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Maladies métaboliques et nutritionnelles
Maladies métaboliques
Erreurs innées du métabolisme
Erreurs innées du métabolisme des métaux
Pseudohypoparathyroïdie
Pseudopseudo-hypoparathyroïdie
Pseudopseudo-hypoparathyroïdie : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Hypoparathyroïdie
Tests génétiques
Radiographie
Anomalies osseuses
Antécédents familiaux
Génétique
Pseudohypoparathyroïdie
Symptômes
Symptômes
5
Traits faciaux
Anomalies osseuses
Symptômes hormonaux
Pseudohypoparathyroïdie
Douleurs osseuses
Symptômes
Retard de croissance
Symptômes
Prévention
5
Dépistage prénatal
Génétique
Conseils génétiques
Risque
Tests génétiques
Dépistage
Habitudes de vie
Génétique
Traitements
5
Chirurgie
Anomalies osseuses
Complications
5
Complications
Anomalies osseuses
Problèmes dentaires
Complications
Facteurs de risque
5
Facteurs de risque
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 06/02/2026
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
The Ohio State University College of Medicine, Columbus, Ohio, USA.
Publications dans "Pseudopseudo-hypoparathyroïdie" :
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Affiliations :
Division of Dermatology, The Ohio State University Wexner Medical Center, Columbus, Ohio, USA.
Division of Dermatology, Nationwide Children's Hospital, Columbus, Ohio, USA.
Publications dans "Pseudopseudo-hypoparathyroïdie" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Ege University, Faculty of Medicine, Dept. of Endocrinology, Izmir, Turkey.
Publications dans "Pseudopseudo-hypoparathyroïdie" :
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Affiliations :
Ege University, Faculty of Medicine, Dept. of Endocrinology, Izmir, Turkey.
Publications dans "Pseudopseudo-hypoparathyroïdie" :
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Affiliations :
Ege University, Faculty of Medicine, Dept. of Neurology, Izmir, Turkey.
Publications dans "Pseudopseudo-hypoparathyroïdie" :
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Affiliations :
Celal Bayar University, Faculty of Medicine, Dept. of Endocrinology, Manisa, Turkey.
Publications dans "Pseudopseudo-hypoparathyroïdie" :
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Affiliations :
Ege University, Faculty of Medicine, Dept. of Physical Medicine and Rehabilitation, Izmir, Turkey.
Publications dans "Pseudopseudo-hypoparathyroïdie" :
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Affiliations :
Ege University, Faculty of Medicine, Dept. of Neurology, Izmir, Turkey.
Publications dans "Pseudopseudo-hypoparathyroïdie" :
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Affiliations :
Ege University, Faculty of Medicine, Dept. of Endocrinology, Izmir, Turkey.
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Affiliations :
Department of Dermatology, General University Hospital of Alicante, Healthcare and Biomedical Research Institute of Alicante (ISABIAL), Alicante, Spain.
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Affiliations :
Department of Dermatology, General University Hospital of Alicante, Healthcare and Biomedical Research Institute of Alicante (ISABIAL), Alicante, Spain.
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Affiliations :
Department of Dermatology, General University Hospital of Elda, Elda, Spain.
Publications dans "Pseudopseudo-hypoparathyroïdie" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Genetics Laboratory, General University Hospital of Alicante, Healthcare and Biomedical Research Institute of Alicante (ISABIAL), Alicante, Spain.
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1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Pediatrics, General University Hospital of Alicante, Healthcare and Biomedical Research Institute of Alicante (ISABIAL), Alicante, Spain.
Publications dans "Pseudopseudo-hypoparathyroïdie" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Dermatology, General University Hospital of Alicante, Healthcare and Biomedical Research Institute of Alicante (ISABIAL), Alicante, Spain.
Publications dans "Pseudopseudo-hypoparathyroïdie" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Neurology, Nagoya City Koseiin Medical Welfare Center, Aichi, Japan.
Publications dans "Pseudopseudo-hypoparathyroïdie" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Neuropathology, Institute for Medical Science of Aging, Aichi Medical University, Aichi, Japan.
Publications dans "Pseudopseudo-hypoparathyroïdie" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Institute for Neuropathology, Fukushimura Hospital, Aichi, Japan.
Publications dans "Pseudopseudo-hypoparathyroïdie" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Laboratory of Research Resources, Research Institute, National Center for Geriatrics and Gerontology, Aichi, Japan.
Publications dans "Pseudopseudo-hypoparathyroïdie" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Experimental Pathology and Tumor Biology, Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences, Aichi, Japan.
Publications dans "Pseudopseudo-hypoparathyroïdie" :
The etiology of short stature is heterogeneous. The disturbance of endochondral ossification and cartilage matrix synthesis caused by genetic mutations often causes short height combined with skeletal...
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Surgical methods for lateral ray polydactyly with brachydactyly of the foot include simple toe ablation and toe lengthening. However, there are few reports on comparative studies, and there is no stan...
Phosphodiesterase 3A (...
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A 5-year-old boy presented with multiple bony swellings in the dorsal spine region, restricted left shoulder movement, and a previous misdiagnosis of hereditary multiple exostoses (HMEs) resulting in ...
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2q37 microdeletion/deletion syndrome (2q37DS) is one of the most common subtelomeric deletion disorders, caused by a 2q37 deletion of variable size. The syndrome is characterized by a broad and divers...
In this study we analyzed nine newly diagnosed cases with 2q37 deletion (3 male/6 female, aged between 2 and 30 years old), and followed up at the Iasi Regional Medical Genetics Centre. All patients w...
From nine cases, four had pure 2q37 deletions of variable sizes, and five presented deletion/duplication rearrangements (with chromosomes 2q, 9q, and 11p). In most cases, characteristic phenotypic asp...
Our study enriches the literature data by describing new clinical features associated with 2q37 deletion, and possible genotype-phenotype correlations....
Brachydactyly is a genetic condition leading to shortened or absent digits in hands or feet. It can occur independently or as part of syndromes. This case focuses on Brachydactyly type B, the rarest f...
Brachydactyly type E (BDE), shortened metacarpals, metatarsals, cone-shaped epiphyses, and short stature commonly occurs as a sole phenotype. Parathyroid hormone-like protein (PTHrP) has been shown to...
Apoptosis occurs during development when a separation of tissues is needed. Synovial joint formation is initiated at the presumptive site (interzone) within a cartilage anlagen, with changes in cellul...
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