen, 91054 Erlangen, Germany.
  • Department of Pediatrics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, 91054 Erlangen, Germany.

Nicolai Peschel

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Affiliations :
  • Center for Ectodermal Dysplasias Erlangen (CEDER), University Hospital Erlangen, 91054 Erlangen, Germany.
  • Department of Pediatrics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, 91054 Erlangen, Germany.

Kai Zhao

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Affiliations :
  • Shanghai Ninth People's Hospital, College of Stomatology, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine; National Clinical Research Center for Oral Diseases; Shanghai Key Laboratory of Stomatology and Shanghai Research Institute of Stomatology. Shanghai 200011, China. E-mail:zhaokaidentist@126.com.
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Kang Yu

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Fuhua Duan

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Affiliations :
  • Center of Genetics and Prenatal Diagnosis, Department of Obstetrics and Gynecology, the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, Henan 450052, China. kongxd@263.net.
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Sources (1527 au total)

Study on the effectiveness of modified colonoscopy nursing pads in colonoscopy.

To investigate the effect of modified colonoscopy nursing pads in colonoscopy.... A total of 262 subjects who underwent colonoscopy at our endoscopy center between September 1, 2021 and February 28, 2022 were selected and randomly divided into a control group and an experimental gr... The success rate of the first correct position of the examinees in the experimental group was significantly higher than that of the control group (P < 0.05), and the time spent by the nurses to guide ... The modified colonoscopy nursing pad can save the time of correct colonoscopy positioning of examinees, improve the efficiency of colonoscopy, reduce the workload of nursing staff, effectively protect...

Randomized controlled trial of EndoRings assisted colonoscopy versus standard colonoscopy.

The EndoRings device is a distal attachment consisting of two layers of circular flexible rings that evert mucosal folds. The aim of this study was to investigate whether EndoRing assisted colonoscopy... Multicenter, parallel group, randomized controlled trial.... Total of 556 patients randomized to ER (n = 275) or SC (n = 281). Colonoscopy completed in 532/556 (96%) cases. EndoRings removed in 74/275 (27%) patients. Total number of polyps in ER limb 582 vs. 51... Our study shows promise for the EndoRings device to improve polyp detection....

Colonoscopy in the nonagenarian population.

With increasing life expectancy, there is an increasing proportion of nonagenarians undergoing both elective and emergency surgical procedures. The decision as to whom will benefit from surgical proce... Retrospective study of patients of Dr. G.R (Gastroenterologist) and Dr. W.B (Colorectal Surgeon) between 1 January 2018 and 31 November 2022. All patients who were ≥90 years old and had a colonoscopy ... post-colonoscopy complications and length of stay.... reasons for colonoscopy, significant colonoscopy findings, 30-day morbidity and mortality.... Sixty patients were included in the study. Median age was 91 (90-100) years old. 33.3% of the patients were males. Seventy percent of the patients were ASA 3. Median length of hospital stay was 1 day.... Colonoscopy can be performed safely in carefully selected nonagenarian patients with acceptable low complication rates....

Artificial Intelligence in Colonoscopy.

Artificial intelligence (AI) is a rapidly growing field in gastrointestinal endoscopy, and its potential applications are virtually endless, with studies demonstrating use of AI for early gastric canc... Multiple randomized controlled trials have now been published which show a statistically significant improvement when using AI to improve adenoma detection and reduce adenoma miss rates during colonos...

A randomized prospective study comparing single-balloon-assisted colonoscopy and cap-assisted colonoscopy in patients with previous incomplete conventional colonoscopy.

Cecal intubation may be unsuccessful by conventional colonoscopy in some patients. Single-balloon-assisted colonoscopy (SBC) and cap-assisted colonoscopy (CAC) were studied to solve this problem. Ther... We conducted a randomized study from 2018 to 2021 to compare cecal intubation rate of SBC and CAC in patients with previous incomplete conventional colonoscopy. We recruited patients with incomplete c... Forty-four patients were recruited. Cecal intubation rate was superior in SBC group (22/22, 100%) than CAC group (16/22, 72.7%) (P = 0.02). No difference in cecal intubation time, polyp detection rate... SBC is superior to CAC in cecal intubation in patients with previous incomplete conventional colonoscopy....

Characterization of Colonoscopies in Preschool Children.

The indications, diagnostic yield, complications, and cecal and ileal intubation rates (CIR and IIR) for colonoscopies in children aged <6 years, denoted preschoolers, is unclear since there is limite... Retrospective review of all colonoscopies in a tertiary pediatric hospital between December 1, 2014 to December 31, 2020 was undertaken. Demographic factors, indication for colonoscopy, extent of colo... One thousand six hundred seventy-one total colonoscopies were performed, of which 13% (n = 219) were in preschoolers with median age 3.9 (range 0.3-5.9) years. Most common indications in preschoolers ... Rectal bleeding was the most common indication and juvenile polyps the most common finding at colonoscopy in preschoolers. A high IIR is achievable in young children but rates are increasingly lower t...

Quality indicators of colonoscopy care: a qualitative study from the perspectives of colonoscopy participants and nurses.

Quality of care in colonoscopy is closely related to colonoscopy participants and the nursing workforce in endoscopy-related settings. However, limited data are available on the evaluations and recomm... With a descriptive qualitative study, semi-structured interviews were conducted between November 2021 and January 2022 with colonoscopy participants (P = 11) and nursing workforce (N = 7) in the endos... Nine major themes emerged according to the structure, process, and outcome care quality model: workforce structure, quality requirements, unit facilities, nursing tools, nursing quality control system... The indicator of quality of colonoscopy care should be used to assess and improve current practices to ensure a more direct and sustained impact of colonoscopy care. This study highlights the importan...

Computer-Aided Detection Improves Adenomas per Colonoscopy for Screening and Surveillance Colonoscopy: A Randomized Trial.

Colonoscopy for colorectal cancer screening is endoscopist dependent, and colonoscopy quality improvement programs aim to improve efficacy. This study evaluated the clinical benefit and safety of usin... This randomized study prospectively evaluated the use of a CADe device at 5 academic and community centers by US board-certified gastroenterologists (n = 22). Participants aged ≥40 scheduled for scree... Between January and September 2021, 1440 participants were enrolled to be randomized. After exclusion of participants who did not meet the eligibility criteria, 677 in the standard arm and 682 in the ... For experienced endoscopists performing screening and surveillance colonoscopies in the United States, the CADe device statistically improved overall adenoma detection (APC) without a concomitant incr... gov registration: NCT04754347....