Titre : Syndrome de Kearns-Sayre

Syndrome de Kearns-Sayre : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Developmental Disabilities

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Kearns-Sayre ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'IRM et des tests génétiques.
Syndrome de Kearns-Sayre Diagnostic médical
#2

Quels tests génétiques sont utilisés ?

Des tests pour détecter des mutations dans l'ADN mitochondrial sont effectués.
ADN mitochondrial Tests génétiques
#3

Quels signes cliniques sont observés ?

Ophtalmoplégie, troubles cardiaques et anomalies neurologiques sont typiques.
Ophtalmoplégie Troubles neurologiques
#4

L'électrocardiogramme est-il utile ?

Oui, il peut montrer des anomalies cardiaques associées au syndrome.
Électrocardiogramme Cardiomyopathie
#5

Les biopsies musculaires sont-elles nécessaires ?

Elles peuvent être réalisées pour détecter des anomalies mitochondriales.
Biopsie musculaire Anomalies mitochondriales

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux ?

Ophtalmoplégie, cardiomyopathie, surdité et troubles neurologiques.
Symptômes Cardiomyopathie
#2

La fatigue est-elle un symptôme fréquent ?

Oui, la fatigue chronique est courante chez les patients atteints.
Fatigue Syndrome de Kearns-Sayre
#3

Y a-t-il des problèmes de vision ?

Oui, des troubles visuels comme la ptose et la rétinopathie peuvent survenir.
Troubles visuels Rétinopathie
#4

Les troubles de l'équilibre sont-ils possibles ?

Oui, des problèmes d'équilibre et de coordination peuvent se manifester.
Troubles de l'équilibre Coordination
#5

Les patients peuvent-ils avoir des douleurs musculaires ?

Oui, des douleurs musculaires et des crampes sont souvent rapportées.
Douleurs musculaires Crampes

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir le syndrome de Kearns-Sayre ?

Il n'existe pas de méthode de prévention, car c'est une maladie génétique.
Prévention Maladie génétique
#2

Les tests génétiques peuvent-ils aider ?

Oui, ils peuvent identifier les porteurs et informer les familles.
Tests génétiques Portage génétique
#3

Les conseils génétiques sont-ils utiles ?

Oui, ils aident les familles à comprendre les risques de transmission.
Conseils génétiques Transmission génétique
#4

Les femmes enceintes doivent-elles être testées ?

Si des antécédents familiaux existent, un test peut être recommandé.
Antécédents familiaux Tests prénataux
#5

Y a-t-il des recommandations pour les familles ?

Oui, des conseils sur la gestion des symptômes et le soutien psychologique.
Soutien psychologique Gestion des symptômes

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal du syndrome ?

Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques sont offerts.
Traitement symptomatique Syndrome de Kearns-Sayre
#2

Les suppléments de coenzyme Q10 sont-ils utiles ?

Oui, ils peuvent aider à améliorer la fonction mitochondriale.
Coenzyme Q10 Fonction mitochondriale
#3

Des médicaments sont-ils prescrits pour la cardiomyopathie ?

Oui, des médicaments comme les bêtabloquants peuvent être utilisés.
Cardiomyopathie Bêtabloquants
#4

La physiothérapie est-elle recommandée ?

Oui, la physiothérapie peut aider à améliorer la force et la mobilité.
Physiothérapie Mobilité
#5

Y a-t-il des traitements pour les troubles de la vision ?

Des aides visuelles et des interventions chirurgicales peuvent être envisagées.
Aides visuelles Interventions chirurgicales

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles ?

Les complications incluent l'insuffisance cardiaque et des troubles neurologiques.
Insuffisance cardiaque Troubles neurologiques
#2

Le syndrome peut-il affecter la qualité de vie ?

Oui, les symptômes peuvent gravement impacter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Syndrome de Kearns-Sayre
#3

Y a-t-il un risque accru de diabète ?

Oui, certains patients peuvent développer un diabète de type 2.
Diabète Syndrome de Kearns-Sayre
#4

Les troubles de la mémoire sont-ils fréquents ?

Oui, des troubles cognitifs et de la mémoire peuvent survenir.
Troubles cognitifs Mémoire
#5

Les patients sont-ils à risque d'infections ?

Oui, une immunité affaiblie peut augmenter le risque d'infections.
Infections Immunité

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque connus ?

Les antécédents familiaux de maladies mitochondriales sont un facteur de risque.
Antécédents familiaux Maladies mitochondriales
#2

Le sexe influence-t-il le risque ?

Non, le syndrome affecte les hommes et les femmes de manière égale.
Sexe Syndrome de Kearns-Sayre
#3

L'âge d'apparition est-il variable ?

Oui, les symptômes peuvent apparaître entre l'enfance et l'âge adulte.
Âge d'apparition Syndrome de Kearns-Sayre
#4

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Actuellement, il n'y a pas de preuves solides sur l'influence environnementale.
Facteurs environnementaux Syndrome de Kearns-Sayre
#5

Les mutations génétiques sont-elles héréditaires ?

Oui, les mutations peuvent être transmises par la mère à l'enfant.
Mutations génétiques Transmission héréditaire
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 16/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Diego Martinelli

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Metabolism, IRCCS Bambino Gesù Children's Hospital, 00165, Rome, Italy.
Publications dans "Syndrome de Kearns-Sayre" :

Glen Lester Sequiera

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • St. Boniface Hospital Albrechtsen Research Centre, Regenerative Medicine Program, Department of Physiology and Pathophysiology, Rady Faculty of Health Sciences, Institute of Cardiovascular Sciences, Max Rady College of Medicine, University of Manitoba, Winnipeg, MB R2H 2A6, Canada.

Abhay Srivastava

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • St. Boniface Hospital Albrechtsen Research Centre, Regenerative Medicine Program, Department of Physiology and Pathophysiology, Rady Faculty of Health Sciences, Institute of Cardiovascular Sciences, Max Rady College of Medicine, University of Manitoba, Winnipeg, MB R2H 2A6, Canada.

Keshav Narayan Alagarsamy

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • St. Boniface Hospital Albrechtsen Research Centre, Regenerative Medicine Program, Department of Physiology and Pathophysiology, Rady Faculty of Health Sciences, Institute of Cardiovascular Sciences, Max Rady College of Medicine, University of Manitoba, Winnipeg, MB R2H 2A6, Canada.

Cheryl Rockman-Greenberg

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics and Child Health, Rady Faculty of Health Sciences, Max Rady College of Medicine, University of Manitoba, Winnipeg, MB R3E 3P4, Canada.

Sanjiv Dhingra

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • St. Boniface Hospital Albrechtsen Research Centre, Regenerative Medicine Program, Department of Physiology and Pathophysiology, Rady Faculty of Health Sciences, Institute of Cardiovascular Sciences, Max Rady College of Medicine, University of Manitoba, Winnipeg, MB R2H 2A6, Canada.

Ndausung Udongwo

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Internal Medicine, Jersey Shore University Medical Center, Neptune, USA.

Dhairya Gor

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Internal Medicine, Jersey Shore University Medical Center, Neptune, USA.

Kyle Wiseman

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Internal Medicine, Jersey Shore University Medical Center, Neptune, USA.

Abbas Alshami

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Internal Medicine, Jersey Shore University Medical Center, Neptune, USA.

Luca Pasquini

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neuroradiology Unit, Imaging Department, Bambino Gesù Children's Hospital, P.zza Sant'Onofrio 4, 00165, Rome, Italy. lucapasquini3@gmail.com.
  • Neuroradiology Unit, NESMOS Department, Sant'Andrea Hospital, La Sapienza University, 00189, Rome, Italy. lucapasquini3@gmail.com.

Maria Camilla Rossi-Espagnet

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neuroradiology Unit, Imaging Department, Bambino Gesù Children's Hospital, P.zza Sant'Onofrio 4, 00165, Rome, Italy.
  • Neuroradiology Unit, NESMOS Department, Sant'Andrea Hospital, La Sapienza University, 00189, Rome, Italy.

Antonio Napolitano

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Physics Department, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, 00165, Rome, Italy.

Daria Diodato

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Unit of Muscular and Neurodegenerative Disorders, Laboratory of Molecular Medicine, IRCCS Bambino Gesù Children's Hospital, 00146, Rome, Italy.

Daniela Longo

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neuroradiology Unit, Imaging Department, Bambino Gesù Children's Hospital, P.zza Sant'Onofrio 4, 00165, Rome, Italy.

Mazyar Yazdani

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Biochemistry, Oslo University Hospital, Rikshospitalet, Oslo, 0027, Norway. mazyar.yazdani.edu@gmail.com.

Leen Alblaihed

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Emergency Medicine, University of Maryland School of Medicine, 110 South Paca Street, 6th Floor, Suite 200, Baltimore, MD 21201, USA. Electronic address: https://twitter.com/LeenAlblaihed.
Publications dans "Syndrome de Kearns-Sayre" :

Maite Anna Huis In 't Veld

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Emergency Medicine, Elisabeth TweeSteden Ziekenhuis, Hilvarenbeekseweg 60, 5022 GC Tilburg, the Netherlands; Department of Emergency Medicine, University of Maryland School of Medicine, MD, USA. Electronic address: m.huisintveld@etz.nl.
Publications dans "Syndrome de Kearns-Sayre" :

Yehuda Shoenfeld

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Zabludowicz Center for Autoimmune Diseases, Chaim Sheba Medical Center, Tel-Hashomer 5265601, Ramat-Gan; Reichmann University, Herzliya, Israel.

Jenna Tauber

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • New York University School of Medicine, New York, New York.
Publications dans "Syndrome de Kearns-Sayre" :

Sources (10000 au total)

Developmental disabilities in Africa: A scientometric review.

Developmental disabilities are disproportionately more investigated in higher-income countries. However, global prevalence of developmental disabilities indicate that a large proportion of individuals... The present work therefore aims to conduct a scientometric review to survey available literature on developmental disabilities in low- and middle-income countries belonging to the continent of Africa.... A literature search was conducted on Scopus, where a total of 1720 relevant publications (and an accompanying 66 thousand references) were found, representing research conducted between 1950 to 2022. ... The generated network based on document co-citation analysis revealed a total of 14 distinct thematic research clusters and 12 significant documents that have been frequently cited in the literature o... The scientometric review revealed a trend of broadening research towards systems of care, away from a medical model of disease. It is projected that future research will continue to capitalise on inte...

Sevoflurane concentration for cannulation in developmental disabilities.

The goal of this study was to compare the end-tidal sevoflurane concentration and time for intravenous cannulation at induction of anesthesia using sevoflurane with or without nitrous oxide in healthy... Normal and developmentally disabled children were anesthetized by inhalation of sevoflurane with nitrous oxide or with nitrous oxide-free oxygen, and intravenous cannulae were introduced. Nitrous oxid... The end-tidal sevoflurane concentrations at the completion of the intravenous cannulation had received a significant main effect of the factor "the use of nitrous oxide" (F(1,166) = 25.8, p < 0.001, η... Between the healthy children and the children with developmental disabilities, no significant differences in the time required for the intravenous cannulation from the beginning of anesthetic inductio...

Developmental associations between cognition and adaptive behavior in intellectual and developmental disability.

Intellectual and developmental disabilities (IDDs) are associated with both cognitive challenges and difficulties in conceptual, social, and practical areas of living, commonly referred to as adaptive... Three groups were recruited, including those with fragile X syndrome, Down syndrome, and other/idiopathic intellectual disability. Eligible participants (n = 263) included those who were between 6 and... Over a two year period, change in cognition (both Crystallized and Total Composites) was significantly and positively associated with change in daily living skills. Also, baseline cognition level pred... The present study demonstrated that developmental changes in cognition and adaptive behavior are associated in children and young adults with IDD, indicating the potential for cross-domain effects of ...

Childhood disabilities and the cost of developmental therapies: the serviceprovider perspective.

For children with neurodevelopmental disabilities (CWNDs), early diagnosis that leads to early intervention with regular targeted therapies is critical. In Qatar, private therapy centres that address ... This study is based on qualitative, semi-structured, and in-depth interviews with private therapy centres and developmental paediatricians.... Therapy centre representatives expressed common struggles in lengthy and cumbersome administration and licencing procedures, difficulty in hiring and retaining high quality staff, and expenses that ne... We recommend sincere engagement, dialogue, and cooperation between multiple stakeholders; a supportive ecosystem to balance and distribute the demand that includes schools and parents; as well more ef...