Titre : Malformations de la bouche

Malformations de la bouche : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Peripherins

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on une malformation de la bouche ?

Le diagnostic se fait par examen clinique et imageries comme les radiographies.
Anomalies Congénitales Diagnostic Médical
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer ces malformations ?

Des tests d'imagerie, comme l'IRM ou le scanner, peuvent être utilisés.
Imagerie Médicale Anomalies Congénitales
#3

Les malformations de la bouche sont-elles visibles à la naissance ?

Oui, beaucoup de malformations sont visibles à la naissance ou lors des examens néonatals.
Anomalies Congénitales Nouveau-né
#4

Peut-on détecter ces malformations avant la naissance ?

Certaines malformations peuvent être détectées par échographie prénatale.
Échographie Anomalies Congénitales
#5

Quel spécialiste évalue ces malformations ?

Un chirurgien maxillo-facial ou un orthodontiste évalue généralement ces malformations.
Chirurgie Maxillo-Faciale Orthodontie

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants des malformations buccales ?

Les symptômes incluent des difficultés à manger, parler ou respirer, et des déformations visibles.
Symptômes Anomalies Congénitales
#2

Les malformations de la bouche causent-elles des douleurs ?

Elles peuvent causer des douleurs, surtout si elles affectent les tissus mous ou les dents.
Douleur Anomalies Congénitales
#3

Y a-t-il des signes d'infection associés ?

Oui, des signes d'infection comme rougeur, gonflement ou écoulement peuvent apparaître.
Infection Anomalies Congénitales
#4

Les malformations affectent-elles la parole ?

Oui, elles peuvent entraîner des troubles de la parole en raison de la position des organes buccaux.
Troubles de la Parole Anomalies Congénitales
#5

Peut-on observer des malformations dentaires ?

Oui, des malformations de la bouche peuvent également entraîner des anomalies dentaires.
Anomalies Dentaires Anomalies Congénitales

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les malformations de la bouche ?

Certaines malformations peuvent être prévenues par une bonne nutrition et des soins prénatals.
Prévention Soins Prénatals
#2

Quel rôle joue l'acide folique dans la prévention ?

L'acide folique réduit le risque de malformations congénitales, y compris buccales.
Acide Folique Prévention des Malformations
#3

Les habitudes maternelles influencent-elles ces malformations ?

Oui, des habitudes comme le tabagisme ou l'alcoolisme pendant la grossesse augmentent les risques.
Tabagisme Alcoolisme
#4

Les vaccinations maternelles sont-elles importantes ?

Oui, certaines vaccinations peuvent réduire le risque de malformations congénitales.
Vaccination Prévention des Malformations
#5

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Oui, l'exposition à des toxines environnementales peut augmenter le risque de malformations.
Facteurs Environnementaux Anomalies Congénitales

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour ces malformations ?

Les traitements incluent la chirurgie, l'orthodontie et la thérapie de la parole.
Chirurgie Orthodontie
#2

La chirurgie est-elle toujours nécessaire ?

Pas toujours, certaines malformations peuvent être gérées par des soins conservateurs.
Chirurgie Soins Conservateurs
#3

À quel âge peut-on traiter ces malformations ?

Le traitement peut commencer dès la naissance ou être planifié selon la gravité.
Traitement Précoce Anomalies Congénitales
#4

Y a-t-il des soins post-opératoires spécifiques ?

Oui, des soins post-opératoires incluent le suivi de la cicatrisation et la gestion de la douleur.
Soins Post-Opératoires Douleur
#5

Les traitements sont-ils efficaces ?

La plupart des traitements sont efficaces, mais le succès dépend de la gravité de la malformation.
Efficacité du Traitement Anomalies Congénitales

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir après un traitement ?

Des complications peuvent inclure des infections, des cicatrices ou des problèmes fonctionnels.
Complications Infection
#2

Les malformations de la bouche entraînent-elles des problèmes nutritionnels ?

Oui, elles peuvent causer des difficultés à manger, entraînant des carences nutritionnelles.
Nutrition Anomalies Congénitales
#3

Y a-t-il des risques psychologiques associés ?

Oui, les malformations peuvent entraîner des problèmes d'estime de soi et d'anxiété sociale.
Santé Mentale Anomalies Congénitales
#4

Les malformations peuvent-elles affecter la croissance ?

Oui, des difficultés alimentaires peuvent impacter la croissance et le développement global.
Croissance Anomalies Congénitales
#5

Quelles sont les complications à long terme possibles ?

Les complications à long terme incluent des problèmes dentaires, de parole et d'estime de soi.
Complications à Long Terme Anomalies Dentaires

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour ces malformations ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des maladies maternelles et des habitudes de vie.
Facteurs de Risque Anomalies Congénitales
#2

L'âge maternel influence-t-il le risque ?

Oui, les femmes de plus de 35 ans ont un risque accru de malformations congénitales.
Âge Maternel Anomalies Congénitales
#3

Les médicaments pendant la grossesse sont-ils un risque ?

Oui, certains médicaments peuvent augmenter le risque de malformations buccales.
Médicaments Anomalies Congénitales
#4

Les infections maternelles peuvent-elles affecter le fœtus ?

Oui, certaines infections comme la rubéole peuvent causer des malformations congénitales.
Infections Anomalies Congénitales
#5

L'alimentation maternelle joue-t-elle un rôle ?

Oui, une alimentation pauvre en nutriments peut augmenter le risque de malformations.
Nutrition Anomalies Congénitales
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 02/05/2025

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  • Jiangsu Key Laboratory of Druggability of Biopharmaceuticals, School of Life Science and Technology, China Pharmaceutical University, Nanjing, China.
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  • Jiangsu Key Laboratory of Druggability of Biopharmaceuticals, School of Life Science and Technology, China Pharmaceutical University, Nanjing, China.
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Zhengying Bian

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  • Jiangsu Key Laboratory of Druggability of Biopharmaceuticals, School of Life Science and Technology, China Pharmaceutical University, Nanjing, China.
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  • Jiangsu Key Laboratory of Druggability of Biopharmaceuticals, School of Life Science and Technology, China Pharmaceutical University, Nanjing, China.
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  • Jiangsu Key Laboratory of Druggability of Biopharmaceuticals, School of Life Science and Technology, China Pharmaceutical University, Nanjing, China.
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Lei Tang

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  • Jiangsu Key Laboratory of Druggability of Biopharmaceuticals, School of Life Science and Technology, China Pharmaceutical University, Nanjing, China.
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Tiejun Tang

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  • Jiangsu Key Laboratory of Druggability of Biopharmaceuticals, School of Life Science and Technology, China Pharmaceutical University, Nanjing, China.
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Ye Tian

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  • Children's Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing, China. Electronic address: medtronic@163.com.
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Wei Guo

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  • Jiangsu Key Laboratory of Druggability of Biopharmaceuticals, School of Life Science and Technology, China Pharmaceutical University, Nanjing, China. Electronic address: guowei1205@cpu.edu.cn.
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  • Department of Radiology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo.
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  • Department of Radiology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo.
  • Division of Neuroradiology, Department of Radiology, University of Michigan.
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  • Department of Radiology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo.
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  • Department of Radiology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo.
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  • Department of Oral Diagnostic Sciences, Nihon University School of Dentistry.
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  • Department of Oral Diagnostic Sciences, Nihon University School of Dentistry.
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  • Department of Oral and Maxillofacial Radiology, Nihon University School of Dentistry.
Publications dans "Malformations de la bouche" :

Osamu Abe

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Affiliations :
  • Department of Radiology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo.
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Sources (43 au total)

Retinal Dystrophies Associated With Peripherin-2: Genetic Spectrum and Novel Clinical Observations in 241 Patients.

To describe the clinical, electrophysiological and genetic spectrum of inherited retinal diseases associated with variants in the PRPH2 gene.... A total of 241 patients from 168 families across 15 sites in 9 countries with pathogenic or likely pathogenic variants in PRPH2 were included. Records were reviewed for age at symptom onset, visual ac... The median age at symptom onset was 40 years (range, 4-78 years). FAF phenotypes included normal (5%), butterfly pattern dystrophy, or vitelliform macular dystrophy (11%), central areolar choroidal dy... We described six distinct FAF phenotypes associated with variants in the PRPH2 gene. One FAF phenotype may have multiple ERG phenotypes, demonstrating a discordance between structure and function. Giv...

Delineating the Clinical Phenotype of Patients With the c.629C>G, p.Pro210Arg Mutation in Peripherin-2.

More than 200 different mutations in peripherin-2 (PRPH2) are associated with multiple subtypes of inherited retinal diseases (IRDs), including retinitis pigmentosa and cone or macular diseases. Our g... Eleven patients had clinical assessments including best-corrected visual acuity (BCVA), full field and multifocal electroretinography (ERG), static (spot size V) and kinetic perimetry (Octopus 900), a... Patients with the P210R mutation had BCVA (Snellen) ranging from 20/15 to 20/80. Perimetry showed a reduction in sensitivity, while ERG findings suggested that cone function was more impaired than rod... Rod and cone sensitivities were decreased in subjects with the P210R mutation in PRPH2. There was scotomatous vision loss that occurred within the macula, likely due to atrophy that occurs after druse...

Recessive pediatric-onset cone-rod dysfunction or dominant maculopathy in a consanguineous family harboring the peripherin mutation p.Arg220Gln.

Heterozygous peripherin mutation is associated with a wide range of typically adult-onset retinal phenotypes which can include asymptomatic maculopathy. There are few reports of biallelic peripherin m... Retrospective case series.... A 13-year-old Emirati boy was referred for low vision. The parents felt he was blind at birth but noted improvement with time. Retinal examination was significant for central macula horizontal ovoid d... The experience with this family highlights clinical features suggestive for biallelic peripherin mutations, documents cone-rod dysfunction as associated with homozygosity for the p.Arg220Gln peripheri...

Sex Distributions in Non-ABCA4 Autosomal Macular Dystrophies.

We sought to explore whether sex imbalances are discernible in several autosomally inherited macular dystrophies.... We searched the electronic patient records of our large inherited retinal disease cohort, quantifying numbers of males and females with the more common (non-ABCA4) inherited macular dystrophies (assoc... Of 325 patients included, numbers for BEST1, EFEMP1, PROM1, PRPH2, RP1L1, and TIMP3 were 152, 35, 30, 50, 14, and 44, respectively. For autosomal dominant Best disease (n = 115), there were fewer fema... This exploratory study found significant sex imbalances in two autosomal macular dystrophies, suggesting that sex could be a modifier. Our findings invite replication in further cohorts and the invest...

Retinal Glial and Choroidal Vascular Pathology in Donors Clinically Diagnosed With Stargardt Disease.

The present study investigated retinal glia and choroidal vessels in flatmounts and sections from individuals with clinically diagnosed Stargardt disease (STGD).... Eyes from three donors clinically diagnosed with STGD were obtained through the Foundation Fighting Blindness (FFB). Genetic testing was performed to determine the disease-causing mutations. Eyes were... Genetic testing confirmed the STGD diagnosis in donor 1, whereas a mutation in peripherin 2 was identified in donor 3. Genetic testing was not successful on donor 2. Therefore, only donor 1 can defini... Despite bearing different genetic mutations, all donors demonstrated choriocapillaris loss and Müller cell membranes correlating with RPE loss. Müller cell remodeling was most extensive in the donor w...