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Cancer neoantigens arise from protein-altering somatic mutations in tumor and rank among the most promising next-generation immuno-oncology agents when used in combination with immune checkpoint inhib...
First, SPLICE-neo was used to profile all DNA splice-site mutations in 11,892 tumors from The Cancer Genome Atlas (TCGA) and identified 11 profiles of splicing donor or acceptor site gains or losses. ...
We identified abundant splicing neoantigens in four representative TCGA cancers: BRCA, LUAD, LUSC, and LIHC. In addition to their substantial contribution to neoantigen load, several splicing neoantig...
SPLICE-neo is the first tool to comprehensively identify and prioritize splicing neoantigens from both DNA splice-site mutations and de novo RNA aberrant splicings. There are two major advances of SPL...
Mitochondrial genomes of land plants are large and exhibit a complex mode of gene organization and expression, particularly at the post-transcriptional level. The primary organellar transcripts in pla...
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The RNA-binding motif protein RBM5 belongs to a family of multi-domain RNA binding proteins that regulate alternative splicing of genes important for apoptosis and cell proliferation and have been imp...
Splice prediction algorithms currently used in routine DNA diagnostics have limited sensitivity and specificity, therefore many potential splice variants are classified as variants of uncertain signif...
We built the decision tree, SEPT-GD, by setting thresholds for the splice prediction programs implemented in Alamut. A set of 343 variants with known effects on splicing was used as control for sensit...
Compared to similar individually tested algorithms, SEPT-GD shows higher sensitivity (91 %) and comparable specificity (88 %) for both consensus (dinucleotides at the start and end of the intron, GT a...
SEPT-GD outperforms the tools commonly used for RNA splicing prediction and improves prioritisation of variants in cardiomyopathy genes for functional splicing analysis in a diagnostic setting....
Muscleblind-like splicing regulators (MBNLs) activate or repress the inclusion of alternative splicing (AS) events, enabling the developmental transition of fetal mRNA splicing isoforms to their adult...
Identification of cancer sub-types is a pivotal step for developing personalized treatment. Specifically, sub-typing based on changes in RNA splicing has been motivated by several recent studies. We t...
Alternative splicing (AS) is a dynamic RNA processing step that produces multiple RNA isoforms from a single pre-mRNA transcript and contributes to the complexity of the cellular transcriptome and pro...
Transfer RNAs (tRNAs) represent the most abundant class of RNA molecules in the cell and are key players during protein synthesis and cellular homeostasis. Aberrations in the extensive tRNA biogenesis...
During eukaryotic gene expression, alternative splicing of messenger RNA precursors is critical in increasing protein diversity and regulatory complexity. Multiple transcript isoforms could be produce...