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Enzymes et coenzymes
Enzymes
Transferases
One-carbon group transferases
Methyltransferases
Protein Methyltransferases
Histone méthyltransférases
Histone-lysine N-methyltransferase
Histone-lysine N-methyltransferase : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Dysfonctionnement enzymatique
Analyse génétique
Tests biochimiques
Chromatographie
Biopsie
Modifications épigénétiques
Marqueurs biologiques
Méthylation des histones
Imagerie médicale
Anomalies génétiques
Symptômes
5
Troubles de l'expression génique
Symptômes
Maladies génétiques
Tissu
Troubles neurologiques
Dysfonctionnement enzymatique
Évolution des symptômes
Maladie sous-jacente
Examen physique
Tests spécifiques
Prévention
5
Prévention
Mode de vie sain
Facteurs environnementaux
Toxines
Dépistage
Risque génétique
Alimentation équilibrée
Santé épigénétique
Exercice physique
Santé cellulaire
Traitements
5
Inhibiteurs enzymatiques
Traitements ciblés
Thérapie génique
Anomalies génétiques
Médecine personnalisée
Profil génétique
Effets secondaires
Traitements médicaux
Efficacité des traitements
Réponse au traitement
Complications
5
Complications réversibles
Gestion des maladies
Complications neurologiques
Modifications épigénétiques
Qualité de vie
Impact des maladies
Gestion des complications
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5
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 23/04/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
Institute for Molecules and Materials, Radboud University, Heyendaalseweg 135, 6525 AJ, Nijmegen, The Netherlands.
Department of Physics, Chemistry and Pharmacy, University of Southern Denmark, Campusvej 55, 5230, Odense, Denmark.
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Institute for Molecules and Materials, Radboud University, Heyendaalseweg 135, 6525 AJ, Nijmegen, The Netherlands.
Publications dans "Histone-lysine N-methyltransferase" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Institute for Molecules and Materials, Radboud University, Heyendaalseweg 135, 6525 AJ, Nijmegen, The Netherlands.
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Affiliations :
Institute for Molecules and Materials, Radboud University, Heyendaalseweg 135, 6525 AJ Nijmegen, The Netherlands. Floris.Rutjes@ru.nl.
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Affiliations :
Chemistry and Material Science Faculty, Shandong Agricultural University, Daizong Road No.61, Tai'an, 271018, P.R. China.
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Affiliations :
Department of Biochemistry and Cellular and Molecular Biology, University of Tennessee, 1311 Cumberland Avenue, Knoxville, TN, 37996, USA.
UT/ORNL Center for Molecular Biophysics, Oak Ridge National Laboratory, 1 Bethel Valley Road, Oak Ridge, TN, 37830, USA.
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Affiliations :
Chiralix B.V., Kerkenbos 1013, 6546 BB Nijmegen, The Netherlands.
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Affiliations :
Mercachem B.V., Kerkenbos 1013, 6546 BB Nijmegen, The Netherlands. anita.wegert@mercachem.nl.
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Institute for Molecules and Materials, Radboud University, Heyendaalseweg 135, 6525 AJ Nijmegen, The Netherlands. Floris.Rutjes@ru.nl.
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Affiliations :
Urology, Tongji Hospital,Tongji Medical College, Huazhong University of Science Technology, Wuhan, Hubei, China.
Institute of Urology of Hubei Province, Wuhan, China.
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Urology, Tongji Hospital,Tongji Medical College, Huazhong University of Science Technology, Wuhan, Hubei, China.
Institute of Urology of Hubei Province, Wuhan, China.
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Urology, Tongji Hospital,Tongji Medical College, Huazhong University of Science Technology, Wuhan, Hubei, China.
Institute of Urology of Hubei Province, Wuhan, China.
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Affiliations :
Department of Biochemistry and Molecular Pharmacology, New York University Grossman School of Medicine, New York, NY, USA.
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Affiliations :
Department of Biochemistry and Molecular Pharmacology, New York University Grossman School of Medicine, New York, NY, USA.
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Department of Biochemistry and Molecular Pharmacology, New York University Grossman School of Medicine, New York, NY, USA.
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Affiliations :
Department of Biochemistry and Molecular Biology and the Huck Institutes of the Life Sciences, Pennsylvania State University, University Park, PA, USA.
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Affiliations :
Department of Biochemistry and Molecular Pharmacology, New York University Grossman School of Medicine, New York, NY, USA. Electronic address: karim-jean.armache@nyulangone.org.
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2 publications dans cette catégorie
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Elective genetic testing (EGT) to identify disease risk in individuals who may or may not meet clinical criteria for testing is increasingly being offered in clinical practice. However, little is know...
Genetic testing for persons with Parkinson's disease is becoming increasingly common. Significant gains have been made regarding genetic testing methods, and testing is becoming more readily available...
There are thousands of different clinical genetic tests currently available. Genetic testing and its applications continue to change rapidly for multiple reasons. These reasons include technological a...
This article considers a number of key issues and axes related to the current and future state of clinical genetic testing, including targeted versus broad testing, simple/Mendelian versus polygenic a...
Genetic testing is expanding and evolving, including into new clinical applications. Developments in the field of genetics will likely result in genetic testing becoming increasingly in the purview of...
Implementation of genetic testing in healthcare increases, but access to, and number of, genetics providers remain scarce. This study analyzed the impact of genetic counselor (GC) involvement on frequ...
To evaluate the feasibility and impact of offering genetic testing and counseling to patients with Parkinson's disease (PD), with the potential to enroll in gene-targeted clinical trials and improve c...
A multicenter, exploratory pilot study at 7 academic hospital sites in the United States tracked enrollment and randomized participants to receive results and genetic counseling at local sites or by g...
From September 5, 2019 to January 4, 2021, 620 participants were enrolled and 387 completed outcome surveys. There were no significant differences in outcomes between local and remote sites, with both...
Local clinicians, as well as genetic counselors, with educational support as needed, can effectively return genetic results for PD as we observed favorable outcome measures in both groups. Increasing ...
Clinical guidelines recommend genetic testing when evaluating congenital and late-onset sensorineural hearing loss (SNHL). Genetic diagnoses can provide parents additional information regarding antici...
We included children ages 0-18 years with SNHL who were hearing aid or cochlear implant candidates but non-users and underwent hearing-loss gene panel testing prior to initiating intervention. Univari...
Of the 385 children with SNHL who underwent hearing loss gene panel testing, 111 were included. Median age was 7.5 years. 56% were underrepresented minorities, 71% were non-White, and 71% were publicl...
Up to half of children with SNHL are suspected to have an underlying genetic etiology. Children diagnosed with a genetic diagnosis are significantly more likely to subsequently utilize hearing aids or...
4 Laryngoscope, 133:1982-1986, 2023....
Leukodystrophies are monogenic disorders primarily affecting the white matter. We aimed to evaluate the utility of genetic testing and time-to-diagnosis in a retrospective cohort of children with susp...
Medical records of patients who attended the leukodystrophy clinic at the Dana-Dwek Children's Hospital between June 2019 and December 2021 were retrieved. Clinical, molecular, and neuroimaging data w...
Sixty-seven patients (Female/Male ratio 35/32) were included. Median age at symptom onset was 9 months (interquartile range (IQR) 3-18 months), and median length of follow-up was 4.75 years (IQR 3-8.5...
NGS carries the highest diagnostic yield in children with suspected leukodystrophy. Access to advanced sequencing technologies accelerates speed to diagnosis, which is increasingly crucial as targeted...