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Enzymes et coenzymes
Enzymes
Ligases
Carbon-oxygen ligases
Amino acyl-tRNA synthetases
Lysine-tRNA ligase
Lysine-tRNA ligase : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
5
Déficience enzymatique
Tests génétiques
Tests biochimiques
Activité enzymatique
Troubles neurologiques
Retard de développement
Acides aminés
Marqueurs biologiques
Imagerie cérébrale
Troubles neurologiques
Symptômes
5
Troubles du développement
Convulsions
Troubles cognitifs
Retards d'apprentissage
Anomalies physiques
Symptômes neurologiques
Retards de croissance
Déficience enzymatique
Troubles comportementaux
Impact neurologique
Prévention
5
Prévention
Déficiences génétiques
Dépistage prénatal
Génétique
Conseils génétiques
Risques héréditaires
Recommandations diététiques
Prévention
Vaccinations
Santé générale
Traitements
5
Thérapie de soutien
Gestion des symptômes
Suppléments alimentaires
Acides aminés
Physiothérapie
Développement physique
Traitements médicamenteux
Déficience enzymatique
Anticonvulsivants
Crises convulsives
Complications
5
Complications neurologiques
Retards de développement
Troubles psychiatriques
Effets neurologiques
Maladies associées
Troubles métaboliques
Complications réversibles
Traitement précoce
Qualité de vie
Soutien continu
Facteurs de risque
5
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 28/02/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
Molecular Biology Program, Sloan-Kettering Institute, New York, NY 10065, USA.
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Molecular Biology Program, Sloan-Kettering Institute, New York, NY 10065, USA.
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Division of Infectious Diseases, Brigham and Women's Hospital, Boston, United States.
Department of Microbiology, Harvard Medical School, Boston, United States.
Howard Hughes Medical Institute, Boston, United States.
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Affiliations :
Department of Immunology and Infectious Diseases Harvard T. H. Chan School of Public Health, Boston, United States.
Division of Infectious Diseases, Brigham and Women's Hospital, Boston, United States.
Department of Microbiology, Harvard Medical School, Boston, United States.
Howard Hughes Medical Institute, Boston, United States.
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Affiliations :
Department of Chemistry and Biochemistry, Center for RNA Biology and Ohio State Biochemistry Program, 484 W. 12 Avenue, Columbus, OH, 43210, USA.
Ohio State Biochemistry Program, The Ohio State University, 484 W. 12 Avenue, Columbus, OH, 43210, USA.
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Department of Chemistry and Biochemistry, Center for RNA Biology and Ohio State Biochemistry Program, 484 W. 12 Avenue, Columbus, OH, 43210, USA.
Ohio State Biochemistry Program, The Ohio State University, 484 W. 12 Avenue, Columbus, OH, 43210, USA.
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Max Perutz Labs, Vienna BioCenter (VBC), Vienna, Austria.
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Structural Biology Program, Sloan-Kettering Institute, New York, NY 10065, USA.
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Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona), Barcelona 08028, Catalonia, Spain.
Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), Barcelona 08028, Catalonia, Spain.
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Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona), Barcelona 08028, Catalonia, Spain.
Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), Barcelona 08028, Catalonia, Spain.
Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats (ICREA), Barcelona 08010, Catalonia, Spain.
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Department of Microbiology and Molecular Genetics, UT MD Anderson Cancer Center UTHealth Houston Graduate School of Biomedical Sciences, University of Texas Health Science Center, Houston, Texas 77030, USA.
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Department of Microbiology and Molecular Genetics, UT MD Anderson Cancer Center UTHealth Houston Graduate School of Biomedical Sciences, University of Texas Health Science Center, Houston, Texas 77030, USA ambro.van.hoof@uth.tmc.edu.
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Department of Molecular Biology, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390.
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Department of Molecular Biology, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390.
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Department of Molecular Biosciences, University of Texas at Austin, Austin, TX 78712.
Department of Oncology, University of Texas at Austin, Austin, TX 78712.
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Department of Molecular Biology, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390.
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Quantitative Biomedical Research Center, Peter O'Donnell Jr. School of Public Health, UT Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390.
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Department of Molecular Biology, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390.
HHMI, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390.
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Department of Molecular Biology, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390.
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Department of Molecular Biology, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390.
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Interactions between lysyl-tRNA synthetase (LysRS) and HIV-1 Gag facilitate selective packaging of the HIV-1 reverse transcription primer, tRNA...
RTP801/REDD1 is a stress-responsive protein overexpressed in neurodegenerative diseases such as Alzheimer's disease (AD) that contributes to cognitive deficits and neuroinflammation. Here, we found th...
ISG15 is a type I interferon-induced ubiquitin-like modifier that functions in innate immune responses. The major human ISG15 ligase is hHERC5, a ribosome-associated HECT E3 that broadly ISGylates pro...
Some eukaryotic pre-tRNAs contain an intron that is removed by a dedicated set of enzymes. Intron-containing pre-tRNAs are cleaved by tRNA splicing endonuclease, followed by ligation of the two exons ...
Some eukaryotic pre-tRNAs contain an intron that is removed by a dedicated set of enzymes. Intron-containing pre-tRNAs are cleaved by tRNA splicing endonuclease (TSEN), followed by ligation of the two...
Fungal Trl1 is an essential trifunctional tRNA splicing enzyme that heals and seals tRNA exons with 2',3'-cyclic-PO...
Fungal RNA ligase (LIG) is an essential tRNA splicing enzyme that joins 3'-OH,2'-PO4 and 5'-PO4 RNA ends to form a 2'-PO4,3'-5' phosphodiester splice junction. Sealing entails three divalent cation-de...