Titre : Histone-lysine N-methyltransferase

Histone-lysine N-methyltransferase : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Eye Abnormalities

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une dysfonction des N-méthyltransférases ?

Des tests génétiques et des analyses d'expression génique peuvent être utilisés.
Dysfonctionnement enzymatique Analyse génétique
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des N-méthyltransférases ?

Des tests biochimiques et des méthodes de chromatographie peuvent être employés.
Tests biochimiques Chromatographie
#3

Les biopsies sont-elles nécessaires pour le diagnostic ?

Elles peuvent être nécessaires pour évaluer les modifications épigénétiques.
Biopsie Modifications épigénétiques
#4

Quels marqueurs biologiques sont associés aux N-méthyltransférases ?

Les niveaux de méthylation des histones peuvent servir de marqueurs biologiques.
Marqueurs biologiques Méthylation des histones
#5

Peut-on utiliser l'imagerie pour diagnostiquer des anomalies ?

L'imagerie n'est pas couramment utilisée pour diagnostiquer ces anomalies.
Imagerie médicale Anomalies génétiques

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont liés à une dysfonction des N-méthyltransférases ?

Des troubles de l'expression génique peuvent entraîner divers symptômes, selon le tissu.
Troubles de l'expression génique Symptômes
#2

Les symptômes sont-ils spécifiques à une maladie ?

Non, ils peuvent varier selon la maladie et le type de tissu affecté.
Maladies génétiques Tissu
#3

Y a-t-il des symptômes neurologiques associés ?

Oui, certaines dysfonctions peuvent entraîner des troubles neurologiques.
Troubles neurologiques Dysfonctionnement enzymatique
#4

Les symptômes peuvent-ils évoluer avec le temps ?

Oui, l'évolution des symptômes dépend de la progression de la maladie sous-jacente.
Évolution des symptômes Maladie sous-jacente
#5

Les symptômes sont-ils visibles à l'examen physique ?

Souvent, les symptômes ne sont pas visibles et nécessitent des tests spécifiques.
Examen physique Tests spécifiques

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les dysfonctionnements des N-méthyltransférases ?

La prévention est difficile, mais un mode de vie sain peut réduire les risques.
Prévention Mode de vie sain
#2

Y a-t-il des facteurs environnementaux à éviter ?

Oui, certains agents chimiques et toxines peuvent influencer la fonction enzymatique.
Facteurs environnementaux Toxines
#3

Les dépistages réguliers sont-ils recommandés ?

Des dépistages peuvent être utiles pour les personnes à risque génétique élevé.
Dépistage Risque génétique
#4

L'alimentation joue-t-elle un rôle dans la prévention ?

Une alimentation équilibrée peut influencer la santé épigénétique et réduire les risques.
Alimentation équilibrée Santé épigénétique
#5

Les exercices physiques aident-ils à prévenir les dysfonctionnements ?

Oui, l'exercice régulier peut avoir un impact positif sur la santé cellulaire.
Exercice physique Santé cellulaire

Traitements 5

#1

Quels traitements ciblent les N-méthyltransférases ?

Des inhibiteurs spécifiques des N-méthyltransférases sont en cours de développement.
Inhibiteurs enzymatiques Traitements ciblés
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

Oui, la thérapie génique pourrait corriger les anomalies liées aux N-méthyltransférases.
Thérapie génique Anomalies génétiques
#3

Les traitements sont-ils personnalisés ?

Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction du profil génétique du patient.
Médecine personnalisée Profil génétique
#4

Y a-t-il des effets secondaires aux traitements ?

Oui, comme tout traitement, des effets secondaires peuvent survenir.
Effets secondaires Traitements médicaux
#5

Les traitements sont-ils efficaces à long terme ?

L'efficacité à long terme dépend de la maladie et de la réponse individuelle au traitement.
Efficacité des traitements Réponse au traitement

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des dysfonctionnements ?

Des complications peuvent inclure des cancers et d'autres maladies génétiques.
Complications Cancers
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être irréversibles.
Complications réversibles Gestion des maladies
#3

Y a-t-il des complications neurologiques possibles ?

Oui, des troubles neurologiques peuvent survenir en raison de modifications épigénétiques.
Complications neurologiques Modifications épigénétiques
#4

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, elles peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Impact des maladies
#5

Comment gérer les complications liées aux N-méthyltransférases ?

La gestion nécessite une approche multidisciplinaire et un suivi régulier.
Gestion des complications Suivi médical

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les principaux facteurs de risque ?

Les antécédents familiaux et l'exposition à des agents environnementaux sont des facteurs clés.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

L'âge est-il un facteur de risque ?

Oui, le risque de dysfonctionnement enzymatique augmente avec l'âge.
Âge Risque de maladie
#3

Le mode de vie influence-t-il le risque ?

Oui, un mode de vie malsain peut augmenter le risque de dysfonctionnement.
Mode de vie Risque de dysfonctionnement
#4

Les maladies chroniques sont-elles des facteurs de risque ?

Oui, certaines maladies chroniques peuvent prédisposer à des dysfonctionnements enzymatiques.
Maladies chroniques Prédisposition
#5

Y a-t-il des facteurs génétiques impliqués ?

Oui, des mutations génétiques peuvent augmenter le risque de dysfonctionnement.
Facteurs génétiques Mutations
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Floris.Rutjes@ru.nl." } }, { "@type": "Person", "name": "Ping Qian", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Ping%20Qian", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Chemistry and Material Science Faculty, Shandong Agricultural University, Daizong Road No.61, Tai'an, 271018, P.R. 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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 23/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Jasmin Mecinović

7 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Molecules and Materials, Radboud University, Heyendaalseweg 135, 6525 AJ, Nijmegen, The Netherlands.
  • Department of Physics, Chemistry and Pharmacy, University of Southern Denmark, Campusvej 55, 5230, Odense, Denmark.

Abbas H K Al Temimi

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Molecules and Materials, Radboud University, Heyendaalseweg 135, 6525 AJ, Nijmegen, The Netherlands.

Danny C Lenstra

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Molecules and Materials, Radboud University, Heyendaalseweg 135, 6525 AJ, Nijmegen, The Netherlands.

Paul B White

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Molecules and Materials, Radboud University, Heyendaalseweg 135, 6525 AJ Nijmegen, The Netherlands. Floris.Rutjes@ru.nl.

Ping Qian

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Chemistry and Material Science Faculty, Shandong Agricultural University, Daizong Road No.61, Tai'an, 271018, P.R. China.
Publications dans "Histone-lysine N-methyltransferase" :

Hong Guo

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Cellular and Molecular Biology, University of Tennessee, 1311 Cumberland Avenue, Knoxville, TN, 37996, USA.
  • UT/ORNL Center for Molecular Biophysics, Oak Ridge National Laboratory, 1 Bethel Valley Road, Oak Ridge, TN, 37830, USA.
Publications dans "Histone-lysine N-methyltransferase" :

Richard H Blaauw

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Chiralix B.V., Kerkenbos 1013, 6546 BB Nijmegen, The Netherlands.

Anita Wegert

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Mercachem B.V., Kerkenbos 1013, 6546 BB Nijmegen, The Netherlands. anita.wegert@mercachem.nl.

Floris P J T Rutjes

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Molecules and Materials, Radboud University, Heyendaalseweg 135, 6525 AJ Nijmegen, The Netherlands. Floris.Rutjes@ru.nl.

Libin Yan

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Urology, Tongji Hospital,Tongji Medical College, Huazhong University of Science Technology, Wuhan, Hubei, China.
  • Institute of Urology of Hubei Province, Wuhan, China.

Yangjun Zhang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Urology, Tongji Hospital,Tongji Medical College, Huazhong University of Science Technology, Wuhan, Hubei, China.
  • Institute of Urology of Hubei Province, Wuhan, China.

Hua Xu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Urology, Tongji Hospital,Tongji Medical College, Huazhong University of Science Technology, Wuhan, Hubei, China.
  • Institute of Urology of Hubei Province, Wuhan, China.

Pablo De Ioannes

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Molecular Pharmacology, New York University Grossman School of Medicine, New York, NY, USA.

Rachel Lee

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Molecular Pharmacology, New York University Grossman School of Medicine, New York, NY, USA.

Miao Wang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Molecular Pharmacology, New York University Grossman School of Medicine, New York, NY, USA.

Jean-Paul Armache

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Molecular Biology and the Huck Institutes of the Life Sciences, Pennsylvania State University, University Park, PA, USA.

Karim-Jean Armache

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Molecular Pharmacology, New York University Grossman School of Medicine, New York, NY, USA. Electronic address: karim-jean.armache@nyulangone.org.

Ruben S Teeuwen

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Vu Tran

2 publications dans cette catégorie

Arthur J Altunc

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Sources (10000 au total)

Abnormalities of the contralateral eye in unilateral congenital anophthalmic or blind microphthalmic patients.

To describe the prevalence, distribution, and features of anterior and posterior segment abnormalities in the contralateral eye in cases unilateral of anophthalmia and blind microphthalmia.... The medical records of patients with unilateral congenital anophthalmia and blind microphthalmia referred to Beijing Tongren Hospital between January 2017 and December 2021 were reviewed retrospective... A total of 168 patients were included. Of these, 28 (16.7%) had fellow eye abnormalities, 4 (2.4%) with anterior segment involvement in the contralateral eye. All 28 had fundus abnormalities. The most... Patients with unilateral congenital anophthalmia or blind microphthalmia have a high probability of contralateral eye disease. The most common abnormality is coloboma....

Eye Abnormalities in Children with Fetal Alcohol Spectrum Disorders: A Systematic Review.

Although eye abnormalities are reported in fetal alcohol spectrum disorders (FASD), no systematic review based on Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses guidelines has been... Searches of electronic databases and manual searches. Eligible articles were observational studies in children with PAE and/or FASD; peer reviewed journal articles in the English language; and studies... Of the 1,068 retrieved articles 36 were eligible, including articles on children with diagnosed fetal alcohol syndrome/FASD (N = 31); PAE (N = 3); and FASD or PAE without FASD (N = 2). Structural and ... Examination of eyes and vision should be considered in children with PAE and suspected or diagnosed FASD to enable early identification and optimal management. This first comprehensive, systematic lit...

Infantile nystagmus without overt eye abnormality: Early features and neuro-ophthalmological diagnosis.

To analyse the neuro-ophthalmological data of children referred for further work-up of infantile nystagmus where ophthalmological evaluation had not achieved a diagnosis.... We retrospectively reviewed medical records of patients presenting with infantile nystagmus at our institution between 2007 and 2019. Inclusion criteria were onset before 6 months of age, availability... Out of 142 infants (mean age at nystagmus onset 3.6 mo, SD 1.7, range 0-6 mo; 56 females, 86 males), 23% had neurological nystagmus, 7% mixed neurological and sensory nystagmus, 48% sensory defect, an... Infantile nystagmus without diagnostic ocular findings may be due to neurological, retinal, and optic nerve disorders or be a benign idiopathic condition. In infants with and without neurological abno... Infantile nystagmus without diagnostic ophthalmological signs has an underlying neurological cause in 30% of cases. Neurological diagnoses include congenital brain malformations, and metabolic and gen...

A rare case of congenital pupillary abnormality: a case report.

Congenital anomalies of the pupil are quite varied, including abnormal size, shape, color, response to stimulus, and function. We are here reporting an unusual case presented with the absence of pupil... A 15-year-old male patient visited our outpatient clinic due to vision difficulty in his right eye for more than ten years. The best-corrected visual acuity was 2.0 logMAR and 0 logMAR for the right a... We report a rare case of congenital pupillary abnormality. The further diagnosis was given as microcoria, which should be differentiated from acorea. For this kind of pupil disorder which blocks the v...

Axenfeld-Rieger syndrome: more than meets the eye.

Axenfeld-Rieger syndrome (ARS) is characterised by typical anterior segment anomalies, with or without systemic features. The discovery of causative genes identified ARS subtypes with distinct phenoty... Genetic and phenotypic characterisation of the largest reported ARS cohort through comprehensive genetic and clinical data analyses.... 128 individuals with causative variants in... Since clinical features of ARS vary significantly based on the affected gene, it is critical that families are provided with a gene-specific diagnosis,...

Axenfeld-Rieger syndrome: a novel histopathologic finding associated with corneal abnormalities.

Axenfeld-Rieger syndrome (ARS) is a rare kind of anterior segment dysgenesis (ASD). The most common ocular features of ARS are posterior embryotoxon and iris hypoplasia, while some patients may manife... This retrospective study included 6 eyes of 3 ARS patients, 5 of which underwent keratoplasty for irreversible endothelial decompensation from May 2016 to January 2019. No eye had a history of surgery... Five eyes developed irreversible endothelial decompensation, among which 4 were born with corneal opacity. One eye exhibited transparent cornea but showed a continuous loss of endothelial cells in the... Anterior synechia might be associated with corneal abnormalities in ARS patients. The novel histopathologic finding revealed the internal relation between anterior segment dysgenesis and would help ex...