Titre : Histone-lysine N-methyltransferase

Histone-lysine N-methyltransferase : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Microphthalmos

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une dysfonction des N-méthyltransférases ?

Des tests génétiques et des analyses d'expression génique peuvent être utilisés.
Dysfonctionnement enzymatique Analyse génétique
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des N-méthyltransférases ?

Des tests biochimiques et des méthodes de chromatographie peuvent être employés.
Tests biochimiques Chromatographie
#3

Les biopsies sont-elles nécessaires pour le diagnostic ?

Elles peuvent être nécessaires pour évaluer les modifications épigénétiques.
Biopsie Modifications épigénétiques
#4

Quels marqueurs biologiques sont associés aux N-méthyltransférases ?

Les niveaux de méthylation des histones peuvent servir de marqueurs biologiques.
Marqueurs biologiques Méthylation des histones
#5

Peut-on utiliser l'imagerie pour diagnostiquer des anomalies ?

L'imagerie n'est pas couramment utilisée pour diagnostiquer ces anomalies.
Imagerie médicale Anomalies génétiques

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont liés à une dysfonction des N-méthyltransférases ?

Des troubles de l'expression génique peuvent entraîner divers symptômes, selon le tissu.
Troubles de l'expression génique Symptômes
#2

Les symptômes sont-ils spécifiques à une maladie ?

Non, ils peuvent varier selon la maladie et le type de tissu affecté.
Maladies génétiques Tissu
#3

Y a-t-il des symptômes neurologiques associés ?

Oui, certaines dysfonctions peuvent entraîner des troubles neurologiques.
Troubles neurologiques Dysfonctionnement enzymatique
#4

Les symptômes peuvent-ils évoluer avec le temps ?

Oui, l'évolution des symptômes dépend de la progression de la maladie sous-jacente.
Évolution des symptômes Maladie sous-jacente
#5

Les symptômes sont-ils visibles à l'examen physique ?

Souvent, les symptômes ne sont pas visibles et nécessitent des tests spécifiques.
Examen physique Tests spécifiques

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les dysfonctionnements des N-méthyltransférases ?

La prévention est difficile, mais un mode de vie sain peut réduire les risques.
Prévention Mode de vie sain
#2

Y a-t-il des facteurs environnementaux à éviter ?

Oui, certains agents chimiques et toxines peuvent influencer la fonction enzymatique.
Facteurs environnementaux Toxines
#3

Les dépistages réguliers sont-ils recommandés ?

Des dépistages peuvent être utiles pour les personnes à risque génétique élevé.
Dépistage Risque génétique
#4

L'alimentation joue-t-elle un rôle dans la prévention ?

Une alimentation équilibrée peut influencer la santé épigénétique et réduire les risques.
Alimentation équilibrée Santé épigénétique
#5

Les exercices physiques aident-ils à prévenir les dysfonctionnements ?

Oui, l'exercice régulier peut avoir un impact positif sur la santé cellulaire.
Exercice physique Santé cellulaire

Traitements 5

#1

Quels traitements ciblent les N-méthyltransférases ?

Des inhibiteurs spécifiques des N-méthyltransférases sont en cours de développement.
Inhibiteurs enzymatiques Traitements ciblés
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

Oui, la thérapie génique pourrait corriger les anomalies liées aux N-méthyltransférases.
Thérapie génique Anomalies génétiques
#3

Les traitements sont-ils personnalisés ?

Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction du profil génétique du patient.
Médecine personnalisée Profil génétique
#4

Y a-t-il des effets secondaires aux traitements ?

Oui, comme tout traitement, des effets secondaires peuvent survenir.
Effets secondaires Traitements médicaux
#5

Les traitements sont-ils efficaces à long terme ?

L'efficacité à long terme dépend de la maladie et de la réponse individuelle au traitement.
Efficacité des traitements Réponse au traitement

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des dysfonctionnements ?

Des complications peuvent inclure des cancers et d'autres maladies génétiques.
Complications Cancers
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être irréversibles.
Complications réversibles Gestion des maladies
#3

Y a-t-il des complications neurologiques possibles ?

Oui, des troubles neurologiques peuvent survenir en raison de modifications épigénétiques.
Complications neurologiques Modifications épigénétiques
#4

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, elles peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Impact des maladies
#5

Comment gérer les complications liées aux N-méthyltransférases ?

La gestion nécessite une approche multidisciplinaire et un suivi régulier.
Gestion des complications Suivi médical

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les principaux facteurs de risque ?

Les antécédents familiaux et l'exposition à des agents environnementaux sont des facteurs clés.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

L'âge est-il un facteur de risque ?

Oui, le risque de dysfonctionnement enzymatique augmente avec l'âge.
Âge Risque de maladie
#3

Le mode de vie influence-t-il le risque ?

Oui, un mode de vie malsain peut augmenter le risque de dysfonctionnement.
Mode de vie Risque de dysfonctionnement
#4

Les maladies chroniques sont-elles des facteurs de risque ?

Oui, certaines maladies chroniques peuvent prédisposer à des dysfonctionnements enzymatiques.
Maladies chroniques Prédisposition
#5

Y a-t-il des facteurs génétiques impliqués ?

Oui, des mutations génétiques peuvent augmenter le risque de dysfonctionnement.
Facteurs génétiques Mutations
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Floris.Rutjes@ru.nl." } }, { "@type": "Person", "name": "Ping Qian", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Ping%20Qian", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Chemistry and Material Science Faculty, Shandong Agricultural University, Daizong Road No.61, Tai'an, 271018, P.R. 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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 23/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Jasmin Mecinović

7 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Molecules and Materials, Radboud University, Heyendaalseweg 135, 6525 AJ, Nijmegen, The Netherlands.
  • Department of Physics, Chemistry and Pharmacy, University of Southern Denmark, Campusvej 55, 5230, Odense, Denmark.

Abbas H K Al Temimi

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Molecules and Materials, Radboud University, Heyendaalseweg 135, 6525 AJ, Nijmegen, The Netherlands.

Danny C Lenstra

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Molecules and Materials, Radboud University, Heyendaalseweg 135, 6525 AJ, Nijmegen, The Netherlands.

Paul B White

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Molecules and Materials, Radboud University, Heyendaalseweg 135, 6525 AJ Nijmegen, The Netherlands. Floris.Rutjes@ru.nl.

Ping Qian

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Chemistry and Material Science Faculty, Shandong Agricultural University, Daizong Road No.61, Tai'an, 271018, P.R. China.
Publications dans "Histone-lysine N-methyltransferase" :

Hong Guo

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Cellular and Molecular Biology, University of Tennessee, 1311 Cumberland Avenue, Knoxville, TN, 37996, USA.
  • UT/ORNL Center for Molecular Biophysics, Oak Ridge National Laboratory, 1 Bethel Valley Road, Oak Ridge, TN, 37830, USA.
Publications dans "Histone-lysine N-methyltransferase" :

Richard H Blaauw

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Chiralix B.V., Kerkenbos 1013, 6546 BB Nijmegen, The Netherlands.

Anita Wegert

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Mercachem B.V., Kerkenbos 1013, 6546 BB Nijmegen, The Netherlands. anita.wegert@mercachem.nl.

Floris P J T Rutjes

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Molecules and Materials, Radboud University, Heyendaalseweg 135, 6525 AJ Nijmegen, The Netherlands. Floris.Rutjes@ru.nl.

Libin Yan

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Urology, Tongji Hospital,Tongji Medical College, Huazhong University of Science Technology, Wuhan, Hubei, China.
  • Institute of Urology of Hubei Province, Wuhan, China.

Yangjun Zhang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Urology, Tongji Hospital,Tongji Medical College, Huazhong University of Science Technology, Wuhan, Hubei, China.
  • Institute of Urology of Hubei Province, Wuhan, China.

Hua Xu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Urology, Tongji Hospital,Tongji Medical College, Huazhong University of Science Technology, Wuhan, Hubei, China.
  • Institute of Urology of Hubei Province, Wuhan, China.

Pablo De Ioannes

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Molecular Pharmacology, New York University Grossman School of Medicine, New York, NY, USA.

Rachel Lee

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Molecular Pharmacology, New York University Grossman School of Medicine, New York, NY, USA.

Miao Wang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Molecular Pharmacology, New York University Grossman School of Medicine, New York, NY, USA.

Jean-Paul Armache

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Molecular Biology and the Huck Institutes of the Life Sciences, Pennsylvania State University, University Park, PA, USA.

Karim-Jean Armache

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Molecular Pharmacology, New York University Grossman School of Medicine, New York, NY, USA. Electronic address: karim-jean.armache@nyulangone.org.

Ruben S Teeuwen

2 publications dans cette catégorie

Vu Tran

2 publications dans cette catégorie

Arthur J Altunc

2 publications dans cette catégorie

Sources (62 au total)

Choroidal changes in posterior microphthalmos.

To describe the choroidal variations in posterior microphthalmos (PM).... In this observational case series, four eyes of two patients diagnosed as PM based on the characteristic clinical features were included. Multimodal retinal imaging with clinical fundus documentation ... Multimodal imaging of these cases confirmed the variations in the choroid in PM cases. In both cases, on OCT, the retina and choroid were thick. retinal papillomacular fold (RPMF) was noted in all fou... Choroidal structure and vessels undergo alterations in PM. Further validation of these findings is required in a larger cohort of PM cases....

Retinal arcades in posterior microphthalmos: biometric correlation.

Posterior microphthalmos (PM) is a rare developmental disorder characterised by high hyperopia, short axial length, presence of retinal papillomacular fold and relatively normal anterior segment findi... The purpose of the study was to compare the retinal arcade distance from fovea between PM cases and to correlate axial shortening in PM eyes with imaging findings.... This retrospective, comparative case series included 24 eyes of 12 patients with PM as cases and an equal number of age- and sex-matched controls. Retinal findings on optical coherence tomography (OCT... Retinal papillomacular fold was noted in all 24 PM eyes. Retinal arcade narrowing was noted in PM (p < 0.001). The central retina (p < 0.001) and choroid (p = 0.003) was thick in PM. Corneal biometry ... Increased choroidal thickening and retinal vascular arcade narrowing were two important, interesting observations noted with PM. Intercorrelation between the axial length, OCT, OCT-angiography and cor...

A Comparative Study on the Accuracy of IOL Calculation Formulas in Nanophthalmos and Relative Anterior Microphthalmos.

We sought to compare the prediction accuracy of 6 intraocular lens (IOL) formulas, namely, the Haigis, Hoffer Q, Holladay I, SRK/T, Barrett Universal II and Hoffer QST formulas, in microphthalmic eyes... Retrospective case series.... Twenty-six eyes with nanophthalmos (axial length [AL] 16.84 ± 1.36 mm, range 15.25 mm-19.82 mm) and 12 eyes with RAM (corneal diameter 8.41 ± 0.92 mm, range 7.00 mm-9.50 mm) receiving cataract surgery... In the nanophthalmos group, the overall prediction results were shifted to myopia. The original Haigis formula had the smallest median absolute PE (1.61 D, P < 0.001), and the optimized Haigis formula... When omitting the LT parameter in the calculation, the Haigis formula was the most accurate in cataract patients with nanophthalmos (AL <20 mm) among the 6 IOL calculation formulas, and the Barrett Un...

Posterior microphthalmos with achievement of good visual acuity and disappearance of papillomacular retinal folds: a case report.

Posterior microphthalmos (PM) is a rare condition with poor visual prognosis even after amblyopia treatment. We report a case of PM with achievement of good visual acuity and disappearance of papillom... A girl aged 3 years and 5 months was referred to our hospital, after poor visual acuity was identified at a medical checkup for 3-year-olds. She had severe spherical hyperopia: + 17.25 D in the right ... The visual prognosis of PM is poor, and only one case with good visual acuity has been reported in the literature. The patient in the present case not only developed good visual acuity, but also showe...

The Comparison of Soft HydroCone (Toris K) Silicone Hydrogel and Rigid Gas-Permeable Contact Lenses in Patients With Posterior Microphthalmos.

To evaluate and compare soft HydroCone (Toris K) silicone hydrogel and rigid gas-permeable contact lenses (RGPCLs) in patients with posterior microphthalmos (PMs), for visual rehabilitation and comfor... The records of 11 patients who were followed up in our hospital with the diagnosis of PM and were fitted with both Toris K and RGPCLs in our contact lens department were reviewed retrospectively. Pati... A total of 22 eyes of 11 patients with a mean age of 20.9±11.1 years were included in the study. The mean AL were 16.01±0.1 and 15.9±0.2 mm in the right and left eyes, respectively. Mean K1 and K2 wer... The corneal surfaces are steeper in patients with PMs than in normal population. For that reason, their vision should be rehabilitated by special design keratoconus lenses like Toris K and RGPCLs. Alt...

Posterior microphthalmos with retinal involvement related to

To describe the phenotype and genotype of 10 Brazilian patients with variants in... Complete ophthalmological evaluation was done at 4 different Brazilian centers. Genetic analysis was performed using commercial next generation sequencing panels for inherited retinal disorders.... Ages of the patients ranged from 10 to 65 years and visual acuities from 0,05 to no perception of light. All were hyperopes (+4,25 to + 17,50) with a short axial length (14,4 mm to 18 mm). Common post... This is the first report of Brazilian patients with posterior microphthalmos and pathogenic variants in...

Dental abnormalities observed in the oculo-facio-cardio-dental (OFCD) syndrome present in two Czech families bearing novel de novo BCOR pathogenic variants.

The oculo-facio-cardio-dental syndrome (OFCD) is an ultra-rare multiple congenital anomaly. This report describes clinical findings emphasising dental phenotype in five, molecularly confirmed, female ... Dental examinations were carried out. An orthopantomogram was taken in three patients, and all patients' intraoral cavities and teeth were photographed. Exome sequencing was performed in both probands... The OFCD syndrome has a unique dental phenotype and dentists should be aware of signs of this ultra-rare genetic disorder. All patients with congenital cataracts and dental abnormalities, including th...