Mucopolysaccharidose de type IV : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Mucopolysaccharidosis IV
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Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer la Mucopolysaccharidose de type IV ?
Le diagnostic repose sur des tests génétiques et des dosages enzymatiques dans le sang.
MucopolysaccharidosesDiagnostic médical
#2
Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?
Des tests sanguins, des analyses d'urine et des examens d'imagerie sont utilisés.
Tests de laboratoireImagerie médicale
#3
Les symptômes aident-ils au diagnostic ?
Oui, les symptômes cliniques comme les anomalies squelettiques orientent le diagnostic.
SymptômesAnomalies squelettiques
#4
À quel âge se fait généralement le diagnostic ?
Le diagnostic est souvent posé entre 2 et 4 ans, lors de l'apparition des symptômes.
Âge d'apparitionMucopolysaccharidoses
#5
Le diagnostic est-il confirmé par des tests génétiques ?
Oui, les tests génétiques confirment la présence de mutations spécifiques liées à la maladie.
Tests génétiquesMucopolysaccharidoses
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes principaux de la Mucopolysaccharidose IV ?
Les symptômes incluent des anomalies squelettiques, des problèmes respiratoires et des douleurs articulaires.
SymptômesAnomalies squelettiques
#2
Y a-t-il des problèmes de croissance associés ?
Oui, les enfants peuvent présenter un retard de croissance et des proportions corporelles anormales.
Retard de croissanceMucopolysaccharidoses
#3
Les problèmes dentaires sont-ils fréquents ?
Oui, les patients peuvent avoir des malformations dentaires et des problèmes d'alignement.
Problèmes dentairesMucopolysaccharidoses
#4
Les troubles visuels sont-ils possibles ?
Oui, des troubles oculaires comme la kératocône peuvent survenir chez certains patients.
Troubles oculairesMucopolysaccharidoses
#5
Les symptômes varient-ils d'un patient à l'autre ?
Oui, l'intensité et la combinaison des symptômes peuvent varier considérablement entre les patients.
Variabilité des symptômesMucopolysaccharidoses
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la Mucopolysaccharidose IV ?
La maladie étant génétique, il n'existe pas de prévention, mais un conseil génétique est recommandé.
PréventionConseil génétique
#2
Le dépistage prénatal est-il possible ?
Oui, le dépistage prénatal peut identifier les mutations génétiques associées à la maladie.
Dépistage prénatalMucopolysaccharidoses
#3
Les tests génétiques sont-ils recommandés pour les familles ?
Oui, les tests génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques de transmission.
Tests génétiquesConseil génétique
#4
Les parents porteurs peuvent-ils avoir des enfants sains ?
Oui, les parents porteurs peuvent avoir des enfants sains, mais le risque de transmission existe.
Transmission génétiqueMucopolysaccharidoses
#5
Des mesures de soutien existent-elles pour les familles ?
Oui, des groupes de soutien et des ressources sont disponibles pour les familles touchées.
Soutien familialMucopolysaccharidoses
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal de la Mucopolysaccharidose IV ?
Le traitement principal est la thérapie enzymatique de remplacement pour réduire les symptômes.
Thérapie enzymatiqueMucopolysaccharidoses
#2
La chirurgie est-elle une option de traitement ?
Oui, des interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour corriger des déformations squelettiques.
Chirurgie orthopédiqueMucopolysaccharidoses
#3
Y a-t-il des traitements symptomatiques disponibles ?
Oui, des traitements pour gérer la douleur et les problèmes respiratoires sont disponibles.
Traitement symptomatiqueMucopolysaccharidoses
#4
Les soins de soutien sont-ils importants ?
Oui, les soins de soutien, comme la physiothérapie, sont essentiels pour améliorer la qualité de vie.
Soins de soutienPhysiothérapie
#5
Des traitements expérimentaux existent-ils ?
Oui, des essais cliniques explorent de nouvelles thérapies, y compris la thérapie génique.
Essais cliniquesThérapie génique
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec la Mucopolysaccharidose IV ?
Les complications incluent des problèmes cardiaques, respiratoires et orthopédiques.
ComplicationsProblèmes cardiaques
#2
Les problèmes respiratoires sont-ils fréquents ?
Oui, les patients peuvent développer des infections respiratoires et des obstructions.
Infections respiratoiresMucopolysaccharidoses
#3
Y a-t-il un risque accru de maladies cardiovasculaires ?
Oui, les patients peuvent avoir un risque accru de maladies cardiovasculaires et d'hypertension.
Maladies cardiovasculairesHypertension
#4
Les problèmes articulaires sont-ils une préoccupation ?
Oui, l'arthrose et d'autres problèmes articulaires peuvent survenir avec l'âge.
ArthroseMucopolysaccharidoses
#5
Les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vieComplications
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque de la Mucopolysaccharidose IV ?
Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux de la maladie et des mutations génétiques.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
La consanguinité augmente-t-elle le risque ?
Oui, la consanguinité peut augmenter le risque de transmission de la maladie génétique.
ConsanguinitéTransmission génétique
#3
Les femmes sont-elles plus à risque que les hommes ?
Non, la Mucopolysaccharidose IV affecte les hommes et les femmes de manière égale.
SexeMucopolysaccharidoses
#4
Les mutations génétiques sont-elles héréditaires ?
Oui, les mutations responsables de la maladie sont héréditaires et transmises par les parents.
HéréditéMutations génétiques
#5
Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?
Non, la Mucopolysaccharidose IV est principalement causée par des facteurs génétiques, pas environnementaux.
Facteurs environnementauxMucopolysaccharidoses
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Clinically significant tracheal narrowing was present in patients with Morquio A, and the degree of such narrowing likely contributed to the difficulty with airway management during their anesthetic c...
To investigate the efficacy and safety of posterior atlantoaxial fusion (AAF) with C1-2 pedicle screw fixation for atlantoaxial dislocation (AAD) in pediatric patients with mucopolysaccharidosis IVA (...
This study included 21 pediatric patients with MPS IVA who underwent posterior AAF with C1-2 pedicle screw fixation. Anatomical parameters of the C1 and C2 pedicle were measured on preoperative comput...
Patients reviewed included 21 patients younger than 16 years with an average age of 7.4 ± 4.2 years and an average of 20.9 ± 7.7 months follow-up. Fixation of 83 C1 and C2 pedicle screws was performed...
Posterior AAF with C1-2 pedicle screw fixation is effective and safe for AAD in pediatric patients with MPS IVA. However, the procedure is technically demanding and should be performed by experienced ...
Morquio syndrome or mucopolysaccharidosis type IV-A (MPS IV-A) is an autosomal recessive disease caused by biallelic variants in the...
Information was collected from medical charts, all patients went through a GalN6S enzymatic activity measurement in leukocytes from peripheral blood, and the...
12 patients with MPS IV-A were recruited, all patients presented multisystem involvement, mostly skeletal, and 75% of cases underwent surgical interventions, and cervical arthrodesis was the most freq...
This is the first time that a genotype-phenotype correlation has been studied by analyzing the variants effect on the molecular structure of human GalN6S and the evolutionary conservation degree of af...
Several years ago, dozens of cases were described in patients with symptoms very similar to mucopolysaccharidosis (MPS). This new disease entity was described as mucopolysaccharidosis-plus syndrome (M...
Oligosaccharidoses, sphingolipidoses and mucolipidoses are lysosomal storage disorders (LSDs) in which defective breakdown of glycan-side chains of glycosylated proteins and glycolipids leads to the a...
Mucopolysaccharidosis type IVa (Morquio A syndrome) and mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy syndrome) are rare inherited lysosomal storage diseases associated with significant functional imp...
The aim of this manuscript is to contextualize unmet management needs and provide recommendations to optimize diagnosis, multidisciplinary care delivery, and local data generation in this disease area...
The consensus statements presented provide specific recommendations to improve diagnostic and treatment approaches, promote multidisciplinary care and data sharing, and optimize the overall management...
Mucopolysaccharidosis (MPS) type IVA is a rare lysosomal storage disorder caused by aberrations of the N-acetyl-galactosamine-6-sulfatase (GALNS) enzyme. MPS IVA is associated with a wide gamut of res...
In this study, seven patients with severe MPS IVA exhibited clinical symptoms and radiological evidence indicative of advanced airway obstruction. All patients had a tracheal resection with a partial ...
This study represents the largest case series to date, on tracheal resection in patients with severe MPS IVA. Our findings demonstrate the effectiveness of the transcervical approach with partial manu...
