Titre : Mucopolysaccharidoses

Mucopolysaccharidoses : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on les mucopolysaccharidoses ?

Le diagnostic repose sur des tests enzymatiques et des analyses génétiques.
Mucopolysaccharidoses Diagnostic médical
#2

Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?

Des tests sanguins et des analyses d'urine pour détecter les mucopolysaccharides.
Tests de laboratoire Mucopolysaccharidoses
#3

Les échographies sont-elles utiles pour le diagnostic ?

Oui, elles peuvent montrer des anomalies physiques associées aux mucopolysaccharidoses.
Échographie Mucopolysaccharidoses
#4

Quand faut-il suspecter une mucopolysaccharidose ?

En cas de retard de développement ou d'anomalies physiques chez l'enfant.
Retard de développement Mucopolysaccharidoses
#5

Les tests génétiques sont-ils nécessaires ?

Oui, ils confirment le diagnostic et identifient le type de mucopolysaccharidose.
Tests génétiques Mucopolysaccharidoses

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants des mucopolysaccharidoses ?

Ils incluent des anomalies squelettiques, des problèmes cardiaques et des troubles neurologiques.
Symptômes Mucopolysaccharidoses
#2

Les mucopolysaccharidoses causent-elles des problèmes de vision ?

Oui, elles peuvent entraîner des cataractes et d'autres troubles oculaires.
Cataracte Mucopolysaccharidoses
#3

Y a-t-il des signes cutanés associés ?

Oui, des anomalies cutanées comme des épaississements peuvent apparaître.
Anomalies cutanées Mucopolysaccharidoses
#4

Les troubles auditifs sont-ils fréquents ?

Oui, de nombreux patients présentent des pertes auditives de différents degrés.
Perte auditive Mucopolysaccharidoses
#5

Les troubles cognitifs sont-ils possibles ?

Oui, certains types de mucopolysaccharidoses peuvent affecter le développement cognitif.
Troubles cognitifs Mucopolysaccharidoses

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les mucopolysaccharidoses ?

Étant des maladies génétiques, elles ne peuvent pas être prévenues, mais un dépistage est possible.
Prévention Mucopolysaccharidoses
#2

Le dépistage prénatal est-il possible ?

Oui, le dépistage prénatal peut identifier des mutations génétiques associées.
Dépistage prénatal Mucopolysaccharidoses
#3

Les conseils génétiques sont-ils utiles ?

Oui, ils aident les familles à comprendre les risques et les options de dépistage.
Conseils génétiques Mucopolysaccharidoses
#4

Les tests de porteurs sont-ils recommandés ?

Oui, les tests de porteurs peuvent être conseillés pour les couples à risque.
Tests de porteurs Mucopolysaccharidoses
#5

Y a-t-il des mesures de prévention pour les complications ?

Une surveillance régulière et des soins médicaux appropriés peuvent aider à prévenir les complications.
Surveillance médicale Mucopolysaccharidoses

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les mucopolysaccharidoses ?

Les traitements incluent la thérapie enzymatique de remplacement et la gestion des symptômes.
Thérapie enzymatique Mucopolysaccharidoses
#2

La chirurgie est-elle une option de traitement ?

Oui, la chirurgie peut être nécessaire pour corriger des anomalies physiques.
Chirurgie Mucopolysaccharidoses
#3

Les médicaments peuvent-ils aider ?

Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes et les complications.
Médicaments Mucopolysaccharidoses
#4

La physiothérapie est-elle recommandée ?

Oui, la physiothérapie aide à améliorer la mobilité et la qualité de vie.
Physiothérapie Mucopolysaccharidoses
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Des essais cliniques explorent de nouvelles thérapies, y compris la thérapie génique.
Thérapie génique Mucopolysaccharidoses

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles des mucopolysaccharidoses ?

Les complications incluent des problèmes cardiaques, respiratoires et neurologiques.
Complications Mucopolysaccharidoses
#2

Les mucopolysaccharidoses peuvent-elles affecter la croissance ?

Oui, elles peuvent entraîner un retard de croissance et des anomalies squelettiques.
Retard de croissance Mucopolysaccharidoses
#3

Y a-t-il des risques d'infections ?

Oui, les patients peuvent être plus susceptibles aux infections en raison de leur état.
Infections Mucopolysaccharidoses
#4

Les problèmes dentaires sont-ils fréquents ?

Oui, des problèmes dentaires comme des malocclusions peuvent survenir.
Problèmes dentaires Mucopolysaccharidoses
#5

Les troubles psychologiques sont-ils possibles ?

Oui, les patients peuvent éprouver des troubles psychologiques en raison de leur condition.
Troubles psychologiques Mucopolysaccharidoses

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque des mucopolysaccharidoses ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Facteurs de risque Mucopolysaccharidoses
#2

Les mucopolysaccharidoses sont-elles héréditaires ?

Oui, elles sont généralement transmises de manière autosomique récessive.
Hérédité Mucopolysaccharidoses
#3

Les parents porteurs sont-ils à risque ?

Oui, les parents porteurs d'une mutation peuvent transmettre la maladie à leurs enfants.
Parents porteurs Mucopolysaccharidoses
#4

Y a-t-il des groupes ethniques à risque ?

Certaines mucopolysaccharidoses sont plus fréquentes dans des groupes ethniques spécifiques.
Groupes ethniques Mucopolysaccharidoses
#5

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Non, les mucopolysaccharidoses sont principalement causées par des facteurs génétiques.
Facteurs environnementaux Mucopolysaccharidoses
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 22/01/2026

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Shunji Tomatsu

13 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children, Wilmington, DE 19803, USA.

Roberto Giugliani

12 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Postgraduate Program in Genetics and Molecular Biology, UFRGS, Porto Alegre 91501-970, Brazil.
  • Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre 90035-903, Brazil.
  • INAGEMP, Porto Alegre 90035-903, Brazil.
  • Biodiscovery Research Group, Experimental Research Center, HCPA, Porto Alegre 90035-903, Brazil.
  • Postgraduate Program in Medicine, Clinical Sciences, UFRGS, Porto Alegre 90035-003, Brazil.
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Shuan-Pei Lin

7 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Mackay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan.
  • Department of Medicine, Mackay Medical College, New Taipei City, Taiwan.
  • Division of Genetics and Metabolism, Department of Medical Research, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan.
  • Department of Infant and Child Care, National Taipei University of Nursing and Health Sciences, Taipei, Taiwan.

Lidia Gaffke

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular Biology, Faculty of Biology, University of Gdańsk, Wita Stwosza 59, 80-308, Gdańsk, Poland.

Karolina Pierzynowska

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular Biology, Faculty of Biology, University of Gdańsk, Wita Stwosza 59, 80-308, Gdańsk, Poland.

Ursula Matte

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratório Células, Tecidos e Genes do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil.
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Hsiang-Yu Lin

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Mackay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan.
  • Department of Medicine, Mackay Medical College, New Taipei City, Taiwan.
  • Division of Genetics and Metabolism, Department of Medical Research, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan.
  • Mackay Junior College of Medicine, Nursing and Management, Taipei, Taiwan.
  • Department of Medical Research, China Medical University Hospital, China Medical University, Taichung, Taiwan.

Chih-Kuang Chuang

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Genetics and Metabolism, Department of Medical Research, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan.
  • College of Medicine, Fu-Jen Catholic University, Taipei, Taiwan.

Hironori Kobayashi

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Shimane University, Izumo 693-8501, Japan.
Publications dans "Mucopolysaccharidoses" : Voir toutes les publications (6)

Francyne Kubaski

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Postgraduate Program in Genetics and Molecular Biology, UFRGS, Porto Alegre 91501-970, Brazil.
  • Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre 90035-903, Brazil.
  • INAGEMP, Porto Alegre 90035-903, Brazil.
  • Biodiscovery Research Group, Experimental Research Center, HCPA, Porto Alegre 90035-903, Brazil.
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Grzegorz Węgrzyn

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular Biology, Faculty of Biology, University of Gdańsk, Wita Stwosza 59, 80-308, Gdańsk, Poland. grzegorz.wegrzyn@biol.ug.edu.pl.

Yasuhiko Ago

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Affiliations :
  • Nemours Children's Health, Wilmington, DE, United States.
Publications dans "Mucopolysaccharidoses" :

Seiji Yamaguchi

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Shimane University, Izumo 693-8501, Japan.

Yasuyuki Suzuki

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Education Development Center, Graduate School of Medicine, Gifu University, Gifu 501-1193, Japan.
Publications dans "Mucopolysaccharidoses" :

Estera Rintz

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Affiliations :
  • Department of Molecular Biology, Faculty of Biology, University of Gdansk, Wita Stwosza, 59, 80-308 Gdansk, Poland. Electronic address: estera.rintz@ug.edu.pl.

Guilherme Baldo

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Affiliations :
  • Gene Therapy Center, Hospital de Clinicas de Porto Alegre, Porto Alegre 90035-007, Brazil.
  • Post-Graduate Program in Genetics and Molecular Biology, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre 91501-970, Brazil.
Publications dans "Mucopolysaccharidoses" :

Chung-Lin Lee

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Mackay Memorial Hospital, Hsinchu, Taiwan.

Dau-Ming Niu

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Clinical Medicine, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan.
  • Department of Pediatrics, Taipei Veterans General Hospital, Taipei, Taiwan.

Shaukat Khan

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biomedical Research, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children, Wilmington, DE 19803, USA.
Publications dans "Mucopolysaccharidoses" :

Molly Stapleton

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Nemours Biomedical Research, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children, 1600 Rockland Rd, Wilmington, DE, 19899-0269, USA.
  • Department of Biological Sciences, University of Delaware, Newark, DE, USA.
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Sources (34 au total)

Humanistic burden of mucopolysaccharidoses: a systematic literature review.

To systematically review the literature and summarize the health-related quality-of-life (HRQoL) of patients undergoing treatment for mucopolysaccharidoses (MPS), a rare, hereditary lysosomal storage ... A systematic review was performed in accordance with PRISMA guidelines to identify research studies that describe the humanistic burden of MPS. A comprehensive literature search was conducted in EMBAS... Of 870 identified articles, 15 studies reported the HRQoL burden of patients with MPS undergoing or with a history of ERT and/or HSCT. These studies include patients of MPS I (... This systematic literature review revealed the substantial humanistic burden of individuals affected by MPS as well as caregivers. Significant variation in HRQoL scores was observed, however studies i...

Untargeted LC-HRMS metabolomics reveals candidate biomarkers for mucopolysaccharidoses.

Mucopolysaccharidoses (MPSs) are inherited genetic diseases caused by an absence or deficiency of lysosomal enzymes responsible for catabolizing glycosaminoglycans (GAGs). Undiagnosed patients, or tho... Urine samples from 37 MPS patients (types I, II, III, IV, and VI; untreated and treated with enzyme replacement therapy (ERT)) and 38 controls were analyzed by LC-HRMS. Data were processed by an untar... A total of 12 increased metabolites common to all MPS types were identified. Dipeptides, amino acids and derivatives were increased in the MPS group compared to controls. N-acetylgalactosamines 4- or ... Untargeted metabolomics has enabled the detection of metabolites that could improve our understanding of MPS physiopathology. These potential biomarkers can be utilized in screening methods to support...

Mucopolysaccharidoses Differential Diagnosis by Mass Spectrometry-Based Analysis of Urine Free Glycosaminoglycans-A Diagnostic Prediction Model.

Impaired glycosaminoglycans (GAGs) catabolism may lead to a cluster of rare metabolic and genetic disorders called mucopolysaccharidoses (MPSs). Each subtype is caused by the deficiency of one of the ...

Endogenous, non-reducing end glycosaminoglycan biomarkers for the mucopolysaccharidoses: Accurate diagnosis and elimination of false positive newborn screening results.

The mucopolysaccharidoses (MPS) are a family of inborn errors of metabolism resulting from a deficiency in a lysosomal hydrolase responsible for the degradation of glycosaminoglycans (GAG). From a bio...

Newborn screening for the full set of mucopolysaccharidoses in dried blood spots based on first-tier enzymatic assay followed by second-tier analysis of glycosaminoglycans.

Newborn screening (NBS) for the full set of mucopolysaccharidoses (MPSs) is now possible by either measuring all of the relevant enzymatic activities in dried blood spots (DBS) using tandem mass spect...