Syndrome de Marfan : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Marfan Syndrome
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Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Marfan ?
Le diagnostic repose sur l'examen clinique, les antécédents familiaux et des tests génétiques.
Syndrome de MarfanDiagnostic médical
#2
Quels tests génétiques sont utilisés ?
Des tests pour identifier des mutations dans le gène FBN1 sont couramment utilisés.
GénétiqueSyndrome de Marfan
#3
Quels critères cliniques sont utilisés pour le diagnostic ?
Les critères de Ghent incluent des anomalies oculaires, squelettiques et cardiovasculaires.
Critères de GhentSyndrome de Marfan
#4
Le diagnostic peut-il être posé à tout âge ?
Oui, le syndrome de Marfan peut être diagnostiqué à tout âge, souvent dans l'enfance.
Syndrome de MarfanPédiatrie
#5
Les examens d'imagerie sont-ils nécessaires ?
Oui, l'échocardiographie et l'IRM peuvent aider à évaluer les complications cardiaques.
ÉchocardiographieIRM
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes courants du syndrome de Marfan ?
Les symptômes incluent une grande taille, des membres longs, des problèmes cardiaques et oculaires.
Syndrome de MarfanSymptômes
#2
Comment se manifestent les problèmes oculaires ?
Les problèmes oculaires incluent la myopie, le décollement de la rétine et la cataracte.
MyopieCataracte
#3
Y a-t-il des signes squelettiques spécifiques ?
Oui, des déformations comme la scoliose, le thorax en entonnoir et des doigts longs sont fréquents.
ScolioseDéformations squelettiques
#4
Le syndrome de Marfan affecte-t-il le cœur ?
Oui, il peut provoquer des anomalies valvulaires et une dilatation de l'aorte.
Anomalies cardiaquesDilatation de l'aorte
#5
Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?
Oui, l'expression des symptômes peut varier considérablement entre les individus.
VariabilitéSyndrome de Marfan
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir le syndrome de Marfan ?
Le syndrome de Marfan étant génétique, il n'est pas préventable, mais un diagnostic précoce aide.
PréventionGénétique
#2
Comment la surveillance peut-elle aider ?
Une surveillance régulière permet de détecter et de traiter précocement les complications.
Surveillance médicaleComplications
#3
Les tests génétiques sont-ils utiles pour la famille ?
Oui, les tests peuvent aider à identifier les membres de la famille à risque.
Tests génétiquesSyndrome de Marfan
#4
Y a-t-il des conseils de mode de vie à suivre ?
Éviter les sports à risque et maintenir un mode de vie sain sont conseillés.
Mode de vieActivité physique
#5
Les femmes enceintes doivent-elles être surveillées ?
Oui, une surveillance accrue est nécessaire pendant la grossesse en raison des risques cardiaques.
GrossesseSurveillance médicale
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour le syndrome de Marfan ?
Le traitement inclut la surveillance régulière, des médicaments et parfois la chirurgie.
TraitementChirurgie
#2
Quels médicaments sont utilisés pour le cœur ?
Les bêta-bloquants sont souvent prescrits pour réduire le stress sur le cœur.
Bêta-bloquantsSyndrome de Marfan
#3
Quand la chirurgie est-elle nécessaire ?
La chirurgie est nécessaire en cas de dilatation aortique ou de problèmes valvulaires graves.
Chirurgie cardiaqueDilatation de l'aorte
#4
Y a-t-il des traitements pour les problèmes oculaires ?
Oui, des interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour traiter les cataractes ou le décollement.
Chirurgie oculaireCataracte
#5
La physiothérapie est-elle recommandée ?
Oui, la physiothérapie peut aider à gérer les problèmes musculo-squelettiques.
PhysiothérapieSyndrome de Marfan
Complications
5
#1
Quelles sont les complications possibles du syndrome de Marfan ?
Les complications incluent des problèmes cardiaques, des déformations squelettiques et des problèmes oculaires.
ComplicationsSyndrome de Marfan
#2
Le syndrome de Marfan augmente-t-il le risque de rupture aortique ?
Oui, la dilatation de l'aorte peut entraîner une rupture, ce qui est potentiellement mortel.
Rupture aortiqueSyndrome de Marfan
#3
Les problèmes oculaires peuvent-ils entraîner la cécité ?
Oui, des complications oculaires non traitées peuvent conduire à la cécité.
CécitéProblèmes oculaires
#4
Y a-t-il des risques liés à la grossesse ?
Oui, les femmes atteintes doivent être surveillées pour éviter des complications cardiaques.
GrossesseComplications cardiaques
#5
Les déformations squelettiques peuvent-elles s'aggraver ?
Oui, sans traitement, les déformations peuvent s'aggraver avec le temps.
Déformations squelettiquesSyndrome de Marfan
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque du syndrome de Marfan ?
Les antécédents familiaux et les mutations génétiques sont les principaux facteurs de risque.
Facteurs de risqueGénétique
#2
Le syndrome de Marfan est-il héréditaire ?
Oui, il est généralement transmis de manière autosomique dominante dans les familles.
HéréditéSyndrome de Marfan
#3
Les hommes et les femmes sont-ils également affectés ?
Oui, le syndrome de Marfan affecte les deux sexes de manière égale.
Syndrome de MarfanÉpidémiologie
#4
Y a-t-il des facteurs environnementaux impliqués ?
Actuellement, il n'existe pas de preuves solides de facteurs environnementaux influents.
Facteurs environnementauxSyndrome de Marfan
#5
Les personnes de certaines ethnies sont-elles plus à risque ?
Non, le syndrome de Marfan affecte toutes les ethnies de manière équivalente.
ÉpidémiologieSyndrome de Marfan
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Department of Pediatric Cardiology and Congenital Heart Diseases, Medical University of Gdansk, 7 Debinki Street, 80-211, Gdansk, Poland. lidiawozniak@yahoo.com.
Marfan syndrome (MFS) is an inherited connective tissue disorder. As the spinal growth depends on delicate balance of forces, conditions that affect musculoskeletal matrix often lead to spinal deformi...
This study aims to analyze to what extent patients with Marfan syndrome (MFS) are affected by temporomandibular disorders (TMD) and its impact on oral health-related quality of life (OHRQoL). To colle...
A total of 76 participants with diagnosed MFS were included. Of these, 65.8% showed TMD symptoms, the most common being pain or stiffness of the masticatory muscles in the jaw angle (50.0%). Only 14.5...
TMD symptoms had a noticeable impact on OHRQoL in patients with MFS, i.e., chronic pain and psychological impairment. TMD seems underdiagnosed, and more research is needed to prevent the associated ch...
Marfan syndrome is a genetic connective tissue disorder affecting skeletal, ocular, and cardiovascular organ systems. Previous research found that pathogenic variants clustered in exons 24-32 of fibri...
We analyzed clinical and genetic data of a new patient with early-onset Marfan syndrome together with 51 previously reported ones in the PubMed database between 1991 and 2022....
Analysis showed 94% (49/52) of pathogenic variants clustered in exons 24-32 of the FBN1. The most common skeletal features were arachnodactyly (98%), reduced elbow extension (48%), pectus deformity (4...
Our findings have implications for prognosis, because different genotype groups and their resulting phenotype may require personalized care and management....
Marfan syndrome (MFS) is a connective tissue disorder that can lead to cardiovascular and musculoskeletal abnormalities. Aortic aneurysms and dissections are frequently seen in patients with MFS where...
Intracranial hypotension may result in pituitary gland enlargement due to compensatory hyperaemia and venous engorgement. Spontaneous intracranial hypotension (SIH) is frequently associated with conne...
congenital diaphragmatic hernia (CDH) is a birth defect occurring in isolated or syndromic (chromosomal or monogenic) conditions. The diaphragmatic defect can be the most common one: left-sided poster...
We describe the case of a child incidentally diagnosed with Morgagni hernia through a chest X-ray performed due to recurrent respiratory tract infections. Since the diagnosis of CDH, the patient under...
Our case shows the importance of a long-term and multidisciplinary follow-up in all children with diagnosis of CDH....
To investigate the population-based incidence and de novo mutation rate of Marfan syndrome and risk of ectopia lentis....
Patients newly diagnosed with Marfan syndrome in Olmsted County, Minnesota, from January 1, 1976, through December 31, 2005, were identified through medical records review. Outcome measures were Marfa...
Marfan syndrome was identified in 17 patients during the 30-year period, yielding an incidence of 0.52 per 100,000 people/year (95% CI, 0.27-0.77). Mean age at diagnosis was 24.4 years (range, 1.7 yea...
Incidence and de novo mutation rate of Marfan syndrome in this population-based cohort was higher than prior reports. Ectopia lentis, whose prevalence in North America has not been reported previously...
Marfan syndrome (MFS) is a hereditary condition accompanied by disorders in the structural and regulatory properties of connective tissue, including elastic fibers, due to a mutation in the gene encod...
Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant connective tissue disease with wide clinical heterogeneity, and mainly caused by pathogenic variants in fibrillin-1 (FBN1)....
A Chinese 4-generation MFS pedigree with 16 family members was recruited and exome sequencing (ES) was performed in the proband. Transcript analysis (patient RNA and minigene assays) and in silico str...
Two cis-compound benign intronic variants of FBN1 (c.3464-4 A > G and c.3464-5G > A) were identified in the proband by ES. As a compound variant, c.3464-5_3464-4delGAinsAG was found to be pathogenic a...
To our knowledge, FBN1 c.3464-5_3464-4delGAinsAG is the first identified pathogenic intronic indel variant affecting non-canonical splice sites in this gene. Our study reinforces the importance of ass...