questionsmedicales.fr
États, signes et symptômes pathologiques
Signes et symptômes
Signes et symptômes respiratoires
Hyperventilation
Hyperventilation : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Hyperventilation
Diagnostic médical
Gaz du sang
Hyperventilation
Anxiété
Troubles respiratoires
Signes cliniques
Hyperventilation
Fréquence respiratoire
Hyperventilation
Symptômes
5
Symptômes
Hyperventilation
Douleurs thoraciques
Hyperventilation
Épisodes de stress
Hyperventilation
Prévention
5
Gestion du stress
Hyperventilation
Exercices de respiration
Hyperventilation
Éducation sur l'anxiété
Hyperventilation
Méditation
Hyperventilation
Traitements
5
Thérapie cognitivo-comportementale
Hyperventilation
Anxiété
Thérapie comportementale
Anxiolytiques
Hyperventilation
Respiration diaphragmatique
Hyperventilation
Hospitalisation
Hyperventilation
Complications
5
Troubles électrolytiques
Hyperventilation
Palpitations
Hyperventilation
Santé mentale
Hyperventilation
Problèmes respiratoires
Hyperventilation
Facteurs de risque
5
Athlètes
Hyperventilation
Tabagisme
Hyperventilation
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Hyperventilation : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Hyperventilation : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Hyperventilation : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-03-06",
"dateModified": "2025-03-01",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Hyperventilation"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Signes et symptômes respiratoires",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D012818",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Signes et symptômes respiratoires",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D012818",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "C23.888.852"
}
}
},
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Hyperventilation",
"alternateName": "Hyperventilation",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D006985",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Naoto Fujii",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Naoto%20Fujii",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Faculty of Health and Sport Sciences, University of Tsukuba , Tsukuba , Japan."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Takeshi Nishiyasu",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Takeshi%20Nishiyasu",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Faculty of Health and Sport Sciences, University of Tsukuba , Tsukuba , Japan."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Eun Hye Oh",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Eun%20Hye%20Oh",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Neurology, Pusan National University School of Medicine, Research Institute for Convergence of Biomedical Science and Technology, Pusan National University Yangsan Hospital, Yangsan, South Korea."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Seo Young Choi",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Seo%20Young%20Choi",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Neurology, Pusan National University School of Medicine and Biomedical Research Institute, Pusan National University Hospital, Busan, South Korea."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Thomas Ritz",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Thomas%20Ritz",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": ""
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "CPLANE Complex and Ciliopathies.",
"datePublished": "2022-06-17",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/35740972",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.3390/biom12060847"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Golgi Dysfunctions in Ciliopathies.",
"datePublished": "2022-09-06",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36139347",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.3390/cells11182773"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Modeling ciliopathies in patient-derived primary cells.",
"datePublished": "2023-03-27",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37164535",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1016/bs.mcb.2023.02.016"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Deciphering cilia and ciliopathies using proteomic approaches.",
"datePublished": "2022-06-19",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/35633520",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1111/febs.16538"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "The Joubert-Meckel-Nephronophthisis Spectrum of Ciliopathies.",
"datePublished": "2022-06-02",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/35655331",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1146/annurev-genom-121321-093528"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "États, signes et symptômes pathologiques",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D013568"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Signes et symptômes",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D012816"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Signes et symptômes respiratoires",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D012818"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 5,
"name": "Hyperventilation",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D006985"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Hyperventilation - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Hyperventilation",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2025-05-02",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Hyperventilation",
"description": "Comment diagnostiquer l'hyperventilation ?\nQuels tests sont utilisés pour l'hyperventilation ?\nL'hyperventilation peut-elle être confondue avec d'autres conditions ?\nQuels signes cliniques indiquent l'hyperventilation ?\nL'hyperventilation est-elle mesurable ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D006985?mesh_terms=Ciliopathies#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Hyperventilation",
"description": "Quels sont les symptômes courants de l'hyperventilation ?\nL'hyperventilation provoque-t-elle des douleurs thoraciques ?\nPeut-on ressentir de l'anxiété avec l'hyperventilation ?\nL'hyperventilation entraîne-t-elle une fatigue ?\nLes symptômes de l'hyperventilation sont-ils permanents ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D006985?mesh_terms=Ciliopathies#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Hyperventilation",
"description": "Comment prévenir l'hyperventilation ?\nLes exercices de respiration aident-ils à prévenir l'hyperventilation ?\nL'éducation sur l'anxiété peut-elle prévenir l'hyperventilation ?\nLe yoga peut-il aider à prévenir l'hyperventilation ?\nLes techniques de méditation sont-elles utiles ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D006985?mesh_terms=Ciliopathies#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Hyperventilation",
"description": "Quels traitements sont disponibles pour l'hyperventilation ?\nComment la thérapie comportementale aide-t-elle ?\nLes médicaments sont-ils nécessaires pour l'hyperventilation ?\nQuelles techniques de respiration sont recommandées ?\nL'hyperventilation nécessite-t-elle une hospitalisation ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D006985?mesh_terms=Ciliopathies#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Hyperventilation",
"description": "Quelles complications peuvent survenir avec l'hyperventilation ?\nL'hyperventilation peut-elle causer des évanouissements ?\nDes troubles cardiaques peuvent-ils être liés à l'hyperventilation ?\nL'hyperventilation peut-elle affecter la santé mentale ?\nY a-t-il des risques à long terme liés à l'hyperventilation ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D006985?mesh_terms=Ciliopathies#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Hyperventilation",
"description": "Quels sont les facteurs de risque de l'hyperventilation ?\nL'anxiété est-elle un facteur de risque ?\nLes athlètes sont-ils plus à risque d'hyperventilation ?\nLes maladies pulmonaires augmentent-elles le risque ?\nLe tabagisme est-il un facteur de risque ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D006985?mesh_terms=Ciliopathies#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment diagnostiquer l'hyperventilation ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le diagnostic repose sur l'examen clinique et l'évaluation des symptômes respiratoires."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels tests sont utilisés pour l'hyperventilation ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des tests de gaz du sang peuvent être effectués pour évaluer les niveaux de CO2."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'hyperventilation peut-elle être confondue avec d'autres conditions ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, elle peut être confondue avec l'anxiété ou des troubles respiratoires."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels signes cliniques indiquent l'hyperventilation ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des signes comme des palpitations, des étourdissements et des picotements peuvent indiquer l'hyperventilation."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'hyperventilation est-elle mesurable ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, elle peut être mesurée par la fréquence respiratoire et les niveaux de CO2 dans le sang."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les symptômes courants de l'hyperventilation ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes incluent des vertiges, des palpitations, et des sensations de picotement."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'hyperventilation provoque-t-elle des douleurs thoraciques ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, elle peut provoquer des douleurs thoraciques dues à une tension musculaire."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on ressentir de l'anxiété avec l'hyperventilation ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'hyperventilation peut être à la fois un symptôme et un déclencheur d'anxiété."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'hyperventilation entraîne-t-elle une fatigue ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la fatigue peut survenir en raison d'une respiration inefficace et d'une hyperoxie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes de l'hyperventilation sont-ils permanents ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Non, les symptômes sont généralement temporaires et liés à des épisodes de stress ou d'anxiété."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment prévenir l'hyperventilation ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La prévention passe par la gestion du stress, des techniques de relaxation et une respiration consciente."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les exercices de respiration aident-ils à prévenir l'hyperventilation ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des exercices réguliers de respiration peuvent aider à stabiliser le rythme respiratoire."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'éducation sur l'anxiété peut-elle prévenir l'hyperventilation ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, comprendre l'anxiété et ses effets peut réduire les épisodes d'hyperventilation."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le yoga peut-il aider à prévenir l'hyperventilation ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le yoga favorise la relaxation et améliore la conscience respiratoire."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les techniques de méditation sont-elles utiles ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la méditation aide à réduire le stress et à réguler la respiration."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels traitements sont disponibles pour l'hyperventilation ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les traitements incluent des techniques de respiration, la thérapie cognitivo-comportementale et des médicaments."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment la thérapie comportementale aide-t-elle ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Elle aide à gérer l'anxiété et à modifier les comportements de respiration inappropriés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les médicaments sont-ils nécessaires pour l'hyperventilation ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Pas toujours, mais des anxiolytiques peuvent être prescrits si l'anxiété est sévère."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles techniques de respiration sont recommandées ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des techniques comme la respiration diaphragmatique et la respiration lente sont recommandées."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'hyperventilation nécessite-t-elle une hospitalisation ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Rarement, sauf en cas de complications graves ou de crises d'anxiété sévères."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles complications peuvent survenir avec l'hyperventilation ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des complications incluent des troubles électrolytiques, des spasmes musculaires et des évanouissements."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'hyperventilation peut-elle causer des évanouissements ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, une hyperventilation sévère peut entraîner des évanouissements en raison d'une hypoxie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Des troubles cardiaques peuvent-ils être liés à l'hyperventilation ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'hyperventilation peut provoquer des palpitations et des douleurs thoraciques, mais rarement des troubles cardiaques graves."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'hyperventilation peut-elle affecter la santé mentale ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, elle peut exacerber l'anxiété et mener à des troubles de l'humeur."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des risques à long terme liés à l'hyperventilation ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des risques à long terme incluent des problèmes respiratoires chroniques et des troubles anxieux."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les facteurs de risque de l'hyperventilation ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les facteurs incluent le stress, l'anxiété, les troubles respiratoires et certaines conditions médicales."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'anxiété est-elle un facteur de risque ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'anxiété est un facteur majeur qui peut déclencher des épisodes d'hyperventilation."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les athlètes sont-ils plus à risque d'hyperventilation ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les athlètes peuvent hyperventiler lors d'efforts intenses ou de stress compétitif."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les maladies pulmonaires augmentent-elles le risque ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des maladies comme l'asthme ou la BPCO peuvent augmenter le risque d'hyperventilation."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le tabagisme est-il un facteur de risque ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le tabagisme peut aggraver les problèmes respiratoires et augmenter le risque d'hyperventilation."
}
}
]
}
]
}
Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 01/03/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Faculty of Health and Sport Sciences, University of Tsukuba , Tsukuba , Japan.
Publications dans "Hyperventilation" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Faculty of Health and Sport Sciences, University of Tsukuba , Tsukuba , Japan.
Publications dans "Hyperventilation" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Neurology, Pusan National University School of Medicine, Research Institute for Convergence of Biomedical Science and Technology, Pusan National University Yangsan Hospital, Yangsan, South Korea.
Publications dans "Hyperventilation" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Neurology, Pusan National University School of Medicine and Biomedical Research Institute, Pusan National University Hospital, Busan, South Korea.
Publications dans "Hyperventilation" :
2 publications dans cette catégorie
Publications dans "Hyperventilation" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
School of Physical Education, Sport & Exercise Science, University of Otago, Dunedin, Otago, New Zealand.
Centre for Heart, Lung and Vascular Health, School of Health and Exercise Science, University of British Columbia-Okanagan, Kelowna, British Columbia, Canada.
Publications dans "Hyperventilation" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
John Rankin Laboratory for Pulmonary Medicine, School of Medicine and Public Health, University of Wisconsin-Madison, Madison, WI, USA.
Publications dans "Hyperventilation" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Surgical Sciences, University of Otago, Dunedin, Otago, New Zealand.
Publications dans "Hyperventilation" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Surgical Sciences, University of Otago, Dunedin, Otago, New Zealand.
Publications dans "Hyperventilation" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
School of Physical Education, Sport & Exercise Science, University of Otago, Dunedin, Otago, New Zealand.
Publications dans "Hyperventilation" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Medicine, University of Otago, Dunedin, Otago, New Zealand.
Publications dans "Hyperventilation" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Centre for Heart, Lung and Vascular Health, School of Health and Exercise Science, University of British Columbia-Okanagan, Kelowna, British Columbia, Canada.
Publications dans "Hyperventilation" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
School of Physical Education, Sport & Exercise Science, University of Otago, Dunedin, Otago, New Zealand.
Publications dans "Hyperventilation" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Development, Adaptation and Disadvantage, Cardiorespiratory Regulations and Motor Control (EA 3450 DevAH) Research Unit, University of Lorraine, 9 Avenue de la Forêt de Haye, 54505, Vandoeuvre-lès-Nancy, France; University Centre of Sports Medicine and Adapted Physical Activity, Department of Pulmonary Function Testing and Exercise Physiology, 9 Rue du Morvan, 54511, Vandoeuvre-lès-Nancy, France.
Publications dans "Hyperventilation" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Faculty of Psychology, University of Warsaw, Stawki 5/7, 00-183, Warsaw, Poland. mikolaj.szulczewski@psych.uw.edu.pl.
Publications dans "Hyperventilation" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Institute for Intensive Care Medicine, University Hospital of Zurich, Rämistrasse 100, 8091, Zurich, Switzerland. giovanna.brandi@usz.ch.
Publications dans "Hyperventilation" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Institute for Intensive Care Medicine, University Hospital of Zurich, Rämistrasse 100, 8091, Zurich, Switzerland.
Publications dans "Hyperventilation" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Skin and Allergy Hospital, Helsinki University Hospital and University of Helsinki, Helsinki, Finland.
Publications dans "Hyperventilation" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, Turku University Hospital and University of Turku, Turku, Finland.
Publications dans "Hyperventilation" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, Turku University Hospital and University of Turku, Turku, Finland.
Publications dans "Hyperventilation" :
Primary cilia are non-motile organelles associated with the cell cycle, which can be found in most vertebrate cell types. Cilia formation occurs through a process called ciliogenesis, which involves s...
The Golgi apparatus (GA) is essential for intracellular sorting, trafficking and the targeting of proteins to specific cellular compartments. Anatomically, the GA spreads all over the cell but is also...
Ciliopathies comprise a group of inherited diseases caused by mutations in genes encoding proteins that localize to cilia or centrosomes. They afflict multiple organs and are one of the most frequent ...
Cilia are microtubule-based organelles that protrude from the cell surface and play crucial roles in cellular signaling pathways and extracellular fluid movement. Defects in the ciliary structures and...
The Joubert syndrome (JS), Meckel syndrome (MKS), and nephronophthisis (NPH) ciliopathy spectrum could be the poster child for advances and challenges in Mendelian human genetics over the past half ce...
The balance of protein synthesis and degradation is finely regulated and influences cellular homeostasis and biological processes (e.g., embryonic development and neuronal plasticity). Recent data dem...
Nephronophthisis (NPH) is an autosomal-recessive ciliopathy representing one of the most frequent causes of kidney failure in childhood characterized by a broad clinical and genetic heterogeneity. App...
A review of a rare case of a proven mutation in the RP1 gene (RP1c.2029C>T, p. (ARG677*) in a kidney transplant patient was presented herein. According to his medical history, he had tonsillectomy per...
Syndromic ciliopathies are a group of congenital disorders characterized by broad clinical and genetic overlap, including obesity, visual problems, skeletal anomalies, mental retardation, and renal di...
The aim of this study was to identify the genetic causes in patients with syndromic ciliopathy. Patients suspected of or meeting clinical diagnostic criteria for any type of syndromic ciliopathy were ...
A total of 14 cases were molecularly diagnosed with syndromic ciliopathy. Among these cases, 10 had Bardet-Biedl syndrome (BBS), comprising eight BBS2 patients and two BBS7 patients. Additionally, two...
Whole exome sequencing (WES) assists in identifying molecular pathogenic variants in ciliopathic patients, as well as the genetic hotspot mutations in specific populations. It should be considered as ...
The BBSome is an octameric protein complex that regulates ciliary transport and signaling. Mutations in BBSome subunits are closely associated with ciliary defects and lead to ciliopathies, notably Ba...