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Phénomènes génétiques
Variation génétique
Mutation
Aberrations des chromosomes
Mosaïcisme
Mosaïcisme : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Mosaïcisme
Analyse génétique
Cytogénétique
Séquençage de l'ADN
Amniocentèse
Biopsie de villosités choriales
Anomalies congénitales
Troubles du développement
Génétique
Mutation somatique
Symptômes
5
Symptômes
Malformations congénitales
Retard de développement
Troubles cognitifs
Anomalies cutanées
Pigmentation
Malformations cardiaques
Mosaïcisme
Variabilité phénotypique
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Prévention
5
Prévention
Mutation somatique
Conseils génétiques
Risques
Tests génétiques
Mosaïcisme
Éducation prénatale
Options
Habitudes de vie
Génétique
Traitements
5
Traitement
Intervention chirurgicale
Suivi médical
Complications
Thérapie ciblée
Symptômes
Qualité de vie
Soins palliatifs
Complications
5
Complications
Malformations
Complications neurologiques
Cellules affectées
Gestion des complications
Suivi régulier
Facteurs de risque
5
Facteurs de risque
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"text": "Certaines formes de mosaïcisme peuvent être associées à des malformations cardiaques."
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"text": "Les parents peuvent bénéficier de conseils génétiques pour comprendre les risques."
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"text": "Oui, l'éducation prénatale aide à comprendre les risques et les options disponibles."
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"text": "Certaines infections virales peuvent être associées à des mutations, mais ce n'est pas direct."
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 03/04/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Dermatology, Yale School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA; Department of Pathology, Yale School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA; Department of Genetics, Yale School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA. Electronic address: keith.choate@yale.edu.
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Affiliations :
From the Department of Neurosurgery (H.W.P.), Stanford School of Medicine, Palo Alto, CA; Department of Neurosurgery (H.W.P., J.R.M., J.P., S.S.S.), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; Broad Institute of MIT and Harvard (H.W.P., Y.W., Y.C., E.A.L., A.Y.H., C.A.W.), Cambridge; Division of Genetics and Genomics (H.W.P., Y.W., E.A.L., A.Y.H., C.A.W.), Manton Center for Orphan Disease Research; Division of Newborn Medicine (A.M.D.G., B.A.), Department of Pediatrics; Epilepsy Genetics Program (A.M.D.G., J.B.B., A.P.), Department of Neurology; Department of Pediatrics (A.M.D.G., J.B.B., E.A.L., A.Y.H., C.A.W.), Harvard Medical School, Boston Children's Hospital; Program in Biological and Biomedical Sciences (Y.W.); Department of Neurology (M.C., J.B.B., A.P., C.A.W.), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; Translational Neuroscience Center (A.C.S.), Boston Children's Hospital; Department of Radiology (S.P.P.), Division of Neuroradiology; Department of Pathology (H.G.L.), Division of Neuropathology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; and Howard Hughes Medical Institute (C.A.W.), Boston, MA.
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Affiliations :
ICAR-Central Institute of Temperate Horticulture, Srinagar 191132, Jammu & Kashmir, India.
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ICAR-Central Institute of Temperate Horticulture, Srinagar 191132, Jammu & Kashmir, India.
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ICAR-Central Institute of Temperate Horticulture, Srinagar 191132, Jammu & Kashmir, India.
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Epilepsy Research Centre, Department of Medicine (Austin Hospital), University of Melbourne, Heidelberg, Victoria, Australia 3084.
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Murdoch Children's Research Institute, Parkville, Victoria, Australia 3052.
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IST Austria (Institute of Science and Technology Austria), Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria.
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IST Austria (Institute of Science and Technology Austria), Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria.
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Deparment of Applied Genomics, Kazusa DNA Research Institute, Kisarazu, Japan.
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Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute, La Jolla, CA, USA.
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Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute, La Jolla, CA, USA.
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Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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Institute of Genetics and Department of Human Genetics, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, China.
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Institute of Genetics and Department of Human Genetics, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, China.
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Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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Autism is a neurodevelopmental disorder that starts in early childhood and persists over the lifespan. A combination of genetic factors and environmental factors around birth contribute to its etiolog...
Autism Spectrum Disorder (ASD) is a neurodevelopmental condition characterized by challenges in social interaction and communication and the presence of restricted interests and repetitive behaviors. ...
Autism spectrum disorder (ASD; also known as autism) is a developmental disability that begins in childhood and is typically seen in around 1% to 2% of children. It is characterised by social communic...
To assess the effects of memantine on the core symptoms of autism, including, but not limited to, social communication and stereotypical behaviours....
We searched CENTRAL, MEDLINE, Embase, nine other databases and three trials registers up to February 2022. We also checked reference lists of key studies and checked with experts in the field for any ...
We included randomised controlled trials (RCTs) of any dose of memantine compared with placebo in autistic people. We also included RCTs in which only one group received memantine, but both groups rec...
We used standard Cochrane methods. Our primary outcomes were core autism symptoms and adverse effects. Secondary outcomes were language, intelligence, memory, adaptive behaviour, hyperactivity, and ir...
We included three RCTs (two double-blind and one single-blind) with 204 participants that examined the short-term effect (immediately postintervention) of memantine in autistic people. Two studies too...
It is unclear whether memantine is an effective treatment for autistic children. None of the three included trials reported on the effectiveness of memantine in adults. Further studies using rigorous ...
Autism spectrum disorder (ASD), was first described in 1943 as a disorder consisting of a triad of qualitative impairments of social interaction, communication and restricted repetitive patterns of be...
In the Diagnostic and Statistical Manual and Mental Disorders, Fifth Edition (DSM-5), autism spectrum disorder (ASD) and social (pragmatic) communication disorder (SCD) were described as a new categor...
Participants were 127 ASD patients, 52 SCD patients, and 49 NT individuals. Receiver operating characteristic (ROC) analyses were used to examine AQ-J total score cutoff values to distinguish between ...
In the ROC analysis for the ASD and NT groups, the area under the curve (AUC) was 0.96, and the optimum cutoff value was 23 points (sensitivity 92.9%, specificity 85.7%). The AUC for the SCD and NT gr...
Our findings suggest the usefulness of the AQ-J in screening for ASD and SCD....
Individuals with autism spectrum disorder (ASD), in addition to the core features of the disease, experience a higher burden of co-occurring medical conditions. This study sought to describe the frequ...
This retrospective cohort study examined associations of autism spectrum disorder (ASD) with prenatal exposure to major fine particulate matter (PM...
Autism spectrum disorder is a neurodevelopmental condition marked by restricted interests and difficulty with social communication. ASD is characterized by heightened neuroinflammation and irregular n...
While autism spectrum disorder (ASD) has traditionally been diagnosed in specialty care, rising prevalence rates have strained specialist capacity and created significant diagnostic bottlenecks. With ...