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Phénomènes génétiques
Génotype
Homozygote
Homozygote : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
5
Tests génétiques
Génétique médicale
Séquençage de l'ADN
Génotypage
Amniocentèse
Diagnostic prénatal
Anomalies congénitales
Maladies génétiques
Fiabilité des tests
Génétique
Symptômes
5
Troubles métaboliques
Maladies héréditaires
Asymptomatique
Traits récessifs
Évolution des symptômes
Facteurs environnementaux
Variabilité génétique
Environnement
Prévention
5
Conseil génétique
Dépistage prénatal
Antécédents familiaux
Maladies héréditaires
Éducation génétique
Risques génétiques
Nutrition
Gestion des symptômes
Traitements
5
Thérapie génique
Transfusions sanguines
Traitement curatif
Gestion des symptômes
Médecine personnalisée
Maladies génétiques
Effets secondaires
Pharmacovigilance
Complications
5
Troubles de la coagulation
Complications métaboliques
Suivi médical
Traitement précoce
Qualité de vie
Impact sur la santé
Fibrose kystique
Complications pulmonaires
Gestion des complications
Traitement
Facteurs de risque
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Consanguinité
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 10/04/2026
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The Banner Alzheimer's Institute, Phoenix, AZ, USA. eric.reiman@bannerhealth.com.
University of Arizona, Tucson, AZ, USA. eric.reiman@bannerhealth.com.
Arizona State University, Tempe, AZ, USA. eric.reiman@bannerhealth.com.
Neurogenomics Division, The Translational Genomics Research Institute, Phoenix, AZ, USA. eric.reiman@bannerhealth.com.
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Affiliations :
Grupo de Neurociencias de Antioquia, Facultad de Medicina, SIU, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia.
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Schepens Eye Research Institute of Mass Eye and Ear and Department of Ophthalmology, Harvard Medical School, Boston, MA, USA. joseph_arboleda@meei.harvard.edu.
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Grupo de Neurociencias de Antioquia de la Universidad de Antioquia, Medellin, Colombia. yquiroz@mgh.harvard.edu.
Massachusetts General Hospital and Department of Neurology, Harvard Medical School, Boston, MA, USA. yquiroz@mgh.harvard.edu.
Massachusetts General Hospital and the Department of Psychiatry, Harvard Medical School, Boston, MA, USA. yquiroz@mgh.harvard.edu.
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University of Kansas Alzheimer's Disease Center, Kansas City, KS, USA.
Department of Psychology, University of Kansas, Lawrence, KS, USA.
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Affiliations :
University of Kansas Alzheimer's Disease Center, Kansas City, KS, USA.
Department of Neurology, University of Kansas Medical Center, Kansas City, KS, USA.
Department of Molecular and Integrative Physiology, University of Kansas Medical Center, Kansas City, KS, USA.
Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of Kansas Medical Center, Kansas City, KS, USA.
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Collaborative Genomics Group, Centre of Excellence for Alzheimer's Disease Research and Care, School of Medical and Health Sciences, Edith Cowan University, Joondalup, Western Australia, Australia; School of Pharmacy and Biomedical Sciences, Faculty of Health Sciences, Curtin Health Innovation Research Institute, Curtin University, Bentley, WA, Australia.
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The Florey Institute, University of Melbourne, Parkville, Victoria, Australia.
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Affiliations :
Molecular Neuropathology of Alzheimer's Disease, Institute of Neuropathology, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.
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Molecular Neuropathology of Alzheimer's Disease, Institute of Neuropathology, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.
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Massachusetts General Hospital and Department of Neurology, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
Brigham and Women's Hospital and the Department of Neurology, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
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Grupo de Neurociencias de Antioquia de la Universidad de Antioquia, Medellin, Colombia.
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Grupo de Neurociencias de Antioquia de la Universidad de Antioquia, Medellin, Colombia.
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Massachusetts General Hospital and Department of Neurology, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
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Grupo de Neurociencias de Antioquia de la Universidad de Antioquia, Medellin, Colombia.
Neuroscience Research Institute, Department of Molecular Cellular Developmental Biology, University of California, Santa Barbara, Santa Barbara, CA, USA.
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Neuroscience Research Institute, Department of Molecular Cellular Developmental Biology, University of California, Santa Barbara, Santa Barbara, CA, USA.
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Neurogenomics Division, The Translational Genomics Research Institute, Phoenix, AZ, USA.
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The Banner Alzheimer's Institute, Phoenix, AZ, USA.
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As an essential component of the sarcomere, actin thin filament stems from the Z-disk extend toward the middle of the sarcomere and overlaps with myosin thick filaments. Elongation of the cardiac thin...
To explore the mechanism of inconsistent relationships between plasma lipid profiles and post-traumatic stress disorder (PTSD) reported before, we hypothesized that interplays might exist between PTSD...
Alzheimer's Prevention Initiative Generation Study 1 evaluated amyloid beta (Aβ) active immunotherapy (vaccine) CAD106 and BACE-1 inhibitor umibecestat in cognitively unimpaired 60- to 75-year-old par...
Sixty-five apolipoprotein E ε4 homozygotes with/without amyloid deposition received intramuscular CAD106 450 μg (n = 42) or placebo (n = 23) at baseline; Weeks 1, 7, 13; and quarterly; 51 of them had ...
CAD106 induced measurable serum Aβ immunoglobulin G titers in 41/42 participants, slower rates of Aβ plaque accumulation (mean [standard deviation] annualized change from baseline in amyloid PET Centi...
Despite early termination, these findings support the potential value of conducting larger prevention trials of Aβ active immunotherapies in individuals at risk for AD....
This was the first amyloid-lowering prevention trial in persons at genetic risk of late-onset Alzheimer's disease (AD). Active immunotherapy targeting amyloid (CAD106) was tested in this prevention tr...
Hereditary transthyretin (ATTRv) p.Val142Ile (V122I) mutation is the most common inherited cause of cardiac amyloidosis and little is known about the phenotype and outcome of the rare homozygotic geno...
This monocentric, observational, retrospective study conducted at the French National Referral Centre for Cardiac Amyloidosis (Henri Mondor Hospital, Créteil), described clinical, electrocardiographic...
Among 185 ATTRv V122I patients identified, 161 were heterozygous and 24 were homozygous. The homozygous frequency was 13%. Onset occured significantly earlier in the homozygotes compared to heterozygo...
This rare, homozygous V122I cohort confirmed the earlier age of onset, death and cardiac events in this population....
Major sickle cell syndromes are subjected to a high frequency of hemolysis, infections, oxidative stress, and vasooclusive crises which promote inflammation and iron balance disorders. We aimed to sys...
The systematic review of published articles in the Pubmed and Google Scholar databases was carried out according to the recommendations of the PRISMA model. The case-control articles have been include...
At the end, 128 articles were obtained; but only 33 were elligible for meta-analysis. A SMD of -1.79 was obtained for hemoglobin between the sickle cell patients and the controls due to the deviation ...
Patients with major sickle cell syndrome in inflammation have a higher risk of iron profile disorders compared to the normal population. Further studies are needed to explore mechanisms for preventing...
We investigated hippocampal synaptic density using synaptic vesicle 2A positron emission tomography (PET), and its association with amyloid beta (Aβ) and cognitive performance in healthy apolipoprotei...
Synaptic density was assessed in 46 individuals (APOE ε4/ε4 n = 14; APOE ε3/ε4 n = 16; APOE ε3/ε3 n = 16) with [...
Hippocampal synaptic density was different among the APOE groups (P...
Hippocampal synaptic loss emerges early in the AD continuum and is measurable in vivo in cognitively unimpaired high-risk individuals....
Synaptic density was studied in vivo in healthy older adults using [...
Both non-obstructive azoospermia (NOA) and primary ovarian insufficiency (POI) are pathological conditions characterized by premature and frequently complete gametogenesis failure. Considering that th...
Proband, an individual with NOA, was subjected to clinical examination, hormonal assessment, and genetic consultation. After reviewing the medical history of other infertile members of the family, pat...
WES analysis of the proband uncovered a novel homozygote nonsense variant, namely c.118C>T in MSH4. This variant resulted in the occurrence of a premature stop codon in residue 40 of MSH4. Notably, th...
Overall, the results of this study indicate that the identification of pathogenic variants in this gene will be beneficial in selecting proper therapeutic strategies. Also, the findings of this study ...
A 29-year-old female, born to consanguineous parents, was found with unmeasurable levels of vitamin D (<10 nmol/l) after routine biochemical screening during her first pregnancy. She did not respond t...
The C-C chemokine receptor type 5 (CCR5) expressed on immune cells supports inflammatory responses by directing cells to the inflammation site. CCR5 is also a major coreceptor for macrophage tropic hu...
Progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) is a rare childhood manifested disease associated with impaired bile secretion with severe pruritus yellow stool, and sometimes hepatosplenomegaly....