Titre : Tryptophane-tRNA ligase

Tryptophane-tRNA ligase : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en tryptophane-tRNA ligase ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques et des analyses enzymatiques.
Déficience enzymatique Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de l'enzyme ?

Des tests biochimiques mesurant l'activité de la tryptophane-tRNA ligase sont effectués.
Tests biochimiques Activité enzymatique
#3

Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec cette enzyme ?

Des symptômes neurologiques et métaboliques peuvent signaler une anomalie enzymatique.
Symptômes neurologiques Anomalies métaboliques
#4

Y a-t-il des marqueurs biologiques associés à cette enzyme ?

Des niveaux anormaux de tryptophane et d'acides aminés peuvent être des marqueurs.
Marqueurs biologiques Acides aminés
#5

Comment les tests génétiques aident-ils au diagnostic ?

Ils identifient les mutations dans le gène codant pour la tryptophane-tRNA ligase.
Mutations génétiques Génétique médicale

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en tryptophane-tRNA ligase ?

Les symptômes incluent des troubles neurologiques, des retards de développement et des crises.
Troubles neurologiques Retards de développement
#2

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent apparaître dès l'enfance ou à l'âge adulte selon la gravité.
Âge d'apparition Gravité des symptômes
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?

Surveillez les troubles de l'humeur, les convulsions et les problèmes de coordination.
Troubles de l'humeur Convulsions
#4

Les symptômes sont-ils réversibles ?

Certains symptômes peuvent s'améliorer avec un traitement précoce, mais pas tous.
Réversibilité des symptômes Traitement précoce
#5

Comment les symptômes affectent-ils la qualité de vie ?

Ils peuvent gravement affecter la qualité de vie, nécessitant un soutien constant.
Qualité de vie Soutien psychologique

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les déficiences en tryptophane-tRNA ligase ?

La prévention est difficile, mais un dépistage génétique peut aider les familles à risque.
Dépistage génétique Prévention des maladies
#2

Quels conseils nutritionnels peuvent aider ?

Une alimentation riche en tryptophane peut soutenir la santé, mais ne prévient pas la déficience.
Alimentation Tryptophane
#3

Les femmes enceintes doivent-elles être surveillées ?

Oui, un suivi génétique peut être recommandé pour les femmes ayant des antécédents familiaux.
Suivi prénatal Antécédents familiaux
#4

Y a-t-il des recommandations pour les familles à risque ?

Les familles à risque devraient consulter un conseiller en génétique pour des conseils personnalisés.
Conseil génétique Familles à risque
#5

Les tests de dépistage sont-ils recommandés ?

Des tests de dépistage peuvent être recommandés pour les nouveau-nés dans certaines régions.
Tests de dépistage Nouveau-nés

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour cette déficience ?

Le traitement peut inclure des suppléments nutritionnels et une thérapie symptomatique.
Suppléments nutritionnels Thérapie symptomatique
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore largement disponible pour cette condition.
Thérapie génique Recherche médicale
#3

Comment les médicaments peuvent-ils aider ?

Certains médicaments peuvent atténuer les symptômes neurologiques et comportementaux.
Médicaments Symptômes comportementaux
#4

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Des essais cliniques explorent de nouvelles approches, mais leur efficacité est variable.
Essais cliniques Traitements expérimentaux
#5

Quel rôle joue la nutrition dans le traitement ?

Une nutrition adéquate est cruciale pour gérer les symptômes et améliorer la santé globale.
Nutrition Santé globale

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec cette déficience ?

Des complications neurologiques, comportementales et métaboliques peuvent se développer.
Complications neurologiques Complications métaboliques
#2

Les complications sont-elles évitables ?

Certaines complications peuvent être évitées avec un traitement précoce et approprié.
Traitement précoce Prévention des complications
#3

Comment les complications affectent-elles le développement ?

Elles peuvent entraîner des retards de développement et des troubles d'apprentissage.
Retards de développement Troubles d'apprentissage
#4

Y a-t-il des risques à long terme ?

Des risques à long terme incluent des troubles neurologiques persistants et des problèmes de santé.
Risques à long terme Troubles neurologiques
#5

Les complications peuvent-elles être gérées ?

Oui, une gestion appropriée peut aider à atténuer les effets des complications.
Gestion des complications Soins médicaux

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour cette déficience ?

Les antécédents familiaux de troubles génétiques augmentent le risque de déficience.
Antécédents familiaux Troubles génétiques
#2

L'environnement joue-t-il un rôle ?

Des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes liés à cette enzyme.
Facteurs environnementaux Expression génétique
#3

Les mutations génétiques sont-elles fréquentes ?

Certaines mutations dans le gène de la tryptophane-tRNA ligase sont associées à la déficience.
Mutations génétiques Gène de la ligase
#4

Y a-t-il des groupes à risque particulier ?

Les populations avec des antécédents de troubles métaboliques sont à risque accru.
Groupes à risque Troubles métaboliques
#5

Les facteurs de risque peuvent-ils être modifiés ?

Certains facteurs, comme l'alimentation, peuvent être modifiés pour réduire les risques.
Facteurs modifiables Alimentation
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 25/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Shreya Ghosh

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Molecular Biology Program, Sloan-Kettering Institute, New York, NY 10065, USA.

Stewart Shuman

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Molecular Biology Program, Sloan-Kettering Institute, New York, NY 10065, USA.

Satoshi Kimura

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Infectious Diseases, Brigham and Women's Hospital, Boston, United States.
  • Department of Microbiology, Harvard Medical School, Boston, United States.
  • Howard Hughes Medical Institute, Boston, United States.
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Matthew K Waldor

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Affiliations :
  • Department of Immunology and Infectious Diseases Harvard T. H. Chan School of Public Health, Boston, United States.
  • Division of Infectious Diseases, Brigham and Women's Hospital, Boston, United States.
  • Department of Microbiology, Harvard Medical School, Boston, United States.
  • Howard Hughes Medical Institute, Boston, United States.
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Isobel E Bowles

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry and Biochemistry, Center for RNA Biology and Ohio State Biochemistry Program, 484 W. 12 Avenue, Columbus, OH, 43210, USA.
  • Ohio State Biochemistry Program, The Ohio State University, 484 W. 12 Avenue, Columbus, OH, 43210, USA.
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Jane E Jackman

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry and Biochemistry, Center for RNA Biology and Ohio State Biochemistry Program, 484 W. 12 Avenue, Columbus, OH, 43210, USA.
  • Ohio State Biochemistry Program, The Ohio State University, 484 W. 12 Avenue, Columbus, OH, 43210, USA.
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Javier Martinez

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Affiliations :
  • Max Perutz Labs, Vienna BioCenter (VBC), Vienna, Austria.

Adrian Gabriel Torres

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Affiliations :
  • Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona), Barcelona 08028, Catalonia, Spain.
  • Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), Barcelona 08028, Catalonia, Spain.
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Lluís Ribas de Pouplana

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Affiliations :
  • Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona), Barcelona 08028, Catalonia, Spain.
  • Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), Barcelona 08028, Catalonia, Spain.
  • Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats (ICREA), Barcelona 08010, Catalonia, Spain.
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Khondakar Sayef Ahammed

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Affiliations :
  • Department of Microbiology and Molecular Genetics, UT MD Anderson Cancer Center UTHealth Houston Graduate School of Biomedical Sciences, University of Texas Health Science Center, Houston, Texas 77030, USA.
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Ambro van Hoof

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Affiliations :
  • Department of Microbiology and Molecular Genetics, UT MD Anderson Cancer Center UTHealth Houston Graduate School of Biomedical Sciences, University of Texas Health Science Center, Houston, Texas 77030, USA ambro.van.hoof@uth.tmc.edu.
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Takumi Yokosawa

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Affiliations :
  • Department of Biological Sciences, Graduate School of Science, The University of Tokyo, 7-3-1 Hongo, Bunkyo-ku, Tokyo 113-0033, Japan.

Keisuke Wakasugi

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Affiliations :
  • Department of Biological Sciences, Graduate School of Science, The University of Tokyo, 7-3-1 Hongo, Bunkyo-ku, Tokyo 113-0033, Japan.
  • Department of Life Sciences, Graduate School of Arts and Sciences, The University of Tokyo, 3-8-1 Komaba, Meguro-ku, Tokyo 153-8902, Japan.

Yingjie Hu

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Affiliations :
  • Department of Molecular Biology, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390.
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Victor A Lopez

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Affiliations :
  • Department of Molecular Biology, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390.
Publications dans "Tryptophane-tRNA ligase" :

Hengyi Xu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular Biosciences, University of Texas at Austin, Austin, TX 78712.
  • Department of Oncology, University of Texas at Austin, Austin, TX 78712.
Publications dans "Tryptophane-tRNA ligase" :

James P Pfister

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular Biology, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390.
Publications dans "Tryptophane-tRNA ligase" :

Bing Song

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Quantitative Biomedical Research Center, Peter O'Donnell Jr. School of Public Health, UT Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390.
Publications dans "Tryptophane-tRNA ligase" :

Kelly A Servage

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular Biology, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390.
  • HHMI, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390.
Publications dans "Tryptophane-tRNA ligase" :

Masahiro Sakurai

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular Biology, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390.
Publications dans "Tryptophane-tRNA ligase" :

Sources (2558 au total)

Exploring the role of tryptophanyl-tRNA synthetase and associations with inflammatory markers and clinical outcomes in COVID-19 patients: A case-control study.

Tryptophanyl-tRNA synthetase (WRS) is a critical enzyme involved in protein synthesis, responsible for charging tRNA with the essential amino acid tryptophan. Recent studies have highlighted its novel...

Biochemical and structural insights into a 5' to 3' RNA ligase reveal a potential role in tRNA ligation.

ATP-grasp superfamily enzymes contain a hand-like ATP-binding fold and catalyze a variety of reactions using a similar catalytic mechanism. More than 30 protein families are categorized in this superf... ATP-grasp enzymes share an atypical ATP-binding fold and catalyze a diverse set of reactions involved in many essential cellular processes. We identified C12orf29 as an atypical ATP-grasp enzyme. Our ...