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Enzymes et coenzymes
Enzymes
Ligases
Carbon-oxygen ligases
Amino acyl-tRNA synthetases
Glutamate-tRNA ligase
Glutamate-tRNA ligase : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
5
Déficience enzymatique
Tests génétiques
Tests enzymatiques
Analyse biochimique
Symptômes cliniques
Déficience enzymatique
Biomarqueurs
Métabolomique
Imagerie médicale
Diagnostic
Symptômes
5
Troubles neurologiques
Retard de développement
Crises épileptiques
Troubles cognitifs
Symptômes réversibles
Gestion des symptômes
Qualité de vie
Impact des symptômes
Prévention
5
Prévention
Diagnostic précoce
Tests génétiques
Planification familiale
Vaccinations
Prévention des maladies
Sensibilisation
Professionnels de santé
Traitements
5
Thérapies symptomatiques
Interventions nutritionnelles
Supplémentation
Acides aminés
Médicaments antiépileptiques
Gestion des crises
Physiothérapie
Amélioration de la motricité
Thérapies géniques
Recherche médicale
Complications
5
Complications neurologiques
Troubles du développement
Complications réversibles
Gestion des complications
Risque accru
Troubles métaboliques
Vie quotidienne
Impact des complications
Soins palliatifs
Confort du patient
Facteurs de risque
5
Facteurs génétiques
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 24/02/2026
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Molecular Biology Program, Sloan-Kettering Institute, New York, NY 10065, USA.
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Molecular Biology Program, Sloan-Kettering Institute, New York, NY 10065, USA.
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Division of Infectious Diseases, Brigham and Women's Hospital, Boston, United States.
Department of Microbiology, Harvard Medical School, Boston, United States.
Howard Hughes Medical Institute, Boston, United States.
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Department of Immunology and Infectious Diseases Harvard T. H. Chan School of Public Health, Boston, United States.
Division of Infectious Diseases, Brigham and Women's Hospital, Boston, United States.
Department of Microbiology, Harvard Medical School, Boston, United States.
Howard Hughes Medical Institute, Boston, United States.
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Department of Chemistry and Biochemistry, Center for RNA Biology and Ohio State Biochemistry Program, 484 W. 12 Avenue, Columbus, OH, 43210, USA.
Ohio State Biochemistry Program, The Ohio State University, 484 W. 12 Avenue, Columbus, OH, 43210, USA.
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Department of Chemistry and Biochemistry, Center for RNA Biology and Ohio State Biochemistry Program, 484 W. 12 Avenue, Columbus, OH, 43210, USA.
Ohio State Biochemistry Program, The Ohio State University, 484 W. 12 Avenue, Columbus, OH, 43210, USA.
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Max Perutz Labs, Vienna BioCenter (VBC), Vienna, Austria.
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Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona), Barcelona 08028, Catalonia, Spain.
Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), Barcelona 08028, Catalonia, Spain.
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Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona), Barcelona 08028, Catalonia, Spain.
Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), Barcelona 08028, Catalonia, Spain.
Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats (ICREA), Barcelona 08010, Catalonia, Spain.
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Department of Microbiology and Molecular Genetics, UT MD Anderson Cancer Center UTHealth Houston Graduate School of Biomedical Sciences, University of Texas Health Science Center, Houston, Texas 77030, USA.
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Department of Microbiology and Molecular Genetics, UT MD Anderson Cancer Center UTHealth Houston Graduate School of Biomedical Sciences, University of Texas Health Science Center, Houston, Texas 77030, USA ambro.van.hoof@uth.tmc.edu.
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Department of Molecular Biology, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390.
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Department of Molecular Biosciences, University of Texas at Austin, Austin, TX 78712.
Department of Oncology, University of Texas at Austin, Austin, TX 78712.
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Department of Molecular Biology, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390.
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Quantitative Biomedical Research Center, Peter O'Donnell Jr. School of Public Health, UT Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390.
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Department of Molecular Biology, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390.
HHMI, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390.
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Department of Molecular Biology, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390.
HHMI, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390.
Harold C. Simmons Comprehensive Cancer Center, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390.
Hamon Center for Regenerative Science and Medicine, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390.
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Dysregulated oxidative stress plays a major role in cancer pathogenesis and some types of cancer cells are particularly vulnerable to inhibition of their cellular antioxidant capacity. Glutamate-cyste...
Fungal RNA ligase (LIG) is an essential tRNA splicing enzyme that joins 3'-OH,2'-PO4 and 5'-PO4 RNA ends to form a 2'-PO4,3'-5' phosphodiester splice junction. Sealing entails three divalent cation-de...
Colorectal cancer (CRC) is the second leading cause of cancer-related deaths worldwide. Early diagnosis of the disease can greatly improve the clinical prognosis for patients with CRC. Unfortunately, ...
ATP-grasp superfamily enzymes contain a hand-like ATP-binding fold and catalyze a variety of reactions using a similar catalytic mechanism. More than 30 protein families are categorized in this superf...
ATP-grasp enzymes share an atypical ATP-binding fold and catalyze a diverse set of reactions involved in many essential cellular processes. We identified C12orf29 as an atypical ATP-grasp enzyme. Our ...
Glutamate-cysteine ligase catalytic subunit (GCLC), previously known as gamma-glutamyl-cysteine synthetase, is an essential rate-limiting step in glutathione synthesis. Glutathione modulates multitude...
We report a 55-year-old female patient with progressive late-onset ataxia, lower limb spasticity, and chronic hemolytic anemia found to have a GCLC pathogenic variant and low glutathione level. Magnet...
GCLC deficiency manifesting with hemolysis has been reported in 12 cases worldwide from 6 independent families, with only 4 cases having additional neurological manifestations. To date, no specific GC...