Comment diagnostiquer une anomalie des sulfoglycosphingolipides ?
Le diagnostic se fait par des tests biochimiques et génétiques pour évaluer les niveaux de sulfoglycosphingolipides.
SulfoglycosphingolipidesTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer les sulfoglycosphingolipides ?
Des analyses de sang et des biopsies tissulaires peuvent être effectuées pour mesurer les niveaux.
Analyse sanguineBiopsie
#3
Les imageries sont-elles utiles dans le diagnostic ?
Oui, des techniques d'imagerie peuvent aider à visualiser les effets des anomalies sur les organes.
Imagerie médicaleAnomalies
#4
Y a-t-il des marqueurs spécifiques pour ces lipides ?
Des marqueurs biochimiques spécifiques peuvent indiquer des déséquilibres dans les sulfoglycosphingolipides.
Marqueurs biologiquesDéséquilibre lipidique
#5
Le diagnostic nécessite-t-il une consultation spécialisée ?
Oui, une consultation avec un spécialiste en métabolisme lipidique est souvent nécessaire.
Consultation spécialiséeMétabolisme lipidique
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une dysfonction des sulfoglycosphingolipides ?
Les symptômes peuvent inclure des troubles neurologiques, des problèmes de peau et des douleurs abdominales.
Troubles neurologiquesSymptômes cutanés
#2
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent se manifester différemment selon l'âge et le stade de la maladie.
ÂgeStade de la maladie
#3
Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?
Des signes comme des troubles cognitifs ou des anomalies de la peau doivent être surveillés.
Troubles cognitifsAnomalies cutanées
#4
Les symptômes sont-ils toujours présents ?
Non, certains patients peuvent avoir des symptômes intermittents ou légers.
Symptômes intermittentsLégèreté des symptômes
#5
Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?
Oui, sans traitement, les symptômes peuvent s'aggraver progressivement.
Aggravation des symptômesÉvolution de la maladie
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les troubles liés aux sulfoglycosphingolipides ?
La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce et un suivi régulier peuvent aider.
PréventionDiagnostic précoce
#2
Y a-t-il des mesures préventives recommandées ?
Des conseils génétiques et un suivi médical régulier sont recommandés pour les familles à risque.
Conseils génétiquesSuivi médical
#3
L'éducation des patients est-elle importante ?
Oui, l'éducation sur les symptômes et les risques peut aider à une détection précoce.
Éducation des patientsDétection précoce
#4
Les tests de dépistage sont-ils utiles ?
Oui, des tests de dépistage peuvent identifier les personnes à risque avant l'apparition des symptômes.
Tests de dépistageIdentification des risques
#5
Les habitudes de vie influencent-elles la prévention ?
Oui, des habitudes de vie saines peuvent contribuer à réduire le risque de complications.
Habitudes de vieRéduction des risques
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour les troubles liés aux sulfoglycosphingolipides ?
Les traitements incluent des thérapies enzymatiques et des approches symptomatiques.
Thérapie enzymatiqueTraitement symptomatique
#2
Les médicaments peuvent-ils aider à gérer les symptômes ?
Oui, certains médicaments peuvent soulager les symptômes associés aux déséquilibres lipidiques.
MédicamentsGestion des symptômes
#3
Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?
Des traitements expérimentaux, comme la thérapie génique, sont en cours d'évaluation.
Thérapie géniqueTraitements expérimentaux
#4
La diététique joue-t-elle un rôle dans le traitement ?
Oui, une alimentation équilibrée peut aider à gérer certains symptômes et à améliorer la santé globale.
DiététiqueSanté globale
#5
Les traitements sont-ils personnalisés selon le patient ?
Oui, les traitements sont souvent adaptés en fonction des besoins spécifiques de chaque patient.
Médecine personnaliséeAdaptation des traitements
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec ces troubles ?
Les complications incluent des troubles neurologiques graves et des problèmes d'organes.
Complications neurologiquesProblèmes d'organes
#2
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être irréversibles.
Complications gérablesIrréversibilité
#3
Y a-t-il un risque accru de maladies associées ?
Oui, les patients peuvent avoir un risque accru de maladies métaboliques et cardiovasculaires.
Maladies métaboliquesMaladies cardiovasculaires
#4
Les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vieImpact des complications
#5
Comment gérer les complications à long terme ?
Une gestion multidisciplinaire et un suivi régulier sont essentiels pour les complications à long terme.
Gestion multidisciplinaireSuivi à long terme
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les principaux facteurs de risque ?
Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Antécédents familiauxMutations génétiques
#2
L'environnement joue-t-il un rôle dans ces troubles ?
Oui, des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des troubles lipidiques.
Facteurs environnementauxExpression des troubles
#3
Les habitudes alimentaires influencent-elles le risque ?
Oui, une alimentation riche en graisses saturées peut augmenter le risque de complications.
Habitudes alimentairesGraisses saturées
#4
Y a-t-il des groupes à risque particulier ?
Oui, les personnes avec des antécédents familiaux de troubles lipidiques sont à risque accru.
Groupes à risqueAntécédents de troubles
#5
Le mode de vie affecte-t-il le risque de troubles ?
Oui, un mode de vie sédentaire et le stress peuvent augmenter le risque de complications.
Mode de vie sédentaireStress
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Key Laboratory of Major Chronic Diseases of Nervous System of Liaoning Province, Health Sciences Institute of China Medical University, Shenyang, 110122, China; Key Laboratory of Medical Cell Biology of Ministry of Education, Health Sciences Institute of China Medical University, Shenyang, 110122, China; Translational Medicine Laboratory, Basic College of Medicine, Jilin Medical University, No.5 Jilin Street, Gaoxin Area, Jilin, 132013, China. Electronic address: wangchunyan@cmu.edu.cn.
To review the radiological terminology used to describe dilated mucin-containing appendiceal lesions with correlation to the histopathological diagnosis....
Radiology and histopathology reports for all patients with an abnormally dilated appendix referred to a tertiary peritoneal malignancy centre, between January 2021 and December 2021, were reviewed....
Overall, 213 patients were included with a median appendiceal diameter of 25.5 mm (range 10-125 mm). Peritoneal disease was present in 109 patients, with the remaining 104 cases demonstrating a dilate...
In this cohort of patients, the overwhelming majority of dilated, mucin-filled appendices contained malignant cells and benign mucin-filled appendices were rare. The present authors advocate that the ...
The appendix is thought to have a role in the pathogenesis of ulcerative colitis, but the nature and basis of this association remains unclear. In this Perspective, we consider the biology of the appe...
Acute appendicitis is known as the most common diagnosis of acute abdomen leading to surgery. Therefore, timely diagnosis is of special importance. This study was conducted with the aim of pathologica...
This is a cross-sectional descriptive study. All children who underwent appendectomy at Shahid Motahari Hospital in Urmia from March 2021 to March 2022 were examined. The required data including demog...
Among 234 pathology samples of the appendix, 22 cases were related to accidental appendectomy. In addition, 11.3% of cases were negative appendectomy and 88.7% were positive appendectomy. The age rang...
A relatively significant number of accidental and negative appendectomies are performed. More careful investigation and the use of expectant and medical treatment instead of surgery, especially in fem...
The vermiform cecal appendix is a small thin pouch-like tube of intestinal tissue situated in the lower right abdomen. It is attached at the junction of the large intestine between the ascending colon...
Currently, the vermiform cecal appendix has generated significant renewed research interest. As such it has been reported to present a site with a high concentration of lymphoid tissue and a biofilm m...
Research suggests that the vermiform cecal appendix may be the site of a safe-house biofilm that could re-inoculate the large bowel. Given that the appendix has no known role in digestion, the network...
To stratify ultrasound samples in a pediatric population undergoing evaluation for acute appendicitis to examine the variability in cecal appendix diameter, in different age groups, and to determine w...
A retrospective cross-sectional study with 196 children aged 0 to 15 years. Data were extracted from reports of ultrasound examinations carried out between 2008 and 2015. Children with sonographic dia...
The evaluation of the anteroposterior measurement of the cecal appendix revealed a mean diameter of 4.14mm (standard deviation: 0.93mm; 95%CI: 3.86-4.14). Cecal appendix diameter did not differ signif...
Evaluation of the anteroposterior diameter of the cecal appendix in centimeters in a sample of 196 children aged 0 to15 years revealed a mean diameter of 4.14mm (standard deviation, 0.93mm. There were...
To evaluate the association between clinical and imaging with surgical and pathological findings in patients with suspected neuroendocrine tumor of appendix and/or appendix endometriosis....
Retrospective descriptive study conducted at the Teaching and Research Institute of...
Twenty-eight patients were included, all of which had some type of appendix alteration on the ultrasound examination. The pathological outcome of the appendix found 25 (89.3%) lesions compatible with ...
It was possible to observe a higher prevalence of appendix endometriosis when the patient presented more intense pain symptoms. The image observed on ultrasound obtained a high positive predictive val...
Appendix adenocarcinomas (AAs) are rare tumours that often present late, with a propensity for peritoneal metastases (PMs). This study aimed to evaluate outcomes of AA patients undergoing cytoreductiv...
Data were collected from a prospective database and classified according to World Health Organization (WHO) 2019 classification. Tumour clearance from CRS was described using a completeness of cytored...
Between January 2005 and August 2021, 216 AA patients were identified for inclusion. Median age was 59 years (21-81 years). CRS/HIPEC was carried out in 182 (84%) patients, of whom 164/182 (76%) had m...
This study identifies AA patients with positive lymph nodes derive the most benefit from systemic chemotherapy. We confirm the prognostic importance of stage and peritoneal grade, with excellent outco...
Foreign body ingestion is commonly encountered in clinical practice, with over 100,000 cases reported annually in the United States. The majority of objects pass through the gastrointestinal tract spo...
Goblet cell adenocarcinoma is a rare appendiceal tumour with amphicrine differentiation that has distinct morphologic and clinical features compared to carcinomas seen elsewhere in the gastrointestina...
Ultrasound of the right lower quadrant for appendicitis requires specific training and practice. Improved visualization of the appendix can result in decreased utilization of computed tomography. Incr...
The baseline ultrasound visualization frequency was computed for 20 ultrasound technologists in a large pediatric health system. Following this, technologists were informed of their individual and rel...
There was no significant effect of sonographer career experience on the baseline appendix visualization frequency. Fourteen of 20 technologists demonstrated improved visualization frequencies post-int...
An appendix visualization rate monitoring program coupled with structured training was successful in improving the appendix visualization rate throughout a large pediatric health system. This program ...
