Titre : Maladie de Leigh

Maladie de Leigh : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Sensitivity and Specificity

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on la maladie de Leigh ?

Le diagnostic repose sur l'imagerie cérébrale, les tests génétiques et l'analyse du liquide céphalorachidien.
Maladie de Leigh Imagerie cérébrale Tests génétiques
#2

Quels examens sont recommandés pour le diagnostic ?

L'IRM cérébrale et les tests biochimiques mitochondriaux sont souvent utilisés.
IRM cérébrale Tests biochimiques Maladies mitochondriales
#3

Les symptômes peuvent-ils aider au diagnostic ?

Oui, les symptômes neurologiques et métaboliques orientent vers un diagnostic de la maladie de Leigh.
Symptômes neurologiques Maladie de Leigh Troubles métaboliques
#4

Quel rôle joue l'historique familial dans le diagnostic ?

Un historique familial de maladies mitochondriales peut augmenter la suspicion de la maladie de Leigh.
Antécédents familiaux Maladies mitochondriales Maladie de Leigh
#5

Peut-on diagnostiquer la maladie de Leigh à tout âge ?

Bien que souvent diagnostiquée chez les enfants, elle peut apparaître à tout âge.
Maladie de Leigh Diagnostic précoce Âge d'apparition

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux de la maladie de Leigh ?

Les symptômes incluent des troubles neurologiques, des crises, et des problèmes respiratoires.
Symptômes neurologiques Crises Problèmes respiratoires
#2

La maladie de Leigh provoque-t-elle des retards de développement ?

Oui, les enfants peuvent présenter des retards de développement moteur et cognitif.
Retard de développement Maladie de Leigh Développement cognitif
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?

Surveillez les troubles de la coordination, la faiblesse musculaire et les crises épileptiques.
Troubles de la coordination Faiblesse musculaire Crises épileptiques
#4

Les symptômes varient-ils d'un patient à l'autre ?

Oui, l'expression des symptômes peut varier considérablement entre les individus.
Variabilité des symptômes Maladie de Leigh Patients
#5

Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?

Oui, la maladie de Leigh est progressive et les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps.
Progression de la maladie Maladie de Leigh Symptômes

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la maladie de Leigh ?

Actuellement, il n'existe pas de méthode de prévention connue pour la maladie de Leigh.
Prévention Maladie de Leigh Maladies génétiques
#2

Le dépistage génétique est-il utile ?

Le dépistage génétique peut aider à identifier les porteurs dans les familles à risque.
Dépistage génétique Maladie de Leigh Antécédents familiaux
#3

Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?

Oui, les conseils génétiques sont conseillés pour les familles ayant des antécédents de maladies mitochondriales.
Conseils génétiques Maladies mitochondriales Maladie de Leigh
#4

Les femmes enceintes peuvent-elles être testées ?

Oui, des tests peuvent être effectués pendant la grossesse pour détecter des anomalies génétiques.
Tests prénataux Maladie de Leigh Anomalies génétiques
#5

Y a-t-il des mesures préventives à prendre ?

Éviter l'exposition à des toxines et maintenir une bonne santé générale peuvent être bénéfiques.
Prévention Santé générale Toxines

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour la maladie de Leigh ?

Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques et de soutien sont proposés.
Traitement symptomatique Maladie de Leigh Soins de soutien
#2

Les suppléments nutritionnels aident-ils ?

Des suppléments comme la coenzyme Q10 peuvent être bénéfiques pour certains patients.
Suppléments nutritionnels Coenzyme Q10 Maladie de Leigh
#3

La physiothérapie est-elle recommandée ?

Oui, la physiothérapie peut aider à améliorer la mobilité et la qualité de vie des patients.
Physiothérapie Qualité de vie Maladie de Leigh
#4

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Des essais cliniques sur des thérapies géniques et des traitements ciblés sont en cours.
Essais cliniques Thérapies géniques Maladie de Leigh
#5

Les traitements varient-ils selon l'âge ?

Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction de l'âge et de la gravité des symptômes.
Adaptation des traitements Âge Maladie de Leigh

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec la maladie de Leigh ?

Les complications incluent des troubles respiratoires, des problèmes cardiaques et des infections.
Complications Troubles respiratoires Infections
#2

La maladie de Leigh peut-elle entraîner des handicaps ?

Oui, elle peut causer des handicaps physiques et cognitifs significatifs chez les patients.
Handicaps Maladie de Leigh Fonction cognitive
#3

Les complications sont-elles réversibles ?

La plupart des complications ne sont pas réversibles et nécessitent une gestion à long terme.
Complications Gestion à long terme Maladie de Leigh
#4

Les patients sont-ils à risque d'autres maladies ?

Oui, les patients peuvent être plus susceptibles de développer d'autres maladies métaboliques.
Maladies métaboliques Maladie de Leigh Risque accru
#5

Comment gérer les complications ?

Une approche multidisciplinaire est nécessaire pour gérer les complications et améliorer la qualité de vie.
Gestion des complications Approche multidisciplinaire Qualité de vie

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de la maladie de Leigh ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux de maladies mitochondriales et des mutations génétiques.
Facteurs de risque Maladies mitochondriales Mutations génétiques
#2

La consanguinité augmente-t-elle le risque ?

Oui, la consanguinité peut augmenter le risque de transmission de maladies génétiques comme la maladie de Leigh.
Consanguinité Transmission génétique Maladie de Leigh
#3

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des maladies mitochondriales, mais leur rôle est encore étudié.
Facteurs environnementaux Maladies mitochondriales Maladie de Leigh
#4

Les hommes et les femmes sont-ils également affectés ?

Oui, la maladie de Leigh affecte les deux sexes de manière égale, sans prédisposition spécifique.
Sexe Maladie de Leigh Prédisposition
#5

Les enfants sont-ils plus à risque ?

Les enfants sont plus souvent diagnostiqués, mais la maladie peut également apparaître chez les adultes.
Enfants Adultes Maladie de Leigh
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 16/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Simon C Johnson

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Anesthesiology and Pain Medicine, Seattle, WA, USA; Department of Applied Sciences, Translational Bioscience, Northumbria University, Newcastle, UK; Department of Laboratory Medicine and Pathology, Seattle, WA, USA; Department of Neurology, University of Washington, Seattle, WA, USA. Electronic address: simon.c.johnson@northumbria.ac.uk.

Katerina James

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Applied Sciences, Translational Bioscience, Northumbria University, Newcastle, UK.

Albert Quintana

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Mitochondrial Neuropathology Laboratory, Institut de Neurociències and Department of Cell Biology, Physiology and Immunology, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain.

Philip G Morgan

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Anesthesiology and Pain Medicine, Seattle, WA, USA.

Manuela Schubert Baldo

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Research and Development Unit, Human Genetics Department, National Institute of Health Doutor Ricardo Jorge, 4000-053 Porto, Portugal.
  • School of Medicine and Biomedical Sciences (ICBAS), University of Porto, 4050-313 Porto, Portugal.
Publications dans "Maladie de Leigh" :

Laura Vilarinho

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Research and Development Unit, Human Genetics Department, National Institute of Health Doutor Ricardo Jorge, 4000-053 Porto, Portugal.
  • Neonatal Screening, Metabolism and Genetics Unit, Human Genetics Department, National Institute of Health Doutor Ricardo Jorge, 4000-053 Porto, Portugal.
Publications dans "Maladie de Leigh" :

Elisenda Sanz

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Cellular Biology, Physiology and Immunology, Animal Physiology Unit, Faculty of Biosciences, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Barcelona, Spain, 08193. elisenda.sanz@uab.cat.
  • Institut de Neurociències, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Barcelona, Spain. elisenda.sanz@uab.cat.

Robert W Taylor

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • NHS Highly Specialised Service for Rare Mitochondrial Disorders, Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, Newcastle upon Tyne, UK.
  • Wellcome Centre for Mitochondrial Research, Translational and Clinical Research Institute, The Medical School, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK.
Publications dans "Maladie de Leigh" :

Shamima Rahman

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Genetics and Genomic Medicine Department, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London, United Kingdom; Metabolic Medicine Department, Great Ormond Street Hospital for Children, London, United Kingdom. Electronic address: shamima.rahman@ucl.ac.uk.
Publications dans "Maladie de Leigh" :

Kira A Spencer

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Anesthesiology and Pain Medicine, Seattle, WA, USA.

Michael Mulholland

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Applied Sciences, Translational Bioscience, Northumbria University, Newcastle, UK.

Allison R Hanaford

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA.

Margaret Sedensky

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Anesthesiology and Pain Medicine, Seattle, WA, USA.

Vivian Truong

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, Washington, USA.

Yihan Chen

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, Washington, USA.

Akira Ohtake

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics & Clinical Genomics, Faculty of Medicine, Saitama Medical University, Moroyama, Saitama 350-0495, Japan.
  • Center for Intractable Diseases, Saitama Medical University Hospital, Moroyama, Saitama 350-0495, Japan.
Publications dans "Maladie de Leigh" :

Kei Murayama

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Metabolism, Chiba Children's Hospital, Midori-ku, Chiba 266-0007, Japan.
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Josef Finsterer

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Klinik Landstrasse, Messerli Institute, Vienna, Austria.
Publications dans "Maladie de Leigh" :

Holger Prokisch

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Medicine, Institute of Human Genetics, Technische Universität München, Munich, Germany.
  • Institute of Neurogenomics, Helmholtz Zentrum München, Neuherberg, Germany.

Sila Hopton

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • NHS Highly Specialised Service for Rare Mitochondrial Disorders, Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, Newcastle upon Tyne, UK.
Publications dans "Maladie de Leigh" :

Sources (10000 au total)

Meta-analysis assessing the sensitivity and specificity of

The use of... To estimate the summary sensitivity and specificity of... Studies were included if PET/CT was performed for suspicion of PVE and IPD of both the PET/CT result and final diagnosis defined by a gold-standard assessment was available. There were 3 possible fina... Seventeen studies were included with IPD available for 537 patients (from 538 scans). The summary sensitivity and specificity were 85% (95% CI 74.2%-91.8%) and 86.5% (95% CI 75.8%-92.9%) respectively ...

Sensitivity and specificity of Varian Halcyon's portal dosimetry for plan-specific pre-treatment QA.

Developed as a plan-specific pre-treatment QA tool, Varian portal dosimetry promises a fast, high-resolution, and integrated QA solution. In this study, the agreement between predicted fluence and mea... All patient plans and the corresponding verification plans were generated within the Eclipse treatment planning system. Four representative plans of different treatment sites (prostate, prostate with ... Predicted and acquired portal dosimetry fluences demonstrated a high agreement evident by average gamma passing rates for the clinical patient plans of 99.90%, 96.64%, and 91.87% for γ... Owing to the high achievable spatial resolution, portal dosimetry at the Halcyon can reliably be deployed as plan-specific pre-treatment QA tool to screen for errors. It is recommended to support the ...

Estimating stage-specific sensitivity for cancer screening tests.

When evaluating potential new cancer screening modalities, estimating sensitivity, especially for early-stage cases, is critical. There are methods to approximate stage-specific sensitivity in asympto... We fit natural history models to lung and ovarian cancer screening data that permitted estimation of stage-specific (early/late) true sensitivity, defined as the probability subjects screened in the g... Stage-specific true sensitivities estimated by the lung cancer natural history model were 47% (early) and 63% (late). Simulation results for the prospective setting gave estimated sensitivities of 81%... Existing methods for approximating stage-specific sensitivity in both prospective and retrospective scenarios are unsatisfactory; improvements are needed before they can be considered to be reliable....

ABCD progression display for keratoconus progression: a sensitivity-specificity study.

To evaluate the sensitivity and specificity of the ABCD progression display for keratoconus progression.... Data was collected from patients that underwent at least two Pentacam assessments 6 months apart. Sensitivity and specificity were calculated for the ABCD progression display. Progression was defined ... Thirty eyes were evaluated over a median time of 10.3 months. Progression by criterion 1 resulted in a sensitivity of 61.9% and specificity of 88.9%. Progression by criterion 2 resulted in higher sens... The ABCD progression display can assess keratoconus progression with high sensitivity and specificity, thus assisting the patients' decision-making process. The D parameter did not contribute to the s...

Vowel onset measures and their reliability, sensitivity and specificity: A systematic literature review.

To systematically evaluate the evidence for the reliability, sensitivity and specificity of existing measures of vowel-initial voice onset.... A literature search was conducted across electronic databases for published studies (MEDLINE, EMBASE, Scopus, Web of Science, CINAHL, PubMed Central, IEEE Xplore) and grey literature (ProQuest for unp... The search retrieved 6,983 records. Titles and abstracts were screened against the inclusion criteria by two independent reviewers, with a third reviewer responsible for conflict resolution. Thirty-fi... A range of vowel-initial voice onset measurements have been applied throughout the literature, however, there is a lack of evidence regarding their sensitivity, specificity and reliability in the dete...