Titre : Maladie de Hartnup

Maladie de Hartnup : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on la maladie de Hartnup ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques et l'analyse des acides aminés dans l'urine.
Maladie de Hartnup Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour la maladie de Hartnup ?

Des tests sanguins et urinaires pour mesurer les niveaux d'acides aminés sont effectués.
Acides aminés Analyse d'urine
#3

Les symptômes aident-ils au diagnostic ?

Oui, les symptômes cliniques comme l'éruption cutanée et l'ataxie orientent le diagnostic.
Symptômes Ataxie
#4

La biopsie est-elle nécessaire pour le diagnostic ?

Non, la biopsie n'est généralement pas nécessaire pour diagnostiquer cette maladie.
Biopsie Diagnostic
#5

Peut-on diagnostiquer la maladie à la naissance ?

Le diagnostic peut être suspecté à la naissance, mais il est souvent confirmé plus tard.
Diagnostic précoce Maladie génétique

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux de la maladie de Hartnup ?

Les symptômes incluent éruption cutanée, troubles neurologiques et diarrhée.
Symptômes Éruption cutanée
#2

La maladie de Hartnup cause-t-elle des problèmes neurologiques ?

Oui, des troubles neurologiques comme l'ataxie peuvent survenir chez certains patients.
Ataxie Troubles neurologiques
#3

Y a-t-il des symptômes digestifs associés ?

Oui, des épisodes de diarrhée peuvent être présents chez les patients atteints.
Diarrhée Symptômes digestifs
#4

Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?

Oui, l'intensité et la variété des symptômes peuvent différer d'un individu à l'autre.
Variabilité des symptômes Maladie de Hartnup
#5

Les symptômes apparaissent-ils dès l'enfance ?

Les symptômes peuvent apparaître dès l'enfance, mais leur gravité varie.
Enfance Symptômes

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la maladie de Hartnup ?

La maladie de Hartnup étant génétique, elle ne peut pas être prévenue, mais ses symptômes peuvent être gérés.
Prévention Maladie génétique
#2

Des conseils diététiques peuvent-ils aider ?

Oui, des conseils diététiques peuvent aider à gérer les symptômes et améliorer la qualité de vie.
Conseils diététiques Qualité de vie
#3

Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?

Les tests génétiques peuvent identifier les porteurs, mais ne préviennent pas la maladie.
Tests génétiques Prévention
#4

Les femmes enceintes doivent-elles être testées ?

Les femmes enceintes ayant des antécédents familiaux peuvent envisager des tests génétiques.
Grossesse Tests génétiques
#5

Y a-t-il des mesures préventives spécifiques ?

Il n'existe pas de mesures préventives spécifiques, mais une bonne nutrition est essentielle.
Nutrition Prévention

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal de la maladie de Hartnup ?

Le traitement principal consiste en une supplémentation en acides aminés et en niacine.
Traitement Supplémentation en acides aminés
#2

La diète joue-t-elle un rôle dans le traitement ?

Oui, une diète riche en protéines peut aider à gérer les symptômes de la maladie.
Diète Gestion des symptômes
#3

Des médicaments sont-ils nécessaires ?

Des médicaments comme la niacine peuvent être prescrits pour améliorer les symptômes.
Médicaments Niacine
#4

Le traitement est-il à vie ?

Oui, le traitement est généralement à vie pour contrôler les symptômes et prévenir les complications.
Traitement à vie Complications
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Des recherches sont en cours sur des traitements expérimentaux, mais ils ne sont pas encore disponibles.
Traitements expérimentaux Recherche médicale

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des troubles neurologiques, des problèmes de croissance et des infections.
Complications Troubles neurologiques
#2

La maladie de Hartnup affecte-t-elle la croissance ?

Oui, des retards de croissance peuvent survenir en raison de l'absorption inadéquate des nutriments.
Retard de croissance Malnutrition
#3

Les infections sont-elles plus fréquentes ?

Oui, les patients peuvent être plus susceptibles aux infections en raison d'une immunité affaiblie.
Infections Immunité
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes sans traitement.
Complications Gestion des symptômes
#5

Y a-t-il des risques à long terme ?

Oui, des risques à long terme incluent des troubles neurologiques persistants et des problèmes de santé.
Risques à long terme Santé

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de la maladie de Hartnup ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

La consanguinité augmente-t-elle le risque ?

Oui, la consanguinité peut augmenter le risque de transmettre la maladie de Hartnup.
Consanguinité Transmission génétique
#3

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Les facteurs environnementaux n'ont pas été clairement établis comme des contributeurs à la maladie.
Facteurs environnementaux Maladie de Hartnup
#4

Les hommes et les femmes sont-ils également affectés ?

Oui, la maladie affecte les hommes et les femmes de manière égale, sans prédisposition de sexe.
Sexe Prédisposition
#5

Les mutations génétiques sont-elles héréditaires ?

Oui, les mutations responsables de la maladie de Hartnup sont héréditaires et autosomiques récessives.
Mutations génétiques Hérédité
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 09/12/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Bing Chen

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Affiliations :
  • Department of Gastroenterology and Nutrition, Geisinger Medical Center, Danville, Penn.
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Hani Jneid

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Affiliations :
  • John Sealy Distinguished Centennial Chair in Cardiology, Chief, Division of Cardiology, University of Texas Medical Branch, Houston.
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Carl J Lavie

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • John Ochsner Heart and Vascular Institute, Ochsner Clinical School, University of Queensland School of Medicine, New Orleans, La.
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Chayakrit Krittanawong

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Affiliations :
  • Cardiology Division, NYU Langone Health and NYU School of Medicine, New York, NY. Electronic address: Chayakrit.Krittanawong@nyulangone.org.
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Enzo Nisoli

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Affiliations :
  • Department of Biomedical Technology and Translational Medicine, Center for Study and Research on Obesity, University of Milan, Milan, 20129, Italy. enzo.nisoli@unimi.it.
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Saverio Cinti

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Affiliations :
  • Department of Experimental and Clinical Medicine, Marche Polytechnic University, Ancona, Italy.
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Alessandra Valerio

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Affiliations :
  • Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, Brescia, 25123, Italy. alessandra.valerio@unibs.it.
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Xianling Wang

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Affiliations :
  • Department of Neurology, Xuanwu Hospital of Capital Medical University, National Clinical Research Center for Geriatric Diseases, Beijing, China.
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Xu-Ying Li

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Affiliations :
  • Department of Neurology, Xuanwu Hospital of Capital Medical University, National Clinical Research Center for Geriatric Diseases, Beijing, China.
  • Institute of Genetics and Developmental Biology, Chinese Academy of Sciences, Beijing, China.
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Yueshan Piao

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Affiliations :
  • Department of Neurology, Xuanwu Hospital of Capital Medical University, National Clinical Research Center for Geriatric Diseases, Beijing, China.
  • Department of Pathology, Xuanwu Hospital of Capital Medical University, Beijing, China.
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Guobin Yuan

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Affiliations :
  • Department of Neurology, Xuanwu Hospital of Capital Medical University, National Clinical Research Center for Geriatric Diseases, Beijing, China.
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Yicong Lin

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Affiliations :
  • Department of Neurology, Xuanwu Hospital of Capital Medical University, National Clinical Research Center for Geriatric Diseases, Beijing, China.
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Hai Chen

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Affiliations :
  • Department of Neurology, Xuanwu Hospital of Capital Medical University, National Clinical Research Center for Geriatric Diseases, Beijing, China.
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Zhanjun Wang

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Affiliations :
  • Department of Neurology, Xuanwu Hospital of Capital Medical University, National Clinical Research Center for Geriatric Diseases, Beijing, China.
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Cunjiang Li

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Affiliations :
  • Department of Neurology, Xuanwu Hospital of Capital Medical University, National Clinical Research Center for Geriatric Diseases, Beijing, China.
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Chaodong Wang

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Affiliations :
  • Department of Neurology, Xuanwu Hospital of Capital Medical University, National Clinical Research Center for Geriatric Diseases, Beijing, China.
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Nishitha R Pillai

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Affiliations :
  • Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.
  • Texas Children's Hospital, Houston, Texas.
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Delia Yubero

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Affiliations :
  • Department of Genetics and Molecular Medicine-IPER, Institut de Recerca Sant Joan de Déu and CIBERER (ISCIII), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
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Brian J Shayota

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Affiliations :
  • Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.
  • Texas Children's Hospital, Houston, Texas.
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Alfonso Oyarzábal

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Affiliations :
  • Laboratory of Synaptic Metabolism, Institut de Recerca Sant Joan de Déu and CIBERER (ISCIII), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
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Sources (10000 au total)