Titre : CDPdiacylglycerol-serine O-phosphatidyltransferase

CDPdiacylglycerol-serine O-phosphatidyltransferase : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Neoplasm Staging

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en CDPdiacylglycerol-serine O-phosphatidyltransferase ?

Le diagnostic repose sur des tests enzymatiques et des analyses génétiques.
Déficience enzymatique Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de l'enzyme ?

Des tests biochimiques mesurant l'activité enzymatique dans des échantillons cellulaires.
Tests biochimiques Activité enzymatique
#3

Y a-t-il des biomarqueurs associés à cette enzyme ?

Des biomarqueurs lipidiques peuvent indiquer une dysfonction de l'enzyme.
Biomarqueurs Dysfonction enzymatique
#4

Quels symptômes peuvent alerter sur un problème enzymatique ?

Des troubles métaboliques ou des anomalies dans la composition lipidique peuvent survenir.
Troubles métaboliques Anomalies lipidiques
#5

Peut-on utiliser l'imagerie pour diagnostiquer des anomalies ?

L'imagerie peut aider à visualiser des complications, mais n'est pas spécifique.
Imagerie médicale Complications

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en cette enzyme ?

Les symptômes incluent des troubles neurologiques et des anomalies métaboliques.
Troubles neurologiques Anomalies métaboliques
#2

Y a-t-il des signes cliniques spécifiques ?

Des signes comme des troubles de la croissance ou des problèmes de reproduction peuvent apparaître.
Troubles de la croissance Problèmes de reproduction
#3

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent se manifester différemment selon l'âge du patient.
Âge Manifestations cliniques
#4

Des symptômes peuvent-ils être confondus avec d'autres maladies ?

Oui, certains symptômes peuvent ressembler à ceux d'autres troubles métaboliques.
Troubles métaboliques Diagnostic différentiel
#5

Comment les symptômes évoluent-ils dans le temps ?

Les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps si non traités.
Évolution des symptômes Traitement

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les déficiences enzymatiques ?

La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer la condition.
Prévention Diagnostic précoce
#2

Y a-t-il des conseils diététiques pour prévenir des problèmes ?

Une alimentation équilibrée riche en acides gras essentiels peut être bénéfique.
Alimentation équilibrée Acides gras essentiels
#3

Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier les porteurs et aider à la planification familiale.
Tests génétiques Planification familiale
#4

Des programmes de sensibilisation existent-ils ?

Des programmes éducatifs peuvent sensibiliser aux troubles métaboliques héréditaires.
Sensibilisation Troubles héréditaires
#5

Comment le suivi médical contribue-t-il à la prévention ?

Un suivi régulier permet de détecter précocement les anomalies et d'ajuster le traitement.
Suivi médical Détection précoce

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour cette déficience ?

Le traitement peut inclure des suppléments lipidiques et une thérapie diététique.
Suppléments lipidiques Thérapie diététique
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore largement disponible.
Thérapie génique Recherche
#3

Des médicaments spécifiques existent-ils ?

Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques approuvés pour cette condition.
Médicaments Conditions médicales
#4

Comment la nutrition influence-t-elle le traitement ?

Une nutrition adéquate peut aider à gérer les symptômes et améliorer la santé globale.
Nutrition Gestion des symptômes
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux en cours ?

Oui, des études cliniques explorent de nouvelles approches thérapeutiques.
Études cliniques Traitements expérimentaux

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Des complications neurologiques et métaboliques peuvent se développer si non traitées.
Complications neurologiques Complications métaboliques
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être réversibles avec un traitement approprié.
Réversibilité Traitement approprié
#3

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Les complications peuvent gravement affecter la qualité de vie et nécessiter un soutien.
Qualité de vie Soutien médical
#4

Y a-t-il des risques de maladies associées ?

Oui, des maladies métaboliques ou neurologiques peuvent être associées à cette déficience.
Maladies associées Déficience enzymatique
#5

Comment prévenir les complications ?

Un suivi médical régulier et un traitement précoce peuvent aider à prévenir les complications.
Prévention des complications Suivi médical

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour cette déficience ?

Les antécédents familiaux et certaines mutations génétiques augmentent le risque.
Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

L'environnement joue-t-il un rôle ?

Des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes liés à l'enzyme.
Facteurs environnementaux Expression génétique
#3

Les maladies métaboliques augmentent-elles le risque ?

Oui, certaines maladies métaboliques peuvent prédisposer à des déficiences enzymatiques.
Maladies métaboliques Déficiences enzymatiques
#4

Y a-t-il des groupes à risque particulier ?

Les personnes avec des antécédents familiaux de troubles lipidiques sont à risque.
Groupes à risque Troubles lipidiques
#5

Comment le mode de vie influence-t-il le risque ?

Un mode de vie malsain peut exacerber les symptômes et augmenter le risque de complications.
Mode de vie Risque de complications
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 21/04/2025

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Auteurs principaux

Manikandan Velayutham

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biotechnology, College of Science and Humanities, SRM Institute of Science and Technology, 603 203, Kattankulathur, Chennai, Tamil Nadu, India.
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Jesu Arockiaraj

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Affiliations :
  • Department of Biotechnology, College of Science and Humanities, SRM Institute of Science and Technology, 603 203, Kattankulathur, Chennai, Tamil Nadu, India. jesuaraj@hotmail.com.
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Vahab Ali

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Affiliations :
  • d Laboratory of Molecular Biochemistry and Cell Biology, Department of Biochemistry, Rajendra Memorial Research Institute of Medical Sciences, Agamkuan, Patna 800007, India.

Kuljit Singh

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  • d Laboratory of Molecular Biochemistry and Cell Biology, Department of Biochemistry, Rajendra Memorial Research Institute of Medical Sciences, Agamkuan, Patna 800007, India.

Ravin Seepersaud

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Affiliations :
  • Department of Medicine, Division of Infectious Diseases, San Francisco Veteran Affairs Medical Center, and the Department of Medicine, University of California, San Francisco, California, USA.
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Alexander C Anderson

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  • Department of Molecular and Cellular Biology, University of Guelph, Guelph, Ontario, Canada.
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Barbara A Bensing

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  • Department of Medicine, Division of Infectious Diseases, San Francisco Veteran Affairs Medical Center, and the Department of Medicine, University of California, San Francisco, California, USA.
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Biswa P Choudhury

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  • GlycoAnalytics Core, University of California, San Diego, San Diego, California, USA.
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Anthony J Clarke

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  • Department of Chemistry and Biochemistry, Wilfrid Laurier University, Waterloo, Ontario, Canada.
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Paul M Sullam

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  • Department of Medicine, Division of Infectious Diseases, San Francisco Veteran Affairs Medical Center, and the Department of Medicine, University of California, San Francisco, California, USA. Electronic address: paul.sullam@ucsf.edu.
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B Haridevamuthu

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  • Department of Biotechnology, College of Science and Humanities, SRM Institute of Science and Technology, 603 203, Kattankulathur, Chennai, Tamil Nadu, India.
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P Snega Priya

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  • Department of Biotechnology, College of Science and Humanities, SRM Institute of Science and Technology, 603 203, Kattankulathur, Chennai, Tamil Nadu, India.
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Munuswamy Ramanujam Ganesh

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  • Department of Chemistry, Interdisciplinary Institute of Indian System of Medicine, SRM Institute of Science and Technology, 603 203, Kattankulathur, Chennai, Tamil Nadu, India.
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Annie Juliet

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  • Foundation for Aquaculture Innovations and Technology Transfer (FAITT), Thoraipakkam, Chennai, 600 097, Tamil Nadu, India.
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Bence Hegyi

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  • Department of Pharmacology, University of California, Davis (B.H., A.F., C.Y.K., B.W.V., C.C.A., E.Y.S., M.M.C., S.T., C.M.R., J.B., D.M.B.).
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Anna Fasoli

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  • Department of Pharmacology, University of California, Davis (B.H., A.F., C.Y.K., B.W.V., C.C.A., E.Y.S., M.M.C., S.T., C.M.R., J.B., D.M.B.).
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Christopher Y Ko

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  • Department of Pharmacology, University of California, Davis (B.H., A.F., C.Y.K., B.W.V., C.C.A., E.Y.S., M.M.C., S.T., C.M.R., J.B., D.M.B.).
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Benjamin W Van

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  • Department of Pharmacology, University of California, Davis (B.H., A.F., C.Y.K., B.W.V., C.C.A., E.Y.S., M.M.C., S.T., C.M.R., J.B., D.M.B.).
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Chidera C Alim

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  • Department of Pharmacology, University of California, Davis (B.H., A.F., C.Y.K., B.W.V., C.C.A., E.Y.S., M.M.C., S.T., C.M.R., J.B., D.M.B.).
Publications dans "CDPdiacylglycerol-serine O-phosphatidyltransferase" :

Erin Y Shen

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  • Department of Pharmacology, University of California, Davis (B.H., A.F., C.Y.K., B.W.V., C.C.A., E.Y.S., M.M.C., S.T., C.M.R., J.B., D.M.B.).
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Novel staging for gastric neuroendocrine neoplasms by incorporating the WHO grading into the TNM staging system.

The 8th tumor-node-metastasis (TNM) classification of the American Joint Committee on Cancer (AJCC) can be used to estimate the prognosis of gastric neuroendocrine tumor (gNET) and gastric neuroendocr... First, in the SEER (training) dataset, a TNMG system was built by combining the WHO G grade (G1-4; NEC grouped into G4) with the 8th AJCC T (T1-4), N (N0-1), and M (M0-1) stage, which was then validat... In all, 2245 gNENs cases from the training dataset and 280 cases from the validation dataset were eligible. The T stage, M stage, and G grade were independent prognostic factors for OS in both dataset... The proposed TNMG staging system could more accurately predict the 3- and 5-year OS rate of gNENs patients than the 8th AJCC TNM staging system....

Lung neuroendocrine neoplasms: a single centre surgical series and analysis of staging.

To review the outcomes of surgically resected lung neuroendocrine neoplasms (LNEN) at a tertiary referral centre and to validate a previously published LNEN-specific staging system (NETL).... All patients who were identified on histopathology to have LNEN were included. Pre-, intra- and post-operative outcomes were collected, including long-term survival. Patients were staged by both the T... A total of 132 patients were included in the study, with a median age of 65 years; 55% were female. Typical carcinoid (TC) was the most common pathology (53.4%) followed by large cell neuroendocrine c... This is the largest known Australian series of LNEN to date, showing survival comparable to international outcomes. We have demonstrated large variations in outcome, driven by histological grade. The ...

The current staging and classification systems of breast cancer and their pitfalls: Is it possible to integrate the complexity of this neoplasm into a unified staging system?

Breast cancer is one of the leading causes of cancer death in women worldwide due to its variable aggressiveness and high propensity to develop distant metastases. The staging can be performed clinica...

Pokemon inhibits Bim transcription to promote the proliferation, anti-anoikis, invasion, histological grade, and dukes stage of colorectal neoplasms.

This study aims to determine whether Pokemon regulates Bim activity in colorectal carcinoma (CRC) carcinogenesis.... Clinical tissue samples were analyzed to detect the expression and clinicopathological significance of Pokemon and Bim in CRC. Proliferation, apoptosis, and invasion assays were conducted to identify ... Immunohistochemical analysis of 80 samples of colorectal epithelia (CRE), 80 cases of colorectal adenoma (CRA), and 160 of CRC samples revealed protein expression rates of 23.8%, 38.8%, and 70.6% for ... These findings suggest that Pokemon inhibits Bim transcription, thereby promoting CRC proliferation, resistance to apoptosis, invasion, and advancing histological grade and Dukes staging. Pokemon knoc...

Fluoroscopic Intraoperative Breast Neoplasm and Node Detection.

Preoperative localization is necessary for nonpalpable breast lesions. A novel procedure, fluoroscopic intraoperative neoplasm and node detection (FIND), obviates the preoperative painful and potentia... This is an IRB-approved retrospective study (September 2016 to March 2021). Electronic chart review identified breast and axillary node procedures using wire localization (WL) or FIND. Primary outcome... We identified 459 patients, of whom 116 (25.3%) underwent FIND and 343 (74.7%) WL. Of these, 68.1% of FIND and 72.0% of WL procedures were for malignant lesions. Final margin positivity was 5.1% (4 of... FIND has lower positive margin rates and a trend towards lower re-excision rates compared with WL, proving its value in localizing nonpalpable breast lesions. It also offers accurate localization of a...

Neuroendocrine neoplasm of the gallbladder: Clinical features, surgical efficacy, and prognosis.

Neuroendocrine neoplasm (NEN) of the gallbladder is rare. It is usually asymptomatic and occurs in older adults. Its clinicopathological characteristics remain controversial, and the diagnosis and tre... The data of patients with gallbladder NEN admitted to Peking Union Medical College Hospital was reviewed, and a database was established for retrospective analysis. Clinicopathological features were a... In total, 22 patients with gallbladder NEN were included in this study. There were 10 male (45.5%) and 12 female (54.5%) patients with a median age of onset of NEN at 57.5 (49.0, 62.3) years. Abdomina... Gallbladder NEN is more common in the elderly and has a slight female predominance. The most common symptom is abdominal discomfort. Surgery is the first choice of treatment for this rare disease. The...

Hyperglycemia is associated with adverse prognosis in patients with pancreatic neuroendocrine neoplasms.

Although glucose has a well-recognized protumoral role and the pancreas is a critical organ in adjusting glucose metabolism, the clinical value of hyperglycemia in pancreatic neuroendocrine neoplasms ... A retrospective study including 335 patients with pathologically confirmed pNENs was conducted. A baseline fasting blood glucose concentration ≥5.6 mmol/L was defined as hyperglycemia (otherwise, norm... Compared with patients with normal glucose, patients with hyperglycemia (47.8%) had a higher proportion of preexisting diabetes mellitus (DM) (36.9% vs. 4.6%, p < 0.001), lymph node involvement (31.0%... Hyperglycemia is an independent predictor of overall survival and is associated with preexisting DM or lymphatic metastasis in patients with pNENs. Patients with hyperglycemia and resectable pNENs may...

Surgical staging of apparent early-stage ovarian mucinous carcinoma.

The aim of the study was to explore the rate of upstaging after complete surgical staging among patients with apparent FIGO stage I ovarian mucinous carcinoma.... Ovarian mucinous carcinoma patients with surgical treatment at the Peking Union Medical College Hospital between October 2020 and January 1994 were retrospectively reviewed.... In total, 163 patients were included in this study. Surgical restaging was performed in 89 patients after initial incomplete surgical staging, and one-step complete surgical staging was performed in 7... For patients with apparent FIGO stage IA disease, the possibility of residual tumors and upstaging is relatively low. For patients with cystectomy, bilateral mucinous carcinomas, or a history of ovari...

Magnifying chromoendoscopy is a reliable method in the selection of rectal neoplasms for local excision.

Adequate staging of early rectal neoplasms is essential for organ-preserving treatments, but magnetic resonance imaging (MRI) frequently overestimates the stage of those lesions. We aimed to compare t... This retrospective study in a tertiary Western cancer center included consecutive patients evaluated by magnifying chromoendoscopy and MRI who underwent en bloc resection of nonpedunculated sessile po... Specificity of magnifying chromoendoscopy was 97.3% (95% CI 92.2-99.4), and accuracy was 92.7% (95% CI 86.7-96.6) for predicting invasion deeper than T1sm1 (not amenable to local excision). MRI had lo... Magnifying chromoendoscopy is reliable for predicting invasion depth in early rectal neoplasms and selecting patients for local excision....

Consistency and prognostic value of preoperative staging and postoperative pathological staging using

In recent years, positron emission tomography/magnetic resonance imaging (PET/MRI) has been clinically used as a method to diagnose non-small cell lung cancer (NSCLC). This study aimed to evaluate the... This retrospective study was performed on consecutive NSCLC patients who underwent both diagnostic CT and... A total of 82 subjects were included; PET/MRI staging was more consistent (59 of 82) with pathological staging than with CT staging. There was a total of 21 cases of CT and 11 cases of PET/MRI that we... In NSCLC, pathologic staging was better at predicting recurrence, and preoperative PET/MRI staging was better at predicting survival. Preoperative staging by PET/MRI was superior to CT in diagnosing h...