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Phénomènes génétiques
Variation génétique
Mutation
Aberrations des chromosomes
Mosaïcisme
Mosaïcisme : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Mosaïcisme
Analyse génétique
Cytogénétique
Séquençage de l'ADN
Amniocentèse
Biopsie de villosités choriales
Anomalies congénitales
Troubles du développement
Génétique
Mutation somatique
Symptômes
5
Symptômes
Malformations congénitales
Retard de développement
Troubles cognitifs
Anomalies cutanées
Pigmentation
Malformations cardiaques
Mosaïcisme
Variabilité phénotypique
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Prévention
5
Prévention
Mutation somatique
Conseils génétiques
Risques
Tests génétiques
Mosaïcisme
Éducation prénatale
Options
Habitudes de vie
Génétique
Traitements
5
Traitement
Intervention chirurgicale
Suivi médical
Complications
Thérapie ciblée
Symptômes
Qualité de vie
Soins palliatifs
Complications
5
Complications
Malformations
Complications neurologiques
Cellules affectées
Gestion des complications
Suivi régulier
Facteurs de risque
5
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"text": "Les parents peuvent bénéficier de conseils génétiques pour comprendre les risques."
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 03/04/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Dermatology, Yale School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA; Department of Pathology, Yale School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA; Department of Genetics, Yale School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA. Electronic address: keith.choate@yale.edu.
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Affiliations :
From the Department of Neurosurgery (H.W.P.), Stanford School of Medicine, Palo Alto, CA; Department of Neurosurgery (H.W.P., J.R.M., J.P., S.S.S.), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; Broad Institute of MIT and Harvard (H.W.P., Y.W., Y.C., E.A.L., A.Y.H., C.A.W.), Cambridge; Division of Genetics and Genomics (H.W.P., Y.W., E.A.L., A.Y.H., C.A.W.), Manton Center for Orphan Disease Research; Division of Newborn Medicine (A.M.D.G., B.A.), Department of Pediatrics; Epilepsy Genetics Program (A.M.D.G., J.B.B., A.P.), Department of Neurology; Department of Pediatrics (A.M.D.G., J.B.B., E.A.L., A.Y.H., C.A.W.), Harvard Medical School, Boston Children's Hospital; Program in Biological and Biomedical Sciences (Y.W.); Department of Neurology (M.C., J.B.B., A.P., C.A.W.), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; Translational Neuroscience Center (A.C.S.), Boston Children's Hospital; Department of Radiology (S.P.P.), Division of Neuroradiology; Department of Pathology (H.G.L.), Division of Neuropathology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; and Howard Hughes Medical Institute (C.A.W.), Boston, MA.
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Affiliations :
ICAR-Central Institute of Temperate Horticulture, Srinagar 191132, Jammu & Kashmir, India.
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ICAR-Central Institute of Temperate Horticulture, Srinagar 191132, Jammu & Kashmir, India.
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Epilepsy Research Centre, Department of Medicine (Austin Hospital), University of Melbourne, Heidelberg, Victoria, Australia 3084.
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Murdoch Children's Research Institute, Parkville, Victoria, Australia 3052.
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IST Austria (Institute of Science and Technology Austria), Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria.
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IST Austria (Institute of Science and Technology Austria), Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria.
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Deparment of Applied Genomics, Kazusa DNA Research Institute, Kisarazu, Japan.
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Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute, La Jolla, CA, USA.
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Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute, La Jolla, CA, USA.
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Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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Institute of Genetics and Department of Human Genetics, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, China.
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Institute of Genetics and Department of Human Genetics, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, China.
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Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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In-vehicle intersection warning systems represent a promising approach for informing drivers of potential danger to reduce crashes and improve intersection safety. However, there is limited research o...
Distracted driving is a growing concern around the world and has been the focus of many naturalistic and simulator-based studies. Driving simulators provide excellent practical and theoretical help in...
It is often assumed that consumers want partial driving automation in their vehicles, yet there has been little research on the topic. Also unclear is what the public's appetite is for hands-free driv...
Through an internet-based survey of a nationally representative sample of 1,010 U.S. adult drivers, this study explored consumer demand for different aspects of partial driving automation....
Eighty percent of drivers want to use lane centering, but more prefer versions with a hands-on-wheel requirement (36%) than hands-free (27%). More than half of drivers are comfortable with different d...
Consumers are interested in partial driving automation, but there is resistance to more sophisticated functionality, especially vehicle-initiated auto lane change, in a vehicle that cannot technically...
This study confirms the public's appetite for partial driving automation and possible intention for misuse. It is imperative that the technology be designed in ways that deter such misuse. The data su...
Eco-driving guidance refers to courses, warnings, or suggestions provided to human drivers to improve driving behaviour to enable less energy use and emissions. This paper reviews existing eco-driving...
Trait driving anger is a widely studied personality variable in the field of road safety, due to its strong relationship with both risky behavior on the road and crash-related events. The Deffenbacher...
The current research aimed to analyze the relationship between trait general anger and each one of the situations provoking anger, as well as to search for personality variables that could moderate th...
The results showed significant moderation effects in the case of Hostile gestures, Discourtesy, Illegal driving, and Slow driving. Conditional processes of these moderations were analyzed. Lastly, pra...