Titre : Mosaïcisme

Mosaïcisme : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Educational Status

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer le mosaïcisme ?

Le diagnostic se fait par analyse génétique et biopsies tissulaires.
Mosaïcisme Analyse génétique
#2

Quels tests sont utilisés pour le mosaïcisme ?

Les tests incluent le séquençage de l'ADN et l'analyse cytogénétique.
Cytogénétique Séquençage de l'ADN
#3

Le mosaïcisme peut-il être détecté prénatalement ?

Oui, par amniocentèse ou biopsie de villosités choriales.
Amniocentèse Biopsie de villosités choriales
#4

Quels signes cliniques peuvent indiquer un mosaïcisme ?

Des anomalies physiques ou des troubles de développement peuvent être des indicateurs.
Anomalies congénitales Troubles du développement
#5

Le mosaïcisme est-il héréditaire ?

Non, il résulte généralement d'une mutation somatique et n'est pas héréditaire.
Génétique Mutation somatique

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes du mosaïcisme ?

Les symptômes varient selon les tissus affectés, incluant des malformations ou des troubles.
Symptômes Malformations congénitales
#2

Le mosaïcisme peut-il affecter le développement intellectuel ?

Oui, il peut entraîner des retards de développement ou des troubles cognitifs.
Retard de développement Troubles cognitifs
#3

Y a-t-il des symptômes cutanés associés ?

Oui, des anomalies cutanées comme des taches pigmentées peuvent apparaître.
Anomalies cutanées Pigmentation
#4

Le mosaïcisme peut-il causer des problèmes cardiaques ?

Certaines formes de mosaïcisme peuvent être associées à des malformations cardiaques.
Malformations cardiaques Mosaïcisme
#5

Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?

Oui, l'expression des symptômes dépend des cellules affectées et de leur distribution.
Variabilité phénotypique Distribution cellulaire

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir le mosaïcisme ?

Le mosaïcisme ne peut pas être prévenu car il résulte de mutations somatiques.
Prévention Mutation somatique
#2

Y a-t-il des conseils pour les parents ?

Les parents peuvent bénéficier de conseils génétiques pour comprendre les risques.
Conseils génétiques Risques
#3

Les tests génétiques peuvent-ils aider ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier des risques de mosaïcisme chez les enfants.
Tests génétiques Mosaïcisme
#4

L'éducation prénatale est-elle utile ?

Oui, l'éducation prénatale aide à comprendre les risques et les options disponibles.
Éducation prénatale Options
#5

Les habitudes de vie influencent-elles le mosaïcisme ?

Non, le mosaïcisme est généralement indépendant des habitudes de vie des parents.
Habitudes de vie Génétique

Traitements 5

#1

Quel traitement est disponible pour le mosaïcisme ?

Le traitement dépend des symptômes et peut inclure des interventions chirurgicales.
Traitement Intervention chirurgicale
#2

Le mosaïcisme nécessite-t-il un suivi médical ?

Oui, un suivi régulier est essentiel pour gérer les complications potentielles.
Suivi médical Complications
#3

Des thérapies spécifiques existent-elles ?

Des thérapies ciblées peuvent être envisagées selon les symptômes et les tissus affectés.
Thérapie ciblée Symptômes
#4

Le traitement est-il curatif ?

Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins peuvent améliorer la qualité de vie.
Qualité de vie Soins palliatifs
#5

Les médicaments sont-ils utilisés pour le mosaïcisme ?

Des médicaments peuvent être prescrits pour traiter des symptômes spécifiques.
Médicaments Symptômes

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des malformations, des troubles de la croissance et des cancers.
Complications Malformations
#2

Le mosaïcisme augmente-t-il le risque de cancer ?

Oui, certains types de mosaïcisme peuvent être associés à un risque accru de cancer.
Cancer Risque accru
#3

Des complications neurologiques sont-elles possibles ?

Oui, des complications neurologiques peuvent survenir selon les cellules affectées.
Complications neurologiques Cellules affectées
#4

Le mosaïcisme peut-il affecter la fertilité ?

Certaines formes de mosaïcisme peuvent avoir un impact sur la fertilité.
Fertilité Mosaïcisme
#5

Comment gérer les complications ?

La gestion des complications nécessite une approche multidisciplinaire et un suivi régulier.
Gestion des complications Suivi régulier

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque du mosaïcisme ?

Les facteurs incluent des anomalies chromosomiques et des mutations génétiques.
Facteurs de risque Anomalies chromosomiques
#2

L'âge parental influence-t-il le mosaïcisme ?

Oui, l'âge avancé des parents peut augmenter le risque de mutations génétiques.
Âge parental Mutations génétiques
#3

Des facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Certaines expositions environnementales peuvent contribuer à des mutations somatiques.
Facteurs environnementaux Mutations somatiques
#4

Les antécédents familiaux sont-ils un facteur ?

Les antécédents familiaux de maladies génétiques peuvent augmenter le risque.
Antécédents familiaux Maladies génétiques
#5

Le mosaïcisme est-il lié à des infections ?

Certaines infections virales peuvent être associées à des mutations, mais ce n'est pas direct.
Infections virales Mutations
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C.A.W.), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; Translational Neuroscience Center (A.C.S.), Boston Children's Hospital; Department of Radiology (S.P.P.), Division of Neuroradiology; Department of Pathology (H.G.L.), Division of Neuropathology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; and Howard Hughes Medical Institute (C.A.W.), Boston, MA." } }, { "@type": "Person", "name": "Sajad Un Nabi", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Sajad%20Un%20Nabi", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "ICAR-Central Institute of Temperate Horticulture, Srinagar 191132, Jammu & Kashmir, India." } }, { "@type": "Person", "name": "Wasim H Raja", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Wasim%20H%20Raja", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "ICAR-Central Institute of Temperate Horticulture, Srinagar 191132, Jammu & Kashmir, India." } }, { "@type": "Person", "name": "Shugufta Parveen", "url": 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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 03/04/2025

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Auteurs principaux

Keith A Choate

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Dermatology, Yale School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA; Department of Pathology, Yale School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA; Department of Genetics, Yale School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA. Electronic address: keith.choate@yale.edu.
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Annapurna Poduri

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • From the Department of Neurosurgery (H.W.P.), Stanford School of Medicine, Palo Alto, CA; Department of Neurosurgery (H.W.P., J.R.M., J.P., S.S.S.), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; Broad Institute of MIT and Harvard (H.W.P., Y.W., Y.C., E.A.L., A.Y.H., C.A.W.), Cambridge; Division of Genetics and Genomics (H.W.P., Y.W., E.A.L., A.Y.H., C.A.W.), Manton Center for Orphan Disease Research; Division of Newborn Medicine (A.M.D.G., B.A.), Department of Pediatrics; Epilepsy Genetics Program (A.M.D.G., J.B.B., A.P.), Department of Neurology; Department of Pediatrics (A.M.D.G., J.B.B., E.A.L., A.Y.H., C.A.W.), Harvard Medical School, Boston Children's Hospital; Program in Biological and Biomedical Sciences (Y.W.); Department of Neurology (M.C., J.B.B., A.P., C.A.W.), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; Translational Neuroscience Center (A.C.S.), Boston Children's Hospital; Department of Radiology (S.P.P.), Division of Neuroradiology; Department of Pathology (H.G.L.), Division of Neuropathology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; and Howard Hughes Medical Institute (C.A.W.), Boston, MA.
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Sajad Un Nabi

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Affiliations :
  • ICAR-Central Institute of Temperate Horticulture, Srinagar 191132, Jammu & Kashmir, India.

Wasim H Raja

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  • ICAR-Central Institute of Temperate Horticulture, Srinagar 191132, Jammu & Kashmir, India.

Shugufta Parveen

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Affiliations :
  • ICAR-Central Institute of Temperate Horticulture, Srinagar 191132, Jammu & Kashmir, India.

Samuel F Berkovic

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Epilepsy Research Centre, Department of Medicine (Austin Hospital), University of Melbourne, Heidelberg, Victoria, Australia 3084.
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Michael S Hildebrand

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Affiliations :
  • Epilepsy Research Centre, Department of Medicine (Austin Hospital), University of Melbourne, Heidelberg, Victoria, Australia 3084.
  • Murdoch Children's Research Institute, Parkville, Victoria, Australia 3052.
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Herbert Edelsbrunner

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • IST Austria (Institute of Science and Technology Austria), Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria.
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Anton Nikitenko

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Affiliations :
  • IST Austria (Institute of Science and Technology Austria), Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria.
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Osamu Ohara

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Deparment of Applied Genomics, Kazusa DNA Research Institute, Kisarazu, Japan.

Ming-Hsiang Lee

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Affiliations :
  • Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute, La Jolla, CA, USA.
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  • Mosaic
    Journal of experimental neuroscience 2019-05-16

Jerold Chun

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute, La Jolla, CA, USA.
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  • Mosaic
    Journal of experimental neuroscience 2019-05-16

Chengxian Xu

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Affiliations :
  • Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

Chenxi Yang

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Affiliations :
  • Institute of Genetics and Department of Human Genetics, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, China.
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  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

Qing Ye

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

Jie Xu

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Affiliations :
  • Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

Lingxiao Tong

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Affiliations :
  • Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

Yuchen Zhang

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Affiliations :
  • Institute of Genetics and Department of Human Genetics, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, China.
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  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

Huijun Shen

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Affiliations :
  • Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

Zhihong Lu

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Affiliations :
  • Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
Publications dans "Mosaïcisme" :
  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

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Educational preferences in individuals with cardiometabolic disease differs with age, ethnicity and educational status.

To evaluate how sociodemographic factors influence educational modality preferences in people with cardiometabolic disease.... This was a cross-sectional study performed in people with diabetes and cardiovascular disease, who completed a questionnaire to denote their previous experience and ranked preferences for different ed... The questionnaire was completed by 3751 people, of whom 59% were men, median (interquartile range) age was 68 (59-76) years, and 78% were White European. In total, 73% had diabetes, 35% had heart dise... We highlight the importance of considering factors that could influence selection of educational modalities including age, ethnicity, gender and educational level. We anticipate this approach will aid... Given the influence of multiple demographic factors and previous experiences on expressed preferences, providers should support individuals to make informed decisions about educational interventions t...

Immigration Status, Educational Level, and Perceived Discrimination in Europe.

Multiple studies have been conducted to test the moderating effect of immigration on the positive health results yielded through educational attainment. However, no study has been conducted to examine... We aimed to study whether an inverse association exists between educational level and perceived discrimination in European countries and whether immigration status moderates the association between ed... Data from the 10th round of the cross-sectional European Social Survey (ESS) were used in this cross-sectional study. A total of 17,596 participants between 15-90 years old who lived in European count... Of 17,596 participants, 16,632 (94.5%) were native-born and 964 were immigrants (5.5%). We found that higher levels of educational level were protective against perceived discrimination, which was als... This study found that educational level was a protective factor against perceived discrimination. This effect, however, was more robust in the native-born participants than in their immigrant counterp...

Children oral health and parents education status: a cross sectional study.

Oral diseases are common and affect millions of people worldwide. They can range from mild and easily treatable conditions to more severe and serious diseases. Proper oral hygiene and regular dental m... We enrolled consecutively healthy subjects aged between 0-16 and their parents at the Dental Clinic of the University of Campania "L. Vanvitelli". The Italian version of the ECOHIS (I-ECOHIS) was admi... We found a significative association of a higher I-ECOHIS total score (coeff. 4.04244; CI 95%: 1.530855-6.554026; p = 0,002) and higher I-ECOHIS children section score (coeff. 3.2794; CI 95%: 1.29002-... Father unemployed status and a lower educational level for both parents may negatively affect oral health status....

The association between educational status and colorectal neoplasia: results from a screening cohort.

Educational status is used as a proxy for socioeconomic status. While lower levels of education are generally associated with poorer health, the data on the relationship between educational status and... We included 5977 participants undergoing a screening colonoscopy in Austria. We split the cohort into patients with lower (n = 2156), medium (n = 2933), and higher (n = 459) educational status. Multiv... We found that the rates of any neoplasia (32%) were similar between the educational strata. However, patients with higher (10%) educational status evidenced significantly higher rates of advanced colo... Our study found that higher educational status was associated with a higher prevalence of advanced colorectal neoplasia compared to medium and lower educational status. This finding remained significa...

Healthy and Respectful Relationship Education: Differences by Disability Status and Associations With Sexual Abuse.

Education about healthy and respectful relationships (HRR) is a key component of comprehensive sexual health curricula and is supposed to be universally provided in Oregon. This study: (1) assesses th... Using data from the 2019 Oregon Healthy Teens survey, we conducted multivariable Poisson regression to compare 11th grade students with and without disabilities on self-reported receipt of school base... Students with disabilities were 41% more likely than students without disabilities to say they had never been taught in school about HRR (adjusted prevalence ratio 1.41, 95% confidence interval: 1.25-... Students with disabilities are less likely to have received school-based HRR education than their peers without disabilities. Providing inclusive HRR education may help reduce risk of sexual abuse and...

Health and health behaviours in adolescence as predictors of education and socioeconomic status in adulthood - a longitudinal study.

The positive association of health with education level and socioeconomic status (SES) is well-established. Two theoretical frameworks have been delineated to understand main mechanisms leading to soc... Surveys on health and health behaviours were sent to representative samples of 12-18-year-old Finns in 1981-1997 every second year (response rate 77.8%, N = 55,682). The survey data were linked with t... In logistic regression analyses, good health, health-enhancing behaviours, and lack of health-compromising behaviours were related to higher education and SES, also after controlling for family backgr... Health and health behaviours in adolescence predicted education and SES in adulthood. Even though the relationships were modest, they support the health selection hypotheses and emphasise the importan...

[Extremely preterm infants with severe intraventricular hemorrhage: neurological evolution and long term and educational status].

Extensive intraventricular hemorrhage (IVH) in very preterm newborns (VPNB) is associated with mortality and severe long-term neurological sequelae.... To know the most frequent neurological pathologies associated with extensive IVH, to determine the functional outcomes of mobility in the motor area and intellectual capacity in the cognitive area, to... Descriptive and longitudinal study in VPNB with extensive IVH born between 2001 and 2014. They underwent protocolized neurological follow-up until school age. The functional outcomes in mobility and i... 74 children completed the follow-up; the most frequent associated neurological pathologies were neurodevelopmental disorders, hypertensive hydrocephalus, and epilepsy. Independent mobility (normal or ... 2/3 VPNB with extensive IVH showed positive functional outcomes, from normal to mild limitations that allow an almost autonomous life; in 1/3 the outcomes were unfavorable in mobility and cognitive pe...