Maladie de Hartnup : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Hartnup Disease
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Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostique-t-on la maladie de Hartnup ?
Le diagnostic repose sur des tests génétiques et l'analyse des acides aminés dans l'urine.
Maladie de HartnupTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour la maladie de Hartnup ?
Des tests sanguins et urinaires pour mesurer les niveaux d'acides aminés sont effectués.
Acides aminésAnalyse d'urine
#3
Les symptômes aident-ils au diagnostic ?
Oui, les symptômes cliniques comme l'éruption cutanée et l'ataxie orientent le diagnostic.
SymptômesAtaxie
#4
La biopsie est-elle nécessaire pour le diagnostic ?
Non, la biopsie n'est généralement pas nécessaire pour diagnostiquer cette maladie.
BiopsieDiagnostic
#5
Peut-on diagnostiquer la maladie à la naissance ?
Le diagnostic peut être suspecté à la naissance, mais il est souvent confirmé plus tard.
Diagnostic précoceMaladie génétique
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes principaux de la maladie de Hartnup ?
Les symptômes incluent éruption cutanée, troubles neurologiques et diarrhée.
SymptômesÉruption cutanée
#2
La maladie de Hartnup cause-t-elle des problèmes neurologiques ?
Oui, des troubles neurologiques comme l'ataxie peuvent survenir chez certains patients.
AtaxieTroubles neurologiques
#3
Y a-t-il des symptômes digestifs associés ?
Oui, des épisodes de diarrhée peuvent être présents chez les patients atteints.
DiarrhéeSymptômes digestifs
#4
Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?
Oui, l'intensité et la variété des symptômes peuvent différer d'un individu à l'autre.
Variabilité des symptômesMaladie de Hartnup
#5
Les symptômes apparaissent-ils dès l'enfance ?
Les symptômes peuvent apparaître dès l'enfance, mais leur gravité varie.
EnfanceSymptômes
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la maladie de Hartnup ?
La maladie de Hartnup étant génétique, elle ne peut pas être prévenue, mais ses symptômes peuvent être gérés.
PréventionMaladie génétique
#2
Des conseils diététiques peuvent-ils aider ?
Oui, des conseils diététiques peuvent aider à gérer les symptômes et améliorer la qualité de vie.
Conseils diététiquesQualité de vie
#3
Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?
Les tests génétiques peuvent identifier les porteurs, mais ne préviennent pas la maladie.
Tests génétiquesPrévention
#4
Les femmes enceintes doivent-elles être testées ?
Les femmes enceintes ayant des antécédents familiaux peuvent envisager des tests génétiques.
GrossesseTests génétiques
#5
Y a-t-il des mesures préventives spécifiques ?
Il n'existe pas de mesures préventives spécifiques, mais une bonne nutrition est essentielle.
NutritionPrévention
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal de la maladie de Hartnup ?
Le traitement principal consiste en une supplémentation en acides aminés et en niacine.
TraitementSupplémentation en acides aminés
#2
La diète joue-t-elle un rôle dans le traitement ?
Oui, une diète riche en protéines peut aider à gérer les symptômes de la maladie.
DièteGestion des symptômes
#3
Des médicaments sont-ils nécessaires ?
Des médicaments comme la niacine peuvent être prescrits pour améliorer les symptômes.
MédicamentsNiacine
#4
Le traitement est-il à vie ?
Oui, le traitement est généralement à vie pour contrôler les symptômes et prévenir les complications.
Traitement à vieComplications
#5
Y a-t-il des traitements expérimentaux ?
Des recherches sont en cours sur des traitements expérimentaux, mais ils ne sont pas encore disponibles.
Traitements expérimentauxRecherche médicale
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir ?
Les complications incluent des troubles neurologiques, des problèmes de croissance et des infections.
ComplicationsTroubles neurologiques
#2
La maladie de Hartnup affecte-t-elle la croissance ?
Oui, des retards de croissance peuvent survenir en raison de l'absorption inadéquate des nutriments.
Retard de croissanceMalnutrition
#3
Les infections sont-elles plus fréquentes ?
Oui, les patients peuvent être plus susceptibles aux infections en raison d'une immunité affaiblie.
InfectionsImmunité
#4
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes sans traitement.
ComplicationsGestion des symptômes
#5
Y a-t-il des risques à long terme ?
Oui, des risques à long terme incluent des troubles neurologiques persistants et des problèmes de santé.
Risques à long termeSanté
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque de la maladie de Hartnup ?
Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
La consanguinité augmente-t-elle le risque ?
Oui, la consanguinité peut augmenter le risque de transmettre la maladie de Hartnup.
ConsanguinitéTransmission génétique
#3
Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?
Les facteurs environnementaux n'ont pas été clairement établis comme des contributeurs à la maladie.
Facteurs environnementauxMaladie de Hartnup
#4
Les hommes et les femmes sont-ils également affectés ?
Oui, la maladie affecte les hommes et les femmes de manière égale, sans prédisposition de sexe.
SexePrédisposition
#5
Les mutations génétiques sont-elles héréditaires ?
Oui, les mutations responsables de la maladie de Hartnup sont héréditaires et autosomiques récessives.
Mutations génétiquesHérédité
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Department of Biomedical Technology and Translational Medicine, Center for Study and Research on Obesity, University of Milan, Milan, 20129, Italy. enzo.nisoli@unimi.it.
Department of Genetics and Molecular Medicine-IPER, Institut de Recerca Sant Joan de Déu and CIBERER (ISCIII), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
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