Titre : Mosaïcisme

Mosaïcisme : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Autism Spectrum Disorder

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer le mosaïcisme ?

Le diagnostic se fait par analyse génétique et biopsies tissulaires.
Mosaïcisme Analyse génétique
#2

Quels tests sont utilisés pour le mosaïcisme ?

Les tests incluent le séquençage de l'ADN et l'analyse cytogénétique.
Cytogénétique Séquençage de l'ADN
#3

Le mosaïcisme peut-il être détecté prénatalement ?

Oui, par amniocentèse ou biopsie de villosités choriales.
Amniocentèse Biopsie de villosités choriales
#4

Quels signes cliniques peuvent indiquer un mosaïcisme ?

Des anomalies physiques ou des troubles de développement peuvent être des indicateurs.
Anomalies congénitales Troubles du développement
#5

Le mosaïcisme est-il héréditaire ?

Non, il résulte généralement d'une mutation somatique et n'est pas héréditaire.
Génétique Mutation somatique

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes du mosaïcisme ?

Les symptômes varient selon les tissus affectés, incluant des malformations ou des troubles.
Symptômes Malformations congénitales
#2

Le mosaïcisme peut-il affecter le développement intellectuel ?

Oui, il peut entraîner des retards de développement ou des troubles cognitifs.
Retard de développement Troubles cognitifs
#3

Y a-t-il des symptômes cutanés associés ?

Oui, des anomalies cutanées comme des taches pigmentées peuvent apparaître.
Anomalies cutanées Pigmentation
#4

Le mosaïcisme peut-il causer des problèmes cardiaques ?

Certaines formes de mosaïcisme peuvent être associées à des malformations cardiaques.
Malformations cardiaques Mosaïcisme
#5

Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?

Oui, l'expression des symptômes dépend des cellules affectées et de leur distribution.
Variabilité phénotypique Distribution cellulaire

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir le mosaïcisme ?

Le mosaïcisme ne peut pas être prévenu car il résulte de mutations somatiques.
Prévention Mutation somatique
#2

Y a-t-il des conseils pour les parents ?

Les parents peuvent bénéficier de conseils génétiques pour comprendre les risques.
Conseils génétiques Risques
#3

Les tests génétiques peuvent-ils aider ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier des risques de mosaïcisme chez les enfants.
Tests génétiques Mosaïcisme
#4

L'éducation prénatale est-elle utile ?

Oui, l'éducation prénatale aide à comprendre les risques et les options disponibles.
Éducation prénatale Options
#5

Les habitudes de vie influencent-elles le mosaïcisme ?

Non, le mosaïcisme est généralement indépendant des habitudes de vie des parents.
Habitudes de vie Génétique

Traitements 5

#1

Quel traitement est disponible pour le mosaïcisme ?

Le traitement dépend des symptômes et peut inclure des interventions chirurgicales.
Traitement Intervention chirurgicale
#2

Le mosaïcisme nécessite-t-il un suivi médical ?

Oui, un suivi régulier est essentiel pour gérer les complications potentielles.
Suivi médical Complications
#3

Des thérapies spécifiques existent-elles ?

Des thérapies ciblées peuvent être envisagées selon les symptômes et les tissus affectés.
Thérapie ciblée Symptômes
#4

Le traitement est-il curatif ?

Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins peuvent améliorer la qualité de vie.
Qualité de vie Soins palliatifs
#5

Les médicaments sont-ils utilisés pour le mosaïcisme ?

Des médicaments peuvent être prescrits pour traiter des symptômes spécifiques.
Médicaments Symptômes

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des malformations, des troubles de la croissance et des cancers.
Complications Malformations
#2

Le mosaïcisme augmente-t-il le risque de cancer ?

Oui, certains types de mosaïcisme peuvent être associés à un risque accru de cancer.
Cancer Risque accru
#3

Des complications neurologiques sont-elles possibles ?

Oui, des complications neurologiques peuvent survenir selon les cellules affectées.
Complications neurologiques Cellules affectées
#4

Le mosaïcisme peut-il affecter la fertilité ?

Certaines formes de mosaïcisme peuvent avoir un impact sur la fertilité.
Fertilité Mosaïcisme
#5

Comment gérer les complications ?

La gestion des complications nécessite une approche multidisciplinaire et un suivi régulier.
Gestion des complications Suivi régulier

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque du mosaïcisme ?

Les facteurs incluent des anomalies chromosomiques et des mutations génétiques.
Facteurs de risque Anomalies chromosomiques
#2

L'âge parental influence-t-il le mosaïcisme ?

Oui, l'âge avancé des parents peut augmenter le risque de mutations génétiques.
Âge parental Mutations génétiques
#3

Des facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Certaines expositions environnementales peuvent contribuer à des mutations somatiques.
Facteurs environnementaux Mutations somatiques
#4

Les antécédents familiaux sont-ils un facteur ?

Les antécédents familiaux de maladies génétiques peuvent augmenter le risque.
Antécédents familiaux Maladies génétiques
#5

Le mosaïcisme est-il lié à des infections ?

Certaines infections virales peuvent être associées à des mutations, mais ce n'est pas direct.
Infections virales Mutations
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C.A.W.), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; Translational Neuroscience Center (A.C.S.), Boston Children's Hospital; Department of Radiology (S.P.P.), Division of Neuroradiology; Department of Pathology (H.G.L.), Division of Neuropathology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; and Howard Hughes Medical Institute (C.A.W.), Boston, MA." } }, { "@type": "Person", "name": "Sajad Un Nabi", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Sajad%20Un%20Nabi", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "ICAR-Central Institute of Temperate Horticulture, Srinagar 191132, Jammu & Kashmir, India." } }, { "@type": "Person", "name": "Wasim H Raja", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Wasim%20H%20Raja", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "ICAR-Central Institute of Temperate Horticulture, Srinagar 191132, Jammu & Kashmir, India." } }, { "@type": "Person", "name": "Shugufta Parveen", "url": 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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 03/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Keith A Choate

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Affiliations :
  • Department of Dermatology, Yale School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA; Department of Pathology, Yale School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA; Department of Genetics, Yale School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA. Electronic address: keith.choate@yale.edu.
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Annapurna Poduri

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • From the Department of Neurosurgery (H.W.P.), Stanford School of Medicine, Palo Alto, CA; Department of Neurosurgery (H.W.P., J.R.M., J.P., S.S.S.), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; Broad Institute of MIT and Harvard (H.W.P., Y.W., Y.C., E.A.L., A.Y.H., C.A.W.), Cambridge; Division of Genetics and Genomics (H.W.P., Y.W., E.A.L., A.Y.H., C.A.W.), Manton Center for Orphan Disease Research; Division of Newborn Medicine (A.M.D.G., B.A.), Department of Pediatrics; Epilepsy Genetics Program (A.M.D.G., J.B.B., A.P.), Department of Neurology; Department of Pediatrics (A.M.D.G., J.B.B., E.A.L., A.Y.H., C.A.W.), Harvard Medical School, Boston Children's Hospital; Program in Biological and Biomedical Sciences (Y.W.); Department of Neurology (M.C., J.B.B., A.P., C.A.W.), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; Translational Neuroscience Center (A.C.S.), Boston Children's Hospital; Department of Radiology (S.P.P.), Division of Neuroradiology; Department of Pathology (H.G.L.), Division of Neuropathology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; and Howard Hughes Medical Institute (C.A.W.), Boston, MA.
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Sajad Un Nabi

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Affiliations :
  • ICAR-Central Institute of Temperate Horticulture, Srinagar 191132, Jammu & Kashmir, India.

Wasim H Raja

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  • ICAR-Central Institute of Temperate Horticulture, Srinagar 191132, Jammu & Kashmir, India.

Shugufta Parveen

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Affiliations :
  • ICAR-Central Institute of Temperate Horticulture, Srinagar 191132, Jammu & Kashmir, India.

Samuel F Berkovic

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Affiliations :
  • Epilepsy Research Centre, Department of Medicine (Austin Hospital), University of Melbourne, Heidelberg, Victoria, Australia 3084.
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Michael S Hildebrand

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Affiliations :
  • Epilepsy Research Centre, Department of Medicine (Austin Hospital), University of Melbourne, Heidelberg, Victoria, Australia 3084.
  • Murdoch Children's Research Institute, Parkville, Victoria, Australia 3052.
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Herbert Edelsbrunner

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Affiliations :
  • IST Austria (Institute of Science and Technology Austria), Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria.
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Anton Nikitenko

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Affiliations :
  • IST Austria (Institute of Science and Technology Austria), Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria.
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Osamu Ohara

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Affiliations :
  • Deparment of Applied Genomics, Kazusa DNA Research Institute, Kisarazu, Japan.

Ming-Hsiang Lee

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Affiliations :
  • Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute, La Jolla, CA, USA.
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  • Mosaic
    Journal of experimental neuroscience 2019-05-16

Jerold Chun

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Affiliations :
  • Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute, La Jolla, CA, USA.
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  • Mosaic
    Journal of experimental neuroscience 2019-05-16

Chengxian Xu

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Affiliations :
  • Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

Chenxi Yang

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Affiliations :
  • Institute of Genetics and Department of Human Genetics, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, China.
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  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

Qing Ye

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Affiliations :
  • Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

Jie Xu

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Affiliations :
  • Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

Lingxiao Tong

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Affiliations :
  • Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

Yuchen Zhang

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Affiliations :
  • Institute of Genetics and Department of Human Genetics, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, China.
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  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

Huijun Shen

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Affiliations :
  • Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

Zhihong Lu

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Affiliations :
  • Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
Publications dans "Mosaïcisme" :
  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

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Memantine for autism spectrum disorder.

Autism spectrum disorder (ASD; also known as autism) is a developmental disability that begins in childhood and is typically seen in around 1% to 2% of children. It is characterised by social communic... To assess the effects of memantine on the core symptoms of autism, including, but not limited to, social communication and stereotypical behaviours.... We searched CENTRAL, MEDLINE, Embase, nine other databases and three trials registers up to February 2022. We also checked reference lists of key studies and checked with experts in the field for any ... We included randomised controlled trials (RCTs) of any dose of memantine compared with placebo in autistic people. We also included RCTs in which only one group received memantine, but both groups rec... We used standard Cochrane methods. Our primary outcomes were core autism symptoms and adverse effects. Secondary outcomes were language, intelligence, memory, adaptive behaviour, hyperactivity, and ir... We included three RCTs (two double-blind and one single-blind) with 204 participants that examined the short-term effect (immediately postintervention) of memantine in autistic people. Two studies too... It is unclear whether memantine is an effective treatment for autistic children. None of the three included trials reported on the effectiveness of memantine in adults. Further studies using rigorous ...

Usefulness of the autism spectrum quotient (AQ) in screening for autism spectrum disorder and social communication disorder.

In the Diagnostic and Statistical Manual and Mental Disorders, Fifth Edition (DSM-5), autism spectrum disorder (ASD) and social (pragmatic) communication disorder (SCD) were described as a new categor... Participants were 127 ASD patients, 52 SCD patients, and 49 NT individuals. Receiver operating characteristic (ROC) analyses were used to examine AQ-J total score cutoff values to distinguish between ... In the ROC analysis for the ASD and NT groups, the area under the curve (AUC) was 0.96, and the optimum cutoff value was 23 points (sensitivity 92.9%, specificity 85.7%). The AUC for the SCD and NT gr... Our findings suggest the usefulness of the AQ-J in screening for ASD and SCD....