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Maladies métaboliques et nutritionnelles
Maladies métaboliques
Erreurs innées du métabolisme
Maladies lysosomiales
Maladies neurologiques de surcharge lysosomiale
Sphingolipidoses
Maladie de Gaucher
Maladie de Gaucher : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
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Maladie de Gaucher
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Glucocérébrosidase
Tests sanguins
Symptômes
Diagnostic médical
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Maladie de Gaucher
Symptômes
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Troubles neurologiques
Maladie de Gaucher
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Symptômes
Douleur osseuse
Symptômes
Prévention
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Dépistage génétique
Famille
Conseils génétiques
Prévention
Tests prénataux
Maladie de Gaucher
Porteurs
Surveillance médicale
Traitements
5
Thérapie enzymatique
Traitements
Thérapie génique
Recherche médicale
Transfusions sanguines
Anémie
Traitements
Maladie chronique
Effets secondaires
Réactions allergiques
Complications
5
Complications
Problèmes pulmonaires
Qualité de vie
Maladie chronique
Cancers
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Maladie de Gaucher
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 15/06/2026
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, 35A Convent Drive-Room 1E623, Bethesda, MD 20892-3708, USA.
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Affiliations :
Service de médecine interne, centre de référence des maladies lysosomales, AP-HP Nord, Université de Paris, hôpital Beaujon, Clichy, France.
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Affiliations :
Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center (LDRTC), Fairfax, Virginia.
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3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, 35A Convent Drive-Room 1E623, Bethesda, MD 20892-3708, USA.
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Affiliations :
Gaucher Unit, Shaare Zedek Medical Center, Jerusalem, Israel.
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Gaucher Unit, Shaare Zedek Medical Center, Jerusalem, Israel.
Hebrew University-Hadassah Medical School, Jerusalem, Israel.
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Affiliations :
Division of Hematology, Department of Internal Medicine, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, Florida, USA.
Division of Clinical Genetics, Department of Human Genetics, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, Florida, USA.
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Affiliations :
Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, USA.
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Royal Free Hospital, London, UK.
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Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, 35A Convent Drive-Room 1E623, Bethesda, MD 20892-3708, USA.
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Service de médecine interne, centre de référence des maladies lysosomales, AP-HP Nord, Université de Paris, hôpital Beaujon, Clichy, France.
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Affiliations :
Service de médecine interne générale, hôpitaux universitaires de Genève, Genève, Suisse.
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Affiliations :
Service de médecine interne, hôpitaux universitaires Paris Nord-Val-de-Seine, hôpital Beaujon, Assistance publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), 100, boulevard du Général-Leclerc, 92110 Clichy, France; Centre de référence des maladies lysosomales, hôpitaux universitaires Paris Nord-Val-de-Seine, hôpital Beaujon, Assistance publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), 100, boulevard du Général-Leclerc, 92110 Clichy, France.
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Affiliations :
2 Internal Medicine Department, Iuliu Hatieganu University of Medicine and Pharmacy, Cluj-Napoca, Romania.
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Affiliations :
Department of Pneumology, Iuliu Hatieganu University of Medicine and Pharmacy, Cluj-Napoca, Romania.
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Affiliations :
2 Internal Medicine Department, Iuliu Hatieganu University of Medicine and Pharmacy, Cluj-Napoca, Romania.
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Affiliations :
Centogene AG, Rostock, Germany.
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Affiliations :
Department of Pediatric Hematology, Cairo University Pediatric Hospital, Cairo, Egypt.
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Affiliations :
Lysosomal Storage Disorder Unit, Royal Free Hospital, London, UK.
Publications dans "Maladie de Gaucher" :
Lysosomal storage disorders (LSD) are a heterogenous group of inborn errors of metabolism due to lysosomal malfunction. LSDs affect 1 in 5000 live births, albeit every LSD itself has a low incidence. ...
Gaucher disease (GD) is a lysosomal storage disorder characterized by deficient glucocerebrosidase activity that results from biallelic mutations in the GBA1 gene. Its phenotypic variability allows GD...
Data from the health records of two tertiary hospitals responsible for two-thirds of the patients with GD in Taiwan were used. The study population included all patients identified as having GD betwee...
Our cohort presented a higher proportion of GD3 individuals, both by clinical suspicion and by NBS diagnosis, than that reported worldwide. The major subtypes that were recognized following NBS diagno...
ERT is essential in reversing the hematological presentations and preventing the skeletal complications of GD. Timely diagnosis of GD with NBS allows for early intervention with ERT to prevent disease...
This report presents a case of childhood Gaucher disease type 1, a rare inherited metabolic disorder. Although the clinical symptoms were classical, the histological findings in this case were atypica...
Gaucher disease (GD) is a rare autosomal recessive inherited, lysosomal storage disoder that involves liver, spleen, lung, bone, bone marrow even central nervous. However, GD associated membranoprolif...
Here we described a case of 35-year-old man suffering from GD with hepatosplenomegaly, ascites, bone destruction, myelofibrosis and MPGN. Renal biopsy revealed MPGN and Gaucher cells presented in the ...
Therapy of prednisone and mycophenolate mofetil may be an optional choice for patients with Gaucher disease who have no opportunity to use enzyme treatment....
Gaucher disease (GD) is caused by glucocerebrosidase (GCase) enzyme deficiency, leading to glycosylceramide (Gb-1) and glucosylsphingosine (Lyso-Gb-1) accumulation. The pathological hallmark for GD is...
39 patients with GD were categorized into cohorts based on bone mineral density (BMD). TRAP5a and TRAP5b plasma levels were quantified by ELISA. ACP5 mRNA was estimated using RT-PCR....
An increase in TRAP5b was associated with reduced BMD and correlated with Lyso-Gb-1 and immune activator chemokine ligand 18 (CCL18). In contrast, the elevation of TRAP5a correlated with chitotriosida...
As an early indicator of BMD alteration, measurement of circulating TRAP5b is a valuable tool for assessing osteopenia-osteoporosis in GD, while TRAP5a serves as a biomarker of macrophage activation i...
Gaucher's disease (GD) is a lysosomal storage disorder characterized by the storage of glucosylceramide in macrophages ("Gaucher cells"), mainly in the reticuloendothelial system. GD type 1 (GD1) is t...
Glucocerebrosidase (GCase) is implicated in both a rare, monogenic disorder (Gaucher disease, GD) and a common, multifactorial condition (Parkinson's disease, PD); hence, it is an urgent therapeutic t...
Glucocerebrosidase (GCase) is a lysosomal enzyme that catalyzes the breakdown of glucosylceramide in the presence of its activator saposin C (SapC). SapC arises from the proteolytical cleavage of pros...
Gaucher disease (GD) is a rare autosomal recessive inherited disorder caused by the lysosomal enzyme acid β-glucosidase deficiency. Many patients experience a critical delay in the diagnosis of up to ...
This prospective observational study analyzed the prevalence of GD in 600 patients with monoclonal gammopathy of uncertain significance (MGUS) from January 2018 until February 2022....
The mean age of participants was 66 years, with a mean monoclonal component of 0.58 g/dL. In 433 MGUS patients with available data, anemia (hemoglobin level < 10 g/dL) was present in 31 patients (7%),...
The clinical heterogeneity of GD and frequent lack of awareness among physicians often lead to diagnostic delays and severe clinical manifestations. The role of MGUS in the presence of at least one cl...
The therapy and management of Gaucher disease (GD) have radically changed with the use of substrate reduction therapy, of which eliglustat is the most widely known drug, allowing it to overcome the li...
In this study, we evaluated the effectiveness and safety of eliglustat in a cohort of 12 patients with GD followed up in our center, reporting a reduction in both chitotriosidase (394.3 vs 181.1 nmol/...
There were no drug-related serious adverse effects and no drug-related cardiac events. Most adverse events were mild and transient, mainly dyspepsia and abdominal pain. Of interest, we reported an abs...
The use of eliglustat immediately after diagnosis may guarantee the best treatment for patients with milder phenotypes or with aggressive disease after an initial stabilization with ERT compared with ...