questionsmedicales.fr
Enzymes et coenzymes
Enzymes
Lyases
Carbon-sulfur lyases
Lactoyl glutathione lyase
Lactoyl glutathione lyase : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Déficience enzymatique
Tests génétiques
Tests biochimiques
Activité enzymatique
Stress oxydatif
Troubles neurologiques
Imagerie médicale
Complications
Symptômes
5
Fatigue
Troubles neurologiques
Problèmes cutanés
Eruptions cutanées
Troubles digestifs
Nausées
Troubles de l'humeur
Anxiété
Prévention
5
Mode de vie sain
Alimentation équilibrée
Dépistage génétique
Familles à risque
Antioxydants
Stress oxydatif
Gestion du stress
Santé cellulaire
Traitements
5
Suppléments de glutathion
Antioxydants
Thérapie génique
Recherche
Alimentation
Antioxydants
Médicaments
Stress oxydatif
Traitements personnalisés
Symptômes
Complications
5
Infections récurrentes
Troubles neurologiques
Système immunitaire
Infections
Maladies chroniques
Stress oxydatif
Suivi médical
Professionnels de santé
Facteurs de risque
5
Antécédents familiaux
Expositions environnementales
Âge
Déficiences enzymatiques
Maladies métaboliques
Risque accru
Mode de vie malsain
Complications
Facteurs environnementaux
Toxines
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Lactoyl glutathione lyase : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Lactoyl glutathione lyase : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Lactoyl glutathione lyase : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-02-19",
"dateModified": "2025-05-14",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Lactoyl glutathione lyase"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Carbon-sulfur lyases",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D013437",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Carbon-sulfur lyases",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D013437",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "D08.811.520.300"
}
}
},
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Lactoyl glutathione lyase",
"alternateName": "Lactoylglutathione Lyase",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D007791",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Yu-Zhong Zhang",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Yu-Zhong%20Zhang",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "College of Marine Life Sciences, Frontiers Science Center for Deep Ocean Multispheres and Earth System, Ocean University of China, Qingdao 266003, China."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Julie D Saba",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Julie%20D%20Saba",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Children's Hospital Oakland Research Institute, University of California, San Francisco Benioff Children's Hospital Oakland, Oakland, CA 94609 jsaba@chori.org."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Lidia de Bari",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Lidia%20de%20Bari",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Institute of Biomembranes, Bioenergetics and Molecular Biotechnologies-CNR, Via G. Amendola 122/O, 70126 Bari, Italy."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Marissa N Trujillo",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Marissa%20N%20Trujillo",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": ""
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Erin Q Jennings",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Erin%20Q%20Jennings",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": ""
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Peripherin is a biomarker of axonal damage in peripheral nervous system disease.",
"datePublished": "2023-11-02",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37435933",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1093/brain/awad234"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "The Role of Peripherin-2/ROM1 Complexes in Photoreceptor Outer Segment Disc Morphogenesis.",
"datePublished": "2023-00-00",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37440045",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1007/978-3-031-27681-1_40"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Retinal Dystrophies Associated With Peripherin-2: Genetic Spectrum and Novel Clinical Observations in 241 Patients.",
"datePublished": "2024-May-01",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/38743414",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1167/iovs.65.5.22"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Delineating the Clinical Phenotype of Patients With the c.629C>G, p.Pro210Arg Mutation in Peripherin-2.",
"datePublished": "2022-07-08",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/35861669",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1167/iovs.63.8.19"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Recessive pediatric-onset cone-rod dysfunction or dominant maculopathy in a consanguineous family harboring the peripherin mutation p.Arg220Gln.",
"datePublished": "2019-02-00",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/30822235",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1080/13816810.2019.1579346"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Enzymes et coenzymes",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D045762"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Enzymes",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D004798"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Lyases",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D008190"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 5,
"name": "Carbon-sulfur lyases",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D013437"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 6,
"name": "Lactoyl glutathione lyase",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D007791"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Lactoyl glutathione lyase - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Lactoyl glutathione lyase",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2025-05-18",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Lactoyl glutathione lyase",
"description": "Comment diagnostiquer une déficience en lactoyl glutathione lyase ?\nQuels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de cette enzyme ?\nQuels symptômes peuvent indiquer un problème avec cette enzyme ?\nY a-t-il des biomarqueurs associés à cette enzyme ?\nPeut-on utiliser l'imagerie pour diagnostiquer des troubles liés à cette enzyme ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D007791?mesh_terms=Peripherins#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Lactoyl glutathione lyase",
"description": "Quels sont les symptômes d'une déficience en lactoyl glutathione lyase ?\nLa déficience peut-elle causer des problèmes cutanés ?\nY a-t-il des symptômes digestifs associés ?\nLes symptômes varient-ils selon l'âge ?\nPeut-on observer des symptômes psychologiques ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D007791?mesh_terms=Peripherins#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Lactoyl glutathione lyase",
"description": "Comment prévenir les complications liées à cette enzyme ?\nY a-t-il des tests de dépistage recommandés ?\nLes antioxydants peuvent-ils prévenir des problèmes ?\nEst-il important de gérer le stress ?\nLes vaccinations sont-elles importantes ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D007791?mesh_terms=Peripherins#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Lactoyl glutathione lyase",
"description": "Quels traitements sont disponibles pour la déficience en lactoyl glutathione lyase ?\nLa thérapie génique est-elle une option ?\nDes changements alimentaires peuvent-ils aider ?\nY a-t-il des médicaments spécifiques à éviter ?\nLes traitements sont-ils personnalisés ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D007791?mesh_terms=Peripherins#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Lactoyl glutathione lyase",
"description": "Quelles complications peuvent survenir avec cette déficience ?\nLa déficience peut-elle affecter le système immunitaire ?\nY a-t-il des risques de maladies chroniques ?\nLes complications sont-elles réversibles ?\nComment surveiller les complications potentielles ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D007791?mesh_terms=Peripherins#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Lactoyl glutathione lyase",
"description": "Quels sont les facteurs de risque pour cette déficience ?\nL'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?\nY a-t-il des maladies associées à ce risque ?\nLe mode de vie influence-t-il le risque ?\nLes facteurs environnementaux sont-ils significatifs ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D007791?mesh_terms=Peripherins#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment diagnostiquer une déficience en lactoyl glutathione lyase ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des tests enzymatiques et des analyses génétiques peuvent confirmer la déficience."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de cette enzyme ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des tests biochimiques mesurant l'activité enzymatique dans des échantillons biologiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec cette enzyme ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des symptômes de stress oxydatif, comme la fatigue ou des troubles neurologiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des biomarqueurs associés à cette enzyme ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des niveaux anormaux de glutathion et de lactate peuvent être des biomarqueurs."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on utiliser l'imagerie pour diagnostiquer des troubles liés à cette enzyme ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "L'imagerie n'est pas spécifique, mais peut aider à évaluer des complications associées."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les symptômes d'une déficience en lactoyl glutathione lyase ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Fatigue, troubles neurologiques, et susceptibilité accrue aux infections."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La déficience peut-elle causer des problèmes cutanés ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des éruptions cutanées et une sensibilité accrue peuvent survenir."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des symptômes digestifs associés ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des troubles digestifs comme des nausées peuvent être présents."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes varient-ils selon l'âge ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les symptômes peuvent être plus prononcés chez les jeunes enfants."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on observer des symptômes psychologiques ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des troubles de l'humeur et de l'anxiété peuvent être liés à cette déficience."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment prévenir les complications liées à cette enzyme ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un mode de vie sain et une alimentation équilibrée peuvent aider à prévenir les complications."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des tests de dépistage recommandés ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des tests de dépistage génétique peuvent être recommandés pour les familles à risque."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les antioxydants peuvent-ils prévenir des problèmes ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, une consommation adéquate d'antioxydants peut réduire le stress oxydatif."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Est-il important de gérer le stress ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la gestion du stress est cruciale pour maintenir une bonne santé cellulaire."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les vaccinations sont-elles importantes ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les vaccinations peuvent aider à prévenir les infections chez les personnes à risque."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels traitements sont disponibles pour la déficience en lactoyl glutathione lyase ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des suppléments de glutathion et des antioxydants peuvent être recommandés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La thérapie génique est-elle une option ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La thérapie génique est en recherche, mais pas encore largement disponible."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Des changements alimentaires peuvent-ils aider ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, une alimentation riche en antioxydants peut soutenir la santé cellulaire."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des médicaments spécifiques à éviter ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certains médicaments oxydants doivent être évités pour réduire le stress oxydatif."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les traitements sont-ils personnalisés ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les traitements peuvent être adaptés selon la gravité des symptômes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles complications peuvent survenir avec cette déficience ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des complications comme des infections récurrentes et des troubles neurologiques peuvent survenir."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La déficience peut-elle affecter le système immunitaire ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, elle peut affaiblir le système immunitaire, augmentant le risque d'infections."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des risques de maladies chroniques ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, un stress oxydatif accru peut contribuer à des maladies chroniques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications sont-elles réversibles ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment surveiller les complications potentielles ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des suivis réguliers avec des professionnels de santé sont essentiels pour surveiller les complications."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les facteurs de risque pour cette déficience ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des antécédents familiaux et des expositions environnementales peuvent augmenter le risque."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les jeunes enfants sont plus susceptibles de présenter des déficiences enzymatiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des maladies associées à ce risque ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines maladies métaboliques peuvent être liées à un risque accru de déficience."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le mode de vie influence-t-il le risque ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, un mode de vie malsain peut augmenter le risque de complications liées à cette enzyme."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les facteurs environnementaux sont-ils significatifs ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'exposition à des toxines environnementales peut augmenter le risque de déficience."
}
}
]
}
]
}
Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 14/05/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
College of Marine Life Sciences, Frontiers Science Center for Deep Ocean Multispheres and Earth System, Ocean University of China, Qingdao 266003, China.
Publications dans "Lactoyl glutathione lyase" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Children's Hospital Oakland Research Institute, University of California, San Francisco Benioff Children's Hospital Oakland, Oakland, CA 94609 jsaba@chori.org.
Publications dans "Lactoyl glutathione lyase" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Institute of Biomembranes, Bioenergetics and Molecular Biotechnologies-CNR, Via G. Amendola 122/O, 70126 Bari, Italy.
Publications dans "Lactoyl glutathione lyase" :
2 publications dans cette catégorie
Publications dans "Lactoyl glutathione lyase" :
2 publications dans cette catégorie
Publications dans "Lactoyl glutathione lyase" :
2 publications dans cette catégorie
Publications dans "Lactoyl glutathione lyase" :
2 publications dans cette catégorie
Publications dans "Lactoyl glutathione lyase" :
2 publications dans cette catégorie
Publications dans "Lactoyl glutathione lyase" :
2 publications dans cette catégorie
Publications dans "Lactoyl glutathione lyase" :
2 publications dans cette catégorie
Publications dans "Lactoyl glutathione lyase" :
2 publications dans cette catégorie
Publications dans "Lactoyl glutathione lyase" :
2 publications dans cette catégorie
Publications dans "Lactoyl glutathione lyase" :
2 publications dans cette catégorie
Publications dans "Lactoyl glutathione lyase" :
2 publications dans cette catégorie
Publications dans "Lactoyl glutathione lyase" :
2 publications dans cette catégorie
Publications dans "Lactoyl glutathione lyase" :
2 publications dans cette catégorie
Publications dans "Lactoyl glutathione lyase" :
2 publications dans cette catégorie
Publications dans "Lactoyl glutathione lyase" :
2 publications dans cette catégorie
Publications dans "Lactoyl glutathione lyase" :
2 publications dans cette catégorie
Publications dans "Lactoyl glutathione lyase" :
2 publications dans cette catégorie
Publications dans "Lactoyl glutathione lyase" :
Valid, responsive blood biomarkers specific to peripheral nerve damage would improve management of peripheral nervous system (PNS) diseases. Neurofilament light chain (NfL) is sensitive for detecting ...
The light-sensitive outer segment organelle of photoreceptor cells contains a stack of hundreds of flat, disc-shaped membranes called discs. The rims of these discs contain a photoreceptor-specific te...
To describe the clinical, electrophysiological and genetic spectrum of inherited retinal diseases associated with variants in the PRPH2 gene....
A total of 241 patients from 168 families across 15 sites in 9 countries with pathogenic or likely pathogenic variants in PRPH2 were included. Records were reviewed for age at symptom onset, visual ac...
The median age at symptom onset was 40 years (range, 4-78 years). FAF phenotypes included normal (5%), butterfly pattern dystrophy, or vitelliform macular dystrophy (11%), central areolar choroidal dy...
We described six distinct FAF phenotypes associated with variants in the PRPH2 gene. One FAF phenotype may have multiple ERG phenotypes, demonstrating a discordance between structure and function. Giv...
More than 200 different mutations in peripherin-2 (PRPH2) are associated with multiple subtypes of inherited retinal diseases (IRDs), including retinitis pigmentosa and cone or macular diseases. Our g...
Eleven patients had clinical assessments including best-corrected visual acuity (BCVA), full field and multifocal electroretinography (ERG), static (spot size V) and kinetic perimetry (Octopus 900), a...
Patients with the P210R mutation had BCVA (Snellen) ranging from 20/15 to 20/80. Perimetry showed a reduction in sensitivity, while ERG findings suggested that cone function was more impaired than rod...
Rod and cone sensitivities were decreased in subjects with the P210R mutation in PRPH2. There was scotomatous vision loss that occurred within the macula, likely due to atrophy that occurs after druse...
Heterozygous peripherin mutation is associated with a wide range of typically adult-onset retinal phenotypes which can include asymptomatic maculopathy. There are few reports of biallelic peripherin m...
Retrospective case series....
A 13-year-old Emirati boy was referred for low vision. The parents felt he was blind at birth but noted improvement with time. Retinal examination was significant for central macula horizontal ovoid d...
The experience with this family highlights clinical features suggestive for biallelic peripherin mutations, documents cone-rod dysfunction as associated with homozygosity for the p.Arg220Gln peripheri...
Intermediate filaments are the most heterogeneous class among cytoskeletal elements. While some of them have been well-characterized, little is known about peripherin. Peripherin is a class III interm...
Mutations in peripherin 2 (PRPH2) are associated with a spectrum of inherited retinal diseases (IRDs) including retinitis pigmentosa (RP) and macular degeneration. As PRPH2 is localized to cone and ro...
We sought to explore whether sex imbalances are discernible in several autosomally inherited macular dystrophies....
We searched the electronic patient records of our large inherited retinal disease cohort, quantifying numbers of males and females with the more common (non-ABCA4) inherited macular dystrophies (assoc...
Of 325 patients included, numbers for BEST1, EFEMP1, PROM1, PRPH2, RP1L1, and TIMP3 were 152, 35, 30, 50, 14, and 44, respectively. For autosomal dominant Best disease (n = 115), there were fewer fema...
This exploratory study found significant sex imbalances in two autosomal macular dystrophies, suggesting that sex could be a modifier. Our findings invite replication in further cohorts and the invest...
The present study investigated retinal glia and choroidal vessels in flatmounts and sections from individuals with clinically diagnosed Stargardt disease (STGD)....
Eyes from three donors clinically diagnosed with STGD were obtained through the Foundation Fighting Blindness (FFB). Genetic testing was performed to determine the disease-causing mutations. Eyes were...
Genetic testing confirmed the STGD diagnosis in donor 1, whereas a mutation in peripherin 2 was identified in donor 3. Genetic testing was not successful on donor 2. Therefore, only donor 1 can defini...
Despite bearing different genetic mutations, all donors demonstrated choriocapillaris loss and Müller cell membranes correlating with RPE loss. Müller cell remodeling was most extensive in the donor w...
Prph2 is a photoreceptor-specific tetraspanin with an essential role in the structure and function of photoreceptor outer segments. PRPH2 mutations cause a multitude of retinal diseases characterized ...