Titre : Dégénérescence hépatolenticulaire

Dégénérescence hépatolenticulaire : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Trientine

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer la dégénérescence hépatolenticulaire ?

Le diagnostic repose sur des tests sanguins, des analyses d'urine et des examens d'imagerie.
Dégénérescence hépatolenticulaire Tests de laboratoire
#2

Quels tests sanguins sont utilisés pour le diagnostic ?

Les tests mesurent le taux de cuivre, la céruloplasmine et les enzymes hépatiques.
Cuivre Céruloplasmine
#3

L'IRM est-elle utile dans le diagnostic ?

Oui, l'IRM peut montrer des anomalies cérébrales liées à l'accumulation de cuivre.
Imagerie par résonance magnétique Dégénérescence hépatolenticulaire
#4

Comment l'analyse d'urine aide-t-elle au diagnostic ?

Elle mesure l'excrétion de cuivre, un indicateur clé de la maladie de Wilson.
Analyse d'urine Cuivre
#5

Quels symptômes initiaux peuvent alerter au diagnostic ?

Des troubles neurologiques, des changements de comportement et des douleurs abdominales.
Symptômes neurologiques Dégénérescence hépatolenticulaire

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes neurologiques de la maladie ?

Les symptômes incluent tremblements, rigidité musculaire et troubles de la coordination.
Symptômes neurologiques Dégénérescence hépatolenticulaire
#2

Y a-t-il des symptômes hépatiques associés ?

Oui, des symptômes comme la jaunisse, la fatigue et des douleurs abdominales peuvent survenir.
Symptômes hépatiques Dégénérescence hépatolenticulaire
#3

Les troubles psychiatriques sont-ils fréquents ?

Oui, des changements de personnalité, dépression et anxiété peuvent se manifester.
Troubles psychiatriques Dégénérescence hépatolenticulaire
#4

Comment se manifestent les symptômes chez les enfants ?

Les enfants peuvent présenter des retards de développement et des troubles de l'apprentissage.
Développement de l'enfant Dégénérescence hépatolenticulaire
#5

Les symptômes peuvent-ils varier d'une personne à l'autre ?

Oui, l'intensité et la combinaison des symptômes peuvent varier considérablement.
Variabilité des symptômes Dégénérescence hépatolenticulaire

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la dégénérescence hépatolenticulaire ?

La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer la maladie.
Prévention Dégénérescence hépatolenticulaire
#2

Les tests génétiques sont-ils recommandés ?

Oui, ils peuvent identifier les porteurs et les personnes à risque dans les familles.
Tests génétiques Dégénérescence hépatolenticulaire
#3

Comment le dépistage précoce aide-t-il ?

Il permet de commencer le traitement avant l'apparition des symptômes graves.
Dépistage précoce Dégénérescence hépatolenticulaire
#4

Les conseils diététiques peuvent-ils prévenir la maladie ?

Ils peuvent réduire l'accumulation de cuivre, mais ne préviennent pas la maladie génétique.
Conseils diététiques Cuivre
#5

Les personnes à risque doivent-elles être surveillées ?

Oui, une surveillance régulière peut aider à détecter les signes précoces de la maladie.
Surveillance médicale Dégénérescence hépatolenticulaire

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour cette maladie ?

Les traitements incluent des chélateurs de cuivre et des modifications diététiques.
Chélateurs de cuivre Dégénérescence hépatolenticulaire
#2

Comment les chélateurs de cuivre fonctionnent-ils ?

Ils aident à éliminer l'excès de cuivre du corps par les reins.
Chélateurs de cuivre Élimination du cuivre
#3

La transplantation hépatique est-elle une option ?

Oui, elle peut être envisagée dans les cas graves avec des lésions hépatiques avancées.
Transplantation hépatique Dégénérescence hépatolenticulaire
#4

Quel rôle joue la diététique dans le traitement ?

Une alimentation pauvre en cuivre peut aider à gérer la maladie et réduire les symptômes.
Régime alimentaire Cuivre
#5

Les traitements sont-ils à vie ?

Oui, un traitement continu est souvent nécessaire pour contrôler la maladie.
Traitement à long terme Dégénérescence hépatolenticulaire

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles de la maladie ?

Les complications incluent des lésions hépatiques, des troubles neurologiques et psychiatriques.
Complications Dégénérescence hépatolenticulaire
#2

La cirrhose est-elle une complication fréquente ?

Oui, la cirrhose peut se développer en raison de l'accumulation de cuivre dans le foie.
Cirrhose Dégénérescence hépatolenticulaire
#3

Les troubles mentaux peuvent-ils s'aggraver ?

Oui, sans traitement, les troubles mentaux peuvent s'aggraver et affecter la qualité de vie.
Troubles mentaux Dégénérescence hépatolenticulaire
#4

Y a-t-il un risque accru de cancer du foie ?

Oui, les patients atteints de cirrhose ont un risque accru de développer un cancer du foie.
Cancer du foie Cirrhose
#5

Les complications peuvent-elles être évitées ?

Un traitement précoce et régulier peut réduire le risque de complications graves.
Prévention des complications Dégénérescence hépatolenticulaire

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de la maladie ?

Les antécédents familiaux et les mutations génétiques sont des facteurs de risque majeurs.
Facteurs de risque Dégénérescence hépatolenticulaire
#2

La consanguinité augmente-t-elle le risque ?

Oui, la consanguinité peut augmenter la probabilité de transmettre la maladie génétique.
Consanguinité Dégénérescence hépatolenticulaire
#3

Les personnes d'ascendance spécifique sont-elles plus à risque ?

Oui, certaines populations, comme les Caucasiens, ont un risque plus élevé.
Ascendance Dégénérescence hépatolenticulaire
#4

Les femmes sont-elles plus à risque que les hommes ?

Non, les deux sexes sont également affectés par la maladie de Wilson.
Sexe Dégénérescence hépatolenticulaire
#5

Les jeunes adultes sont-ils plus touchés ?

Oui, les symptômes apparaissent souvent entre 5 et 35 ans, mais peuvent survenir plus tôt.
Jeunes adultes Dégénérescence hépatolenticulaire
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 02/02/2026

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Hui Peng

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of General Surgery, The First Affiliated Hospital of Anhui University of Traditional Chinese Medicine, Hefei, China.
  • Graduate School, Anhui University of Chinese Medicine, Hefei, China.
  • Institute of Surgery, Anhui Academy of Traditional Chinese Medicine, Hefei, China.

Qingsheng Yu

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of General Surgery, The First Affiliated Hospital of Anhui University of Traditional Chinese Medicine, Hefei, China.
  • Institute of Surgery, Anhui Academy of Traditional Chinese Medicine, Hefei, China.

Hongfei Wu

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Pharmacy, Anhui University of Chinese Medicine, Hefei, China.
  • Anhui Province Key Laboratory of Research and Development of Chinese Medicine, Anhui Province Key Laboratory of Chinese Medicinal Formula, Hefei, China.
Publications dans "Dégénérescence hépatolenticulaire" :

Shijian Cao

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The First Affiliated Hospital of Anhui University of Chinese Medicine, Hefei, China.

An Zhou

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Experimental Research Center, Anhui University of Chinese Medicine, Hefei, China.
  • Anhui Province Key Laboratory of Research and Development of Chinese Medicine, Anhui Province Key Laboratory of Chinese Medicinal Formula, Hefei, China.
Publications dans "Dégénérescence hépatolenticulaire" :

Q Q Xiao

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Gastroenterology, Xinhua Hospital Affiliated to Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai Key Lab of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, Shanghai 200092, China.
Publications dans "Dégénérescence hépatolenticulaire" :

J G Fan

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Gastroenterology, Xinhua Hospital Affiliated to Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai Key Lab of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, Shanghai 200092, China.
Publications dans "Dégénérescence hépatolenticulaire" :

Wanzong Zhang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of General Surgery, The First Affiliated Hospital of Anhui University of Traditional Chinese Medicine, Hefei, China.
  • Institute of Surgery, Anhui Academy of Traditional Chinese Medicine, Hefei, China.

Long Huang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of General Surgery, The First Affiliated Hospital of Anhui University of Traditional Chinese Medicine, Hefei, China.
  • Institute of Surgery, Anhui Academy of Traditional Chinese Medicine, Hefei, China.

Yi Shen

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of General Surgery, The First Affiliated Hospital of Anhui University of Traditional Chinese Medicine, Hefei, China.
  • Institute of Surgery, Anhui Academy of Traditional Chinese Medicine, Hefei, China.

Qi Zhang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of General Surgery, The First Affiliated Hospital of Anhui University of Traditional Chinese Medicine, Hefei, China.
  • Institute of Surgery, Anhui Academy of Traditional Chinese Medicine, Hefei, China.

Huan Wu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Pharmacy, Anhui University of Chinese Medicine, Hefei, China.
  • Anhui Province Key Laboratory of Research and Development of Chinese Medicine, Anhui Province Key Laboratory of Chinese Medicinal Formula, Hefei, China.
Publications dans "Dégénérescence hépatolenticulaire" :

Wenchen Zhao

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pharmaceutical Sciences, School of Pharmacy, University of Pittsburgh, Pittsburgh, PA, United States.
Publications dans "Dégénérescence hépatolenticulaire" :

S J Zheng

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Difficult & Complicated Liver Diseases and Artificial Liver Center, Beijing You An Hospital, Capital Medical University & Beijing Municipal Key Laboratory of Liver Failure and Artificial Liver Treatment Research, Beijing 100069, China.
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J Huang

2 publications dans cette catégorie

Publications dans "Dégénérescence hépatolenticulaire" :

X J Ou

2 publications dans cette catégorie

Publications dans "Dégénérescence hépatolenticulaire" :

None None

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Wenming Yang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Encephalopathy Center, the First Affiliated Hospital of Anhui University of Chinese Medicine, No 117 Meishan Road, Shushan District, Hefei, 230031, People's Republic of China.

Han Wang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Encephalopathy Center, the First Affiliated Hospital of Anhui University of Chinese Medicine, No 117 Meishan Road, Shushan District, Hefei, 230031, People's Republic of China.

Hui Han

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Encephalopathy Center, the First Affiliated Hospital of Anhui University of Chinese Medicine, No 117 Meishan Road, Shushan District, Hefei, 230031, People's Republic of China.

Sources (11 au total)

Rationale and design of a randomised trial of trientine in patients with hypertrophic cardiomyopathy.

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is characterised by left ventricular hypertrophy (LVH), myocardial fibrosis, enhanced oxidative stress and energy depletion. Unbound/loosely bound tissue copper II io... The Efficacy and Mechanism of Trientine in Patients with Hypertrophic Cardiomyopathy (TEMPEST) trial is a multicentre, double-blind, parallel group, 1:1 randomised, placebo-controlled phase II trial d... TEMPEST will determine the efficacy and mechanism of action of trientine in patients with HCM.... NCT04706429 and ISRCTN57145331....

Efficacy and safety of D-penicillamine, trientine, and zinc in pediatric Wilson disease patients.

Wilson disease (WD) is a rare genetic disease affecting copper metabolism and the biliary tract's copper excretion. Lifelong medication is necessary to prevent liver failure, neurological complication... Ninety out of 92 patients were included in the analysis, excluding two patients who underwent liver transplantation without drug treatment due to an acute liver failure diagnosis. Treatment outcomes a... The median age at diagnosis was 8.3 years. There was a statistically significant difference in drug changes due to treatment ineffectiveness among the three drugs: trientine (22/50, 44%), zinc (15/61,... In pediatric WD, DPA, zinc, and trientine have therapeutic effects in that order. However, DPA and zinc are associated with more adverse effects compared to trientine....

Biotransformation of triterpenoid ganoderic acids from exogenous diterpene dihydrotanshinone I in the cultures of Ganoderma sessile.

Triterpenoids have shown a wide range of biological activities including antitumor and antiviral effects. Typically, triterpenes are synthesized through the mevalonate pathway and are extracted from n... Firstly, the biotransformation products, two rare GAs were isolated and purified by column chromatography, and characterized using HR-ESI-MS spectrometry and NMR spectrometry. The two compounds were L... Two rare GAs were obtained and characterized. A biosynthetic pathway of GAs from DHT was proposed. Although the synthetic route was not confirmed, this study provided important insights into omics res...

Early neurological deterioration in Wilson's disease: a systematic literature review and meta-analysis.

Neurological deterioration, soon after anti-copper treatment initiation, is problematic in the management of Wilson's disease (WD) and yet reports in the literature are limited. The aim of our study w... Using PRISMA guidelines, a systematic review of available data on early neurological deteriorations was performed by searching the PubMed database and reference lists. Random effects meta-analytic mod... Across the 32 included articles, 217 cases of early neurological deterioration occurred in 1512 WD patients (frequency 14.3%), most commonly in patients with neurological WD (21.8%; 167/763), rarely i... Given its occurrence in up to 21.8% of patients with neurological WD in this meta-analysis of small studies, there is a need for further investigations to distinguish the natural time course of WD fro...

Neurological worsening in Wilson disease - clinical classification and outcome.

Prevention of neurological worsening (NW) under therapy is an unmet need in the management of Wilson disease (WD). In this study, we aimed to characterize the occurrence, associated outcomes and poten... From a total cohort of 457 patients with WD, 128 patients with WD and neurological features at any time point (all Caucasian, 63 females, median age at diagnosis 22 years) were identified by chart rev... Early NW (within the first 3 months of therapy) was observed in 30 out of 115 (26.1%) patients with neurological or mixed presentation and never in patients with a purely hepatic or asymptomatic prese... In this study, we identified two peaks in NW: an early (≤3 months) treatment-associated peak and a late (>12 months of treatment) adherence-associated peak. Early paradoxical NW was attributed to trea... In patients with Wilson disease, defined as an excess accumulation of copper which can damage the liver, brain and other vital organs, neurological worsening can occur despite chelation therapy. The s...