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Phénomènes génétiques
Variation génétique
Mutation
Aberrations des chromosomes
Mosaïcisme
Mosaïcisme : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Mosaïcisme
Analyse génétique
Cytogénétique
Séquençage de l'ADN
Amniocentèse
Biopsie de villosités choriales
Anomalies congénitales
Troubles du développement
Génétique
Mutation somatique
Symptômes
5
Symptômes
Malformations congénitales
Retard de développement
Troubles cognitifs
Anomalies cutanées
Pigmentation
Malformations cardiaques
Mosaïcisme
Variabilité phénotypique
Distribution cellulaire
Prévention
5
Prévention
Mutation somatique
Conseils génétiques
Risques
Tests génétiques
Mosaïcisme
Éducation prénatale
Options
Habitudes de vie
Génétique
Traitements
5
Traitement
Intervention chirurgicale
Suivi médical
Complications
Thérapie ciblée
Symptômes
Qualité de vie
Soins palliatifs
Complications
5
Complications
Malformations
Complications neurologiques
Cellules affectées
Gestion des complications
Suivi régulier
Facteurs de risque
5
Facteurs de risque
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"text": "Certaines formes de mosaïcisme peuvent être associées à des malformations cardiaques."
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"text": "Oui, l'expression des symptômes dépend des cellules affectées et de leur distribution."
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"text": "Les parents peuvent bénéficier de conseils génétiques pour comprendre les risques."
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"text": "Oui, les tests génétiques peuvent identifier des risques de mosaïcisme chez les enfants."
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"text": "Oui, l'éducation prénatale aide à comprendre les risques et les options disponibles."
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"text": "Non, le mosaïcisme est généralement indépendant des habitudes de vie des parents."
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"text": "Le traitement dépend des symptômes et peut inclure des interventions chirurgicales."
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"text": "Oui, un suivi régulier est essentiel pour gérer les complications potentielles."
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"text": "Certaines infections virales peuvent être associées à des mutations, mais ce n'est pas direct."
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 03/04/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
Department of Dermatology, Yale School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA; Department of Pathology, Yale School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA; Department of Genetics, Yale School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA. Electronic address: keith.choate@yale.edu.
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Affiliations :
From the Department of Neurosurgery (H.W.P.), Stanford School of Medicine, Palo Alto, CA; Department of Neurosurgery (H.W.P., J.R.M., J.P., S.S.S.), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; Broad Institute of MIT and Harvard (H.W.P., Y.W., Y.C., E.A.L., A.Y.H., C.A.W.), Cambridge; Division of Genetics and Genomics (H.W.P., Y.W., E.A.L., A.Y.H., C.A.W.), Manton Center for Orphan Disease Research; Division of Newborn Medicine (A.M.D.G., B.A.), Department of Pediatrics; Epilepsy Genetics Program (A.M.D.G., J.B.B., A.P.), Department of Neurology; Department of Pediatrics (A.M.D.G., J.B.B., E.A.L., A.Y.H., C.A.W.), Harvard Medical School, Boston Children's Hospital; Program in Biological and Biomedical Sciences (Y.W.); Department of Neurology (M.C., J.B.B., A.P., C.A.W.), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; Translational Neuroscience Center (A.C.S.), Boston Children's Hospital; Department of Radiology (S.P.P.), Division of Neuroradiology; Department of Pathology (H.G.L.), Division of Neuropathology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; and Howard Hughes Medical Institute (C.A.W.), Boston, MA.
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ICAR-Central Institute of Temperate Horticulture, Srinagar 191132, Jammu & Kashmir, India.
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ICAR-Central Institute of Temperate Horticulture, Srinagar 191132, Jammu & Kashmir, India.
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ICAR-Central Institute of Temperate Horticulture, Srinagar 191132, Jammu & Kashmir, India.
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Epilepsy Research Centre, Department of Medicine (Austin Hospital), University of Melbourne, Heidelberg, Victoria, Australia 3084.
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Epilepsy Research Centre, Department of Medicine (Austin Hospital), University of Melbourne, Heidelberg, Victoria, Australia 3084.
Murdoch Children's Research Institute, Parkville, Victoria, Australia 3052.
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IST Austria (Institute of Science and Technology Austria), Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria.
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IST Austria (Institute of Science and Technology Austria), Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria.
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Deparment of Applied Genomics, Kazusa DNA Research Institute, Kisarazu, Japan.
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Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute, La Jolla, CA, USA.
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Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute, La Jolla, CA, USA.
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Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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Institute of Genetics and Department of Human Genetics, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, China.
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Institute of Genetics and Department of Human Genetics, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, China.
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Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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To present a protocol for a feasibility study evaluating the acceptability of the YATAC programme and exploring implementation, mechanisms of impact and outcomes....
A mixed-method feasibility study with a convergent research design will be conducted. The programme is an age-specific, multicomponent, goal-oriented, and peer-based rehabilitation programme delivered...
The results will provide essential knowledge about the programme's acceptability, implementation, mechanisms of impact and outcomes....
The study will inform adjustment of the programme and will provide knowledge of whether and how to deliver age-specific rehabilitation to YACS....
Warnings specifically focused on harm to younger users have been understudied in vaping warning research, even while vaping products may appeal specifically to a younger population through implicit ad...
This study reexamined the factor structure of drinking motives using 205 unique items from 18 drinking motives scales with the inclusion of social tension reduction motives, which have been largely ne...
Support for children and young people who provide unpaid care is important to help prevent negative impacts of caregiving on their education, employment, mental health, and social relationships. We ai...
Herpetic esophagitis (HE) is common in immunocompromised patients but rarely reported in healthy young adults. A 28-year-old healthy male patient visited our clinic with a chief complaint of chest pai...
Leadless pacing has emerged as an alternative to conventional transvenous pacemakers to mitigate the risks of pocket- and lead-related complications but its use remains controversial in young adults m...
This multicenter, retrospective, observational study sought to evaluate the safety, efficacy, and electrical performance of the Micra VR Transcatheter Pacemaker System (Medtronic) in patients between ...
Leadless pacemaker implantation was successful in all 35 patients. At 6 months, safety endpoint was met for 35 (100%) and efficacy endpoint for 34 (97%) patients. During a follow-up of 26 ± 15 months ...
In this observational study, leadless pacemakers demonstrated favorable short- and intermediate-term safety and effectiveness in young adults....