Titre : Sialidase

Sialidase : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Tilt-Table Test

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en sialidase ?

Un diagnostic se fait par des tests enzymatiques et des analyses génétiques.
Sialidase Diagnostic médical
#2

Quels tests sont utilisés pour détecter la neuraminidase ?

Des tests enzymatiques et des biopsies tissulaires peuvent être utilisés.
Neuraminidase Tests diagnostiques
#3

Quels symptômes indiquent une anomalie de sialidase ?

Des symptômes comme des troubles neurologiques et des anomalies de développement peuvent apparaître.
Sialidase Symptômes
#4

La sialidase est-elle mesurable dans le sang ?

Oui, des niveaux d'activité de sialidase peuvent être mesurés dans le sérum.
Sialidase Sérum
#5

Quels spécialistes peuvent diagnostiquer une déficience en sialidase ?

Des généticiens et des pédiatres spécialisés en métabolisme peuvent poser le diagnostic.
Sialidase Génétique médicale

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en sialidase ?

Les symptômes incluent des retards de développement, des troubles neurologiques et des problèmes oculaires.
Sialidase Troubles neurologiques
#2

La déficience en sialidase cause-t-elle des douleurs ?

Elle peut entraîner des douleurs dues à des complications neurologiques.
Sialidase Douleur
#3

Y a-t-il des signes cutanés associés à la sialidase ?

Des éruptions cutanées peuvent survenir, mais ce n'est pas systématique.
Sialidase Éruptions cutanées
#4

Les troubles de la vision sont-ils liés à la sialidase ?

Oui, des troubles visuels peuvent être observés chez certains patients.
Sialidase Troubles de la vision
#5

Les symptômes de sialidase varient selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent évoluer avec l'âge et la gravité de la déficience.
Sialidase Âge

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les déficiences en sialidase ?

Actuellement, il n'existe pas de mesures préventives spécifiques pour cette condition.
Sialidase Prévention
#2

Le dépistage prénatal est-il possible pour la sialidase ?

Oui, le dépistage génétique peut être proposé aux familles à risque.
Sialidase Dépistage prénatal
#3

Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?

Oui, les conseils génétiques sont importants pour les familles concernées.
Sialidase Conseils génétiques
#4

Les vaccinations peuvent-elles influencer la sialidase ?

Non, les vaccinations n'ont pas d'impact sur la déficience en sialidase.
Sialidase Vaccination
#5

Y a-t-il des facteurs environnementaux à surveiller ?

Actuellement, aucun facteur environnemental n'est clairement lié à la sialidase.
Sialidase Environnement

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal pour la déficience en sialidase ?

Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques sont proposés.
Sialidase Traitement symptomatique
#2

Des thérapies géniques sont-elles disponibles pour la sialidase ?

Des recherches sont en cours, mais aucune thérapie génique n'est encore approuvée.
Sialidase Thérapie génique
#3

Les médicaments peuvent-ils aider à gérer les symptômes ?

Oui, des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes neurologiques.
Sialidase Médicaments
#4

La physiothérapie est-elle bénéfique pour les patients ?

Oui, la physiothérapie peut aider à améliorer la mobilité et la qualité de vie.
Sialidase Physiothérapie
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux pour la sialidase ?

Des essais cliniques sont en cours pour explorer de nouveaux traitements.
Sialidase Essais cliniques

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec la sialidase ?

Des complications neurologiques, cardiaques et respiratoires peuvent se développer.
Sialidase Complications
#2

La sialidase peut-elle entraîner des troubles mentaux ?

Oui, des troubles mentaux peuvent être associés à des déficiences neurologiques.
Sialidase Troubles mentaux
#3

Y a-t-il un risque accru d'infections ?

Oui, les patients peuvent avoir un risque accru d'infections respiratoires.
Sialidase Infections
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup ne sont pas réversibles.
Sialidase Réversibilité
#5

Les complications varient-elles selon l'âge ?

Oui, les complications peuvent varier en fonction de l'âge et de la gravité de la maladie.
Sialidase Âge

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour la sialidase ?

Les antécédents familiaux de maladies génétiques augmentent le risque.
Sialidase Facteurs de risque
#2

La consanguinité augmente-t-elle le risque de sialidase ?

Oui, la consanguinité peut augmenter le risque de transmission de gènes défectueux.
Sialidase Consanguinité
#3

Les mutations génétiques sont-elles un facteur de risque ?

Oui, des mutations dans le gène NEU1 sont souvent responsables de la déficience.
Sialidase Mutations génétiques
#4

Les facteurs environnementaux influencent-ils la sialidase ?

Actuellement, aucun facteur environnemental n'est clairement identifié comme influent.
Sialidase Environnement
#5

Les antécédents médicaux familiaux sont-ils importants ?

Oui, les antécédents médicaux familiaux peuvent aider à évaluer le risque.
Sialidase Antécédents médicaux
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 07/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Yong Chong

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medicine and Biosystemic Science, Kyushu University Graduate School of Medical Sciences, Fukuoka, Japan.
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Hideyuki Ikematsu

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Japan Physicians Association, Influenza Study Group, Tokyo, Japan.
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Muchtaridi Muchtaridi

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Functional Nano Powder University Center of Excellence (FiNder U CoE), Universitas Padjadajaran, Jl. Bandung-Sumedang KM 21, Jatinangor 45363, Indonesia.
  • Department of Pharmaceutical Analysis and Medicinal Chemistry, Faculty of Pharmacy, Universitas Padjadjaran, Jl. Bandung-Sumedang KM 21, Jatinangor 45363, Indonesia.
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Amirah Mohd Gazzali

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Pharmaceutical Sciences, Universiti Sains Malaysia, Minden 11800, Malaysia.
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Habibah A Wahab

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Affiliations :
  • School of Pharmaceutical Sciences, Universiti Sains Malaysia, Minden 11800, Malaysia.
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Li Ping Cheng

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Affiliations :
  • School of Chemical and Environmental Engineering, Shanghai Institute of Technology, Shanghai, 201418, China. Electronic address: chengliping@sit.edu.cn.
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Naoki Kawai

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Japan Physicians Association, Tokyo, Japan.
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Takuma Bando

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Japan Physicians Association, Tokyo, Japan.
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Jennifer L McKimm-Breschkin

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Microbiology and Immunology, The University of Melbourne at the Peter Doherty Institute for Infection and Immunity, Melbourne, VIC, Australia.

Ping Li

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • College of Pharmacy, Shandong University of Traditional Chinese Medicine, Jinan, China.

Qian-Qian Chen

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • State Key Laboratory of Natural Medicines, China Pharmaceutical University, No. 24 Tongjia Lane, Nanjing 210009, China.
  • School of Traditional Chinese Pharmacy, China Pharmaceutical University, No. 639 Longmian Road, Nanjing 211198, China.
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Lei Zhang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • State Key Laboratory of Natural Medicines, China Pharmaceutical University, No. 24 Tongjia Lane, Nanjing 210009, China.
  • School of Traditional Chinese Pharmacy, China Pharmaceutical University, No. 639 Longmian Road, Nanjing 211198, China.
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Md Amran Howlader

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Alberta, Edmonton, Alberta, Canada.
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Christopher W Cairo

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Alberta, Edmonton, Alberta, Canada.
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Florian Krammer

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Microbiology, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, New York, USA.

Miroslav Ondrejovič

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Affiliations :
  • a Department of Biotechnology , Faculty of Natural Sciences of University Ss. Cyril and Methodius , Trnava , Slovakia.

Stanislav Miertuš

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Affiliations :
  • a Department of Biotechnology , Faculty of Natural Sciences of University Ss. Cyril and Methodius , Trnava , Slovakia.
  • c International Centre for Applied Research and Sustainable Technology , Bratislava , Slovakia.

Yulia Desheva

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Scientific and Educational Center Molecular Bases of Interaction of Microorganisms and Human of the World-Class Research Center Center for Personalized Medicine of Federal State Budgetary Scientific Institution "Institute of Experimental Medicine", Saint Petersburg 197376, Russia.
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Nadezhda Petkova

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Scientific and Educational Center Molecular Bases of Interaction of Microorganisms and Human of the World-Class Research Center Center for Personalized Medicine of Federal State Budgetary Scientific Institution "Institute of Experimental Medicine", Saint Petersburg 197376, Russia.
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Alexey Go

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Center, St. Petersburg Research Institute of Epidemiology and Microbiology Named after Pasteur, Saint Petersburg 197101, Russia.
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Sources (10000 au total)

Syncope without prodromes is associated with excessive plasma release of adenosine at the time of syncope during head-up tilt table test.

In syncopal patients without underlying structural disease, we sought to investigate the association of Adenosine Plasma Levels (ADP) with the clinical presentation of neurally mediated syncope (NMS) ... We studied 124 patients with different clinical types of NMS, i.e., Vasovagal (VVS, n=58), non-prodromes (NPS, n=18), or situational syncope (SS, n=48), using a standard protocol including HUTT and AD... Baseline ADP did not differ among groups. ADP at syncope were higher in NPS (n=5) compared to VVS (n=20): 0.23 vs. 0.12 μΜ, p=0.03, and SS (n=22): 0.04 μΜ, p=0.02. In NPS, ADP increased from supine to... The subset of NPS patients with positive HUTT, show excessive ADP release at the time of syncope. This may explain the lack of prodromes in this form of syncope. Such observations contribute to the un...

The clinical presentation of syncope influences the head-up tilt test responses.

Little is still known about the positivity rate of nitroglycerin (NTG) potentiated head-up tilt test (HUTT) according to the history-based clinical features of syncope. The study aimed to compare the ... We retrospectively evaluated all consecutive patients who underwent NTG-potentiated HUTT for VVS. The study population was dichotomized into classical and non-classical VVS.... A total of 1285 VVS patients (45± 19.1 years; 49.6% male) were enrolled: 627 (48.8%) had a history of classical VVS and 658 (51.2%) of non-classical VVS. HUTT was positive in 866 (67.4%) patients. The... The clinical presentation of syncope influences the overall HUTT positivity rate and the type of responses. Cardioinhibitory response and traumatic syncope are more likely in patients with non-classic...

The Cardiac Autonomic Response Recovery to the Modified Tilt Test in Children Post Moderate-Severe Traumatic Brain Injury.

To assess the recovery of the cardiac autonomic control system (CACS) response to the modified tilt-test during rehabilitation, in children post moderate-severe TBI at the subacute phase post-injury.... Thirty-seven children aged 6-18 years, 14-162 days post moderate-severe TBI, participated in the study. The assessment included CACS values evaluation (heart rate (HR), heart rate variability (HRV) an... In both assessments, only four children reported symptoms associated with orthostatic intolerance during the modified tilt-test. No change was found over time in the HR and HRV values at rest. In resp... Children post moderate-severe TBI at the sub-acute phase post-injury, have a better systolic blood pressure response during the modified tilt-test after eight weeks of individually tailored rehabilita... NCT03215082....

A higher peak heart rate during head-up tilt test predicts the therapeutic efficacy of metoprolol in vasovagal syncope.

Although beta blockers, such as metoprolol, have been widely used in the management of vasovagal syncope (VVS), their efficacy remains debated, with larger studies showing limited benefit. Identifying... This retrospective study was conducted at a single center. Patients diagnosed with VVS and treated with metoprolol for a minimum of three months were included. A 50% reduction in syncope symptom score... A total of 168 VVS patients were enrolled between January 2016 and December 2020. Of these, 100 patients responded positively to metoprolol, while 68 did not. No significant differences in baseline ch... Higher peak HR, larger increases in HR, and greater HR variability during the HUTT may serve as reliable predictors of a positive response to metoprolol in patients with VVS....

Clinical and Autonomic Profile, and Modified Calgary Score for Children and Adolescents with Presumed Vasovagal Syncope Submitted to the Tilt Test.

In the pediatric population, syncope is mainly from vasovagal (VVS) origin. Its evaluation must be done by clinical methods, and the tilt test (TT) can contribute to the diagnosis.... To analyze the clinical profile, Calgary and modified Calgary scores, response to TT and heart rate variability (HRV) of patients aged ≤ 18 years with presumed VVS. To compare the variables between pa... Observational and prospective study, with 73 patients aged between 6 and 18 years, submitted to clinical evaluation and calculation of scores without previous knowledge of the TT. It was done at 70º u... Median age was 14.0 years; 52% of participants were female, 72 had Calgary ≥ -2 (mean 1.80), and 69 had modified Calgary ≥ -3 (mean 1.38). Prodromes were observed in 59 patients, recurrence in 50 and ... Most children and adolescents with a presumed diagnosis of VVS presented a typical clinical scenario, with a Calgary score ≥ -2, and a predominant vasodepressor response to TT. Greater sympathetic act...

The effects of ALDH2 Glu487Lys polymorphism on vasovagal syncope patients undergoing head-up tilt test supplemented with sublingual nitroglycerin.

Head-up tilt test (HUTT) is clinically advantageous for diagnosing patients with vasovagal syncope (VVS). Nitroglycerin is mainly used as a stimulant during HUTT, and mitochondrial aldehyde dehydrogen... A total of 199 VVS patients were enrolled, including 101 patients in the ALDH2*1/*1 group and 98 patients in the ALDH2*2 group. Among patients undergoing HUTT-NTG, 70.3% of patients in the ALDH2*1/*1 ... ALDH2 Glu487Lys polymorphism did not affect the outcome of VVS patients undergoing HUTT-NTG, and no significant change in the hemodynamic characteristics of different genotypes was found....

Effect of the early diastolic blood pressure response to the head-up tilt test on the recurrence of benign paroxysmal positional vertigo.

Otolith organ acts complementarily with the autonomic nervous system to maintain blood pressure. However, the effect of blood pressure variability in the autonomic nervous system on otolith organ has ... This study included 432 patients diagnosed with idiopathic BPPV. The follow-up period for all patients was 12 months. Age, sex, hypertension, diabetes and recurrence were analyzed. The HUTT parameters... In summary, the group with increased average diastolic blood pressure (DBP1) showed a higher tendency for BPPV recurrence compared to the group with decreased diastolic blood pressure (DBP2) in the up... It is presumed that poor autonomic nervous system response through vestibulosympathetic reflex maintains elevated diastolic blood pressure in the upright position during the HUTT. This variability is ...