Comment diagnostiquer une déficience en facteur XII ?
Un test de coagulation spécifique, comme le temps de coagulation activé, peut révéler une déficience.
Déficience en facteur XIITests de coagulation
#2
Quels tests sanguins sont utilisés pour évaluer le facteur XII ?
Les tests incluent le temps de céphaline activé (TCA) et le dosage du facteur XII.
Tests sanguinsFacteur de coagulation
#3
Quels symptômes indiquent un problème avec le facteur XII ?
Des saignements anormaux ou des hématomes fréquents peuvent indiquer un problème.
SaignementHématome
#4
Le facteur XII peut-il être mesuré directement ?
Oui, des dosages spécifiques du facteur XII dans le plasma peuvent être effectués.
Dosage du facteur XIIPlasma
#5
Quelle est l'importance du facteur XII dans le diagnostic ?
Il est crucial pour évaluer les troubles de la coagulation et les risques hémorragiques.
Troubles de la coagulationHémorragie
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une déficience en facteur XII ?
Les symptômes incluent des saignements prolongés, des ecchymoses et des saignements spontanés.
Déficience en facteur XIISaignement
#2
Les personnes avec un faible facteur XII saignent-elles facilement ?
Non, souvent, elles ne présentent pas de saignements excessifs, mais des tests peuvent être anormaux.
Facteur de coagulationTests de coagulation
#3
Y a-t-il des signes visibles d'une déficience en facteur XII ?
Des ecchymoses et des saignements des gencives peuvent être des signes visibles.
EcchymoseSaignement des gencives
#4
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Les symptômes peuvent apparaître à tout âge, mais les diagnostics sont souvent faits à l'âge adulte.
ÂgeDiagnostic
#5
Les femmes enceintes présentent-elles des symptômes différents ?
Elles peuvent avoir des saignements plus fréquents en raison des changements hormonaux.
GrossesseSaignement
Prévention
5
#1
Comment prévenir les complications liées au facteur XII ?
Éviter les activités à risque et consulter un médecin avant une intervention chirurgicale.
PréventionComplications
#2
Les personnes à risque doivent-elles faire des tests réguliers ?
Oui, des tests réguliers peuvent aider à surveiller la fonction de coagulation.
Tests réguliersFonction de coagulation
#3
Y a-t-il des recommandations alimentaires pour les déficients en facteur XII ?
Une alimentation équilibrée est recommandée, mais aucune restriction spécifique n'est nécessaire.
AlimentationDéficience en facteur XII
#4
Les vaccinations sont-elles importantes pour ces patients ?
Oui, les vaccinations sont importantes pour prévenir les infections qui pourraient aggraver les saignements.
VaccinationInfection
#5
Comment éviter les blessures chez les déficients en facteur XII ?
Pratiquer des sports sans contact et utiliser des protections lors d'activités physiques.
Prévention des blessuresActivités physiques
Traitements
5
#1
Quel traitement est recommandé pour une déficience en facteur XII ?
Il n'existe pas de traitement spécifique, mais des transfusions de plasma peuvent être utilisées.
Transfusion de plasmaDéficience en facteur XII
#2
Les médicaments anticoagulants affectent-ils le facteur XII ?
Oui, certains anticoagulants peuvent influencer l'activité du facteur XII et la coagulation.
AnticoagulantsCoagulation
#3
Des suppléments peuvent-ils aider à augmenter le facteur XII ?
Il n'existe pas de suppléments prouvés pour augmenter le facteur XII spécifiquement.
SupplémentsFacteur de coagulation
#4
Le traitement préventif est-il nécessaire pour les déficients en facteur XII ?
Généralement, un traitement préventif n'est pas nécessaire, sauf en cas de chirurgie.
PréventionChirurgie
#5
Comment gérer les saignements chez les déficients en facteur XII ?
La gestion inclut l'application de pression et, si nécessaire, des soins médicaux immédiats.
Gestion des saignementsSoins médicaux
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec une déficience en facteur XII ?
Les complications incluent des saignements excessifs lors de chirurgies ou de blessures.
ComplicationsChirurgie
#2
Les complications sont-elles fréquentes chez les déficients en facteur XII ?
Elles sont généralement rares, mais peuvent survenir dans des situations à risque.
Déficience en facteur XIIRisque
#3
Comment les complications sont-elles traitées ?
Le traitement des complications implique souvent des transfusions et des soins d'urgence.
Traitement des complicationsTransfusion
#4
Les complications peuvent-elles être évitées ?
Oui, en évitant les activités à risque et en suivant les conseils médicaux.
PréventionConseils médicaux
#5
Les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Elles peuvent affecter la qualité de vie, surtout si des saignements fréquents se produisent.
Qualité de vieSaignement
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour une déficience en facteur XII ?
Les antécédents familiaux et certaines conditions médicales peuvent augmenter le risque.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
Les femmes sont-elles plus à risque de déficience en facteur XII ?
Non, la déficience touche les sexes de manière égale, sans prédisposition spécifique.
Déficience en facteur XIISexe
#3
Les personnes âgées sont-elles plus à risque ?
Non, la déficience en facteur XII n'est pas spécifiquement liée à l'âge.
Personnes âgéesDéficience en facteur XII
#4
Les maladies héréditaires augmentent-elles le risque ?
Oui, certaines maladies héréditaires peuvent être associées à une déficience en facteur XII.
Maladies héréditairesFacteur de coagulation
#5
Les traitements médicaux influencent-ils le risque ?
Oui, certains traitements anticoagulants peuvent affecter la fonction du facteur XII.
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Section of Hematology-Oncology, Department of Medicine, Louis Stokes Cleveland Veterans Administration Medical Center, VA Northeast Ohio Healthcare System, Cleveland, OH, United States.
Hematology and Oncology Division, Department of Medicine, Case Western Reserve University School of Medicine, Cleveland, OH, United States.
Factor XII (FXII or F12) deficiency is a rare inherited disorder, typically lacking haemorrhagic symptoms. There is limited literature exists on FXII deficiency and mutations within the Chinese popula...
Genetic and clinical data from 51 unrelated probands with FXII deficiency, along with their families, were meticulously collected and analysed....
Genetic analysis revealed that 94.1% of probands carried genetic defects, with 29 mutations pinpointed in the F12 gene. Of these, 18 mutations were previously reported for the first time by our resear...
We speculate on the potential impact of recurrent mutations on the efficacy of new drugs being developed to target FXII for thrombosis prevention and treatment. Furthermore, it is important to explore...
Factor XII deficiency can be related to either homozygous or compound heterozygous pathogenic variants in the F12 gene. The disease is commonly known as Hageman trait and is inherited in both autosoma...
Herein we describe a homozygous missense variant involving exon 12 within F12 gene (5:176,830,269 G>A; p.Gly506Asp) in a 36-year-old Saudi multiparous female referred from the surgical clinic with sig...
F12 (5:176,830,269 G>A; p.Gly506Asp) variant is likely to be a pathogenic variant among homozygous factor XII-deficient patients. Genetic counseling and management of the patients and families should ...
The safe use of cardiopulmonary bypass (CPB) relies upon the ability to administer, monitor, and reverse anticoagulation. Although rare, the factor XII deficient patient creates a challenge for the pe...
Psoriasis is an autoimmune inflammatory skin disease, featuring microvascular abnormalities and elevated levels of bradykinin. Contact activation of Factor XII can initiate the plasma kallikrein-kinin...
The effects of deficiency of Factor XII or its enzymatic substrate, prekallikrein, were examined in the imiquimod-induced mouse model of psoriasis. Skin microcirculation was assessed using intravital ...
Expression of Factor XII was markedly up-regulated in human and mouse psoriatic skin. Genetic deletion of Factor XII or prekallikrein, attenuated imiquimod-induced psoriatic lesions in mice. Psoriatic...
Activation of Factor XII promoted psoriasis via prekallikrein-dependent formation of bradykinin, which critically mediated psoriatic microvascular inflammation. Inhibition of contact activation repres...
Coagulation Factor XI (FXI) and Factor XII (FXII) deficiencies are rare. FXI deficiency is associated with a bleeding disorder, while FXII deficiency is not, but both can cause chronic prolongation of...
Arterial or venous thromboembolic events are responsible for one-fourth of all deaths worldwide. Anticoagulants are the mainstay for the prevention and treatment of venous thromboembolic events (VTE)....
Factor XI inhibitors have been researched more extensively as compared to factor XII and factor XIII inhibitors. Phase 2 study results of factor XI inhibitors indicated their superiority over enoxapar...
Larger statistically powered studies could supplement data to establish the role of FXI inhibitors in the prevention of both arterial and venous thromboembolic events in high-risk populations. While e...
Extracorporeal membrane oxygenation (ECMO) is used in children with cardiopulmonary failure. While the majority of ECMO centers use unfractionated heparin, other anticoagulants, including factor XI an...
This study aimed to describe the longitudinal profile of FXI and FXII antigenic levels and function before, during, and after ECMO in children....
This is a prospective observational study in neonatal and pediatric patients with ECMO (<18 years). All patients with venoarterial ECMO and with sufficient plasma volume collected before ECMO, on day ...
Sixteen patients were included in this study. Mean FXI and FXII antigenic levels (U/mL) changed from 7.9 and 53.2 before ECMO to 6.0 and 34.5 on day 3 and they recovered to 8.8 and 39.4, respectively,...
This study provides the first insights into changes of the contact pathway in children undergoing ECMO. FXI and FXII antigen and function change during ECMO. Results from this study can be used as sta...
Symptomatic heart failure (sHF) with cardiac dysfunction, edema, and mortality are driven by overactivation of the renin-angiotensin-aldosterone system (RAAS). Renin is widely recognized as a key init...
Factor XII (FXII) is a multifunctional protease capable of activating thrombotic and inflammatory pathways. FXII has been linked to thrombosis in extracorporeal membrane oxygenation (ECMO), but the ro...
FXII-deficient (FXII...
FXII...
FXII initiates hemostatic system activation and key inflammatory sequelae in ECMO, suggesting that therapies targeting FXII could limit both thromboembolism and inopportune inflammatory complications ...
Hereditary angioedema with normal C1-inhibitor (HAE-nC1-INH) is a rare genetic disease. The symptoms can resemble other forms of hereditary angioedema (HAE), but the specific laboratory values are inc...
An analysis of all patients with HAE-nC1-INH was carried out in a certified angioedema treatment center in southern Germany. Only patients with a confirmed HAE-nC1-INH mutation were included. The impa...
Eighteen patients were included: two families with a factor XII mutation and seven families with a plasminogen mutation. All individuals received icatibant for on-demand therapy-efficient treatment re...
This is one of the first descriptions of the clinical outcomes as a response to prophylactic treatment with lanadelumab in HAE-nC1-INH patients with a known mutation. The therapeutic management of HAE...