La maladie de Leigh provoque-t-elle des retards de développement ?
Oui, les enfants peuvent présenter des retards de développement moteur et cognitif.
Retard de développementMaladie de LeighDéveloppement cognitif
#3
Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?
Surveillez les troubles de la coordination, la faiblesse musculaire et les crises épileptiques.
Troubles de la coordinationFaiblesse musculaireCrises épileptiques
#4
Les symptômes varient-ils d'un patient à l'autre ?
Oui, l'expression des symptômes peut varier considérablement entre les individus.
Variabilité des symptômesMaladie de LeighPatients
#5
Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?
Oui, la maladie de Leigh est progressive et les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps.
Progression de la maladieMaladie de LeighSymptômes
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la maladie de Leigh ?
Actuellement, il n'existe pas de méthode de prévention connue pour la maladie de Leigh.
PréventionMaladie de LeighMaladies génétiques
#2
Le dépistage génétique est-il utile ?
Le dépistage génétique peut aider à identifier les porteurs dans les familles à risque.
Dépistage génétiqueMaladie de LeighAntécédents familiaux
#3
Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?
Oui, les conseils génétiques sont conseillés pour les familles ayant des antécédents de maladies mitochondriales.
Conseils génétiquesMaladies mitochondrialesMaladie de Leigh
#4
Les femmes enceintes peuvent-elles être testées ?
Oui, des tests peuvent être effectués pendant la grossesse pour détecter des anomalies génétiques.
Tests prénatauxMaladie de LeighAnomalies génétiques
#5
Y a-t-il des mesures préventives à prendre ?
Éviter l'exposition à des toxines et maintenir une bonne santé générale peuvent être bénéfiques.
PréventionSanté généraleToxines
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour la maladie de Leigh ?
Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques et de soutien sont proposés.
Traitement symptomatiqueMaladie de LeighSoins de soutien
#2
Les suppléments nutritionnels aident-ils ?
Des suppléments comme la coenzyme Q10 peuvent être bénéfiques pour certains patients.
Suppléments nutritionnelsCoenzyme Q10Maladie de Leigh
#3
La physiothérapie est-elle recommandée ?
Oui, la physiothérapie peut aider à améliorer la mobilité et la qualité de vie des patients.
PhysiothérapieQualité de vieMaladie de Leigh
#4
Y a-t-il des traitements expérimentaux ?
Des essais cliniques sur des thérapies géniques et des traitements ciblés sont en cours.
Essais cliniquesThérapies géniquesMaladie de Leigh
#5
Les traitements varient-ils selon l'âge ?
Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction de l'âge et de la gravité des symptômes.
Adaptation des traitementsÂgeMaladie de Leigh
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec la maladie de Leigh ?
Les complications incluent des troubles respiratoires, des problèmes cardiaques et des infections.
ComplicationsTroubles respiratoiresInfections
#2
La maladie de Leigh peut-elle entraîner des handicaps ?
Oui, elle peut causer des handicaps physiques et cognitifs significatifs chez les patients.
HandicapsMaladie de LeighFonction cognitive
#3
Les complications sont-elles réversibles ?
La plupart des complications ne sont pas réversibles et nécessitent une gestion à long terme.
ComplicationsGestion à long termeMaladie de Leigh
#4
Les patients sont-ils à risque d'autres maladies ?
Oui, les patients peuvent être plus susceptibles de développer d'autres maladies métaboliques.
Maladies métaboliquesMaladie de LeighRisque accru
#5
Comment gérer les complications ?
Une approche multidisciplinaire est nécessaire pour gérer les complications et améliorer la qualité de vie.
Gestion des complicationsApproche multidisciplinaireQualité de vie
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque de la maladie de Leigh ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux de maladies mitochondriales et des mutations génétiques.
Facteurs de risqueMaladies mitochondrialesMutations génétiques
#2
La consanguinité augmente-t-elle le risque ?
Oui, la consanguinité peut augmenter le risque de transmission de maladies génétiques comme la maladie de Leigh.
ConsanguinitéTransmission génétiqueMaladie de Leigh
#3
Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?
Des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des maladies mitochondriales, mais leur rôle est encore étudié.
Facteurs environnementauxMaladies mitochondrialesMaladie de Leigh
#4
Les hommes et les femmes sont-ils également affectés ?
Oui, la maladie de Leigh affecte les deux sexes de manière égale, sans prédisposition spécifique.
SexeMaladie de LeighPrédisposition
#5
Les enfants sont-ils plus à risque ?
Les enfants sont plus souvent diagnostiqués, mais la maladie peut également apparaître chez les adultes.
EnfantsAdultesMaladie de Leigh
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Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Applied Sciences, Translational Bioscience, Northumbria University, Newcastle, UK.
Mitochondrial Neuropathology Laboratory, Institut de Neurociències and Department of Cell Biology, Physiology and Immunology, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain.
Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Anesthesiology and Pain Medicine, Seattle, WA, USA.
Research and Development Unit, Human Genetics Department, National Institute of Health Doutor Ricardo Jorge, 4000-053 Porto, Portugal.
Neonatal Screening, Metabolism and Genetics Unit, Human Genetics Department, National Institute of Health Doutor Ricardo Jorge, 4000-053 Porto, Portugal.
Department of Cellular Biology, Physiology and Immunology, Animal Physiology Unit, Faculty of Biosciences, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Barcelona, Spain, 08193. elisenda.sanz@uab.cat.
Institut de Neurociències, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Barcelona, Spain. elisenda.sanz@uab.cat.
NHS Highly Specialised Service for Rare Mitochondrial Disorders, Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, Newcastle upon Tyne, UK.
Wellcome Centre for Mitochondrial Research, Translational and Clinical Research Institute, The Medical School, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK.
Genetics and Genomic Medicine Department, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London, United Kingdom; Metabolic Medicine Department, Great Ormond Street Hospital for Children, London, United Kingdom. Electronic address: shamima.rahman@ucl.ac.uk.
Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Anesthesiology and Pain Medicine, Seattle, WA, USA.
Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Applied Sciences, Translational Bioscience, Northumbria University, Newcastle, UK.
Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Anesthesiology and Pain Medicine, Seattle, WA, USA.
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This prospective cross-sectional study aimed to investigate the opinions and experiences with telepractice (TP) of Dutch-speaking speech-language pathologists (SLPs) living in the Dutch-speaking part ...
Twenty-nine Dutch-speaking speech-language pathologists living in Flanders (age category 20-30 years: n = 16/29, 55.2%, 31-40 years: n = 10/29, 34.2%, 41-50 years: n = 2/29, 6.9%, 51-60 years: n = 1/2...
The study showed a statistically significant association between years of clinical experience of SLPs and their opinion that TP does not provide more options in a clinical setting compared to face-to-...
Expertise in multiple domains of pediatric speech-language therapy resulted in experiencing more added value of TP during the corona pandemic, possibly because of the experience of multiple different ...
To identify the main categories of the Activities and Participation component of the International Classification of Functioning, Disability, and Health and to verify the association with age, gender,...
This is an analytical and cross-sectional observational study, carried out with secondary data from 32 medical records of children with the majority male, mean age of 41.03 months, in early childhood ...
The descriptive analysis of the pre-selected categories allowed us to verify a high number of "Not informed" answers, with a higher percentage in vocal expression without speech (d331) performance (93...
Difficulties were identified in several categories of the Activities and Participation component and statistically significant associations between them and sociodemographic data and speech therapy di...
To examine the speech, language, and communication skills of school-age children with attention deficit and hyperactive disorder....
The sample of the study consists of attention deficit and hyperactivity disorder (...
SPSS program was used in the analysis of the data. Mann Whitney...
It has been concluded that language, speech, and working memory skills of children with attention deficit and hyperactivity disorder are lower than their peers with typical development. Speech and lan...
Theoretical models posit abnormalities in cortico-striatal pathways in two of the most common neurodevelopmental disorders (Developmental dyslexia, DD, and Attention deficit hyperactive disorder, ADHD...
Our results show that, relative to neurotypicals, DD individuals showed an impairment in model-free but not in model-based learning, whereas in ADHD the ability to use both model-free and model-based ...
Thus, learning impairments in DD may be linked to a selective deficit in the ability to form action-outcome associations based on previous history, whereas in ADHD some learning deficits may be relate...
The prevalence of language disorder in youth offenders far exceeds rates reported in community samples. Youth involved in the justice system are also at increased risk of a range of psychiatric disord...
To explore the co-occurrence of language disorder and anxiety and depression in youth offenders....
A systematic literature search of six databases (CINAHL, ERIC, Medline, PyscINFO, PubMED, Scopus) was conducted (September 2021) using key search terms relevant to the systematic review question. Stud...
Eight studies met the eligibility criteria. A range of measures was used to assess language abilities across samples. Only two studies directly addressed the relationship between language disorder and...
Although the results did not support a significant relationship between language disorder and internalizing mental health problems in youth offenders, the two appear to occur comorbidly as evidenced b...
What is already known on this subject The markedly high rates of language disorder in youth involved in the justice system have been widely reported. It is also known that externalizing mental health ...
To characterize changes in the functioning aspects, in the perception of children and adolescents with speech and language disorders under speech-language follow-up, using the ICF....
Descriptive, analytical and longitudinal research, with a qualitative and quantitative approach, whose sample consisted of 60 children and adolescents: 30 with speech and language disorders and 30 wit...
The use of ICF allowed characterizing changes resulting from speech-language follow-up. Participants with speech and language disorders presented a decrease in the magnitude of the qualifiers in the c...
The findings show changes in components of Body Functions, Activities and Participation, and the influence of Environmental Factors after speech-language follow-up, in the perception of the studied gr...
To evaluate the association between antibiotic use during pregnancy or early infancy and the risk of neurodevelopmental disorders in children....
Nationwide population based cohort study and sibling analysis....
Korea's National Health Insurance Service mother-child linked database, 2008-21....
All children live born between 2009 and 2020, followed up until 2021 to compare those with and without antibiotic exposure during pregnancy or early infancy (first six months of life)....
Autism spectrum disorder, intellectual disorder, language disorder, and epilepsy in children. After 1:1 propensity score matching based on many potential confounders, hazard ratios with 95% confidence...
After propensity score matching, 1 961 744 children were identified for the pregnancy analysis and 1 609 774 children were identified for the early infancy analysis. Although antibiotic exposure durin...
In this large cohort study, antibiotic exposure during pregnancy or early infancy was not associated with an increased risk of autism spectrum disorder, intellectual disorder, or language disorder in ...