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Enzymes et coenzymes
Enzymes
Transferases
One-carbon group transferases
Methyltransferases
Protein Methyltransferases
Histone méthyltransférases
Histone-lysine N-methyltransferase
Histone-lysine N-methyltransferase : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Dysfonctionnement enzymatique
Analyse génétique
Tests biochimiques
Chromatographie
Biopsie
Modifications épigénétiques
Marqueurs biologiques
Méthylation des histones
Imagerie médicale
Anomalies génétiques
Symptômes
5
Troubles de l'expression génique
Symptômes
Maladies génétiques
Tissu
Troubles neurologiques
Dysfonctionnement enzymatique
Évolution des symptômes
Maladie sous-jacente
Examen physique
Tests spécifiques
Prévention
5
Prévention
Mode de vie sain
Facteurs environnementaux
Toxines
Dépistage
Risque génétique
Alimentation équilibrée
Santé épigénétique
Exercice physique
Santé cellulaire
Traitements
5
Inhibiteurs enzymatiques
Traitements ciblés
Thérapie génique
Anomalies génétiques
Médecine personnalisée
Profil génétique
Effets secondaires
Traitements médicaux
Efficacité des traitements
Réponse au traitement
Complications
5
Complications réversibles
Gestion des maladies
Complications neurologiques
Modifications épigénétiques
Qualité de vie
Impact des maladies
Gestion des complications
Suivi médical
Facteurs de risque
5
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 23/04/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
7 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Institute for Molecules and Materials, Radboud University, Heyendaalseweg 135, 6525 AJ, Nijmegen, The Netherlands.
Department of Physics, Chemistry and Pharmacy, University of Southern Denmark, Campusvej 55, 5230, Odense, Denmark.
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Institute for Molecules and Materials, Radboud University, Heyendaalseweg 135, 6525 AJ, Nijmegen, The Netherlands.
Publications dans "Histone-lysine N-methyltransferase" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Institute for Molecules and Materials, Radboud University, Heyendaalseweg 135, 6525 AJ, Nijmegen, The Netherlands.
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4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Institute for Molecules and Materials, Radboud University, Heyendaalseweg 135, 6525 AJ Nijmegen, The Netherlands. Floris.Rutjes@ru.nl.
Publications dans "Histone-lysine N-methyltransferase" :
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Affiliations :
Chemistry and Material Science Faculty, Shandong Agricultural University, Daizong Road No.61, Tai'an, 271018, P.R. China.
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Affiliations :
Department of Biochemistry and Cellular and Molecular Biology, University of Tennessee, 1311 Cumberland Avenue, Knoxville, TN, 37996, USA.
UT/ORNL Center for Molecular Biophysics, Oak Ridge National Laboratory, 1 Bethel Valley Road, Oak Ridge, TN, 37830, USA.
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Affiliations :
Chiralix B.V., Kerkenbos 1013, 6546 BB Nijmegen, The Netherlands.
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Affiliations :
Mercachem B.V., Kerkenbos 1013, 6546 BB Nijmegen, The Netherlands. anita.wegert@mercachem.nl.
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Institute for Molecules and Materials, Radboud University, Heyendaalseweg 135, 6525 AJ Nijmegen, The Netherlands. Floris.Rutjes@ru.nl.
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Affiliations :
Urology, Tongji Hospital,Tongji Medical College, Huazhong University of Science Technology, Wuhan, Hubei, China.
Institute of Urology of Hubei Province, Wuhan, China.
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3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Urology, Tongji Hospital,Tongji Medical College, Huazhong University of Science Technology, Wuhan, Hubei, China.
Institute of Urology of Hubei Province, Wuhan, China.
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Urology, Tongji Hospital,Tongji Medical College, Huazhong University of Science Technology, Wuhan, Hubei, China.
Institute of Urology of Hubei Province, Wuhan, China.
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Affiliations :
Department of Biochemistry and Molecular Pharmacology, New York University Grossman School of Medicine, New York, NY, USA.
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Affiliations :
Department of Biochemistry and Molecular Pharmacology, New York University Grossman School of Medicine, New York, NY, USA.
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Department of Biochemistry and Molecular Pharmacology, New York University Grossman School of Medicine, New York, NY, USA.
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Affiliations :
Department of Biochemistry and Molecular Biology and the Huck Institutes of the Life Sciences, Pennsylvania State University, University Park, PA, USA.
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Affiliations :
Department of Biochemistry and Molecular Pharmacology, New York University Grossman School of Medicine, New York, NY, USA. Electronic address: karim-jean.armache@nyulangone.org.
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2 publications dans cette catégorie
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To describe the prevalence, distribution, and features of anterior and posterior segment abnormalities in the contralateral eye in cases unilateral of anophthalmia and blind microphthalmia....
The medical records of patients with unilateral congenital anophthalmia and blind microphthalmia referred to Beijing Tongren Hospital between January 2017 and December 2021 were reviewed retrospective...
A total of 168 patients were included. Of these, 28 (16.7%) had fellow eye abnormalities, 4 (2.4%) with anterior segment involvement in the contralateral eye. All 28 had fundus abnormalities. The most...
Patients with unilateral congenital anophthalmia or blind microphthalmia have a high probability of contralateral eye disease. The most common abnormality is coloboma....
Although eye abnormalities are reported in fetal alcohol spectrum disorders (FASD), no systematic review based on Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses guidelines has been...
Searches of electronic databases and manual searches. Eligible articles were observational studies in children with PAE and/or FASD; peer reviewed journal articles in the English language; and studies...
Of the 1,068 retrieved articles 36 were eligible, including articles on children with diagnosed fetal alcohol syndrome/FASD (N = 31); PAE (N = 3); and FASD or PAE without FASD (N = 2). Structural and ...
Examination of eyes and vision should be considered in children with PAE and suspected or diagnosed FASD to enable early identification and optimal management. This first comprehensive, systematic lit...
To analyse the neuro-ophthalmological data of children referred for further work-up of infantile nystagmus where ophthalmological evaluation had not achieved a diagnosis....
We retrospectively reviewed medical records of patients presenting with infantile nystagmus at our institution between 2007 and 2019. Inclusion criteria were onset before 6 months of age, availability...
Out of 142 infants (mean age at nystagmus onset 3.6 mo, SD 1.7, range 0-6 mo; 56 females, 86 males), 23% had neurological nystagmus, 7% mixed neurological and sensory nystagmus, 48% sensory defect, an...
Infantile nystagmus without diagnostic ocular findings may be due to neurological, retinal, and optic nerve disorders or be a benign idiopathic condition. In infants with and without neurological abno...
Infantile nystagmus without diagnostic ophthalmological signs has an underlying neurological cause in 30% of cases. Neurological diagnoses include congenital brain malformations, and metabolic and gen...
Congenital anomalies of the pupil are quite varied, including abnormal size, shape, color, response to stimulus, and function. We are here reporting an unusual case presented with the absence of pupil...
A 15-year-old male patient visited our outpatient clinic due to vision difficulty in his right eye for more than ten years. The best-corrected visual acuity was 2.0 logMAR and 0 logMAR for the right a...
We report a rare case of congenital pupillary abnormality. The further diagnosis was given as microcoria, which should be differentiated from acorea. For this kind of pupil disorder which blocks the v...
Axenfeld-Rieger syndrome (ARS) is characterised by typical anterior segment anomalies, with or without systemic features. The discovery of causative genes identified ARS subtypes with distinct phenoty...
Genetic and phenotypic characterisation of the largest reported ARS cohort through comprehensive genetic and clinical data analyses....
128 individuals with causative variants in...
Since clinical features of ARS vary significantly based on the affected gene, it is critical that families are provided with a gene-specific diagnosis,...
SOX2 pathogenic variants, though rare, constitute the most commonly known genetic cause of clinical anophthalmia and microphthalmia. However, patients without major ocular malformation, but with multi...
In recent years, eye disorders are an important health issue among older people. Generally, individuals with eye diseases are unaware of the gradual growth of symptoms. Therefore, routine eye examinat...
The extracellular matrix is a complex network of proteins and other molecules that are essential for the support, integrity, and structure of cells and tissues within the human body. The genes...
Axenfeld-Rieger syndrome (ARS) is a rare kind of anterior segment dysgenesis (ASD). The most common ocular features of ARS are posterior embryotoxon and iris hypoplasia, while some patients may manife...
This retrospective study included 6 eyes of 3 ARS patients, 5 of which underwent keratoplasty for irreversible endothelial decompensation from May 2016 to January 2019. No eye had a history of surgery...
Five eyes developed irreversible endothelial decompensation, among which 4 were born with corneal opacity. One eye exhibited transparent cornea but showed a continuous loss of endothelial cells in the...
Anterior synechia might be associated with corneal abnormalities in ARS patients. The novel histopathologic finding revealed the internal relation between anterior segment dysgenesis and would help ex...
In this study, we report on two different GJA8 variants related to congenital eye anomalies in two unrelated families, respectively. GJA8 (or Cx50) encoding a transmembrane protein to form lens connex...