Titre : Nucléotides cycliques

Nucléotides cycliques : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Nucleotides

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une dysfonction des nucléotides cycliques ?

Des tests biochimiques et des analyses de signalisation cellulaire sont utilisés.
Nucléotides cycliques Signalisation cellulaire
#2

Quels tests sont utilisés pour mesurer les niveaux de nucléotides cycliques ?

Des tests enzymatiques et des méthodes chromatographiques sont couramment utilisés.
Nucléotides cycliques Tests de laboratoire
#3

Les niveaux de nucléotides cycliques peuvent-ils être mesurés dans le sang ?

Oui, des échantillons sanguins peuvent être analysés pour évaluer ces niveaux.
Nucléotides cycliques Analyse sanguine
#4

Quels biomarqueurs sont associés aux nucléotides cycliques ?

L'AMPc et le GMPc sont des biomarqueurs clés dans l'évaluation des nucléotides cycliques.
AMP cyclique GMP cyclique
#5

Peut-on détecter des anomalies des nucléotides cycliques par imagerie ?

Non, l'imagerie ne permet pas de détecter directement les nucléotides cycliques.
Imagerie médicale Nucléotides cycliques

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont liés à une altération des nucléotides cycliques ?

Des symptômes variés comme des troubles métaboliques ou des anomalies hormonales peuvent survenir.
Troubles métaboliques Hormones
#2

Les troubles neurologiques peuvent-ils être liés aux nucléotides cycliques ?

Oui, des déséquilibres peuvent affecter la neurotransmission et provoquer des troubles neurologiques.
Troubles neurologiques Neurotransmetteurs
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques à l'AMPc élevé ?

Un AMPc élevé peut entraîner des symptômes comme l'hyperglycémie et des troubles cardiaques.
AMP cyclique Hyperglycémie
#4

Comment les symptômes varient-ils selon le type de nucléotide cyclique ?

Les symptômes dépendent du type de nucléotide et de son rôle dans la signalisation cellulaire.
Nucléotides cycliques Signalisation cellulaire
#5

Les symptômes sont-ils immédiats ou progressifs ?

Ils peuvent être progressifs, se développant avec le temps en fonction de la gravité de l'anomalie.
Symptômes Progression des maladies

Prévention 5

#1

Comment prévenir les déséquilibres des nucléotides cycliques ?

Une alimentation équilibrée et un mode de vie sain peuvent aider à prévenir ces déséquilibres.
Prévention Alimentation équilibrée
#2

L'exercice physique influence-t-il les niveaux de nucléotides ?

Oui, l'exercice régulier peut améliorer la signalisation des nucléotides cycliques.
Exercice physique Signalisation cellulaire
#3

Les habitudes de sommeil affectent-elles les niveaux de nucléotides ?

Un sommeil de qualité est crucial pour maintenir un équilibre hormonal et métabolique.
Sommeil Équilibre hormonal
#4

Y a-t-il des compléments pour soutenir les nucléotides cycliques ?

Des compléments comme la créatine peuvent soutenir la production de nucléotides cycliques.
Compléments alimentaires Créatine
#5

Les facteurs environnementaux influencent-ils les niveaux de nucléotides ?

Oui, la pollution et le stress peuvent perturber l'équilibre des nucléotides cycliques.
Environnement Stress

Traitements 5

#1

Quels traitements ciblent les déséquilibres des nucléotides cycliques ?

Des médicaments comme les inhibiteurs de phosphodiestérase peuvent être utilisés.
Médicaments Phosphodiestérase
#2

La thérapie génique peut-elle corriger des anomalies des nucléotides cycliques ?

Oui, la thérapie génique est une approche prometteuse pour corriger ces anomalies.
Thérapie génique Nucléotides cycliques
#3

Les modifications alimentaires peuvent-elles influencer les niveaux de nucléotides ?

Certaines modifications alimentaires peuvent aider à réguler les niveaux de nucléotides cycliques.
Nutrition Régulation métabolique
#4

Y a-t-il des traitements naturels pour les déséquilibres des nucléotides ?

Des extraits de plantes et des suppléments peuvent soutenir l'équilibre des nucléotides.
Médecine naturelle Suppléments alimentaires
#5

Les traitements sont-ils personnalisés selon le patient ?

Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction des besoins spécifiques du patient.
Médecine personnalisée Traitements médicaux

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des déséquilibres des nucléotides ?

Des complications comme des maladies métaboliques et cardiovasculaires peuvent survenir.
Maladies métaboliques Maladies cardiovasculaires
#2

Les déséquilibres des nucléotides peuvent-ils affecter la fertilité ?

Oui, des anomalies peuvent perturber la fertilité chez les hommes et les femmes.
Fertilité Anomalies hormonales
#3

Y a-t-il un lien entre les nucléotides cycliques et le cancer ?

Des déséquilibres peuvent contribuer à la progression de certains types de cancer.
Cancer Progrès tumoral
#4

Les maladies neurodégénératives sont-elles liées aux nucléotides ?

Oui, des déséquilibres peuvent être impliqués dans des maladies comme Alzheimer et Parkinson.
Maladies neurodégénératives Alzheimer
#5

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être réversibles avec un traitement approprié et précoce.
Traitement Réversibilité

Facteurs de risque 5

#1

Quels facteurs de risque sont associés aux déséquilibres des nucléotides ?

Des facteurs comme le stress, l'alimentation et les maladies chroniques augmentent le risque.
Facteurs de risque Maladies chroniques
#2

L'âge influence-t-il les niveaux de nucléotides cycliques ?

Oui, le vieillissement peut affecter la production et la régulation des nucléotides cycliques.
Âge Vieillissement
#3

Le tabagisme est-il un facteur de risque pour les déséquilibres ?

Oui, le tabagisme peut perturber la signalisation des nucléotides cycliques.
Tabagisme Signalisation cellulaire
#4

Les maladies métaboliques augmentent-elles le risque de déséquilibres ?

Oui, des maladies comme le diabète peuvent perturber les niveaux de nucléotides cycliques.
Diabète Maladies métaboliques
#5

Le stress oxydatif est-il un facteur de risque ?

Oui, le stress oxydatif peut endommager les cellules et affecter les niveaux de nucléotides.
Stress oxydatif Cellules
{ "@context": "https://schema.org", "@graph": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Nucléotides cycliques : Questions médicales les plus fréquentes", "headline": "Nucléotides cycliques : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements", "description": "Guide complet et accessible sur les Nucléotides cycliques : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.", "datePublished": "2024-03-23", "dateModified": "2025-03-18", "inLanguage": "fr", "medicalAudience": [ { "@type": "MedicalAudience", "name": "Grand public", "audienceType": "Patient", "healthCondition": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Nucléotides cycliques" }, "suggestedMinAge": 18, "suggestedGender": "unisex" }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Médecins", "audienceType": "Physician", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "France" } }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Chercheurs", "audienceType": "Researcher", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "International" } } ], "reviewedBy": { "@type": "Person", "name": "Dr Olivier Menir", "jobTitle": "Expert en Médecine", "description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale", "url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html", "alumniOf": { "@type": "EducationalOrganization", "name": "Université Paris Descartes" } }, "isPartOf": { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Nucléotides", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009711", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Nucléotides", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D009711", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D13.695" } } }, "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Nucléotides cycliques", "alternateName": "Nucleotides, Cyclic", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D009712", "codingSystem": "MeSH" } }, "author": [ { "@type": "Person", "name": "Malcolm F White", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Malcolm%20F%20White", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "School of Biology, University of St Andrews, St Andrews, United Kingdom; email: mfw2@st-andrews.ac.uk." } }, { "@type": "Person", "name": "Rodolphe Fischmeister", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Rodolphe%20Fischmeister", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Université Paris-Saclay, Inserm, UMR-S, 1180, Châtenay-Malabry, France." } }, { "@type": "Person", "name": "Chen Yan", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Chen%20Yan", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Aab Cardiovascular Research Institute, Department of Medicine, University of Rochester School of Medicine and Dentistry , Rochester, NY, USA." } }, { "@type": "Person", "name": "Philipp A M Schmidpeter", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Philipp%20A%20M%20Schmidpeter", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Anesthesiology, Weill Cornell Medicine, New York, NY, USA." } }, { "@type": "Person", "name": "Crina M Nimigean", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Crina%20M%20Nimigean", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Anesthesiology, Weill Cornell Medicine, New York, NY, USA." } } ], "citation": [ { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "A Single Nucleotide Variation of", "datePublished": "2023-03-18", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/36982870", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.3390/ijms24065796" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Association of a Single Nucleotide Variant in", "datePublished": "2023-11-16", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/38003027", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.3390/genes14112084" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Nanopore Discrimination of Nucleotide Sugars.", "datePublished": "2023-09-10", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37690030", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1021/acs.nanolett.3c02455" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Two Single Nucleotide Deletions in the", "datePublished": "2023-03-22", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/36983033", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.3390/ijms24065957" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "High nucleotide similarity of three", "datePublished": "2023-01-09", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/36623262", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1139/gen-2022-0026" } } ], "breadcrumb": { "@type": "BreadcrumbList", "itemListElement": [ { "@type": "ListItem", "position": 1, "name": "questionsmedicales.fr", "item": "https://questionsmedicales.fr" }, { "@type": "ListItem", "position": 2, "name": "Acides nucléiques, nucléotides et nucléosides", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009706" }, { "@type": "ListItem", "position": 3, "name": "Nucléotides", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009711" }, { "@type": "ListItem", "position": 4, "name": "Nucléotides cycliques", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009712" } ] } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Article complet : Nucléotides cycliques - Questions et réponses", "headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Nucléotides cycliques", "description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.", "datePublished": "2025-05-04", "inLanguage": "fr", "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Diagnostic", "headline": "Diagnostic sur Nucléotides cycliques", "description": "Comment diagnostiquer une dysfonction des nucléotides cycliques ?\nQuels tests sont utilisés pour mesurer les niveaux de nucléotides cycliques ?\nLes niveaux de nucléotides cycliques peuvent-ils être mesurés dans le sang ?\nQuels biomarqueurs sont associés aux nucléotides cycliques ?\nPeut-on détecter des anomalies des nucléotides cycliques par imagerie ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009712?mesh_terms=Nucleotides#section-diagnostic" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Symptômes", "headline": "Symptômes sur Nucléotides cycliques", "description": "Quels symptômes sont liés à une altération des nucléotides cycliques ?\nLes troubles neurologiques peuvent-ils être liés aux nucléotides cycliques ?\nY a-t-il des symptômes spécifiques à l'AMPc élevé ?\nComment les symptômes varient-ils selon le type de nucléotide cyclique ?\nLes symptômes sont-ils immédiats ou progressifs ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009712?mesh_terms=Nucleotides#section-symptômes" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Prévention", "headline": "Prévention sur Nucléotides cycliques", "description": "Comment prévenir les déséquilibres des nucléotides cycliques ?\nL'exercice physique influence-t-il les niveaux de nucléotides ?\nLes habitudes de sommeil affectent-elles les niveaux de nucléotides ?\nY a-t-il des compléments pour soutenir les nucléotides cycliques ?\nLes facteurs environnementaux influencent-ils les niveaux de nucléotides ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009712?mesh_terms=Nucleotides#section-prévention" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Traitements", "headline": "Traitements sur Nucléotides cycliques", "description": "Quels traitements ciblent les déséquilibres des nucléotides cycliques ?\nLa thérapie génique peut-elle corriger des anomalies des nucléotides cycliques ?\nLes modifications alimentaires peuvent-elles influencer les niveaux de nucléotides ?\nY a-t-il des traitements naturels pour les déséquilibres des nucléotides ?\nLes traitements sont-ils personnalisés selon le patient ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009712?mesh_terms=Nucleotides#section-traitements" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Complications", "headline": "Complications sur Nucléotides cycliques", "description": "Quelles complications peuvent survenir avec des déséquilibres des nucléotides ?\nLes déséquilibres des nucléotides peuvent-ils affecter la fertilité ?\nY a-t-il un lien entre les nucléotides cycliques et le cancer ?\nLes maladies neurodégénératives sont-elles liées aux nucléotides ?\nLes complications sont-elles réversibles ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009712?mesh_terms=Nucleotides#section-complications" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Facteurs de risque", "headline": "Facteurs de risque sur Nucléotides cycliques", "description": "Quels facteurs de risque sont associés aux déséquilibres des nucléotides ?\nL'âge influence-t-il les niveaux de nucléotides cycliques ?\nLe tabagisme est-il un facteur de risque pour les déséquilibres ?\nLes maladies métaboliques augmentent-elles le risque de déséquilibres ?\nLe stress oxydatif est-il un facteur de risque ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009712?mesh_terms=Nucleotides#section-facteurs de risque" } ] }, { "@type": "FAQPage", "mainEntity": [ { "@type": "Question", "name": "Comment diagnostiquer une dysfonction des nucléotides cycliques ?", "position": 1, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des tests biochimiques et des analyses de signalisation cellulaire sont utilisés." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels tests sont utilisés pour mesurer les niveaux de nucléotides cycliques ?", "position": 2, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des tests enzymatiques et des méthodes chromatographiques sont couramment utilisés." } }, { "@type": "Question", "name": "Les niveaux de nucléotides cycliques peuvent-ils être mesurés dans le sang ?", "position": 3, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des échantillons sanguins peuvent être analysés pour évaluer ces niveaux." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels biomarqueurs sont associés aux nucléotides cycliques ?", "position": 4, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "L'AMPc et le GMPc sont des biomarqueurs clés dans l'évaluation des nucléotides cycliques." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on détecter des anomalies des nucléotides cycliques par imagerie ?", "position": 5, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Non, l'imagerie ne permet pas de détecter directement les nucléotides cycliques." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels symptômes sont liés à une altération des nucléotides cycliques ?", "position": 6, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des symptômes variés comme des troubles métaboliques ou des anomalies hormonales peuvent survenir." } }, { "@type": "Question", "name": "Les troubles neurologiques peuvent-ils être liés aux nucléotides cycliques ?", "position": 7, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des déséquilibres peuvent affecter la neurotransmission et provoquer des troubles neurologiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des symptômes spécifiques à l'AMPc élevé ?", "position": 8, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Un AMPc élevé peut entraîner des symptômes comme l'hyperglycémie et des troubles cardiaques." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment les symptômes varient-ils selon le type de nucléotide cyclique ?", "position": 9, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes dépendent du type de nucléotide et de son rôle dans la signalisation cellulaire." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes sont-ils immédiats ou progressifs ?", "position": 10, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Ils peuvent être progressifs, se développant avec le temps en fonction de la gravité de l'anomalie." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment prévenir les déséquilibres des nucléotides cycliques ?", "position": 11, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Une alimentation équilibrée et un mode de vie sain peuvent aider à prévenir ces déséquilibres." } }, { "@type": "Question", "name": "L'exercice physique influence-t-il les niveaux de nucléotides ?", "position": 12, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, l'exercice régulier peut améliorer la signalisation des nucléotides cycliques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les habitudes de sommeil affectent-elles les niveaux de nucléotides ?", "position": 13, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Un sommeil de qualité est crucial pour maintenir un équilibre hormonal et métabolique." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des compléments pour soutenir les nucléotides cycliques ?", "position": 14, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des compléments comme la créatine peuvent soutenir la production de nucléotides cycliques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les facteurs environnementaux influencent-ils les niveaux de nucléotides ?", "position": 15, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, la pollution et le stress peuvent perturber l'équilibre des nucléotides cycliques." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels traitements ciblent les déséquilibres des nucléotides cycliques ?", "position": 16, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des médicaments comme les inhibiteurs de phosphodiestérase peuvent être utilisés." } }, { "@type": "Question", "name": "La thérapie génique peut-elle corriger des anomalies des nucléotides cycliques ?", "position": 17, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, la thérapie génique est une approche prometteuse pour corriger ces anomalies." } }, { "@type": "Question", "name": "Les modifications alimentaires peuvent-elles influencer les niveaux de nucléotides ?", "position": 18, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines modifications alimentaires peuvent aider à réguler les niveaux de nucléotides cycliques." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des traitements naturels pour les déséquilibres des nucléotides ?", "position": 19, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des extraits de plantes et des suppléments peuvent soutenir l'équilibre des nucléotides." } }, { "@type": "Question", "name": "Les traitements sont-ils personnalisés selon le patient ?", "position": 20, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction des besoins spécifiques du patient." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles complications peuvent survenir avec des déséquilibres des nucléotides ?", "position": 21, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des complications comme des maladies métaboliques et cardiovasculaires peuvent survenir." } }, { "@type": "Question", "name": "Les déséquilibres des nucléotides peuvent-ils affecter la fertilité ?", "position": 22, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des anomalies peuvent perturber la fertilité chez les hommes et les femmes." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il un lien entre les nucléotides cycliques et le cancer ?", "position": 23, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des déséquilibres peuvent contribuer à la progression de certains types de cancer." } }, { "@type": "Question", "name": "Les maladies neurodégénératives sont-elles liées aux nucléotides ?", "position": 24, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des déséquilibres peuvent être impliqués dans des maladies comme Alzheimer et Parkinson." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications sont-elles réversibles ?", "position": 25, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines complications peuvent être réversibles avec un traitement approprié et précoce." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels facteurs de risque sont associés aux déséquilibres des nucléotides ?", "position": 26, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des facteurs comme le stress, l'alimentation et les maladies chroniques augmentent le risque." } }, { "@type": "Question", "name": "L'âge influence-t-il les niveaux de nucléotides cycliques ?", "position": 27, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, le vieillissement peut affecter la production et la régulation des nucléotides cycliques." } }, { "@type": "Question", "name": "Le tabagisme est-il un facteur de risque pour les déséquilibres ?", "position": 28, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, le tabagisme peut perturber la signalisation des nucléotides cycliques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les maladies métaboliques augmentent-elles le risque de déséquilibres ?", "position": 29, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des maladies comme le diabète peuvent perturber les niveaux de nucléotides cycliques." } }, { "@type": "Question", "name": "Le stress oxydatif est-il un facteur de risque ?", "position": 30, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, le stress oxydatif peut endommager les cellules et affecter les niveaux de nucléotides." } } ] } ] }
Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 18/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Malcolm F White

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Biology, University of St Andrews, St Andrews, United Kingdom; email: mfw2@st-andrews.ac.uk.

Rodolphe Fischmeister

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Université Paris-Saclay, Inserm, UMR-S, 1180, Châtenay-Malabry, France.

Chen Yan

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Aab Cardiovascular Research Institute, Department of Medicine, University of Rochester School of Medicine and Dentistry , Rochester, NY, USA.

Philipp A M Schmidpeter

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Anesthesiology, Weill Cornell Medicine, New York, NY, USA.

Crina M Nimigean

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Anesthesiology, Weill Cornell Medicine, New York, NY, USA.
  • Department of Physiology and Biophysics, Weill Cornell Medicine, New York, NY, USA.

Holger Gohlke

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Pharmaceutical and Medicinal Chemistry, Heinrich Heine University Düsseldorf, Universitätsstrasse 1, 40225, Düsseldorf, Germany.
  • John von Neumann Institute for Computing (NIC), Jülich Supercomputing Centre (JSC) and, Institute of Biological Information Processing (IBI-7: Structural Biochemistry), Forschungszentrum Jülich GmbH, Wilhelm-Johnen-Strasse, 52425, Jülich, Germany.

Klaus Benndorf

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Physiology II, University Hospital Jena, Kollegiengasse 9, 07743, Jena, Germany.

Katrin Ackermann

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • EaStCHEM School of Chemistry, Biomedical Sciences Research Complex, and Centre of Magnetic Resonance, University of St Andrews, North Haugh, St Andrews, UK.

Bela E Bode

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • EaStCHEM School of Chemistry, Biomedical Sciences Research Complex, and Centre of Magnetic Resonance, University of St Andrews, North Haugh, St Andrews, UK.

Zhengshan Hu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biological Sciences, Columbia University, New York, NY, USA.
Publications dans "Nucléotides cycliques" :

Jian Yang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biological Sciences, Columbia University, New York, NY, USA. jy160@columbia.edu.
Publications dans "Nucléotides cycliques" :

Marco Lelle

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Physiology II, University Hospital Jena, Kollegiengasse 9, 07743, Jena, Germany.
Publications dans "Nucléotides cycliques" :

Maik Otte

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Physiology II, University Hospital Jena, Kollegiengasse 9, 07743, Jena, Germany.
Publications dans "Nucléotides cycliques" :

Michele Bonus

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Pharmaceutical and Medicinal Chemistry, Heinrich Heine University Düsseldorf, Universitätsstrasse 1, 40225, Düsseldorf, Germany.
Publications dans "Nucléotides cycliques" :

Chris Gehring

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, Biology, and Biotechnology, University of Perugia, Perugia 06121, Italy. Electronic address: christophandreas.gehring@unipg.it.

Youzheng Ning

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Plant Sciences, University of Cambridge, Cambridge, United Kingdom.
Publications dans "Nucléotides cycliques" :

Limin Wang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Plant Sciences, University of Cambridge, Cambridge, United Kingdom.
Publications dans "Nucléotides cycliques" :

Julia M Davies

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Plant Sciences, University of Cambridge, Cambridge, United Kingdom.
Publications dans "Nucléotides cycliques" :

Januka S Athukoralage

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Microbiology and Immunology, University of California, San Francisco, California, USA.

Si Chen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Aab Cardiovascular Research Institute, Department of Medicine, University of Rochester School of Medicine and Dentistry , Rochester, NY, USA.
  • Department of Pharmacology and Physiology, University of Rochester School of Medicine and Dentistry , Rochester, NY, USA.

Sources (2821 au total)

Aberrant splicing caused by exonic single nucleotide variants positioned 2nd or 3rd to the last nucleotide in the COL4A5 gene.

The evident genotype-phenotype correlation shown by the X-linked Alport syndrome warrants the assessment of the impact of identified gene variants on aberrant splicing. We previously reported that sin... We selected eight candidate variants: six from the Human Gene Variant Database Professional and two from our cohort. We performed an in-vitro splicing assay and reverse transcription-polymerase chain ... The candidate variants were initially classified into the following groups: three nonsense, two missense, and three synonymous variants. Splicing assays and RT-PCR for messenger RNA revealed that six ... We revealed that exonic SNVs positioned 2nd or 3rd to the last nucleotide of exons in the COL4A5 were responsible for aberrant splicing. The results of our study suggest that attention should be paid ...