Titre : Ornithine carbamoyltransferase

Ornithine carbamoyltransferase : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en ornithine carbamoyltransférase ?

Un diagnostic se fait par des tests génétiques et des analyses sanguines pour mesurer l'ammoniac.
Déficience enzymatique Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de l'enzyme ?

Des tests enzymatiques dans des échantillons de foie ou de sang peuvent être réalisés.
Tests enzymatiques Sang
#3

Quels symptômes indiquent un besoin de diagnostic ?

Des symptômes comme des vomissements, confusion ou troubles neurologiques peuvent alerter.
Symptômes Troubles neurologiques
#4

Quel rôle joue l'imagerie dans le diagnostic ?

L'imagerie peut aider à évaluer des dommages hépatiques, mais n'est pas spécifique.
Imagerie médicale Foie
#5

Les antécédents familiaux sont-ils importants pour le diagnostic ?

Oui, des antécédents familiaux de troubles métaboliques peuvent orienter le diagnostic.
Antécédents familiaux Troubles métaboliques

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en ornithine carbamoyltransférase ?

Les symptômes incluent vomissements, léthargie, irritabilité et troubles neurologiques.
Symptômes Troubles neurologiques
#2

Comment se manifeste l'hyperammoniémie ?

L'hyperammoniémie peut provoquer confusion, somnolence, et dans les cas graves, coma.
Hyperammoniémie Coma
#3

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent être plus graves chez les nourrissons que chez les adultes.
Nourrissons Adultes
#4

Y a-t-il des signes précoces à surveiller ?

Des vomissements fréquents et une irritabilité peuvent être des signes précoces.
Vomissements Irritabilité
#5

Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?

Oui, sans traitement, les symptômes peuvent s'aggraver et mener à des complications graves.
Complications Traitement

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la déficience en ornithine carbamoyltransférase ?

La prévention est difficile, mais un dépistage néonatal peut aider à identifier les cas précoces.
Dépistage néonatal Prévention
#2

Les conseils génétiques sont-ils utiles ?

Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques de transmission.
Conseils génétiques Transmission
#3

Y a-t-il des mesures à prendre pendant la grossesse ?

Les femmes enceintes ayant des antécédents familiaux devraient consulter un spécialiste.
Grossesse Antécédents familiaux
#4

Comment surveiller les nourrissons à risque ?

Les nourrissons à risque doivent être surveillés pour des signes d'hyperammoniémie.
Nourrissons Hyperammoniémie
#5

Les régimes alimentaires peuvent-ils prévenir des crises ?

Un régime alimentaire contrôlé peut aider à prévenir les crises d'hyperammoniémie chez les patients.
Régime alimentaire Crises

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal pour cette déficience ?

Le traitement principal est un régime alimentaire pauvre en protéines et des médicaments pour réduire l'ammoniac.
Régime alimentaire Médicaments
#2

Les suppléments sont-ils recommandés ?

Des suppléments d'arginine peuvent être prescrits pour aider à réduire les niveaux d'ammoniac.
Suppléments Arginine
#3

La dialyse est-elle une option de traitement ?

Oui, la dialyse peut être utilisée pour éliminer l'excès d'ammoniac en cas de crise.
Dialyse Ammoniac
#4

Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?

Des thérapies géniques et des traitements innovants sont en cours d'étude pour cette condition.
Thérapie génique Traitements innovants
#5

Comment gérer une crise d'hyperammoniémie ?

Une hospitalisation immédiate et des traitements pour réduire l'ammoniac sont nécessaires.
Hyperammoniémie Hospitalisation

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles de cette déficience ?

Les complications incluent des lésions cérébrales, des troubles neurologiques et des crises comateuses.
Lésions cérébrales Troubles neurologiques
#2

Comment l'hyperammoniémie affecte-t-elle le cerveau ?

L'hyperammoniémie peut provoquer un œdème cérébral, entraînant des dommages neurologiques.
Hyperammoniémie Œdème cérébral
#3

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être réversibles si traitées rapidement, d'autres non.
Complications Traitement
#4

Y a-t-il un risque de décès ?

Oui, sans traitement approprié, le risque de décès est élevé en cas de crise sévère.
Décès Crise sévère
#5

Les complications peuvent-elles survenir à tout âge ?

Oui, les complications peuvent survenir à tout âge, mais sont plus fréquentes chez les nourrissons.
Nourrissons Complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour cette déficience ?

Les antécédents familiaux de troubles métaboliques augmentent le risque de déficience.
Antécédents familiaux Troubles métaboliques
#2

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Les facteurs environnementaux n'ont pas été clairement établis comme des risques pour cette condition.
Facteurs environnementaux Risque
#3

Les maladies hépatiques augmentent-elles le risque ?

Oui, les maladies hépatiques peuvent exacerber les symptômes chez les personnes atteintes.
Maladies hépatiques Symptômes
#4

Les infections peuvent-elles aggraver la condition ?

Oui, les infections peuvent déclencher des crises d'hyperammoniémie chez les patients.
Infections Hyperammoniémie
#5

Y a-t-il des groupes ethniques à risque ?

Certaines populations peuvent avoir une prévalence plus élevée de cette déficience génétique.
Groupes ethniques Prévalence
{ "@context": "https://schema.org", "@graph": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Ornithine carbamoyltransferase : Questions médicales les plus fréquentes", "headline": "Ornithine carbamoyltransferase : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements", "description": "Guide complet et accessible sur les Ornithine carbamoyltransferase : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.", "datePublished": "2024-05-16", "dateModified": "2026-05-06", "inLanguage": "fr", "medicalAudience": [ { "@type": "MedicalAudience", "name": "Grand public", "audienceType": "Patient", "healthCondition": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Ornithine carbamoyltransferase" }, "suggestedMinAge": 18, "suggestedGender": "unisex" }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Médecins", "audienceType": "Physician", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "France" } }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Chercheurs", "audienceType": "Researcher", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "International" } } ], "reviewedBy": { "@type": "Person", "name": "Dr Olivier Menir", "jobTitle": "Expert en Médecine", "description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale", "url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html", "alumniOf": { "@type": "EducationalOrganization", "name": "Université Paris Descartes" } }, "isPartOf": { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Carboxyl and carbamoyl transferases", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D019878", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Carboxyl and carbamoyl transferases", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D019878", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D08.811.913.555.275" } } }, "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Ornithine carbamoyltransferase", "alternateName": "Ornithine Carbamoyltransferase", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D009954", "codingSystem": "MeSH" } }, "author": [ { "@type": "Person", "name": "Berna Seker Yilmaz", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Berna%20Seker%20Yilmaz", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Genetics and Genomic Medicine Department, Great Ormond Street Institute of Child Health, University College London, London WC1N 1EH, UK." } }, { "@type": "Person", "name": "Paul Gissen", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Paul%20Gissen", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Genetics and Genomic Medicine Department, Great Ormond Street Institute of Child Health, University College London, London WC1N 1EH, UK." } }, { "@type": "Person", "name": "Jing Wang", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Jing%20Wang", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "National \"111\" Center for Cellular Regulation and Molecular Pharmaceutics, Key Laboratory of Industrial Fermentation (Ministry of Education), Hubei University of Technology, Wuhan, China." } }, { "@type": "Person", "name": "Richard B Silverman", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Richard%20B%20Silverman", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "" } }, { "@type": "Person", "name": "Karolina M Stepien", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Karolina%20M%20Stepien", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Adult Inherited Metabolic Diseases, Salford Royal NHS Foundation Trust, Salford M6 8HD, UK." } } ], "citation": [ { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Variant analysis and PGT-M of OTC gene in a Chinese family with ornithine carbamoyltransferase deficiency.", "datePublished": "2024-07-22", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/39039447", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1186/s12884-024-06696-5" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Clinical characteristics and molecular genetic analysis of ten cases of ornithine carbamoyltransferase deficiency in southeastern China.", "datePublished": "2024-09-11", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/39256843", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1186/s13052-024-01740-8" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Two pregnancies of an ornithine carbamoyltransferase deficiency disease carrier and review of the literature.", "datePublished": "2024-01-15", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/38258666", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.20960/nh.04867" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Exploring the electronic structure of knotted proteins: the case of two ornithine transcarbamylase family.", "datePublished": "2024-07-15", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/39008190", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1007/s00894-024-06009-9" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Impact of citrulline substitution on clinical outcome after liver transplantation in carbamoyl phosphate synthetase 1 and ornithine transcarbamylase deficiency.", "datePublished": "2024-02-20", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/38375550", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1002/jimd.12717" } } ], "breadcrumb": { "@type": "BreadcrumbList", "itemListElement": [ { "@type": "ListItem", "position": 1, "name": "questionsmedicales.fr", "item": "https://questionsmedicales.fr" }, { "@type": "ListItem", "position": 2, "name": "Enzymes et coenzymes", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D045762" }, { "@type": "ListItem", "position": 3, "name": "Enzymes", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D004798" }, { "@type": "ListItem", "position": 4, "name": "Transferases", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014166" }, { "@type": "ListItem", "position": 5, "name": "One-carbon group transferases", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D019875" }, { "@type": "ListItem", "position": 6, "name": "Carboxyl and carbamoyl transferases", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D019878" }, { "@type": "ListItem", "position": 7, "name": "Ornithine carbamoyltransferase", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009954" } ] } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Article complet : Ornithine carbamoyltransferase - Questions et réponses", "headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Ornithine carbamoyltransferase", "description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.", "datePublished": "2026-05-21", "inLanguage": "fr", "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Diagnostic", "headline": "Diagnostic sur Ornithine carbamoyltransferase", "description": "Comment diagnostiquer une déficience en ornithine carbamoyltransférase ?\nQuels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de l'enzyme ?\nQuels symptômes indiquent un besoin de diagnostic ?\nQuel rôle joue l'imagerie dans le diagnostic ?\nLes antécédents familiaux sont-ils importants pour le diagnostic ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009954#section-diagnostic" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Symptômes", "headline": "Symptômes sur Ornithine carbamoyltransferase", "description": "Quels sont les symptômes d'une déficience en ornithine carbamoyltransférase ?\nComment se manifeste l'hyperammoniémie ?\nLes symptômes varient-ils selon l'âge ?\nY a-t-il des signes précoces à surveiller ?\nLes symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009954#section-symptômes" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Prévention", "headline": "Prévention sur Ornithine carbamoyltransferase", "description": "Peut-on prévenir la déficience en ornithine carbamoyltransférase ?\nLes conseils génétiques sont-ils utiles ?\nY a-t-il des mesures à prendre pendant la grossesse ?\nComment surveiller les nourrissons à risque ?\nLes régimes alimentaires peuvent-ils prévenir des crises ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009954#section-prévention" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Traitements", "headline": "Traitements sur Ornithine carbamoyltransferase", "description": "Quel est le traitement principal pour cette déficience ?\nLes suppléments sont-ils recommandés ?\nLa dialyse est-elle une option de traitement ?\nY a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?\nComment gérer une crise d'hyperammoniémie ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009954#section-traitements" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Complications", "headline": "Complications sur Ornithine carbamoyltransferase", "description": "Quelles sont les complications possibles de cette déficience ?\nComment l'hyperammoniémie affecte-t-elle le cerveau ?\nLes complications sont-elles réversibles ?\nY a-t-il un risque de décès ?\nLes complications peuvent-elles survenir à tout âge ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009954#section-complications" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Facteurs de risque", "headline": "Facteurs de risque sur Ornithine carbamoyltransferase", "description": "Quels sont les facteurs de risque pour cette déficience ?\nLes facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?\nLes maladies hépatiques augmentent-elles le risque ?\nLes infections peuvent-elles aggraver la condition ?\nY a-t-il des groupes ethniques à risque ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009954#section-facteurs de risque" } ] }, { "@type": "FAQPage", "mainEntity": [ { "@type": "Question", "name": "Comment diagnostiquer une déficience en ornithine carbamoyltransférase ?", "position": 1, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Un diagnostic se fait par des tests génétiques et des analyses sanguines pour mesurer l'ammoniac." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de l'enzyme ?", "position": 2, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des tests enzymatiques dans des échantillons de foie ou de sang peuvent être réalisés." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels symptômes indiquent un besoin de diagnostic ?", "position": 3, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des symptômes comme des vomissements, confusion ou troubles neurologiques peuvent alerter." } }, { "@type": "Question", "name": "Quel rôle joue l'imagerie dans le diagnostic ?", "position": 4, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "L'imagerie peut aider à évaluer des dommages hépatiques, mais n'est pas spécifique." } }, { "@type": "Question", "name": "Les antécédents familiaux sont-ils importants pour le diagnostic ?", "position": 5, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des antécédents familiaux de troubles métaboliques peuvent orienter le diagnostic." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les symptômes d'une déficience en ornithine carbamoyltransférase ?", "position": 6, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes incluent vomissements, léthargie, irritabilité et troubles neurologiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment se manifeste l'hyperammoniémie ?", "position": 7, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "L'hyperammoniémie peut provoquer confusion, somnolence, et dans les cas graves, coma." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes varient-ils selon l'âge ?", "position": 8, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les symptômes peuvent être plus graves chez les nourrissons que chez les adultes." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des signes précoces à surveiller ?", "position": 9, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des vomissements fréquents et une irritabilité peuvent être des signes précoces." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?", "position": 10, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, sans traitement, les symptômes peuvent s'aggraver et mener à des complications graves." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on prévenir la déficience en ornithine carbamoyltransférase ?", "position": 11, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La prévention est difficile, mais un dépistage néonatal peut aider à identifier les cas précoces." } }, { "@type": "Question", "name": "Les conseils génétiques sont-ils utiles ?", "position": 12, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques de transmission." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des mesures à prendre pendant la grossesse ?", "position": 13, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les femmes enceintes ayant des antécédents familiaux devraient consulter un spécialiste." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment surveiller les nourrissons à risque ?", "position": 14, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les nourrissons à risque doivent être surveillés pour des signes d'hyperammoniémie." } }, { "@type": "Question", "name": "Les régimes alimentaires peuvent-ils prévenir des crises ?", "position": 15, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Un régime alimentaire contrôlé peut aider à prévenir les crises d'hyperammoniémie chez les patients." } }, { "@type": "Question", "name": "Quel est le traitement principal pour cette déficience ?", "position": 16, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le traitement principal est un régime alimentaire pauvre en protéines et des médicaments pour réduire l'ammoniac." } }, { "@type": "Question", "name": "Les suppléments sont-ils recommandés ?", "position": 17, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des suppléments d'arginine peuvent être prescrits pour aider à réduire les niveaux d'ammoniac." } }, { "@type": "Question", "name": "La dialyse est-elle une option de traitement ?", "position": 18, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, la dialyse peut être utilisée pour éliminer l'excès d'ammoniac en cas de crise." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?", "position": 19, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des thérapies géniques et des traitements innovants sont en cours d'étude pour cette condition." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment gérer une crise d'hyperammoniémie ?", "position": 20, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Une hospitalisation immédiate et des traitements pour réduire l'ammoniac sont nécessaires." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles sont les complications possibles de cette déficience ?", "position": 21, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les complications incluent des lésions cérébrales, des troubles neurologiques et des crises comateuses." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment l'hyperammoniémie affecte-t-elle le cerveau ?", "position": 22, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "L'hyperammoniémie peut provoquer un œdème cérébral, entraînant des dommages neurologiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications sont-elles réversibles ?", "position": 23, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines complications peuvent être réversibles si traitées rapidement, d'autres non." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il un risque de décès ?", "position": 24, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, sans traitement approprié, le risque de décès est élevé en cas de crise sévère." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications peuvent-elles survenir à tout âge ?", "position": 25, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les complications peuvent survenir à tout âge, mais sont plus fréquentes chez les nourrissons." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les facteurs de risque pour cette déficience ?", "position": 26, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les antécédents familiaux de troubles métaboliques augmentent le risque de déficience." } }, { "@type": "Question", "name": "Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?", "position": 27, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les facteurs environnementaux n'ont pas été clairement établis comme des risques pour cette condition." } }, { "@type": "Question", "name": "Les maladies hépatiques augmentent-elles le risque ?", "position": 28, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les maladies hépatiques peuvent exacerber les symptômes chez les personnes atteintes." } }, { "@type": "Question", "name": "Les infections peuvent-elles aggraver la condition ?", "position": 29, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les infections peuvent déclencher des crises d'hyperammoniémie chez les patients." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des groupes ethniques à risque ?", "position": 30, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines populations peuvent avoir une prévalence plus élevée de cette déficience génétique." } } ] } ] }
Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 06/05/2026

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Berna Seker Yilmaz

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Genetics and Genomic Medicine Department, Great Ormond Street Institute of Child Health, University College London, London WC1N 1EH, UK.

Paul Gissen

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Genetics and Genomic Medicine Department, Great Ormond Street Institute of Child Health, University College London, London WC1N 1EH, UK.
  • National Institute of Health Research Great Ormond Street Biomedical Research Centre, London WC1N 1EH, UK.
  • Metabolic Medicine Department, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London WC1N 3JH, UK.

Jing Wang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • National "111" Center for Cellular Regulation and Molecular Pharmaceutics, Key Laboratory of Industrial Fermentation (Ministry of Education), Hubei University of Technology, Wuhan, China.
  • Institute of Biomedical and Pharmaceutical Sciences, Hubei Key Laboratory of Industrial Microbiology, Hubei University of Technology, Wuhan, China.
  • Hubei Key Laboratory of Tumor Microenvironment and Immunotherapy, Medical College, China Three Gorges University, Yichang, China.
Publications dans "Ornithine carbamoyltransferase" :

Richard B Silverman

3 publications dans cette catégorie

Publications dans "Ornithine carbamoyltransferase" :

Karolina M Stepien

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Adult Inherited Metabolic Diseases, Salford Royal NHS Foundation Trust, Salford M6 8HD, UK.

Hongyan Ma

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • National "111" Center for Cellular Regulation and Molecular Pharmaceutics, Key Laboratory of Industrial Fermentation (Ministry of Education), Hubei University of Technology, Wuhan, China.
  • Institute of Biomedical and Pharmaceutical Sciences, Hubei Key Laboratory of Industrial Microbiology, Hubei University of Technology, Wuhan, China.
  • Hubei Key Laboratory of Tumor Microenvironment and Immunotherapy, Medical College, China Three Gorges University, Yichang, China.
Publications dans "Ornithine carbamoyltransferase" :

Jing Pan

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • National "111" Center for Cellular Regulation and Molecular Pharmaceutics, Key Laboratory of Industrial Fermentation (Ministry of Education), Hubei University of Technology, Wuhan, China.
  • Institute of Biomedical and Pharmaceutical Sciences, Hubei Key Laboratory of Industrial Microbiology, Hubei University of Technology, Wuhan, China.
  • Hubei Key Laboratory of Tumor Microenvironment and Immunotherapy, Medical College, China Three Gorges University, Yichang, China.
Publications dans "Ornithine carbamoyltransferase" :

Sen Liu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • National "111" Center for Cellular Regulation and Molecular Pharmaceutics, Key Laboratory of Industrial Fermentation (Ministry of Education), Hubei University of Technology, Wuhan, China.
  • Institute of Biomedical and Pharmaceutical Sciences, Hubei Key Laboratory of Industrial Microbiology, Hubei University of Technology, Wuhan, China.
  • Hubei Key Laboratory of Tumor Microenvironment and Immunotherapy, Medical College, China Three Gorges University, Yichang, China.
Publications dans "Ornithine carbamoyltransferase" :

Abhijit Das

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neuroscience Research Australia, Barker St, Randwick, NSW, 2031, Australia.
  • School of Medical Sciences, The University of New South Wales, Sydney, NSW, Australia.

Dominik Fröhlich

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Translational Neuroscience Facility, School of Medical Sciences, The University of New South Wales, Kensington, 2052, Australia.

Lavanya B Achanta

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neuroscience Research Australia, Barker St, Randwick, NSW, 2031, Australia.
  • Translational Neuroscience Facility, School of Medical Sciences, The University of New South Wales, Kensington, 2052, Australia.

Benjamin D Rowlands

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neuroscience Research Australia, Barker St, Randwick, NSW, 2031, Australia.
  • Translational Neuroscience Facility, School of Medical Sciences, The University of New South Wales, Kensington, 2052, Australia.

Gary D Housley

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Translational Neuroscience Facility, School of Medical Sciences, The University of New South Wales, Kensington, 2052, Australia.

Matthias Klugmann

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Translational Neuroscience Facility, School of Medical Sciences, The University of New South Wales, Kensington, 2052, Australia.

Caroline D Rae

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neuroscience Research Australia, Barker St, Randwick, NSW, 2031, Australia. c.rae@unsw.edu.au.
  • School of Medical Sciences, The University of New South Wales, Sydney, NSW, Australia. c.rae@unsw.edu.au.

Fan Yang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Key Laboratory of Agro-Ecological Processes in Subtropical Region, Institute of Subtropical Agriculture, Chinese Academy of Sciences, National Engineering Laboratory for Pollution Control and Waste Utilization in Livestock and Poultry Production, Hunan Province Key Laboratory of Animal Nutritional Physiology and Metabolic Process, Changsha, China.
  • College of Advanced Agricultural Sciences, University of Chinese Academy of Sciences, Beijing, China.
Publications dans "Ornithine carbamoyltransferase" :

Peter F Doubleday

2 publications dans cette catégorie

Publications dans "Ornithine carbamoyltransferase" :

Neil L Kelleher

2 publications dans cette catégorie

Publications dans "Ornithine carbamoyltransferase" :

Dali Liu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry and Biochemistry , Loyola University Chicago , Chicago , Illinois 60660 , United States.
Publications dans "Ornithine carbamoyltransferase" :

Julien Baruteau

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Genetics and Genomic Medicine Department, Great Ormond Street Institute of Child Health, University College London, London WC1N 1EH, UK.
  • National Institute of Health Research Great Ormond Street Biomedical Research Centre, London WC1N 1EH, UK.
  • Metabolic Medicine Department, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London WC1N 3JH, UK.
Publications dans "Ornithine carbamoyltransferase" :

Sources (54 au total)

Variant analysis and PGT-M of OTC gene in a Chinese family with ornithine carbamoyltransferase deficiency.

Ornithine carbamoyltransferase deficiency (OTCD) is a kind of X-linked metabolic disease caused by a deficiency in ornithine transcarbamylase leading to urea cycle disorders. The main reason is that t... The retrospective method was used to classify the pathogenicity of two missense variants in the OTC gene in a family tortured by OTCD. Sanger sequencing was used to validate the variants in the OTC ge... Two missense variants, c.959G > C (p.Arg320Pro) and c.634G > A (p.Gly212Arg), were validated in the OTC gene in this family. According to the ACMG genetic variation classification criteria, the missen... Our research first validated the segregation of both c.959G > C and c.634G > A variants in the OTC gene in a Chinese OTCD family. Then, we classified variant c.959G > C as "pathogenic" and variant c.6...

Clinical characteristics and molecular genetic analysis of ten cases of ornithine carbamoyltransferase deficiency in southeastern China.

This study aimed to investigate the clinical and molecular genetic characteristics of ten children with ornithine carbamoyltransferase deficiency (OTCD) in southeastern China, as well as the correlati... A retrospective analysis was performed on the clinical manifestations, laboratory testing, and genetic test findings of ten children with OTCD admitted between August 2015 and October 2021 at Quanzhou... Five boys presented with early-onset symptoms, including poor appetite, drowsiness, groaning, seizures, and liver failure. In contrast, five patients (one boy and four girls) had late-onset gastrointe... The clinical manifestations of OTCD lack specificity. However, elevated blood ammonia levels serve as a crucial diagnostic clue for OTCD. Genetic testing aids in more accurate diagnosis and prognosis ...

Two pregnancies of an ornithine carbamoyltransferase deficiency disease carrier and review of the literature.

the underlying cause of the deficiency of ornithine carbamoyltransferase (OTCD) is a gene mutation on the X chromosome. In females, the phenotype is highly variable, ranging from asymptomatic to neuro... the objective of this article is to report a case of two pregnancies of an OTCD-carrier, and to review the literature describing OTCD and pregnancy, parturition and postpartum.... an extensive search in PubMed in December 2021 was conducted using different search terms. After screening all abstracts, 23 papers that corresponded to our inclusion criteria were identified.... the article focuses on the management of OTCD during pregnancy, parturition, and the postpartum period in terms of clinical presentation, ammonia levels and treatment.... females with OTCD can certainly plan a pregnancy, but they need a careful management during delivery and particularly during the immediate postpartum period. If possible, a multidisciplinary team of p...

Exploring the electronic structure of knotted proteins: the case of two ornithine transcarbamylase family.

Geometrical knots are rare structural arrangements in proteins in which the polypeptide chain ties itself into a knot, which is very intriguing due to the uncertainty of their impact on the protein pr... In order to investigate these systems, we used PRIMoRDiA, a new software developed by our research group, to explore the electronic structure of biological macromolecules. We evaluated several local q...

Impact of citrulline substitution on clinical outcome after liver transplantation in carbamoyl phosphate synthetase 1 and ornithine transcarbamylase deficiency.

Carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) and ornithine transcarbamylase (OTC) deficiencies are rare urea cycle disorders, which can lead to life-threatening hyperammonemia. Liver transplantation (LT) p...

Newborn ornithine carbamyltransferase deficiency caused by new

Ornithine carbamyltransferase deficiency (OTCD) is the most common urea cycle disorder disease. Neonatal-type cases usually involve a serious condition, including the complete loss of ornithine carbam... Case 1: A 3-day-old boy was hospitalized due to decreased muscle tone over three days, 10 hours of dyspnea, and two instances of convulsions. Diagnostic tests showed elevated blood ammonia levels, dec... This study improves our understanding of the clinical characteristics and...