Comment diagnostiquer une déficience en sialidase ?
Un diagnostic se fait par des tests enzymatiques et des analyses génétiques.
SialidaseDiagnostic médical
#2
Quels tests sont utilisés pour détecter la neuraminidase ?
Des tests enzymatiques et des biopsies tissulaires peuvent être utilisés.
NeuraminidaseTests diagnostiques
#3
Quels symptômes indiquent une anomalie de sialidase ?
Des symptômes comme des troubles neurologiques et des anomalies de développement peuvent apparaître.
SialidaseSymptômes
#4
La sialidase est-elle mesurable dans le sang ?
Oui, des niveaux d'activité de sialidase peuvent être mesurés dans le sérum.
SialidaseSérum
#5
Quels spécialistes peuvent diagnostiquer une déficience en sialidase ?
Des généticiens et des pédiatres spécialisés en métabolisme peuvent poser le diagnostic.
SialidaseGénétique médicale
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une déficience en sialidase ?
Les symptômes incluent des retards de développement, des troubles neurologiques et des problèmes oculaires.
SialidaseTroubles neurologiques
#2
La déficience en sialidase cause-t-elle des douleurs ?
Elle peut entraîner des douleurs dues à des complications neurologiques.
SialidaseDouleur
#3
Y a-t-il des signes cutanés associés à la sialidase ?
Des éruptions cutanées peuvent survenir, mais ce n'est pas systématique.
SialidaseÉruptions cutanées
#4
Les troubles de la vision sont-ils liés à la sialidase ?
Oui, des troubles visuels peuvent être observés chez certains patients.
SialidaseTroubles de la vision
#5
Les symptômes de sialidase varient selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent évoluer avec l'âge et la gravité de la déficience.
SialidaseÂge
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les déficiences en sialidase ?
Actuellement, il n'existe pas de mesures préventives spécifiques pour cette condition.
SialidasePrévention
#2
Le dépistage prénatal est-il possible pour la sialidase ?
Oui, le dépistage génétique peut être proposé aux familles à risque.
SialidaseDépistage prénatal
#3
Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?
Oui, les conseils génétiques sont importants pour les familles concernées.
SialidaseConseils génétiques
#4
Les vaccinations peuvent-elles influencer la sialidase ?
Non, les vaccinations n'ont pas d'impact sur la déficience en sialidase.
SialidaseVaccination
#5
Y a-t-il des facteurs environnementaux à surveiller ?
Actuellement, aucun facteur environnemental n'est clairement lié à la sialidase.
SialidaseEnvironnement
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal pour la déficience en sialidase ?
Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques sont proposés.
SialidaseTraitement symptomatique
#2
Des thérapies géniques sont-elles disponibles pour la sialidase ?
Des recherches sont en cours, mais aucune thérapie génique n'est encore approuvée.
SialidaseThérapie génique
#3
Les médicaments peuvent-ils aider à gérer les symptômes ?
Oui, des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes neurologiques.
SialidaseMédicaments
#4
La physiothérapie est-elle bénéfique pour les patients ?
Oui, la physiothérapie peut aider à améliorer la mobilité et la qualité de vie.
SialidasePhysiothérapie
#5
Y a-t-il des traitements expérimentaux pour la sialidase ?
Des essais cliniques sont en cours pour explorer de nouveaux traitements.
SialidaseEssais cliniques
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec la sialidase ?
Des complications neurologiques, cardiaques et respiratoires peuvent se développer.
SialidaseComplications
#2
La sialidase peut-elle entraîner des troubles mentaux ?
Oui, des troubles mentaux peuvent être associés à des déficiences neurologiques.
SialidaseTroubles mentaux
#3
Y a-t-il un risque accru d'infections ?
Oui, les patients peuvent avoir un risque accru d'infections respiratoires.
SialidaseInfections
#4
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup ne sont pas réversibles.
SialidaseRéversibilité
#5
Les complications varient-elles selon l'âge ?
Oui, les complications peuvent varier en fonction de l'âge et de la gravité de la maladie.
SialidaseÂge
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour la sialidase ?
Les antécédents familiaux de maladies génétiques augmentent le risque.
SialidaseFacteurs de risque
#2
La consanguinité augmente-t-elle le risque de sialidase ?
Oui, la consanguinité peut augmenter le risque de transmission de gènes défectueux.
SialidaseConsanguinité
#3
Les mutations génétiques sont-elles un facteur de risque ?
Oui, des mutations dans le gène NEU1 sont souvent responsables de la déficience.
SialidaseMutations génétiques
#4
Les facteurs environnementaux influencent-ils la sialidase ?
Actuellement, aucun facteur environnemental n'est clairement identifié comme influent.
SialidaseEnvironnement
#5
Les antécédents médicaux familiaux sont-ils importants ?
Oui, les antécédents médicaux familiaux peuvent aider à évaluer le risque.
SialidaseAntécédents médicaux
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Department of Microbiology and Immunology, The University of Melbourne at the Peter Doherty Institute for Infection and Immunity, Melbourne, VIC, Australia.
Scientific and Educational Center Molecular Bases of Interaction of Microorganisms and Human of the World-Class Research Center Center for Personalized Medicine of Federal State Budgetary Scientific Institution "Institute of Experimental Medicine", Saint Petersburg 197376, Russia.
Scientific and Educational Center Molecular Bases of Interaction of Microorganisms and Human of the World-Class Research Center Center for Personalized Medicine of Federal State Budgetary Scientific Institution "Institute of Experimental Medicine", Saint Petersburg 197376, Russia.
The current implementation of Pathogen Reduction Technologies (PRTs) offers advantages and disadvantages to transfusion medicine. PRT rollout may significantly reduce the incidence of transfusion-tran...
It remains unclear whether the association between balanced blood component transfusion and lower mortality is generalizable to trauma patients receiving varying transfusion volumes. We sought to stud...
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in a sample of 373 patients (63.27% male, mean age 54.83) and 643 transfusions (69.98% red blood cell), it was identified that the leukoreduction moment influenced the length of hospital stay (p<0.009...
patients who received pre-storage leukoreduced blood components in the emergency department had a shorter length of hospital stay....
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This is a retrospective review of all adult trauma patients who received WB from July 2018 to December 2020. Variables included transfusions, ionized calcium levels, and calcium replacement. Patients ...
Two hundred twenty-three patients received WB and met the inclusion criteria. 107 (48%) received WB only. HC occurred in 13% of patients who received more than one WB unit compared to 29% of WB and ot...
HC and failure to correct HC are significant risk factors for mortality in trauma. Resuscitations with WB only and WB in combination with other blood components are associated with HC especially when ...
Blood component transfusion is a common intervention in the neonatal intensive care unit (NICU). Parents consent on their babies' behalf. This study aimed to explore parents' understandings and experi...
A "low inference" qualitative descriptive semi-structured interview approach was utilised. Grounded theory was employed. Parents described their memories of babies' transfusions, their responses to th...
A purposive sample of 17 parents whose babies required blood transfusion in the NICU participated. Parents talked about their initial fears of transfusion, later replaced by confidence in the process ...
Parents in our study trust information from the healthcare professionals caring for their baby and would like more specific information about how blood transfusion will impact their baby, in a variety...
The transfusion of blood products is a life-saving clinical practice in patients with bleeding, hemoglobinopathy, and cancer. It was aimed herein to analyze the frequency and types of blood component-...
This retrospective study was conducted at a tertiary care academic pediatric hospital....
During the study period, 30,811 transfusions were administered to 25,448 patients. There were 103 ATRs detected in 81 patients (0.33%; 3.34 reactions per 1000 transfusions, mean age 8.3 ± 5.98 years, ...
Within our hospital, pediatric hematology-oncology wards and the stem cell transplantation unit had the most frequent ATR reports; therefore, when transfusions are carried out, increased attention sho...
With the emergence of whole blood (WB) in trauma resuscitation, cost-related comparisons are of significant importance to providers, blood banks, and hospital systems throughout the country. The objec...
A retrospective review of adult and pediatric trauma patients who received either LTO+WB or CT from time of injury to within 4 hours of arrival was performed. Annual mean cost per unit of blood produc...
Prehospital LTO+WB transfusion began at this institution in January 2018. After the initiation of the WB transfusion, the mean annual cost decreased 17.3% for all blood products, and the average net d...
With increased use of LTO+WB for resuscitation, cost comparison is of significant importance to all stakeholders. Low titer O+ WB was associated with reduced cost in severely injured patients. Ongoing...
Therapeutic/Care Management; Level IV....
Although it remains controversial, premedication before transfusion is a common clinical practice to prevent transfusion-associated adverse reactions (TAARs) in Taiwan. Thus, we aimed to investigate w...
Clinical data from outpatients receiving transfusion therapy, including predisposing diseases, histories of transfusion and TAARs, premedication and the occurrence of TAARs in the period April 2017 to...
A total of 5018 blood units were transfused to 803 outpatients, with 2493 transfusion events reported in the study interval. The most frequently transfused component was leukocyte-reduced packed red c...
Decreased premedication was not associated with increased incidence of TAARs in outpatients; these findings provide important evidence to support the need to revise clinical practices in the era of le...
To determine the existence of guidelines regarding the appropriate clinical use of blood and blood components, transfusion requests, and blood issuing/reception documents and procedures. The different...
This systematic review and meta-analysis was conducted to compare outcomes, including transfusion volume, complications, intensive care unit length of stay, and mortality for adult civilian trauma pat...
A systematic review and meta-analysis were conducted using studies that evaluated outcomes of transfusion of WB, COMP, or WB + COMP for adult civilian trauma patients. A search of PubMed, Embase, and ...
This study identified an increased risk of 24-h mortality with COMP versus WB + COMP (relative risk: 1.40 [1.10, 1.78]) and increased transfusion volumes of red blood cells with COMP versus WB at 6 an...
Transfusion with WB + COMP is associated with lower 24-h mortality versus COMP and transfusion with WB is associated with a lower volume of red blood cells transfused at both 6 and 24 h. Based on thes...
