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Enzymes et coenzymes
Enzymes
Ligases
Carbon-oxygen ligases
Amino acyl-tRNA synthetases
Tryptophane-tRNA ligase
Tryptophane-tRNA ligase : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
5
Déficience enzymatique
Tests génétiques
Tests biochimiques
Activité enzymatique
Symptômes neurologiques
Anomalies métaboliques
Marqueurs biologiques
Acides aminés
Mutations génétiques
Génétique médicale
Symptômes
5
Troubles neurologiques
Retards de développement
Âge d'apparition
Gravité des symptômes
Troubles de l'humeur
Convulsions
Réversibilité des symptômes
Traitement précoce
Qualité de vie
Soutien psychologique
Prévention
5
Dépistage génétique
Prévention des maladies
Suivi prénatal
Antécédents familiaux
Conseil génétique
Familles à risque
Tests de dépistage
Nouveau-nés
Traitements
5
Suppléments nutritionnels
Thérapie symptomatique
Thérapie génique
Recherche médicale
Médicaments
Symptômes comportementaux
Essais cliniques
Traitements expérimentaux
Complications
5
Complications neurologiques
Complications métaboliques
Traitement précoce
Prévention des complications
Retards de développement
Troubles d'apprentissage
Risques à long terme
Troubles neurologiques
Gestion des complications
Soins médicaux
Facteurs de risque
5
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 25/03/2025
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Molecular Biology Program, Sloan-Kettering Institute, New York, NY 10065, USA.
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Molecular Biology Program, Sloan-Kettering Institute, New York, NY 10065, USA.
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Division of Infectious Diseases, Brigham and Women's Hospital, Boston, United States.
Department of Microbiology, Harvard Medical School, Boston, United States.
Howard Hughes Medical Institute, Boston, United States.
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Affiliations :
Department of Immunology and Infectious Diseases Harvard T. H. Chan School of Public Health, Boston, United States.
Division of Infectious Diseases, Brigham and Women's Hospital, Boston, United States.
Department of Microbiology, Harvard Medical School, Boston, United States.
Howard Hughes Medical Institute, Boston, United States.
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Affiliations :
Department of Chemistry and Biochemistry, Center for RNA Biology and Ohio State Biochemistry Program, 484 W. 12 Avenue, Columbus, OH, 43210, USA.
Ohio State Biochemistry Program, The Ohio State University, 484 W. 12 Avenue, Columbus, OH, 43210, USA.
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Department of Chemistry and Biochemistry, Center for RNA Biology and Ohio State Biochemistry Program, 484 W. 12 Avenue, Columbus, OH, 43210, USA.
Ohio State Biochemistry Program, The Ohio State University, 484 W. 12 Avenue, Columbus, OH, 43210, USA.
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Max Perutz Labs, Vienna BioCenter (VBC), Vienna, Austria.
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Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona), Barcelona 08028, Catalonia, Spain.
Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), Barcelona 08028, Catalonia, Spain.
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Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona), Barcelona 08028, Catalonia, Spain.
Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), Barcelona 08028, Catalonia, Spain.
Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats (ICREA), Barcelona 08010, Catalonia, Spain.
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Department of Microbiology and Molecular Genetics, UT MD Anderson Cancer Center UTHealth Houston Graduate School of Biomedical Sciences, University of Texas Health Science Center, Houston, Texas 77030, USA.
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Department of Microbiology and Molecular Genetics, UT MD Anderson Cancer Center UTHealth Houston Graduate School of Biomedical Sciences, University of Texas Health Science Center, Houston, Texas 77030, USA ambro.van.hoof@uth.tmc.edu.
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Department of Biological Sciences, Graduate School of Science, The University of Tokyo, 7-3-1 Hongo, Bunkyo-ku, Tokyo 113-0033, Japan.
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Department of Biological Sciences, Graduate School of Science, The University of Tokyo, 7-3-1 Hongo, Bunkyo-ku, Tokyo 113-0033, Japan.
Department of Life Sciences, Graduate School of Arts and Sciences, The University of Tokyo, 3-8-1 Komaba, Meguro-ku, Tokyo 153-8902, Japan.
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Affiliations :
Department of Molecular Biology, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390.
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Department of Molecular Biology, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390.
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Affiliations :
Department of Molecular Biosciences, University of Texas at Austin, Austin, TX 78712.
Department of Oncology, University of Texas at Austin, Austin, TX 78712.
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2 publications dans cette catégorie
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Department of Molecular Biology, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390.
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Affiliations :
Quantitative Biomedical Research Center, Peter O'Donnell Jr. School of Public Health, UT Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390.
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Affiliations :
Department of Molecular Biology, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390.
HHMI, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390.
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Department of Molecular Biology, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390.
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While cytoplasmic tryptophanyl-tRNA synthetase (WARS1) ligates tryptophan (Trp) to its cognate tRNAs for protein synthesis, it also plays a role as an innate immune activator in extracellular space. H...
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RTP801/REDD1 is a stress-responsive protein overexpressed in neurodegenerative diseases such as Alzheimer's disease (AD) that contributes to cognitive deficits and neuroinflammation. Here, we found th...
Some eukaryotic pre-tRNAs contain an intron that is removed by a dedicated set of enzymes. Intron-containing pre-tRNAs are cleaved by tRNA splicing endonuclease, followed by ligation of the two exons ...
Some eukaryotic pre-tRNAs contain an intron that is removed by a dedicated set of enzymes. Intron-containing pre-tRNAs are cleaved by tRNA splicing endonuclease (TSEN), followed by ligation of the two...
Fungal Trl1 is an essential trifunctional tRNA splicing enzyme that heals and seals tRNA exons with 2',3'-cyclic-PO...
Fungal RNA ligase (LIG) is an essential tRNA splicing enzyme that joins 3'-OH,2'-PO4 and 5'-PO4 RNA ends to form a 2'-PO4,3'-5' phosphodiester splice junction. Sealing entails three divalent cation-de...
ATP-grasp superfamily enzymes contain a hand-like ATP-binding fold and catalyze a variety of reactions using a similar catalytic mechanism. More than 30 protein families are categorized in this superf...
ATP-grasp enzymes share an atypical ATP-binding fold and catalyze a diverse set of reactions involved in many essential cellular processes. We identified C12orf29 as an atypical ATP-grasp enzyme. Our ...
The fidelity of translation is ensured by a family of proteins named aminoacyl-tRNA synthetases (ARSs), making them crucial for development and survival. More recently, mutations in the tryptophanyl-t...