Le diagnostic se fait par analyse génétique et biopsies tissulaires.
MosaïcismeAnalyse génétique
#2
Quels tests sont utilisés pour le mosaïcisme ?
Les tests incluent le séquençage de l'ADN et l'analyse cytogénétique.
CytogénétiqueSéquençage de l'ADN
#3
Le mosaïcisme peut-il être détecté prénatalement ?
Oui, par amniocentèse ou biopsie de villosités choriales.
AmniocentèseBiopsie de villosités choriales
#4
Quels signes cliniques peuvent indiquer un mosaïcisme ?
Des anomalies physiques ou des troubles de développement peuvent être des indicateurs.
Anomalies congénitalesTroubles du développement
#5
Le mosaïcisme est-il héréditaire ?
Non, il résulte généralement d'une mutation somatique et n'est pas héréditaire.
GénétiqueMutation somatique
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes du mosaïcisme ?
Les symptômes varient selon les tissus affectés, incluant des malformations ou des troubles.
SymptômesMalformations congénitales
#2
Le mosaïcisme peut-il affecter le développement intellectuel ?
Oui, il peut entraîner des retards de développement ou des troubles cognitifs.
Retard de développementTroubles cognitifs
#3
Y a-t-il des symptômes cutanés associés ?
Oui, des anomalies cutanées comme des taches pigmentées peuvent apparaître.
Anomalies cutanéesPigmentation
#4
Le mosaïcisme peut-il causer des problèmes cardiaques ?
Certaines formes de mosaïcisme peuvent être associées à des malformations cardiaques.
Malformations cardiaquesMosaïcisme
#5
Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?
Oui, l'expression des symptômes dépend des cellules affectées et de leur distribution.
Variabilité phénotypiqueDistribution cellulaire
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir le mosaïcisme ?
Le mosaïcisme ne peut pas être prévenu car il résulte de mutations somatiques.
PréventionMutation somatique
#2
Y a-t-il des conseils pour les parents ?
Les parents peuvent bénéficier de conseils génétiques pour comprendre les risques.
Conseils génétiquesRisques
#3
Les tests génétiques peuvent-ils aider ?
Oui, les tests génétiques peuvent identifier des risques de mosaïcisme chez les enfants.
Tests génétiquesMosaïcisme
#4
L'éducation prénatale est-elle utile ?
Oui, l'éducation prénatale aide à comprendre les risques et les options disponibles.
Éducation prénataleOptions
#5
Les habitudes de vie influencent-elles le mosaïcisme ?
Non, le mosaïcisme est généralement indépendant des habitudes de vie des parents.
Habitudes de vieGénétique
Traitements
5
#1
Quel traitement est disponible pour le mosaïcisme ?
Le traitement dépend des symptômes et peut inclure des interventions chirurgicales.
TraitementIntervention chirurgicale
#2
Le mosaïcisme nécessite-t-il un suivi médical ?
Oui, un suivi régulier est essentiel pour gérer les complications potentielles.
Suivi médicalComplications
#3
Des thérapies spécifiques existent-elles ?
Des thérapies ciblées peuvent être envisagées selon les symptômes et les tissus affectés.
Thérapie cibléeSymptômes
#4
Le traitement est-il curatif ?
Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins peuvent améliorer la qualité de vie.
Qualité de vieSoins palliatifs
#5
Les médicaments sont-ils utilisés pour le mosaïcisme ?
Des médicaments peuvent être prescrits pour traiter des symptômes spécifiques.
MédicamentsSymptômes
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir ?
Les complications incluent des malformations, des troubles de la croissance et des cancers.
ComplicationsMalformations
#2
Le mosaïcisme augmente-t-il le risque de cancer ?
Oui, certains types de mosaïcisme peuvent être associés à un risque accru de cancer.
CancerRisque accru
#3
Des complications neurologiques sont-elles possibles ?
Oui, des complications neurologiques peuvent survenir selon les cellules affectées.
Complications neurologiquesCellules affectées
#4
Le mosaïcisme peut-il affecter la fertilité ?
Certaines formes de mosaïcisme peuvent avoir un impact sur la fertilité.
FertilitéMosaïcisme
#5
Comment gérer les complications ?
La gestion des complications nécessite une approche multidisciplinaire et un suivi régulier.
Gestion des complicationsSuivi régulier
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque du mosaïcisme ?
Les facteurs incluent des anomalies chromosomiques et des mutations génétiques.
Facteurs de risqueAnomalies chromosomiques
#2
L'âge parental influence-t-il le mosaïcisme ?
Oui, l'âge avancé des parents peut augmenter le risque de mutations génétiques.
Âge parentalMutations génétiques
#3
Des facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?
Certaines expositions environnementales peuvent contribuer à des mutations somatiques.
Facteurs environnementauxMutations somatiques
#4
Les antécédents familiaux sont-ils un facteur ?
Les antécédents familiaux de maladies génétiques peuvent augmenter le risque.
Antécédents familiauxMaladies génétiques
#5
Le mosaïcisme est-il lié à des infections ?
Certaines infections virales peuvent être associées à des mutations, mais ce n'est pas direct.
Infections viralesMutations
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Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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Qualitative studies report that autistic women have poor experiences when being treated for an eating disorder (ED) and express that ED services are not appropriately tailored to meet their needs. It ...
An online survey about ED illness history and their experience with ED treatment was completed by 46 autistic women with a restrictive ED and 110 non-autistic women with a restrictive ED....
Despite some similarities, there were three key differences in the experiences reported by autistic and non-autistic women. First, autistic women reported a longer duration of ED and being diagnosed w...
These findings increase understanding of autistic women's ED experience and can help to shape ED services and treatments to better accommodate the needs of their autistic clients....
Anxiety and depression often coexist in youth and share overlapping symptomatology; however, little is known about the comorbidity of anxiety and depression in autistic youth. This study explores (1) ...
Children aged 7 to 13 years (N = 87) and their parents participated in a randomized controlled trial comparing 2 versions of a parent-led, telehealth-delivered CBT program. Parents and children comple...
Fifty-seven percent of the child sample reported experiencing elevated depressive symptoms while roughly 20% of parents reported elevated depressive symptoms in their child. A strong association betwe...
Findings suggest high degrees of comorbidity between anxiety and depression among autistic children and that feelings of loneliness, anxiety, and functional impairment may be early indicators of mood-...
Autistic women struggle with high levels of both autistic eating behaviours and disordered eating behaviours , which might make them particularly vulnerable to develop eating disorders. Research inves...
The link between autism and eating disorders has mainly been investigated from the field of eating disorder research, with studies finding an overrepresentation of autism or autistic traits in eating ...
Autistic women with an eating disorder seem to suffer from more complex eating disorders and seem to not benefit from current treatment modalities. This could be partly related to specific autism char...
Obsessive-compulsive disorder (OCD) is a chronic mental disorder that causes disabilities. This study investigated the relationship among impulsivity, autistic traits, and disabilities in patients wit...
Co-occurring psychiatric disorders are common in autism, with previous studies suggesting 54-94% of autistic individuals develop a mental health condition in their lifetime. Most studies have looked a...
This retrospective case-control study utilised the SAIL Databank to examine anonymised whole population electronic health record data from 2001 to 2016 in Wales, UK (...
All psychiatric conditions examined were more common amongst adults with autism after adjusting for age, sex and deprivation. Prevalence of attention-deficit hyperactivity disorder (7.00%), bipolar di...
We found that a range of psychiatric conditions were more frequently recorded in autistic individuals. We add to understanding of under-reporting and diagnostic overshadowing in autism. With increasin...
Research on areas such as social cognition, autistic traits, and minor physical anomalies in comorbid Specific Learning Disorder (SLD) and attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) is limited. I...
In a cohort of adults with Functional Neurological Disorder (FND), we aim to: METHODS: 91 patients participating in a FND 5-week outpatient program completed baseline self-report questionnaires for to...
36 patients (40%) were AQ-10 positive (scoring ≥6 on AQ-10). A further 36 patients (across AQ-10 positive and AQ-10 negative groups) (40%) screened positive for alexithymia. AQ-10 positive patients sc...
We demonstrate a high proportion of autistic and alexithymic traits, in adults with FND. A higher prevalence of autistic traits may highlight a need for specialised communication approaches in FND man...
This study evaluated the role of overlapping traits and characteristics related to autism spectrum disorder (autism) and anorexia nervosa (AN) in the general population, and the impact of these traits...
A sample of young adults (N = 306), aged 18-25 years, was recruited to complete an online study that consisted of 4 measures: the Autism-Spectrum Quotient, Eating Disorder Examination Questionnaire, t...
Higher levels of autistic traits, particularly difficulty with attention switching, were associated with increased eating disorder psychopathology. Overall, autistic traits and eating disorder psychop...
The role of attention switching in overlapping traits of autism and eating disorder psychopathology needs to be more comprehensively evaluated by future research, as does the role of biological sex. E...
To our knowledge, treatment of personality disorder (PD) comorbidity in autistic adults is understudied and is still in its infancy. We investigated the effectiveness of schema therapy (ST) for autist...
A multiple case series design with 12 adults (aged 19-62 years) was used with baseline, exploration, ST (with cognitive behavioural and experiential techniques) and follow-up conditions. Participants ...
Mixed model analyses indicated significant effects of ST with medium to large effect sizes for dysfunctional core beliefs, functional schema modes, PD traits, general mental health symptoms and social...
The results of this study indicate that ST might be effective in decreasing dysfunctional core beliefs, PD traits and general mental health symptoms and in increasing functional schema modes and socia...
It is now established that definitions of recovery in eating disorders (EDs) should be informed by the lived/living experience of individuals and consider a broad range of physical, behavioral, and ps...
We propose that future studies are urgently required exploring definitions and conceptualizations of recovery in Autistic individuals with EDs, rooted in autism-led, participatory research approaches ...
Benefits and possible obstacles of implementing the proposed approach are discussed, before the authors outline specific suggestions for participatory designs and targets for future studies. Multidime...
EDs are common in Autistic individuals, however, very little is known about definitions of ED recovery in this population. Cross-disciplinary, research-driven definitions involving lived/living experi...