La maladie de Leigh provoque-t-elle des retards de développement ?
Oui, les enfants peuvent présenter des retards de développement moteur et cognitif.
Retard de développementMaladie de LeighDéveloppement cognitif
#3
Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?
Surveillez les troubles de la coordination, la faiblesse musculaire et les crises épileptiques.
Troubles de la coordinationFaiblesse musculaireCrises épileptiques
#4
Les symptômes varient-ils d'un patient à l'autre ?
Oui, l'expression des symptômes peut varier considérablement entre les individus.
Variabilité des symptômesMaladie de LeighPatients
#5
Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?
Oui, la maladie de Leigh est progressive et les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps.
Progression de la maladieMaladie de LeighSymptômes
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la maladie de Leigh ?
Actuellement, il n'existe pas de méthode de prévention connue pour la maladie de Leigh.
PréventionMaladie de LeighMaladies génétiques
#2
Le dépistage génétique est-il utile ?
Le dépistage génétique peut aider à identifier les porteurs dans les familles à risque.
Dépistage génétiqueMaladie de LeighAntécédents familiaux
#3
Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?
Oui, les conseils génétiques sont conseillés pour les familles ayant des antécédents de maladies mitochondriales.
Conseils génétiquesMaladies mitochondrialesMaladie de Leigh
#4
Les femmes enceintes peuvent-elles être testées ?
Oui, des tests peuvent être effectués pendant la grossesse pour détecter des anomalies génétiques.
Tests prénatauxMaladie de LeighAnomalies génétiques
#5
Y a-t-il des mesures préventives à prendre ?
Éviter l'exposition à des toxines et maintenir une bonne santé générale peuvent être bénéfiques.
PréventionSanté généraleToxines
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour la maladie de Leigh ?
Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques et de soutien sont proposés.
Traitement symptomatiqueMaladie de LeighSoins de soutien
#2
Les suppléments nutritionnels aident-ils ?
Des suppléments comme la coenzyme Q10 peuvent être bénéfiques pour certains patients.
Suppléments nutritionnelsCoenzyme Q10Maladie de Leigh
#3
La physiothérapie est-elle recommandée ?
Oui, la physiothérapie peut aider à améliorer la mobilité et la qualité de vie des patients.
PhysiothérapieQualité de vieMaladie de Leigh
#4
Y a-t-il des traitements expérimentaux ?
Des essais cliniques sur des thérapies géniques et des traitements ciblés sont en cours.
Essais cliniquesThérapies géniquesMaladie de Leigh
#5
Les traitements varient-ils selon l'âge ?
Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction de l'âge et de la gravité des symptômes.
Adaptation des traitementsÂgeMaladie de Leigh
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec la maladie de Leigh ?
Les complications incluent des troubles respiratoires, des problèmes cardiaques et des infections.
ComplicationsTroubles respiratoiresInfections
#2
La maladie de Leigh peut-elle entraîner des handicaps ?
Oui, elle peut causer des handicaps physiques et cognitifs significatifs chez les patients.
HandicapsMaladie de LeighFonction cognitive
#3
Les complications sont-elles réversibles ?
La plupart des complications ne sont pas réversibles et nécessitent une gestion à long terme.
ComplicationsGestion à long termeMaladie de Leigh
#4
Les patients sont-ils à risque d'autres maladies ?
Oui, les patients peuvent être plus susceptibles de développer d'autres maladies métaboliques.
Maladies métaboliquesMaladie de LeighRisque accru
#5
Comment gérer les complications ?
Une approche multidisciplinaire est nécessaire pour gérer les complications et améliorer la qualité de vie.
Gestion des complicationsApproche multidisciplinaireQualité de vie
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque de la maladie de Leigh ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux de maladies mitochondriales et des mutations génétiques.
Facteurs de risqueMaladies mitochondrialesMutations génétiques
#2
La consanguinité augmente-t-elle le risque ?
Oui, la consanguinité peut augmenter le risque de transmission de maladies génétiques comme la maladie de Leigh.
ConsanguinitéTransmission génétiqueMaladie de Leigh
#3
Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?
Des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des maladies mitochondriales, mais leur rôle est encore étudié.
Facteurs environnementauxMaladies mitochondrialesMaladie de Leigh
#4
Les hommes et les femmes sont-ils également affectés ?
Oui, la maladie de Leigh affecte les deux sexes de manière égale, sans prédisposition spécifique.
SexeMaladie de LeighPrédisposition
#5
Les enfants sont-ils plus à risque ?
Les enfants sont plus souvent diagnostiqués, mais la maladie peut également apparaître chez les adultes.
EnfantsAdultesMaladie de Leigh
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Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Applied Sciences, Translational Bioscience, Northumbria University, Newcastle, UK.
Mitochondrial Neuropathology Laboratory, Institut de Neurociències and Department of Cell Biology, Physiology and Immunology, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain.
Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Anesthesiology and Pain Medicine, Seattle, WA, USA.
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Neonatal Screening, Metabolism and Genetics Unit, Human Genetics Department, National Institute of Health Doutor Ricardo Jorge, 4000-053 Porto, Portugal.
Department of Cellular Biology, Physiology and Immunology, Animal Physiology Unit, Faculty of Biosciences, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Barcelona, Spain, 08193. elisenda.sanz@uab.cat.
Institut de Neurociències, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Barcelona, Spain. elisenda.sanz@uab.cat.
NHS Highly Specialised Service for Rare Mitochondrial Disorders, Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, Newcastle upon Tyne, UK.
Wellcome Centre for Mitochondrial Research, Translational and Clinical Research Institute, The Medical School, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK.
Genetics and Genomic Medicine Department, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London, United Kingdom; Metabolic Medicine Department, Great Ormond Street Hospital for Children, London, United Kingdom. Electronic address: shamima.rahman@ucl.ac.uk.
Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Anesthesiology and Pain Medicine, Seattle, WA, USA.
Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Applied Sciences, Translational Bioscience, Northumbria University, Newcastle, UK.
Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Anesthesiology and Pain Medicine, Seattle, WA, USA.
During the more than 50-year history of endoscopic retrograde cholangiopancreatography (ERCP), it has become an almost exclusively therapeutic procedure from a diagnostic method. This was the result o...
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To evaluate variables that affect risk of contamination for endoscopic retrograde cholangiopancreatography and endoscopic ultrasound endoscopes....
Observational, quality improvement study....
University medical center with a gastrointestinal endoscopy service performing ∼1,000 endoscopic retrograde cholangiopancreatography and ∼1,000 endoscopic ultrasound endoscope procedures annually....
Duodenoscope and linear echoendoscope sampling (from the elevator mechanism and instrument channel) was performed from June 2020 through September 2021. Operational changes during this period included...
The overall pathogenic contamination rate was 4.72% (6 of 127). Compared to duodenoscopes, linear echoendoscopes had a contamination risk ratio of 3.64 (95% confidence interval [CI], 0.69-19.1). Repro...
We did not detect a significant reduction in endoscope contamination using HLD-ETO versus dHLD reprocessing. Linear echoendoscopes have a risk of contamination similar to that of duodenoscopes. Dispos...
The recommended treatment for cholecystocholedocholithiasis is cholecystectomy (CCT) associated with endoscopic retrograde cholangiopancreatography (ERCP). CCT with intraoperative ERCP is associated w...
Verify if there is a difference, in terms of outcomes and complications, when intraoperative ERCP is performed immediately before or after CCT....
This is a retrospective case-control study analyzing all patients who underwent CCT with intraoperative ERCP between January 2021 and June 2022, in a tertiary hospital in southern Brazil, for the trea...
Out of 37 patients analyzed, 16 (43.2%) underwent ERCP first, immediately followed by CCT. The overall success rate for the cannulation of the bile duct was 91.9%, and bile duct clearance was achieved...
There was no significant difference in terms of complications and success in clearing the bile ducts among patients undergoing CCT and ERCP in the same surgical/anesthetic procedure, regardless of whi...
Pancreatic duct (PD) leaks are a common complication of acute and chronic pancreatitis, trauma to the pancreas, and pancreatic surgery. Diagnosis of PD leaks and fistulas is often made with contrast-e...
Deep sedation without tracheal intubation (monitored anaesthesia care) and general anaesthesia with tracheal intubation are commonly used anaesthesia techniques for endoscopic retrograde cholangiopanc...
Endoscopic retrograde cholangiopancreatography (ERCP) is essential for diagnosing and treating biliopancreatic disease. Because ERCP-related perforation can result in death, therapeutic decisions are ...
Between January 1999 and August 2022, 7,896 ERCPs were performed in our hospital. We experienced 15 cases (0.18%) of ERCP-related perforation and conducted a retrospective review....
Of the 15 patients, 6 were female and 9 were male, and the mean age was 77.1 years. According to Stapfer's classification, the 15 cases of ERCP-related perforation comprised 3 type I (duodenum), 3 typ...
Early diagnosis and appropriate treatment are important in managing ERCP-related perforation....
Fluoroscopy is used frequently during endoscopic procedures, such as endoscopic retrograde cholangiopancreatography (ERCP). However, exposure to radiation is an important health concern, primarily bec...
Endoscopic retrograde cholangiopancreatography (ERCP) in adults has been extensively studied through multicenter prospective studies. Similar pediatric studies are lacking. The Pediatric ERCP Database...
In this prospective cohort study, data were recorded for pediatric ERCPs performed across 15 centers. A pre-procedure, procedure, 2-week post-procedure follow-up, and adverse event form were completed...
A total of 1124 ERCPs were performed on 857 patients from May 1, 2014 to May 1, 2018. The median age was 13.5 years [interquartile range (IQR) 9.0-15.7]. Procedures were technically successful in the ...
This large prospective study demonstrates that ERCP is reliable and safe in the pediatric population. It highlights the utility of PEDI in evaluating the technical outcomes of pediatric ERCPs and demo...