Titre : Pseudopseudo-hypoparathyroïdie

Pseudopseudo-hypoparathyroïdie : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Brachydactyly

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer la pseudopseudo-hypoparathyroïdie ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique et des tests génétiques pour identifier les mutations.
Hypoparathyroïdie Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?

Des tests sanguins pour mesurer les niveaux de calcium et de phosphate sont effectués.
Calcium Phosphate
#3

La radiographie est-elle utile pour le diagnostic ?

Oui, des radiographies peuvent montrer des anomalies osseuses caractéristiques.
Radiographie Anomalies osseuses
#4

Les antécédents familiaux sont-ils importants ?

Oui, les antécédents familiaux peuvent aider à établir un diagnostic génétique.
Antécédents familiaux Génétique
#5

Peut-on confondre cette condition avec d'autres ?

Oui, elle peut être confondue avec la pseudohypoparathyroïdie en raison de symptômes similaires.
Pseudohypoparathyroïdie Symptômes

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux ?

Les symptômes incluent des traits faciaux caractéristiques et des anomalies osseuses.
Traits faciaux Anomalies osseuses
#2

Y a-t-il des symptômes hormonaux ?

Non, contrairement à la pseudohypoparathyroïdie, il n'y a pas de symptômes hormonaux.
Symptômes hormonaux Pseudohypoparathyroïdie
#3

Les douleurs osseuses sont-elles fréquentes ?

Les douleurs osseuses peuvent survenir, mais elles ne sont pas systématiques.
Douleurs osseuses Symptômes
#4

Les patients présentent-ils des problèmes de croissance ?

Des retards de croissance peuvent être observés chez certains patients.
Retard de croissance Symptômes
#5

Y a-t-il des signes cutanés associés ?

Des signes cutanés ne sont généralement pas associés à cette condition.
Signes cutanés Symptômes

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la pseudopseudo-hypoparathyroïdie ?

Étant génétique, il n'existe pas de méthode de prévention connue.
Prévention Génétique
#2

Le dépistage prénatal est-il possible ?

Oui, le dépistage génétique prénatal peut identifier les risques de transmission.
Dépistage prénatal Génétique
#3

Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?

Oui, les conseils génétiques sont recommandés pour les familles à risque.
Conseils génétiques Risque
#4

Y a-t-il des tests de dépistage recommandés ?

Des tests génétiques peuvent être recommandés pour les membres de la famille.
Tests génétiques Dépistage
#5

Les habitudes de vie influencent-elles la condition ?

Les habitudes de vie n'influencent pas la condition, car elle est génétique.
Habitudes de vie Génétique

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal ?

Il n'y a pas de traitement spécifique, mais une surveillance régulière est recommandée.
Surveillance Traitement
#2

Des médicaments sont-ils nécessaires ?

Généralement, aucun médicament n'est nécessaire, sauf pour traiter des symptômes spécifiques.
Médicaments Symptômes
#3

La physiothérapie est-elle bénéfique ?

La physiothérapie peut aider à améliorer la mobilité et la force musculaire.
Physiothérapie Mobilité
#4

Des interventions chirurgicales sont-elles possibles ?

Des interventions chirurgicales peuvent être envisagées pour des anomalies osseuses sévères.
Chirurgie Anomalies osseuses
#5

Comment gérer les complications potentielles ?

Une gestion proactive des complications par des consultations régulières est essentielle.
Complications Gestion

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des anomalies osseuses et des problèmes de croissance.
Complications Anomalies osseuses
#2

Les problèmes dentaires sont-ils fréquents ?

Oui, des problèmes dentaires peuvent être associés à cette condition.
Problèmes dentaires Complications
#3

Y a-t-il un risque accru de fractures ?

Oui, les patients peuvent avoir un risque accru de fractures osseuses.
Fractures Risque
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais pas toutes sont réversibles.
Complications Gestion
#5

Comment surveiller les complications ?

Des examens réguliers et des imageries sont nécessaires pour surveiller les complications.
Surveillance Examens

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque connus ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux de la maladie.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

La consanguinité augmente-t-elle le risque ?

Oui, la consanguinité peut augmenter le risque de transmission génétique.
Consanguinité Transmission génétique
#3

Les femmes sont-elles plus à risque ?

Le risque est similaire entre les sexes, sans prédisposition marquée.
Risque Sexe
#4

L'âge parental influence-t-il le risque ?

L'âge parental avancé peut être un facteur de risque pour certaines conditions génétiques.
Âge parental Facteurs de risque
#5

Y a-t-il des facteurs environnementaux ?

Les facteurs environnementaux n'ont pas été clairement établis comme influenceurs.
Facteurs environnementaux Génétique
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 06/02/2026

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Gabrielle Brokamp

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Affiliations :
  • The Ohio State University College of Medicine, Columbus, Ohio, USA.
Publications dans "Pseudopseudo-hypoparathyroïdie" :

Joy Mosser-Goldfarb

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Affiliations :
  • Division of Dermatology, The Ohio State University Wexner Medical Center, Columbus, Ohio, USA.
  • Division of Dermatology, Nationwide Children's Hospital, Columbus, Ohio, USA.
Publications dans "Pseudopseudo-hypoparathyroïdie" :

H Ozisik

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Affiliations :
  • Ege University, Faculty of Medicine, Dept. of Endocrinology, Izmir, Turkey.
Publications dans "Pseudopseudo-hypoparathyroïdie" :

B S Yürekli

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Affiliations :
  • Ege University, Faculty of Medicine, Dept. of Endocrinology, Izmir, Turkey.
Publications dans "Pseudopseudo-hypoparathyroïdie" :

R Tuncel

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Affiliations :
  • Ege University, Faculty of Medicine, Dept. of Neurology, Izmir, Turkey.
Publications dans "Pseudopseudo-hypoparathyroïdie" :

N Ozdemir

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Affiliations :
  • Celal Bayar University, Faculty of Medicine, Dept. of Endocrinology, Manisa, Turkey.
Publications dans "Pseudopseudo-hypoparathyroïdie" :

M Baklaci

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Affiliations :
  • Ege University, Faculty of Medicine, Dept. of Physical Medicine and Rehabilitation, Izmir, Turkey.
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O Ekmekci

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Ege University, Faculty of Medicine, Dept. of Neurology, Izmir, Turkey.
Publications dans "Pseudopseudo-hypoparathyroïdie" :

F Saygili

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Affiliations :
  • Ege University, Faculty of Medicine, Dept. of Endocrinology, Izmir, Turkey.
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Luca Schneller-Pavelescu

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Affiliations :
  • Department of Dermatology, General University Hospital of Alicante, Healthcare and Biomedical Research Institute of Alicante (ISABIAL), Alicante, Spain.
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Eduardo Vergara de Caso

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Affiliations :
  • Department of Dermatology, General University Hospital of Alicante, Healthcare and Biomedical Research Institute of Alicante (ISABIAL), Alicante, Spain.
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Natalia Pastor-Tomás

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Affiliations :
  • Department of Dermatology, General University Hospital of Elda, Elda, Spain.
Publications dans "Pseudopseudo-hypoparathyroïdie" :

María Gutiérrez Agulló

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Affiliations :
  • Genetics Laboratory, General University Hospital of Alicante, Healthcare and Biomedical Research Institute of Alicante (ISABIAL), Alicante, Spain.
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Lorea Ruiz Pérez

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Affiliations :
  • Department of Pediatrics, General University Hospital of Alicante, Healthcare and Biomedical Research Institute of Alicante (ISABIAL), Alicante, Spain.
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Isabel Betlloch Mas

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Affiliations :
  • Department of Dermatology, General University Hospital of Alicante, Healthcare and Biomedical Research Institute of Alicante (ISABIAL), Alicante, Spain.
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Tamaki Iwase

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Affiliations :
  • Department of Neurology, Nagoya City Koseiin Medical Welfare Center, Aichi, Japan.
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Mari Yoshida

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Affiliations :
  • Department of Neuropathology, Institute for Medical Science of Aging, Aichi Medical University, Aichi, Japan.
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Yoshio Hashizume

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Affiliations :
  • Institute for Neuropathology, Fukushimura Hospital, Aichi, Japan.
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Ikuru Yazawa

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Affiliations :
  • Laboratory of Research Resources, Research Institute, National Center for Geriatrics and Gerontology, Aichi, Japan.
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Seishiro Takahashi

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Affiliations :
  • Department of Experimental Pathology and Tumor Biology, Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences, Aichi, Japan.
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Sources (10 au total)

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