La maladie de Leigh provoque-t-elle des retards de développement ?
Oui, les enfants peuvent présenter des retards de développement moteur et cognitif.
Retard de développementMaladie de LeighDéveloppement cognitif
#3
Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?
Surveillez les troubles de la coordination, la faiblesse musculaire et les crises épileptiques.
Troubles de la coordinationFaiblesse musculaireCrises épileptiques
#4
Les symptômes varient-ils d'un patient à l'autre ?
Oui, l'expression des symptômes peut varier considérablement entre les individus.
Variabilité des symptômesMaladie de LeighPatients
#5
Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?
Oui, la maladie de Leigh est progressive et les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps.
Progression de la maladieMaladie de LeighSymptômes
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la maladie de Leigh ?
Actuellement, il n'existe pas de méthode de prévention connue pour la maladie de Leigh.
PréventionMaladie de LeighMaladies génétiques
#2
Le dépistage génétique est-il utile ?
Le dépistage génétique peut aider à identifier les porteurs dans les familles à risque.
Dépistage génétiqueMaladie de LeighAntécédents familiaux
#3
Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?
Oui, les conseils génétiques sont conseillés pour les familles ayant des antécédents de maladies mitochondriales.
Conseils génétiquesMaladies mitochondrialesMaladie de Leigh
#4
Les femmes enceintes peuvent-elles être testées ?
Oui, des tests peuvent être effectués pendant la grossesse pour détecter des anomalies génétiques.
Tests prénatauxMaladie de LeighAnomalies génétiques
#5
Y a-t-il des mesures préventives à prendre ?
Éviter l'exposition à des toxines et maintenir une bonne santé générale peuvent être bénéfiques.
PréventionSanté généraleToxines
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour la maladie de Leigh ?
Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques et de soutien sont proposés.
Traitement symptomatiqueMaladie de LeighSoins de soutien
#2
Les suppléments nutritionnels aident-ils ?
Des suppléments comme la coenzyme Q10 peuvent être bénéfiques pour certains patients.
Suppléments nutritionnelsCoenzyme Q10Maladie de Leigh
#3
La physiothérapie est-elle recommandée ?
Oui, la physiothérapie peut aider à améliorer la mobilité et la qualité de vie des patients.
PhysiothérapieQualité de vieMaladie de Leigh
#4
Y a-t-il des traitements expérimentaux ?
Des essais cliniques sur des thérapies géniques et des traitements ciblés sont en cours.
Essais cliniquesThérapies géniquesMaladie de Leigh
#5
Les traitements varient-ils selon l'âge ?
Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction de l'âge et de la gravité des symptômes.
Adaptation des traitementsÂgeMaladie de Leigh
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec la maladie de Leigh ?
Les complications incluent des troubles respiratoires, des problèmes cardiaques et des infections.
ComplicationsTroubles respiratoiresInfections
#2
La maladie de Leigh peut-elle entraîner des handicaps ?
Oui, elle peut causer des handicaps physiques et cognitifs significatifs chez les patients.
HandicapsMaladie de LeighFonction cognitive
#3
Les complications sont-elles réversibles ?
La plupart des complications ne sont pas réversibles et nécessitent une gestion à long terme.
ComplicationsGestion à long termeMaladie de Leigh
#4
Les patients sont-ils à risque d'autres maladies ?
Oui, les patients peuvent être plus susceptibles de développer d'autres maladies métaboliques.
Maladies métaboliquesMaladie de LeighRisque accru
#5
Comment gérer les complications ?
Une approche multidisciplinaire est nécessaire pour gérer les complications et améliorer la qualité de vie.
Gestion des complicationsApproche multidisciplinaireQualité de vie
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque de la maladie de Leigh ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux de maladies mitochondriales et des mutations génétiques.
Facteurs de risqueMaladies mitochondrialesMutations génétiques
#2
La consanguinité augmente-t-elle le risque ?
Oui, la consanguinité peut augmenter le risque de transmission de maladies génétiques comme la maladie de Leigh.
ConsanguinitéTransmission génétiqueMaladie de Leigh
#3
Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?
Des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des maladies mitochondriales, mais leur rôle est encore étudié.
Facteurs environnementauxMaladies mitochondrialesMaladie de Leigh
#4
Les hommes et les femmes sont-ils également affectés ?
Oui, la maladie de Leigh affecte les deux sexes de manière égale, sans prédisposition spécifique.
SexeMaladie de LeighPrédisposition
#5
Les enfants sont-ils plus à risque ?
Les enfants sont plus souvent diagnostiqués, mais la maladie peut également apparaître chez les adultes.
EnfantsAdultesMaladie de Leigh
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Maladie de Leigh : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Maladie de Leigh : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Maladie de Leigh : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-02-22",
"dateModified": "2025-02-16",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Maladie de Leigh"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Maladies mitochondriales",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D028361",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Maladies mitochondriales",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D028361",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "C18.452.660"
}
}
},
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Maladie de Leigh",
"alternateName": "Leigh Disease",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D007888",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Simon C Johnson",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Simon%20C%20Johnson",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Anesthesiology and Pain Medicine, Seattle, WA, USA; Department of Applied Sciences, Translational Bioscience, Northumbria University, Newcastle, UK; Department of Laboratory Medicine and Pathology, Seattle, WA, USA; Department of Neurology, University of Washington, Seattle, WA, USA. Electronic address: simon.c.johnson@northumbria.ac.uk."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Katerina James",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Katerina%20James",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Applied Sciences, Translational Bioscience, Northumbria University, Newcastle, UK."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Albert Quintana",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Albert%20Quintana",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Mitochondrial Neuropathology Laboratory, Institut de Neurociències and Department of Cell Biology, Physiology and Immunology, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Philip G Morgan",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Philip%20G%20Morgan",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Anesthesiology and Pain Medicine, Seattle, WA, USA."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Manuela Schubert Baldo",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Manuela%20Schubert%20Baldo",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Research and Development Unit, Human Genetics Department, National Institute of Health Doutor Ricardo Jorge, 4000-053 Porto, Portugal."
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "AUCReshaping: improved sensitivity at high-specificity.",
"datePublished": "2023-11-30",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/38036602",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1038/s41598-023-48482-x"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Meta-analysis assessing the sensitivity and specificity of",
"datePublished": "2023-03-18",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36934977",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1016/j.ahj.2023.03.004"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Sensitivity and specificity of Varian Halcyon's portal dosimetry for plan-specific pre-treatment QA.",
"datePublished": "2023-04-22",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37086428",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1002/acm2.14001"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Specific recognition and sensitive quantification of mRNA splice variants",
"datePublished": "2023-11-06",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37818948",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1039/d3an01382k"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Estimating stage-specific sensitivity for cancer screening tests.",
"datePublished": "2023-02-03",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36734139",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1177/09691413231154801"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Maladies métaboliques et nutritionnelles",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009750"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Maladies métaboliques",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D008659"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Maladies mitochondriales",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D028361"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 5,
"name": "Maladie de Leigh",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D007888"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Maladie de Leigh - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Maladie de Leigh",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2025-05-09",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Maladie de Leigh",
"description": "Comment diagnostique-t-on la maladie de Leigh ?\nQuels examens sont recommandés pour le diagnostic ?\nLes symptômes peuvent-ils aider au diagnostic ?\nQuel rôle joue l'historique familial dans le diagnostic ?\nPeut-on diagnostiquer la maladie de Leigh à tout âge ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D007888?mesh_terms=Sensitivity+and+Specificity#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Maladie de Leigh",
"description": "Quels sont les symptômes principaux de la maladie de Leigh ?\nLa maladie de Leigh provoque-t-elle des retards de développement ?\nY a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?\nLes symptômes varient-ils d'un patient à l'autre ?\nLes symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D007888?mesh_terms=Sensitivity+and+Specificity#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Maladie de Leigh",
"description": "Peut-on prévenir la maladie de Leigh ?\nLe dépistage génétique est-il utile ?\nLes conseils génétiques sont-ils recommandés ?\nLes femmes enceintes peuvent-elles être testées ?\nY a-t-il des mesures préventives à prendre ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D007888?mesh_terms=Sensitivity+and+Specificity#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Maladie de Leigh",
"description": "Quels traitements sont disponibles pour la maladie de Leigh ?\nLes suppléments nutritionnels aident-ils ?\nLa physiothérapie est-elle recommandée ?\nY a-t-il des traitements expérimentaux ?\nLes traitements varient-ils selon l'âge ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D007888?mesh_terms=Sensitivity+and+Specificity#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Maladie de Leigh",
"description": "Quelles complications peuvent survenir avec la maladie de Leigh ?\nLa maladie de Leigh peut-elle entraîner des handicaps ?\nLes complications sont-elles réversibles ?\nLes patients sont-ils à risque d'autres maladies ?\nComment gérer les complications ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D007888?mesh_terms=Sensitivity+and+Specificity#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Maladie de Leigh",
"description": "Quels sont les facteurs de risque de la maladie de Leigh ?\nLa consanguinité augmente-t-elle le risque ?\nLes facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?\nLes hommes et les femmes sont-ils également affectés ?\nLes enfants sont-ils plus à risque ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D007888?mesh_terms=Sensitivity+and+Specificity#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment diagnostique-t-on la maladie de Leigh ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le diagnostic repose sur l'imagerie cérébrale, les tests génétiques et l'analyse du liquide céphalorachidien."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels examens sont recommandés pour le diagnostic ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "L'IRM cérébrale et les tests biochimiques mitochondriaux sont souvent utilisés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes peuvent-ils aider au diagnostic ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les symptômes neurologiques et métaboliques orientent vers un diagnostic de la maladie de Leigh."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quel rôle joue l'historique familial dans le diagnostic ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un historique familial de maladies mitochondriales peut augmenter la suspicion de la maladie de Leigh."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on diagnostiquer la maladie de Leigh à tout âge ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Bien que souvent diagnostiquée chez les enfants, elle peut apparaître à tout âge."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les symptômes principaux de la maladie de Leigh ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes incluent des troubles neurologiques, des crises, et des problèmes respiratoires."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La maladie de Leigh provoque-t-elle des retards de développement ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les enfants peuvent présenter des retards de développement moteur et cognitif."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Surveillez les troubles de la coordination, la faiblesse musculaire et les crises épileptiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes varient-ils d'un patient à l'autre ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'expression des symptômes peut varier considérablement entre les individus."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la maladie de Leigh est progressive et les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on prévenir la maladie de Leigh ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Actuellement, il n'existe pas de méthode de prévention connue pour la maladie de Leigh."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le dépistage génétique est-il utile ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le dépistage génétique peut aider à identifier les porteurs dans les familles à risque."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les conseils génétiques sont conseillés pour les familles ayant des antécédents de maladies mitochondriales."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les femmes enceintes peuvent-elles être testées ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des tests peuvent être effectués pendant la grossesse pour détecter des anomalies génétiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des mesures préventives à prendre ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Éviter l'exposition à des toxines et maintenir une bonne santé générale peuvent être bénéfiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels traitements sont disponibles pour la maladie de Leigh ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques et de soutien sont proposés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les suppléments nutritionnels aident-ils ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des suppléments comme la coenzyme Q10 peuvent être bénéfiques pour certains patients."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La physiothérapie est-elle recommandée ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la physiothérapie peut aider à améliorer la mobilité et la qualité de vie des patients."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des traitements expérimentaux ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des essais cliniques sur des thérapies géniques et des traitements ciblés sont en cours."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les traitements varient-ils selon l'âge ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction de l'âge et de la gravité des symptômes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles complications peuvent survenir avec la maladie de Leigh ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les complications incluent des troubles respiratoires, des problèmes cardiaques et des infections."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La maladie de Leigh peut-elle entraîner des handicaps ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, elle peut causer des handicaps physiques et cognitifs significatifs chez les patients."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications sont-elles réversibles ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La plupart des complications ne sont pas réversibles et nécessitent une gestion à long terme."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les patients sont-ils à risque d'autres maladies ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les patients peuvent être plus susceptibles de développer d'autres maladies métaboliques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment gérer les complications ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Une approche multidisciplinaire est nécessaire pour gérer les complications et améliorer la qualité de vie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les facteurs de risque de la maladie de Leigh ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les facteurs incluent des antécédents familiaux de maladies mitochondriales et des mutations génétiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La consanguinité augmente-t-elle le risque ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la consanguinité peut augmenter le risque de transmission de maladies génétiques comme la maladie de Leigh."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des maladies mitochondriales, mais leur rôle est encore étudié."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les hommes et les femmes sont-ils également affectés ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la maladie de Leigh affecte les deux sexes de manière égale, sans prédisposition spécifique."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les enfants sont-ils plus à risque ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les enfants sont plus souvent diagnostiqués, mais la maladie peut également apparaître chez les adultes."
}
}
]
}
]
}
Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Anesthesiology and Pain Medicine, Seattle, WA, USA; Department of Applied Sciences, Translational Bioscience, Northumbria University, Newcastle, UK; Department of Laboratory Medicine and Pathology, Seattle, WA, USA; Department of Neurology, University of Washington, Seattle, WA, USA. Electronic address: simon.c.johnson@northumbria.ac.uk.
Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Applied Sciences, Translational Bioscience, Northumbria University, Newcastle, UK.
Mitochondrial Neuropathology Laboratory, Institut de Neurociències and Department of Cell Biology, Physiology and Immunology, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain.
Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Anesthesiology and Pain Medicine, Seattle, WA, USA.
Research and Development Unit, Human Genetics Department, National Institute of Health Doutor Ricardo Jorge, 4000-053 Porto, Portugal.
Neonatal Screening, Metabolism and Genetics Unit, Human Genetics Department, National Institute of Health Doutor Ricardo Jorge, 4000-053 Porto, Portugal.
Department of Cellular Biology, Physiology and Immunology, Animal Physiology Unit, Faculty of Biosciences, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Barcelona, Spain, 08193. elisenda.sanz@uab.cat.
Institut de Neurociències, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Barcelona, Spain. elisenda.sanz@uab.cat.
NHS Highly Specialised Service for Rare Mitochondrial Disorders, Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, Newcastle upon Tyne, UK.
Wellcome Centre for Mitochondrial Research, Translational and Clinical Research Institute, The Medical School, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK.
Genetics and Genomic Medicine Department, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London, United Kingdom; Metabolic Medicine Department, Great Ormond Street Hospital for Children, London, United Kingdom. Electronic address: shamima.rahman@ucl.ac.uk.
Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Anesthesiology and Pain Medicine, Seattle, WA, USA.
Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Applied Sciences, Translational Bioscience, Northumbria University, Newcastle, UK.
Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Anesthesiology and Pain Medicine, Seattle, WA, USA.
The evaluation of deep-learning (DL) systems typically relies on the Area under the Receiver-Operating-Curve (AU-ROC) as a performance metric. However, AU-ROC, in its holistic form, does not sufficien...
The use of...
To estimate the summary sensitivity and specificity of...
Studies were included if PET/CT was performed for suspicion of PVE and IPD of both the PET/CT result and final diagnosis defined by a gold-standard assessment was available. There were 3 possible fina...
Seventeen studies were included with IPD available for 537 patients (from 538 scans). The summary sensitivity and specificity were 85% (95% CI 74.2%-91.8%) and 86.5% (95% CI 75.8%-92.9%) respectively ...
Developed as a plan-specific pre-treatment QA tool, Varian portal dosimetry promises a fast, high-resolution, and integrated QA solution. In this study, the agreement between predicted fluence and mea...
All patient plans and the corresponding verification plans were generated within the Eclipse treatment planning system. Four representative plans of different treatment sites (prostate, prostate with ...
Predicted and acquired portal dosimetry fluences demonstrated a high agreement evident by average gamma passing rates for the clinical patient plans of 99.90%, 96.64%, and 91.87% for γ...
Owing to the high achievable spatial resolution, portal dosimetry at the Halcyon can reliably be deployed as plan-specific pre-treatment QA tool to screen for errors. It is recommended to support the ...
Specific recognition and sensitive quantification of mRNA alternative splice variants have been a necessity for exploring the regulatory mechanism of RNA splicing and revealing the association between...
When evaluating potential new cancer screening modalities, estimating sensitivity, especially for early-stage cases, is critical. There are methods to approximate stage-specific sensitivity in asympto...
We fit natural history models to lung and ovarian cancer screening data that permitted estimation of stage-specific (early/late) true sensitivity, defined as the probability subjects screened in the g...
Stage-specific true sensitivities estimated by the lung cancer natural history model were 47% (early) and 63% (late). Simulation results for the prospective setting gave estimated sensitivities of 81%...
Existing methods for approximating stage-specific sensitivity in both prospective and retrospective scenarios are unsatisfactory; improvements are needed before they can be considered to be reliable....
Recombinant proteins in complex solutions are typically detected with tag-specific antibodies in Western blots. Here we describe an antibody-free alternative in which tagged proteins are detected dire...
Children with cancer often present with general and nonspecific symptoms leading to initial diagnostic workup inclusive of clinical imaging. Various sequences of magnetic resonance imaging (MRI) are b...
Enzyme-linked immunosorbent assays (ELISAs) are a cornerstone of modern molecular detection, but the technique still faces notable challenges. One of the biggest problems is discriminating true signal...
To evaluate the sensitivity and specificity of the ABCD progression display for keratoconus progression....
Data was collected from patients that underwent at least two Pentacam assessments 6 months apart. Sensitivity and specificity were calculated for the ABCD progression display. Progression was defined ...
Thirty eyes were evaluated over a median time of 10.3 months. Progression by criterion 1 resulted in a sensitivity of 61.9% and specificity of 88.9%. Progression by criterion 2 resulted in higher sens...
The ABCD progression display can assess keratoconus progression with high sensitivity and specificity, thus assisting the patients' decision-making process. The D parameter did not contribute to the s...
To systematically evaluate the evidence for the reliability, sensitivity and specificity of existing measures of vowel-initial voice onset....
A literature search was conducted across electronic databases for published studies (MEDLINE, EMBASE, Scopus, Web of Science, CINAHL, PubMed Central, IEEE Xplore) and grey literature (ProQuest for unp...
The search retrieved 6,983 records. Titles and abstracts were screened against the inclusion criteria by two independent reviewers, with a third reviewer responsible for conflict resolution. Thirty-fi...
A range of vowel-initial voice onset measurements have been applied throughout the literature, however, there is a lack of evidence regarding their sensitivity, specificity and reliability in the dete...