Mucopolysaccharidose de type III : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Mucopolysaccharidosis III
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Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer la Mucopolysaccharidose de type III ?
Le diagnostic repose sur des tests enzymatiques et des analyses génétiques.
MucopolysaccharidosesDiagnostic médical
#2
Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?
Des tests sanguins et des analyses d'urine pour détecter les mucopolysaccharides.
Tests de laboratoireMucopolysaccharidoses
#3
Les symptômes aident-ils au diagnostic ?
Oui, les symptômes cliniques orientent vers le diagnostic, mais ne suffisent pas.
SymptômesMucopolysaccharidoses
#4
À quel âge se fait généralement le diagnostic ?
Le diagnostic est souvent posé entre 2 et 6 ans, lors de l'apparition des symptômes.
Âge d'apparitionMucopolysaccharidoses
#5
Les tests génétiques sont-ils nécessaires ?
Oui, ils confirment le diagnostic en identifiant les mutations spécifiques.
Tests génétiquesMucopolysaccharidoses
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes principaux de la MPS III ?
Les symptômes incluent des troubles du comportement, des retards de développement et des problèmes de sommeil.
SymptômesMucopolysaccharidoses
#2
La MPS III cause-t-elle des problèmes cognitifs ?
Oui, elle entraîne souvent des déficits cognitifs progressifs et des troubles de l'apprentissage.
Déficit cognitifMucopolysaccharidoses
#3
Y a-t-il des signes physiques associés ?
Des signes physiques peuvent inclure une hypertrophie des organes et des anomalies squelettiques.
Anomalies physiquesMucopolysaccharidoses
#4
Les troubles du comportement sont-ils fréquents ?
Oui, des comportements agressifs et des troubles de l'humeur sont souvent observés.
Troubles du comportementMucopolysaccharidoses
#5
Les enfants atteints ont-ils des problèmes de sommeil ?
Oui, les troubles du sommeil sont courants chez les enfants atteints de MPS III.
Troubles du sommeilMucopolysaccharidoses
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la MPS III ?
La MPS III étant génétique, il n'existe pas de méthode de prévention connue.
PréventionMucopolysaccharidoses
#2
Le dépistage prénatal est-il possible ?
Oui, le dépistage prénatal peut identifier les porteurs de mutations génétiques.
Dépistage prénatalMucopolysaccharidoses
#3
Les conseils génétiques sont-ils utiles ?
Oui, les conseils génétiques aident les familles à comprendre les risques de transmission.
Conseils génétiquesMucopolysaccharidoses
#4
Les tests de porteurs sont-ils recommandés ?
Oui, les tests de porteurs peuvent être recommandés pour les familles à risque.
Tests de porteursMucopolysaccharidoses
#5
Y a-t-il des recherches sur la prévention ?
Des recherches sont en cours pour mieux comprendre la maladie et ses mécanismes.
Recherche médicaleMucopolysaccharidoses
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal pour la MPS III ?
Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques et de soutien sont offerts.
Traitement symptomatiqueMucopolysaccharidoses
#2
La thérapie génique est-elle une option ?
Des recherches sont en cours sur la thérapie génique, mais elle n'est pas encore disponible.
Thérapie géniqueMucopolysaccharidoses
#3
Les soins palliatifs sont-ils recommandés ?
Oui, les soins palliatifs peuvent améliorer la qualité de vie des patients avancés.
Soins palliatifsMucopolysaccharidoses
#4
Des médicaments spécifiques sont-ils utilisés ?
Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes, comme les troubles du comportement.
MédicamentsMucopolysaccharidoses
#5
La physiothérapie est-elle bénéfique ?
Oui, la physiothérapie peut aider à maintenir la mobilité et la fonction physique.
PhysiothérapieMucopolysaccharidoses
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir ?
Les complications incluent des problèmes cardiaques, respiratoires et neurologiques.
ComplicationsMucopolysaccharidoses
#2
La MPS III affecte-t-elle la vie quotidienne ?
Oui, les patients peuvent rencontrer des difficultés dans les activités quotidiennes.
Vie quotidienneMucopolysaccharidoses
#3
Y a-t-il des risques de surdité ?
Oui, la surdité est une complication possible due à des anomalies de l'oreille interne.
SurditéMucopolysaccharidoses
#4
Les problèmes de mobilité sont-ils fréquents ?
Oui, des problèmes de mobilité peuvent survenir en raison de l'atteinte articulaire.
MobilitéMucopolysaccharidoses
#5
Des troubles psychologiques peuvent-ils apparaître ?
Oui, des troubles psychologiques comme l'anxiété et la dépression sont fréquents.
Troubles psychologiquesMucopolysaccharidoses
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque de la MPS III ?
Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux de la maladie et des mutations génétiques.
Facteurs de risqueMucopolysaccharidoses
#2
La consanguinité augmente-t-elle le risque ?
Oui, la consanguinité peut augmenter le risque de transmission de la maladie.
ConsanguinitéMucopolysaccharidoses
#3
Les femmes sont-elles plus à risque ?
Non, la MPS III affecte également les hommes et les femmes de manière égale.
SexeMucopolysaccharidoses
#4
Les mutations génétiques sont-elles un facteur clé ?
Oui, des mutations spécifiques dans le gène SGSH sont responsables de la maladie.
Mutations génétiquesMucopolysaccharidoses
#5
Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?
Non, la MPS III est principalement causée par des facteurs génétiques, pas environnementaux.
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Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Emma Children's Hospital and Amsterdam Lysosome Center "Sphinx", Pediatric Metabolic Diseases, Meibergdreef 9, Amsterdam, The Netherlands.
Publications dans "Mucopolysaccharidose de type III" :
Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Emma Children's Hospital and Amsterdam Lysosome Center "Sphinx", Pediatric Metabolic Diseases, Meibergdreef 9, Amsterdam, The Netherlands.
Publications dans "Mucopolysaccharidose de type III" :
Mucopolysaccharidosis type III (MPS III) is a rare autosomal recessive lysosomal storage disorder characterized by progressive neurocognitive deterioration. There are four MPS III subtypes (A, B, C, a...
To evaluate apparent pituitary gland enlargement in patients with Sanfilippo syndrome observed at our institution....
Twelve patients with Sanfilippo syndrome with brain MRI were studied. Anterior, posterior, and whole pituitary volumes were estimated using the prolate ellipsoid volume calculation method (π/6 × L × W...
In the Sanfilippo cohort, the mean whole pituitary volume was 529.9 mm, the mean anterior pituitary volume was 333.4 mm, and the mean posterior pituitary volume was 59.1 mm with Elster's grade of 4.2....
In our cohort of patients with Sanfilippo syndrome, whole, anterior, and posterior pituitary volumes and degree of convexity along the upper pituitary border were all significantly greater than contro...
Mucopolysaccharidosis type IIIA (MPSIIIA) caused by recessive SGSH variants results in sulfamidase deficiency, leading to neurocognitive decline and death. No disease-modifying therapy is available. T...
Clinical and MRI details were reviewed. Stereotactic needle biopsies of a lesion were performed; blood and CSF were sampled. All samples were used for viral studies. Immunohistochemistry, electron mic...
MRI revealed focal lesions around injection sites with onset from 3 months after therapy, progression until 7 months post therapy with subsequent stabilization and some regression. The patient had tra...
Results suggest that intracerebral gene therapy with local sulfamidase overexpression leads to dysfunction of transduced cells close to injection sites, with extracellular spilling of lysosomal enzyme...
Mucopolysaccharidosis IIID (MPS IIID/Sanfilippo syndrome D, OMIM # 252940) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder (LSD) and the rarest form of the mucopolysaccharidosis (MPS) III subtype...
Mucopolysaccharidosis type IIIC (MPS IIIC; Sanfilippo syndrome C) is a rare lysosomal storage disease caused by mutations in the heparan-α-glucosaminide N-acetyltransferase (HGSNAT) gene, resulting in...
Our study analyzed the clinical presentation and biochemical characteristics of ten Chinese MPS IIIC patients from eight families. Whole exome sequencing was applied to identify the variants in HGSNAT...
The mean age at the onset of clinical symptoms was 4.2 ± 2.5 years old, and the mean age of diagnosis was 7.6 ± 4.5 years old, indicating a delay of diagnosis. The most common onset symptoms were spee...
This study analyzed the clinical, biochemical, and genetic characteristics of ten Chinese MPS IIIC patients, which would assist in the early diagnosis and genetic counselling of MPS IIIC....
Mucopolysaccharidosis type III (MPS III) is a rare autosomal recessive lysosomal storage disease (LSD) caused by a deficiency of lysosomal enzymes required for the catabolism of glycosaminoglycans (GA...
Five patients with MPS III were enrolled. Trehalose was administrated intravenously (15 g/week) for 12 weeks. Health-related quality of life and cognitive function, serum biomarkers, liver, spleen, an...
TNO-AZL Preschool children Quality of Life (TAPQOL) scores increased in all patients, and the mean scores for quality of life were increased after the intervention. Serum GAG levels were reduced in al...
Improvements in health-related quality of life and serum biomarkers (GAGs, liver aminotransferase levels, antioxidant status), as well as liver and spleen size, were found following 3 months of trehal...
Several years ago, dozens of cases were described in patients with symptoms very similar to mucopolysaccharidosis (MPS). This new disease entity was described as mucopolysaccharidosis-plus syndrome (M...
MPS III is an autosomal recessive lysosomal storage disease caused mainly by missense variants in the NAGLU, GNS, HGSNAT, and SGSH genes. The pathogenicity interpretation of missense variants is still...
Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of rare genetic diseases and heart involvement is one of the important conflicts in most types, which may cause serious complications. We used M-Mode and two-di...
The present cross-sectional study investigated the frequency of cardiac involvements in MPS patients. Included participants were MPS types I, II, III, IV, and VI who underwent specialized echocardiogr...
35 patients were enrolled in this study. The total mean age of patients was 9.58 ± 5.11 years and 71.4% were male. Type IV (40%) and type III (31.4%) were the most frequent MPS. Although LVEF did not ...
Cardiac complications are very common and are one of the most important causes of death in MPS patients. 2D-STE seems to be superior to M-Mode for detection of early and subclinical cardiac dysfunctio...
Sanfilippo syndrome, or mucopolysaccharidosis type III (MPS III), is a rare lysosomal disease caused by congenital enzymatic deficiencies in heparan sulfate (HS) degradation, leading to organ dysfunct...
