Titre : Monosomie

Monosomie : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Neoplasm Grading

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une monosomie ?

Le diagnostic se fait par analyse chromosomique, comme le caryotype.
Caryotype Anomalies chromosomiques
#2

Quels tests génétiques sont utilisés ?

Des tests comme l'analyse de l'ADN et le séquençage peuvent être utilisés.
Analyse de l'ADN Séquençage
#3

Quels signes cliniques indiquent une monosomie ?

Des anomalies physiques, retard de développement ou troubles cognitifs peuvent indiquer une monosomie.
Anomalies congénitales Retard de développement
#4

La biopsie de villosités choriales est-elle utile ?

Oui, elle permet de détecter des anomalies chromosomiques pendant la grossesse.
Biopsie de villosités choriales Anomalies chromosomiques
#5

Quel rôle joue l'échographie dans le diagnostic ?

L'échographie peut révéler des malformations congénitales associées à la monosomie.
Échographie Malformations congénitales

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants de la monosomie ?

Les symptômes incluent des anomalies physiques, des retards de croissance et des troubles cognitifs.
Retard de croissance Troubles cognitifs
#2

La monosomie peut-elle causer des problèmes cardiaques ?

Oui, certaines formes de monosomie sont associées à des malformations cardiaques.
Malformations cardiaques Anomalies congénitales
#3

Y a-t-il des signes de troubles du développement ?

Oui, des retards dans le langage et les compétences motrices peuvent être observés.
Troubles du développement Retard de langage
#4

Les troubles comportementaux sont-ils fréquents ?

Oui, des troubles du comportement et des difficultés d'apprentissage peuvent survenir.
Troubles du comportement Difficultés d'apprentissage
#5

La monosomie affecte-t-elle le système immunitaire ?

Certaines formes de monosomie peuvent entraîner une immunodéficience.
Immunodéficience Système immunitaire

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la monosomie ?

Il n'existe pas de méthode de prévention, mais un suivi prénatal peut aider à la détection.
Suivi prénatal Détection précoce
#2

Quels conseils pour les femmes enceintes ?

Une alimentation équilibrée et des soins prénatals réguliers sont recommandés.
Soins prénatals Alimentation équilibrée
#3

Les tests génétiques sont-ils utiles avant la grossesse ?

Oui, ils peuvent aider à évaluer le risque de transmettre des anomalies chromosomiques.
Tests génétiques Anomalies chromosomiques
#4

Le dépistage prénatal est-il recommandé ?

Oui, le dépistage prénatal peut identifier des risques de monosomie.
Dépistage prénatal Risques génétiques
#5

Les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?

Oui, des antécédents familiaux de troubles chromosomiques peuvent augmenter le risque.
Antécédents familiaux Troubles chromosomiques

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour la monosomie ?

Le traitement est symptomatique et peut inclure des thérapies physiques et éducatives.
Thérapie physique Thérapie éducative
#2

La chirurgie est-elle une option ?

Oui, la chirurgie peut être nécessaire pour corriger certaines malformations physiques.
Chirurgie corrective Malformations congénitales
#3

Les médicaments peuvent-ils aider ?

Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer des symptômes spécifiques, comme l'anxiété.
Médicaments Anxiété
#4

Comment la thérapie comportementale aide-t-elle ?

Elle peut aider à gérer les troubles du comportement et améliorer les compétences sociales.
Thérapie comportementale Compétences sociales
#5

Y a-t-il des programmes de soutien disponibles ?

Oui, des programmes de soutien pour les familles et les patients sont souvent disponibles.
Programmes de soutien Soutien familial

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec la monosomie ?

Des complications incluent des malformations congénitales et des troubles de la croissance.
Malformations congénitales Troubles de la croissance
#2

La monosomie peut-elle affecter la fertilité ?

Oui, certaines formes de monosomie peuvent entraîner des problèmes de fertilité.
Fertilité Anomalies chromosomiques
#3

Y a-t-il un risque accru de cancer ?

Certaines monosomies sont associées à un risque accru de développer certains cancers.
Cancer Risque accru
#4

Les troubles neurologiques sont-ils possibles ?

Oui, des troubles neurologiques peuvent survenir, affectant le développement cognitif.
Troubles neurologiques Développement cognitif
#5

La survie est-elle affectée par la monosomie ?

La survie dépend du type de monosomie et des complications associées.
Survie Complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de monosomie ?

L'âge maternel avancé et des antécédents familiaux de troubles chromosomiques sont des facteurs de risque.
Âge maternel Antécédents familiaux
#2

Les infections pendant la grossesse augmentent-elles le risque ?

Certaines infections peuvent augmenter le risque de complications chromosomiques.
Infections Complications chromosomiques
#3

L'exposition à des toxines est-elle un facteur ?

Oui, l'exposition à des toxines environnementales peut augmenter le risque de monosomie.
Toxines environnementales Risque
#4

Les habitudes de vie influencent-elles le risque ?

Des habitudes de vie comme le tabagisme peuvent influencer le risque de complications.
Tabagisme Habitudes de vie
#5

Y a-t-il des facteurs génétiques impliqués ?

Oui, des anomalies génétiques héréditaires peuvent augmenter le risque de monosomie.
Anomalies génétiques Hérédité
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 05/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Satoshi Narumi

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular Endocrinology, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan.

Izabela Szczerbal

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics and Animal Breeding, Poznan University of Life Sciences, Poznan, Poland.
Publications dans "Monosomie" :

Joanna Nowacka-Woszuk

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics and Animal Breeding, Poznan University of Life Sciences, Poznan, Poland.
Publications dans "Monosomie" :

Marek Switonski

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics and Animal Breeding, Poznan University of Life Sciences, Poznan, Poland.
Publications dans "Monosomie" :

Hiroshi Yagasaki

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Nihon University Itabashi Hospital, Tokyo, Japan.

Motohiro Kato

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatric Hematology and Oncology Research, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan.
  • Children's Cancer Center, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan.

Susan Howell

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, University of Colorado School of Medicine, Aurora, Colorado, USA.
  • eXtraOrdinarY Kids Clinic and Research Program, Children's Hospital Colorado, Aurora, Colorado, USA.

Chih-Ping Chen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynecology, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan; Department of Medical Research, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan; Department of Biotechnology, Asia University, Taichung, Taiwan; School of Chinese Medicine, College of Chinese Medicine, China Medical University, Taichung, Taiwan; Institute of Clinical and Community Health Nursing, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan; Department of Obstetrics and Gynecology, School of Medicine, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan. Electronic address: cpc_mmh@yahoo.com.

Toshiya Inaba

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular Oncology and Leukemia Program Project, Research Institute for Radiation Biology and Medicine, Hiroshima University.
Publications dans "Monosomie" :

Akiko Nagamachi

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular Oncology and Leukemia Program Project, Research Institute for Radiation Biology and Medicine, Hiroshima University.
Publications dans "Monosomie" :

Ioannis Panagopoulos

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Section for Cancer Cytogenetics, Institute for Cancer Genetics and Informatics, The Norwegian Radium Hospital, Oslo University Hospital, Oslo, Norway ioannis.panagopoulos@rr-research.no.
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Ludmila Gorunova

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Section for Cancer Cytogenetics, Institute for Cancer Genetics and Informatics, The Norwegian Radium Hospital, Oslo University Hospital, Oslo, Norway.
Publications dans "Monosomie" :

Sources (10000 au total)

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This study aims to determine whether Pokemon regulates Bim activity in colorectal carcinoma (CRC) carcinogenesis.... Clinical tissue samples were analyzed to detect the expression and clinicopathological significance of Pokemon and Bim in CRC. Proliferation, apoptosis, and invasion assays were conducted to identify ... Immunohistochemical analysis of 80 samples of colorectal epithelia (CRE), 80 cases of colorectal adenoma (CRA), and 160 of CRC samples revealed protein expression rates of 23.8%, 38.8%, and 70.6% for ... These findings suggest that Pokemon inhibits Bim transcription, thereby promoting CRC proliferation, resistance to apoptosis, invasion, and advancing histological grade and Dukes staging. Pokemon knoc...

Expert Consensus Practice Recommendations of the North American Neuroendocrine Tumor Society for the management of high grade gastroenteropancreatic and gynecologic neuroendocrine neoplasms.

High-grade neuroendocrine neoplasms are a rare disease entity and account for approximately 10% of all neuroendocrine neoplasms. Because of their rarity, there is an overall lack of prospectively coll...

Long term survival outcomes of surgery combined with hyperthermic intraperitoneal chemotherapy for perforated low-grade appendiceal mucinous neoplasms: A multicenter retrospective study.

Low-grade appendiceal mucinous neoplasms (LAMN) are very rare, accounting for approximately 0.2%-0.5% of gastrointestinal tumors. We conducted a multicenter retrospective study to explore the impact o... We retrospectively analyzed the clinicopathological data of 91 LAMN perforation patients from 9 teaching hospitals over a 10-year period, and divided them into HIPEC group and non-HIPEC group based on... Of the 91 patients with LAMN, 52 were in the HIPEC group and 39 in the non-HIPEC group. The Kaplan-Meier method predicted that 52 patients in the HIPEC group had 5- and 10-year overall survival rates ... This study shows that surgery combined with HIPEC can significantly improve 5-year and 10-year overall survival rates and relapse-free survival rates of LAMN perforation patients, without affecting th...

Nivolumab plus platinum-doublet chemotherapy in treatment-naive patients with advanced grade 3 Neuroendocrine Neoplasms of gastroenteropancreatic or unknown origin: The multicenter phase 2 NICE-NEC trial (GETNE-T1913).

The prognosis of patients with advanced high-grade (G3) digestive neuroendocrine neoplasms (NENs) is rather poor. The addition of immune checkpoint inhibition to platinum-based chemotherapy may improv...

Prostate magnetic resonance imaging-targeted biopsy global grade correlates better than highest grade with prostatectomy grade.

Magnetic resonance imaging (MRI)-targeted prostate biopsy has become an increasingly common method of diagnosing prostate cancer. A previous study from our institution demonstrated that the biopsy glo... We conducted a retrospective review of radical prostatectomy specimens with prior MRI-targeted biopsies from our institution between 2016 and 2020. Separate gGG and hGG were assigned to each MRI-targe... Of the 489 lesions with MRI-targeted biopsies, 82 (17%) differed in gGG versus hGG. The gGG of 46 (56%), 33 (40%), and 3 (4%) lesions were unchanged, upgraded, and downgraded at radical prostatectomy,... When gGG and hGG differ, gGG method more accurately predicts the RPGG than hGG, particularly in GG2 and GG3 lesions which comprised the majority of targeted lesions....