Titre : Mosaïcisme

Mosaïcisme : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Systematic Reviews as Topic

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer le mosaïcisme ?

Le diagnostic se fait par analyse génétique et biopsies tissulaires.
Mosaïcisme Analyse génétique
#2

Quels tests sont utilisés pour le mosaïcisme ?

Les tests incluent le séquençage de l'ADN et l'analyse cytogénétique.
Cytogénétique Séquençage de l'ADN
#3

Le mosaïcisme peut-il être détecté prénatalement ?

Oui, par amniocentèse ou biopsie de villosités choriales.
Amniocentèse Biopsie de villosités choriales
#4

Quels signes cliniques peuvent indiquer un mosaïcisme ?

Des anomalies physiques ou des troubles de développement peuvent être des indicateurs.
Anomalies congénitales Troubles du développement
#5

Le mosaïcisme est-il héréditaire ?

Non, il résulte généralement d'une mutation somatique et n'est pas héréditaire.
Génétique Mutation somatique

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes du mosaïcisme ?

Les symptômes varient selon les tissus affectés, incluant des malformations ou des troubles.
Symptômes Malformations congénitales
#2

Le mosaïcisme peut-il affecter le développement intellectuel ?

Oui, il peut entraîner des retards de développement ou des troubles cognitifs.
Retard de développement Troubles cognitifs
#3

Y a-t-il des symptômes cutanés associés ?

Oui, des anomalies cutanées comme des taches pigmentées peuvent apparaître.
Anomalies cutanées Pigmentation
#4

Le mosaïcisme peut-il causer des problèmes cardiaques ?

Certaines formes de mosaïcisme peuvent être associées à des malformations cardiaques.
Malformations cardiaques Mosaïcisme
#5

Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?

Oui, l'expression des symptômes dépend des cellules affectées et de leur distribution.
Variabilité phénotypique Distribution cellulaire

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir le mosaïcisme ?

Le mosaïcisme ne peut pas être prévenu car il résulte de mutations somatiques.
Prévention Mutation somatique
#2

Y a-t-il des conseils pour les parents ?

Les parents peuvent bénéficier de conseils génétiques pour comprendre les risques.
Conseils génétiques Risques
#3

Les tests génétiques peuvent-ils aider ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier des risques de mosaïcisme chez les enfants.
Tests génétiques Mosaïcisme
#4

L'éducation prénatale est-elle utile ?

Oui, l'éducation prénatale aide à comprendre les risques et les options disponibles.
Éducation prénatale Options
#5

Les habitudes de vie influencent-elles le mosaïcisme ?

Non, le mosaïcisme est généralement indépendant des habitudes de vie des parents.
Habitudes de vie Génétique

Traitements 5

#1

Quel traitement est disponible pour le mosaïcisme ?

Le traitement dépend des symptômes et peut inclure des interventions chirurgicales.
Traitement Intervention chirurgicale
#2

Le mosaïcisme nécessite-t-il un suivi médical ?

Oui, un suivi régulier est essentiel pour gérer les complications potentielles.
Suivi médical Complications
#3

Des thérapies spécifiques existent-elles ?

Des thérapies ciblées peuvent être envisagées selon les symptômes et les tissus affectés.
Thérapie ciblée Symptômes
#4

Le traitement est-il curatif ?

Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins peuvent améliorer la qualité de vie.
Qualité de vie Soins palliatifs
#5

Les médicaments sont-ils utilisés pour le mosaïcisme ?

Des médicaments peuvent être prescrits pour traiter des symptômes spécifiques.
Médicaments Symptômes

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des malformations, des troubles de la croissance et des cancers.
Complications Malformations
#2

Le mosaïcisme augmente-t-il le risque de cancer ?

Oui, certains types de mosaïcisme peuvent être associés à un risque accru de cancer.
Cancer Risque accru
#3

Des complications neurologiques sont-elles possibles ?

Oui, des complications neurologiques peuvent survenir selon les cellules affectées.
Complications neurologiques Cellules affectées
#4

Le mosaïcisme peut-il affecter la fertilité ?

Certaines formes de mosaïcisme peuvent avoir un impact sur la fertilité.
Fertilité Mosaïcisme
#5

Comment gérer les complications ?

La gestion des complications nécessite une approche multidisciplinaire et un suivi régulier.
Gestion des complications Suivi régulier

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque du mosaïcisme ?

Les facteurs incluent des anomalies chromosomiques et des mutations génétiques.
Facteurs de risque Anomalies chromosomiques
#2

L'âge parental influence-t-il le mosaïcisme ?

Oui, l'âge avancé des parents peut augmenter le risque de mutations génétiques.
Âge parental Mutations génétiques
#3

Des facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Certaines expositions environnementales peuvent contribuer à des mutations somatiques.
Facteurs environnementaux Mutations somatiques
#4

Les antécédents familiaux sont-ils un facteur ?

Les antécédents familiaux de maladies génétiques peuvent augmenter le risque.
Antécédents familiaux Maladies génétiques
#5

Le mosaïcisme est-il lié à des infections ?

Certaines infections virales peuvent être associées à des mutations, mais ce n'est pas direct.
Infections virales Mutations
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C.A.W.), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; Translational Neuroscience Center (A.C.S.), Boston Children's Hospital; Department of Radiology (S.P.P.), Division of Neuroradiology; Department of Pathology (H.G.L.), Division of Neuropathology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; and Howard Hughes Medical Institute (C.A.W.), Boston, MA." } }, { "@type": "Person", "name": "Sajad Un Nabi", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Sajad%20Un%20Nabi", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "ICAR-Central Institute of Temperate Horticulture, Srinagar 191132, Jammu & Kashmir, India." } }, { "@type": "Person", "name": "Wasim H Raja", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Wasim%20H%20Raja", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "ICAR-Central Institute of Temperate Horticulture, Srinagar 191132, Jammu & Kashmir, India." } }, { "@type": "Person", "name": "Shugufta Parveen", "url": 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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 03/04/2025

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Auteurs principaux

Keith A Choate

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Affiliations :
  • Department of Dermatology, Yale School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA; Department of Pathology, Yale School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA; Department of Genetics, Yale School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA. Electronic address: keith.choate@yale.edu.
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Annapurna Poduri

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • From the Department of Neurosurgery (H.W.P.), Stanford School of Medicine, Palo Alto, CA; Department of Neurosurgery (H.W.P., J.R.M., J.P., S.S.S.), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; Broad Institute of MIT and Harvard (H.W.P., Y.W., Y.C., E.A.L., A.Y.H., C.A.W.), Cambridge; Division of Genetics and Genomics (H.W.P., Y.W., E.A.L., A.Y.H., C.A.W.), Manton Center for Orphan Disease Research; Division of Newborn Medicine (A.M.D.G., B.A.), Department of Pediatrics; Epilepsy Genetics Program (A.M.D.G., J.B.B., A.P.), Department of Neurology; Department of Pediatrics (A.M.D.G., J.B.B., E.A.L., A.Y.H., C.A.W.), Harvard Medical School, Boston Children's Hospital; Program in Biological and Biomedical Sciences (Y.W.); Department of Neurology (M.C., J.B.B., A.P., C.A.W.), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; Translational Neuroscience Center (A.C.S.), Boston Children's Hospital; Department of Radiology (S.P.P.), Division of Neuroradiology; Department of Pathology (H.G.L.), Division of Neuropathology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; and Howard Hughes Medical Institute (C.A.W.), Boston, MA.
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Sajad Un Nabi

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Affiliations :
  • ICAR-Central Institute of Temperate Horticulture, Srinagar 191132, Jammu & Kashmir, India.

Wasim H Raja

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  • ICAR-Central Institute of Temperate Horticulture, Srinagar 191132, Jammu & Kashmir, India.

Shugufta Parveen

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Affiliations :
  • ICAR-Central Institute of Temperate Horticulture, Srinagar 191132, Jammu & Kashmir, India.

Samuel F Berkovic

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Affiliations :
  • Epilepsy Research Centre, Department of Medicine (Austin Hospital), University of Melbourne, Heidelberg, Victoria, Australia 3084.
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Michael S Hildebrand

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Affiliations :
  • Epilepsy Research Centre, Department of Medicine (Austin Hospital), University of Melbourne, Heidelberg, Victoria, Australia 3084.
  • Murdoch Children's Research Institute, Parkville, Victoria, Australia 3052.
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Herbert Edelsbrunner

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • IST Austria (Institute of Science and Technology Austria), Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria.
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Anton Nikitenko

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  • IST Austria (Institute of Science and Technology Austria), Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria.
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Osamu Ohara

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Affiliations :
  • Deparment of Applied Genomics, Kazusa DNA Research Institute, Kisarazu, Japan.

Ming-Hsiang Lee

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Affiliations :
  • Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute, La Jolla, CA, USA.
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  • Mosaic
    Journal of experimental neuroscience 2019-05-16

Jerold Chun

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute, La Jolla, CA, USA.
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  • Mosaic
    Journal of experimental neuroscience 2019-05-16

Chengxian Xu

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Affiliations :
  • Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

Chenxi Yang

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Affiliations :
  • Institute of Genetics and Department of Human Genetics, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, China.
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  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

Qing Ye

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Affiliations :
  • Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

Jie Xu

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Affiliations :
  • Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

Lingxiao Tong

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Affiliations :
  • Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

Yuchen Zhang

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Affiliations :
  • Institute of Genetics and Department of Human Genetics, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, China.
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  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

Huijun Shen

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Affiliations :
  • Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
Publications dans "Mosaïcisme" :
  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

Zhihong Lu

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Affiliations :
  • Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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    Frontiers in medicine 2021-12-16

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A Structured Approach to Involve Stakeholders in Prioritising Topics for Systematic Reviews in Public Health.

This study aimed to develop and apply a structured approach for prioritising topics for systematic reviews in public health, framed according to the readily applicable PICO format, which encourages th... We developed a multi-stage process, consisting of a scoping and two Delphi stages with web-based surveys and invited public health stakeholders in Switzerland to participate: First, respondents specif... In total, 215 respondents suggested 728 topics altogether. The response rate in the two Delphi stages was 91.6% and 77.6%, respectively. Most top-rated review topics focused on the effectiveness of in... Our approach encourages involvement of stakeholders in identifying priorities for systematic reviews and highlights disparities between stakeholders and between individual criteria....

Antimicrobial resistance in topical treatments for microbial keratitis: protocol for a systematic review and meta-analysis.

There is evidence for increased resistance against the antimicrobials used to treat keratitis. This review aims to provide global and regional prevalence estimates of antimicrobial resistance in corne... We report this protocol following Preferred Reporting Items for Systematic Review and Meta-Analyses Protocols guidelines. We will conduct an electronic bibliographic search in MEDLINE, EMBASE, Web of ... Ethics approval is not required as this is a protocol for a systematic review of published data. The findings of this review will be published in an open-access, peer-reviewed journal.... CRD42023331126....

Unsupervised title and abstract screening for systematic review: a retrospective case-study using topic modelling methodology.

The importance of systematic reviews in collating and summarising available research output on a particular topic cannot be over-emphasized. However, initial screening of retrieved literature is signi... We implemented a Latent Dirichlet Allocation-based topic model to derive representative topics from the retrieved documents' title and abstract. The second step involves defining a score threshold for... In one case study (helminth dataset), [Formula: see text] sensitivity compared to manual title and abstract screening was achieved. This is against a false positive rate of [Formula: see text]. For th... Unsupervised title and abstract screening has the potential to reduce the workload involved in conducting systematic review. While sensitivity of the methodology on the tested data is low, approximate...

Fear of falling: scoping review and topic analysis protocol.

Fear of falling (FoF) is a major challenge for the quality of life among older adults. Despite extensive work in previous scoping and systematic reviews on separate domains of FoF and interventions re... Following the guidelines of the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses-Extension for Scoping Reviews (PRISMA-ScR), seven main databases will be searched from 2000 to the da... No ethics approval is required for the review. The results will be submitted to a peer-reviewed journal and presented at academic conferences. The outcomes will be disseminated through social media, o... The scoping review was registered with the Open Science Framework (https://osf.io/gyzjq)....

The problems with systematic reviews: a living systematic review.

Systematic reviews and meta-analyses are proliferating as they are an important building block to inform evidence-based guidelines and decision-making. Enforcement of best practice in clinical trials ... We conducted a comprehensive assessment of all literature examining problems, which relate to published systematic reviews.... The first iteration of our living systematic review (https://systematicreviewlution.com/) has found 485 articles documenting 67 discrete problems relating to the conduct and reporting of systematic re... Many hundreds of articles highlight that there are many flaws in the conduct, methods, and reporting of published systematic reviews, despite the existence and frequent application of guidelines. Cons...

Digital Biomarker-Based Interventions: Systematic Review of Systematic Reviews.

The introduction of new medical technologies such as sensors has accelerated the process of collecting patient data for relevant clinical decisions, which has led to the introduction of a new technolo... This study aims to assess the methodological quality and quality of evidence from meta-analyses of digital biomarker-based interventions.... This study follows the PRISMA (Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses) guideline for reporting systematic reviews, including original English publications of systematic rev... A total of 25 studies with 91 reported outcomes were included in the final analysis; 1 (4%), 1 (4%), and 23 (92%) studies had high, low, and critically low methodologic quality, respectively. As many ... Researchers in this field should consider the AMSTAR-2 criteria and GRADE to produce high-quality studies in the future. In addition, patients, clinicians, and policymakers are advised to consider the... RR2-10.2196/28204....

Effectiveness of tranexamic acid in orthognathic surgery: A systematic review of systematic reviews.

This study aimed to review the currently available evidence on the effectiveness of administering tranexamic acid (TXA) to patients undergoing orthognathic surgery.... A study protocol was developed in accordance with the Preferred Reporting Guideline for Overviews of Reviews (PRIOR) and registered on the International Prospective Register of Systematic Reviews (PRO... The search strategy yielded a total of 50 articles. After reading the abstracts, 28 articles were excluded, and the English full texts of the remaining 22 studies were separately examined for eligibil... Within the limits of the present study and the reviews of the 7 articles included, it is observed that TXA is able to reduce the amount of intraoperative blood loss and the amount of irrigation fluids...

Efficacy of nonpharmacologic interventions in preoperative anxiety: A systematic review of systematic reviews.

Evidence suggests that preparing patients for surgery using nonpharmacological strategies reduces their anxiety. However, there is no consensus on what the best practices are. This study aims to answe... Preoperative anxiety causes physiological and psychological adverse effects, with a negative effect on postoperative recovery.... According to the World Health Organization, between 266 and 360 million surgical procedures are performed annually worldwide, and it is estimated that more than 50% of patients will experience some de... Systematic review of systematic reviews with results of interventions aimed at mitigating preoperative anxiety.... A search was conducted for systematic reviews with meta-analyses published between 2012 and 2021 in Medline, Scopus, Web of Science and Cochrane Library. Quality was assessed using the AMSTAR-2 scale.... A total of 1016 studies were examined, of which 17 systematic reviews were selected, yielding 188 controlled trials with 16,884 participants. In adults, the most common intervention included music, fo... Interventions that include music, massage and virtual reality reduce preoperative anxiety and have shown that they are cost-effective, minimally invasive and with a low risk of adverse effects. Preope... This review suggests that nursing professionals, in collaboration with other health professionals, should continue to conduct research on the reduction in preoperative anxiety. Further research in thi... Not applied to our study, as it is a systematic review of systematic reviews....